MALFORMACIONES Flashcards
1
Q
TUBO NEURAL
A
Fallo en el cierre de una parte del tubo neural entre la 3ª o 4ª semana del desarrollo o la reabertura de una región del mismo tras un cierre exitoso
- Tipo más comun de malformaciones del SNC
- Las malformaciones de la médula son los defectos más frecuentes del tubo neural
- X influencia de agentes teratógenos (acido valproico, hipervitaminosis, etc.) la mayoría de los casos es multifactorial
- Mayor riesgo de recurrencia después de ya haber tenido un chamakito defectuoso
- Ingesta de 400 microg/dia de ácido fólico dos meses antes y durante el embarazo
2
Q
ANENCEFALIA
A
Se produce alrededor de los 28 dias de gestación
- Falta de cierre de la porción cefálica del tubo neural
- Es una anomalia común Mas frecuente en mujeres (4:1)
- No se forma la bóveda del cráneo, lo cual deja al descubierto el cerebro malformado (exencefalia)
- Mas tarde, el tejido degenera y queda una masa de tejido necrótico
- En los últimos meses del embarazo se presenta polihidramnios porque el feto carece de control de la deglución
El desarrollo del cerebro anterior se ve interrumpido y queda su lugar el área cerebrovasculosa, un resto aplanado de tejido cerebral desorganizado con una mezcla de tejido ependimario y células meningoteliales
- Dx, Rx del feto que muestra la ausencia de bóveda craneal
- El moustrillo puede nacer vivo, pero, invariablemente muere al cabo de pocos días.
3
Q
ENCEFALOCELE
A
Es causado por un defecto de osificación de los huesos del cráneo
- La porción escamosa del occipital es la mas afectada que puede faltar parcial o totalmente
- Esto ocasiona la salida de un divertículo de encéfalo/meninges por el defecto del cráneo, sobre todo en la fosa posterior
- Meningocele: si solo sobresalen las meninges.
- Meningoendefalocele: sobresalen parte del cerebro y meninges
- Meningohidroencefalocele: sobresale cerebro, meninges y parte del ventrículo
4
Q
DISRAFISMO (ESPINA BIFIDA)
A
Espina bífida oculta
- Defecto de los arcos vertebrales cubierto por piel
- Por lo general no comprende tejido nervioso
- Se localiza en la región lumbosacra (L4-S1)
- El sitio suele estar indicado por un nevo
- Suele ser poco sintomática
Espina bífida quística
- Defecto grave del tubo neural en el cual protruye tejido nervioso, meninges o ambos a través de la piel
- La mayoría de los defectos son lumbosacros y provocan déficit neurológicos de extremidades inferiores, intestinal y vesical
- Espina bífida con meningocele: solo sobresalen las meninges llenas de líquido
- Espina bífida con mielomeningocele: tejido nervioso + meninges
- Espina bífida con raquisquisis: ocurre cuando los pliegues neurales no se elevan, la médula queda abierta y malhecha
- Casi todos los pacientes con espina bífida quística desarrollan hidrocefalia pues al crecer la columna, la médula anclada arrastra al cerebro dentro del agujero occipital lo que provoca obstrucción del flujo de LCR
- Dx. Ecografia y determinación en suero materno y liquido amniótico de los niveles de -fetoproteina
- Tx. cirugía dentro del útero a las 28 semanas
5
Q
CHIARI
A
Chiari I
- Es el descenso de las amigdalas cerebelosas bajo el foramen magno con un mínimo de 5 mms,
- El bulbo raquídeo y el cuarto ventrículo son desplazados caudalmente.
- Un gran número de pacientes portadores son asintomáticos.
- Puede producir síntomas de obstrucción del flujo de LCR y por compresión bulbar que requieran neurocirugia
Chiari tipo II
- Descenso de cerebelo a través del foramen magno asociado a cualquier disrafía espinal.
- Puede acompañarse de siringomielia hasta un 50% de los casos de mielomeningocele lumbar.
- La asociación con hidrocefalia también es alta.
Chiari tipo III
- Es la migración a caudal de las amigdalas cerebelosas en presencia de encefalocele.
- La relación de siringomielia puede llegar a 22%.
6
Q
SIRINGOMIELIA
A
- Formación de una cavidad llena de líquido en la porción interna de la médula
- La médula cervical es la que se afecta con más frecuencia y se puede extender hasta el tronco (siringobulbia, siringia)
- Alteraciones asociadas de la columna: fusiones vertebrales escoliosis, platibasia)
- Puede asociarse con malformación de Chiari
- La alteración se manifiesta en la segunda o tercera década de la vida con evolución progresiva de una pérdida sensitiva disociada de la sensación de dolor y temperatura de las extremidades superiores
- Ausencia de déficit motor y propioceptivo
