Marfan-Syndrom / Genetische Aortensyndrome Internet-Infos: www.marfan.de; www.marfan.org Flashcards
Was ist das Marfan-Syndrom (MFS)?
Das häufigste genetische Aorten-Syndrom mit großer klinischer Variabilität.
Welche genetische Mutation verursacht das klassische Marfan-Syndrom?
Mutationen im Fibrillin-1-Gen (FBN1) auf Chromosom 15q21.1.
Wie wird das Marfan-Syndrom vererbt?
Autosomal dominant.
Wie hoch ist die Prävalenz des Marfan-Syndroms?
Ca. 1,5 - 17,2 pro 100.000.
Was ist der Z-Score im Kontext des Marfan-Syndroms?
Er gibt an, um wie viele Standardabweichungen ein Wert vom Mittelwert abweicht.
Nennen Sie eine Bedingung zur Diagnosestellung des MFS bei Patienten ohne Familienanamnese.
Aortenwurzelektasie (Z ≥ 2) oder -Dissektion und Linsenluxation.
Nennen Sie eine Bedingung zur Diagnosestellung des MFS bei Patienten mit positiver Familienanamnese.
Linsenluxation.
Wie viele Prozent der Patienten mit MFS haben kardiovaskuläre Probleme?
90 %.
Welche kardiovaskulären Probleme sind häufig bei MFS?
Ektasie der Aortenwurzel, Aortendissektion oder Ruptur.
Was ist die häufigste Komplikation in der aufsteigenden Aorta bei MFS?
Mediadegeneration mit dem Risiko eines Aortenaneurysmas.
Wann treten typischerweise Aortendissektionen bei MFS auf?
Nach der 2. Lebensdekade.
Wie hoch ist das Risiko einer Aortenklappeninsuffizienz bei MFS-Patienten?
Bis zu 40 %.
Was ist der Seven-Signs-Score?
Ein klinisches Screening zur Einschätzung des Risikos für MFS.
Was sind typische klinische Zeichen des Loeys-Dietz-Syndroms Typ 1?
Uvula bifida, Hypertelorismus, arterielle Aneurysmen und Tortuositäten.
Welche Medikation kann das Risiko von Aortenektasie bei MFS-Patienten senken?
Betablocker und AT1-Blocker (z.B. Losartan).
Ab welchem Aortendiameter wird ein prophylaktischer Ersatz der Aorta ascendens empfohlen?
Ab 50 mm.
Wie hoch ist das Risiko einer Hoch-Risiko-Schwangerschaft bei MFS?
Ab einem Aortendiameter > 45 mm.
Was sind die Hauptursachen für Mortalität und Morbidität bei Erwachsenen mit MFS?
Aortenektasie, Aortendissektion und chronische Aortenklappeninsuffizienz.
Wie hat sich die Lebenserwartung für MFS-Patienten durch chirurgische Eingriffe verbessert?
Auf > 70 Jahre.
Was sind andere genetische Aorten-Syndrome mit Nachweis durch genetische Testung plus klinische Zeichen?
Genetisches Aorten-Syndrom
Diese Syndrome werden durch genetische Tests und klinische Zeichen identifiziert.
Nenne die typischen klinischen Zeichen des Loeys-Dietz-Syndroms Typ 1.
Uvula bifida, Hypertelorismus, arterielle Aneurysmen und Tortuositäten
Diese Zeichen sind spezifisch für Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1.
Welche Gene sind mit dem Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 assoziiert?
TGFBR1, TGFBR2
Diese Gene sind entscheidend für die Entwicklung des Syndroms.
Was sind die typischen klinischen Zeichen des Loeys-Dietz-Syndroms Typ 2?
Uvula bifida, Hypertelorismus, arterielle Aneurysmen und Tortuositäten
Diese Zeichen sind ähnlich wie bei Typ 1, jedoch sind die genetischen Ursachen unterschiedlich.
Nenne das Gen, das mit dem Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2 assoziiert ist.
TGFBR2
TGFBR2 ist ein wichtiges Gen für die Pathogenese dieses Syndroms.
Was sind die typischen klinischen Zeichen des Loeys-Dietz-Syndroms Typ 3?
Aneurysmen
Aneurysmen sind ein zentrales Merkmal des Loeys-Dietz-Syndroms Typ 3.
Welches Gen ist mit dem Loeys-Dietz-Syndrom Typ 3 assoziiert?
SMAD3
SMAD3 spielt eine Rolle in der Signalübertragung innerhalb der Zelle.
Was ist das Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom?
Ein genetisches Syndrom, das mit Aneurysmen und Osteoarthritis assoziiert ist
Es ist eine weitere Form genetischer Aorten-Syndrome.
Was ist das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom?
Ein genetisches Syndrom, das Aneurysmen der mittel-großen Arterien verursacht
Dieses Syndrom ist ebenfalls mit Aortenanomalien verbunden.
Nenne das Gen, das mit dem vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom assoziiert ist.
COL3A1
COL3A1 ist entscheidend für die Kollagenproduktion, was die Gefäßintegrität beeinflusst.
Was ist die Aufgabe der Aufklärung des Patienten?
Aufklärung über die Erkrankung und Beratung hinsichtlich der körperlichen Belastung
Lebenslange Kontrollen sind notwendig.
Welche Medikation kann das Risiko einer Aortenektasie vermindern?
Betablocker und AT1-Blocker (z.B. Losartan)
Diese Medikamente können das Ruptur- oder Dissektionsrisiko senken und die Überlebensrate steigern.
Wer sollte eine Endokarditisprophylaxe erhalten?
Alle Patienten mit MFS und Klappeninsuffizienzen
Die Prophylaxe ist bei gegebener Indikation erforderlich.
Was sind die Indikationen zur Aortenchirurgie?
Aortendiameter, Dilatationstendenz der Aorta und Familienanamnese mit Aortendissektion
Diese Faktoren helfen bei der Entscheidung für eine chirurgische Intervention.
Ab welchem Aortendiameter wird ein prophylaktischer Ersatz der Aorta ascendens empfohlen?
Bei einem Diameter ab 50 mm
Bei Risikofaktoren sollte der Ersatz bereits früher erfolgen (Diameter > 45 mm).
Wann sollte ein Ersatz der Aorta descendens erfolgen?
Bei einem Diameter > 55 mm oder bei Beschwerden, Schmerzen oder Ischämiezeichen
Auch bei einer Zunahme des Aortendiameters um mehr als 0,5 - 1,0 cm/J.
Was ist bei kleinwüchsigen Patienten bezüglich des Aortenersatzes zu beachten?
Ascendensersatz bei einem Diameter von 2.75 cm/m2 KOF erwägen
Dies ist eine spezielle Überlegung bei kleinwüchsigen Patienten.
Welche Nachsorge benötigen Marfan-Patienten?
Regelmäßige kardiologische, ophthalmologische, orthopädische und organspezifische Nachsorge
Dies ist wichtig für die umfassende Betreuung der Patienten.
Welches Risiko besteht bei einer Schwangerschaft mit weiter Aortenwurzel?
Erhöhtes Risiko
Eine spezielle präkonzeptionelle genetische Beratung ist erforderlich, insbesondere ab einem Aortendiameter > 45 mm.
Was sollte bei Angehörigen 1. Grades von MFS-Patienten überprüft werden?
Das Vorliegen eines MFS
Dies ist wichtig für die frühzeitige Diagnose und Behandlung.
Welche Komplikationen sind hauptverantwortlich für die Mortalität und Morbidität bei Erwachsenen mit MFS?
Aortenektasie, Aortendissektion und chronische Aortenklappeninsuffizienz
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind erforderlich.
Wie haben chirurgische Eingriffe und medikamentöse Therapie die Lebenserwartung von MFS-Patienten beeinflusst?
Sie haben die Lebenserwartung auf > 70 Jahre ansteigen lassen
Dies gilt insbesondere für rechtzeitig durchgeführte Eingriffe und sorgfältige Nachsorge.
