ELA

Question 1

GENRAL

Answer 1

Enfermedad de Lou Gehring. Es la enfermedad de neurona motora más comun en adultos. Mayor prevalencia en Guam, Papua Nueva Guinea y en Kii, Japón. La mayoría es esporádica y de causa desconocida.
5-10% hereditaria. ELA 1 es la forma más común, autonómica dominante x mutaciones del gen que codifica superoxido-dismutasa. La ELA adquirida se asocia con toxicidad neuronal por neurotransmisores excitadores (glutamato), autoinmunidad, virus y toxinas

Question 2

CLINICA

Answer 2

Asimétricos, Músculos extraoculares, función cognitiva y sensibilidad conservados. NEU MOT SUP con buen tono, movimientos lentos, no debilidad, no fascicula, pca atrofia, babinski e hiperreflexia. NEU MOT INF sin tono, fascicula, movimientos lentos, debilidad, atrofia, no babinski, arreflexia.
La ELA es una enfermedad mortal
La mayoria de los pacientes sobreviven de 3-5 años tras el inicio de la enfermedad

Question 3

DX DIF

Answer 3

• Mielopaías
• Diversos trastornos de NMS, NMI
• Neuropatías periféricas
• Sx paraneoplasicos
• Alteraciones metabolicas, etc.

Question 4

TX

Answer 4

• Riluzol. Bloqueador presinaptico de glutamato
• Sintomático (control de la sialorrea, calambres, espasticidad, disnea y depresión)
• Tx de la disfagia, a menudo termina en gastrostomía
• Cuidados respiratorios., a veces la insuficiencia respiratoria hace necesario el uso de dispositivos de ventilación asistida