Metabolisme - diagnose samlet Flashcards
Hos en nyfødt pige bemærkes svær klitorishypertrofi. Undersøgelser viser, at pigen har adrenogenitalt syndrom. Hvilket af nedenstående udsagn vedrørende adrenogenitalt syndrom er IKKE korrekt?
a. Pigens klitoris hypertrofi er betinget af et forhøjet niveau af testosteron fra binyrerne
b. Sygdommen opstår pga. en virusinfektion, der i fosterlivet ødelægger nogle af binyrebarkens hormonproducerende celler
c. Barnet er i risiko for udvikling af en salttabende krise i løbet af de første 1-2 leveuger
d. Når diagnosen er sikret, bør der straks opstartes behandling med Hydrokortison og Florinef
e. Sygdommen er en medfødt genetisk sygdom
*b. Sygdommen opstår pga. en virusinfektion, der i fosterlivet ødelægger nogle af binyrebarkens hormonproducerende celler
Hvad er den mest sandsynlige forklaring på tilstanden?
65-årig kvinde henvender sig til egen læge med træthed, tørst, polyuri og bevægeapparat-smerter. Hun husker ikke helt varigheden, men mener, at hun bemærkede generne første gang for 6-12 måneder siden. Fraset hypertension har hun været rask frem til nuværende. Udvalgte prøver viser følgende:
a. D-vitamin mangel
b. Osteomalaci
c. Bivirkning til antihypertensiv behandling (ACE-hæmmer)
d. Primær hyperparathyroidisme
e. Tertiær hyperparathyroidisme
*d. Primær hyperparathyroidisme
En ældre kvinde bringes til skadestuen med hypoglykæmi. Hun har været i behandling for polymyalgia rheumatica i 3 år, men denne behandling ophørte for én uge siden. Hvad er den mest sandsynlige årsag til hypoglykæmi?
a. Øget insulinproduktion
b. Nedsat produktion af det modregulatoriske hormon glukagon
c. Binyrebark-insufficiens med nedsat produktion af det modregulatoriske hormon kortisol
d. Udvikling af et insulinom
e. Udvikling af svært leversvigt og manglende glykogenindhold i leveren
*c. Binyrebark-insufficiens med nedsat produktion af det modregulatoriske hormon kortisol
En typisk årsag til ketotisk hypoglykæmi hos børn er
a. Fedtsyreoxidationsdefekt
b. Hyperinsulinisme
c. Faste over 6 timer
d. Væksthormonmangel
e. Multipel Endokrin Neoplasi type 1
*d. Væksthormonmangel
En 78-årig mand indlægges i medicinsk modtagelse på grund af febrilia af ukendt årsag. Han er kendt med iskæmisk hjertesygdom (har haft AKS x 2) og KOL (kronisk obstruktiv lungesygdom). Blodprøver viser CRP 150, Leucocytter 14,5 med venstreforskydning. Urindyrkning pos. for nitrit og leucocytter. Desuden måles et bed-side blod-glukose på 55mmol/l; P-laktat 2,5mmol/l, pH 7,31. Hvad er denne tilstand forenelig med?
a. Nyopdaget diabetes med ketoacidose udløst af urinvejsinfektion
b. Hyperosmolær non-ketotisk tilstand udløst af urinvejsinfektion hos ældre mand med hjertesygdom
c. Latent diabetes med laktatacidose på baggrund af dårlige cirkulatoriske forhold
d. Hyperglykæmi udløst af dehydrering og stress i forbindelse med urinvejsinfektion
e. LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults) med let ketoacidose udløst af dehydrering på grund af febrilia og urinvejsinfektion
*b. Hyperosmolær non-ketotisk tilstand udløst af urinvejsinfektion hos ældre mand med hjertesygdom
Opgave 36. Hypoglykæmi hos et spædbarn >7 dage gammelt ses ofte ved:
- Faste 4-6 timer
- Maternel diabetes
- Kongenit hypothyreose
- Hyperparathyreoidisme
- Galaktosæmi
4.Hyperparathyreoidisme
Malignitetstegn ved en parotistumor er:
a. Langsom vækst, hæshed, Freys syndrom
b. Facialisparese, smerter, Freys syndrom
c. Smerter, hæshed, nedsat spytproduktion
d. Hurtig vækst, hæshed, Freys syndrom
e. Facialisparese, smerter, fiksation
e. Facialisparese, smerter, fiksation
Diagnosen væksthormonmangel kan stilles ved:
- Måling af IGF-I
- Måling af IGF-I og IGFBP3
- Væksthormon-stimulationstest
- Måling af GH og GHBP, fastende mellem kl. 08.00 og 09.00
- Måling af IGFBP3
- Væksthormon-stimulationstest
Hos en 40-årig mand med klinisk mistanke om mandlig hypogonadisme (nedsat libido) måles primært:
- Luteiniserende hormon (LH) og testosteron
- Follikel stimulerende hormon (FSH) og testosteron
- LH og FSH og testosteron
- Testosteron
- Testosteron og ACTH
- Luteiniserende hormon (LH) og testosteron
En typisk årsag til ketotisk hypoglykæmi hos børn er
- Fedtsyreoxidationsdefekt
- Hyperinsulinisme
- Faste over 6 timer
- Væksthormonmangel
- Multipel Endokrin Neoplasi type 1
- Væksthormonmangel
En risikofaktor for hypoglykæmi hos nyfødte er:
- Amning
- Intrauterin væksthæmning
- Maternel alder >35 år
- Maternel hypothyreose
- Gestationsalder 37-38 uger
- Intrauterin væksthæmning
En 10 år gammel pige kendt med astma, som kræver højdosis inhalationssteroid og hyppige kure med peroral steroid indlægges med pga. træthed, vægttab og almen påvirkning.
Hun har lavt blodtryk, blodsukker på 3,8 mmol/l, hyponatriæmi (Na 125 mmol/l) og hyperkaliæmi (K 5,8 mmol/l).
Det viser sig, at pigen ikke har fået sin medicin igennem 2 måneder, tilstanden tolkes som Addisonkrise.
Hvad er den hyppigste årsag til binyrebarkinsufficiens hos børn og unge?
A. Addisons sygdom
B. Hypofysetumor
C. Binyreblødning i forbindelse med sepsis (Waterhouse-Friederichsen)
D. Binyretumor
E. Ingen af ovenstående
E. Ingen af ovenstående
Hypoglykæmi hos et spædbarn >7 dage gammelt ses ofte ved?
- Faste <6 timer
- Maternel diabetes
- Hypothyreose
- Hyperparathyreoidisme
- Galaktosæmi
- Galaktosæmi
Symptomer på hypercalcæmi hos et spædbarn er?
a. Kramper, fjernhed
b. Diarre, øget appetit
c. Opkast, vægttab, forstoppelse
d. Carpopedalspasmer, laryngospasmer
e. Gulsot
c. Opkast, vægttab, forstoppelse
En 45-årig mand med mangeårigt alkoholmisbrug indlægges efter formodet faldepisode. Blodprøver viser ALAT 278 U/l (forhøjet), GGT 876 U/l (forhøjet), Hgb 5,8 mmol/l (reduceret), pH 7,08 (reduceret), Laktat 10 mmol/l (forhøjet), Blodglukose 1,4 mmol/l (reduceret), S-kreatinin 602 mikromol/l (forhøjet). Patienten blev fundet af samboende, der fandt ham liggende med fråde omkring munden, sorttalende. Det skønnedes, at pt. højst har været alene i 9 timer.
Hvad er den sandsynlige diagnose?
- Selvinduceret hypoglycæmi med dehydrering, aspirationspneumoni og metabolisk acidose
- Alkoholisk ketoacidose i kombination med laktatacidose
- Diabetisk ketoacidose
- Sepsis med kredsløbskollaps
- Alkoholisk ketoacidose i kombination med laktatacidose
