ESCLEROSIS M Flashcards
GENERAL
Sintomas y signos multifocales y progresivos. Casi siempre adultos jóvenes sanos. Observaciones anomalas en RM en mas del 95% Junto a trauma es la causa mas frecuente de discapacidad en adultos jóvenes. No es una enfermedad mortal pero es discapacitante que aparece por episodios, siendo cada vez peores, aparece y remite.
Afecta 2 o 3 veces mas a mujeres
Es poco frecuente en niños
El riesgo aumenta desde la adolescencia hasta los 35 años y después disminuye de forma gradual
Rar vez se dx después de los 35 años
Es poco frecuente en climas ecuatoriales y la prevalencia aumenta hacia el norte del ecuador
Esto apoya la teoria de factor ambiental y tal vez un agente infeccioso
LABS
Analisis de LCE, RM de medula y cerebro y potenciales evocados visuales y somatosensoriales Se desconoce la causa
El dx depende de los patrones de presentacion de la enfermedad Enla mayoria hay déficits neurologicos localizados en el sitema nerviosos central que aparecen y desaparecen Se debe excluir toda etiologia infecciosa La EM solo afecta al SNC
Hay desmielinizacion focal al interior del cerebro y medula espinal
Hay placas de melina dañadas entre tejido de aspecto normal
En cada placa se asocian infiltrados inflamatorios de linfocitos, macrofagos, Ab, depositos de complemento, microglia y perdida de oligodendrocitos
Por esot se crre que es enfermedad autoinmune. No se sabe si el proceso es secundario a bichos o toxicos o otra cosa No hay cura. El tx se enfoca en reducir sintomas y discapacidad. Todos los tx estan vs cosas inmunes
PATOGENIA
El termino esclerosis multiple procede del aspecto anatomopatologico del cerebro y medula espinal
Hay en la sustancia blanca areas pequelitas de color rosa o gris con textura aspera o correosa
Se puden presentar en cualquier lado pero prefieren la sustancia periventricular, pericallosas, el cuerpo calloso, nervios opticos y medula espinal dorsal
Las lesiones se componen de areas de perdida de mielina y de oligodendrocitos y se acompañan de infiltrados de celulas inflamatorias donde hay linfocitos y macrofagos
Hay perdida focal EN PLACAS de mielina que la diferencia de leucodistrofias. Hay relativa conservación de axones y de neuronas. Aunque no hay lesion como tal se produce una seccion transversal del axon irreversible que conduce a la muerte neuronal por degeneracion walleriana
No hay pruebas de que haya autorreactividad vs el cerebro. Vale la pena creer en el ultimo trabajo que asocia VARICELA.
GENETICA
Riesgo elevado em pacientes com ascendencia del norte de europa. Menos frecuente em japoneses y nativos americanos. Hay asociación entre EM y HLA en polimorfismo del gen DR o alelo DR*1501
CLINICA GENERAL
Es insidiosa o aguda. Puede ser de gravedad variable
Hay alteraciones em la sensibilidad, perdida de la vision, debilidad, marcha anormal, perdida de destreza
Diplopia, ataxia y vertigo o alteraciones de los esfínteres
Hay malestares inespecificos como fatiga o cefaleas
SENSITIVOS
Parestesias, picazon y hormigueo. Disestesias que son la prescencia de sensaciones raras como humedad, arena, picor, electricidad. Hipoestesia o entumecimientos
Sensación de hinchazon o apretón como si un extremidad estuviera envuelta apretadamente
Los síntomas pueden ser intermitentes o constantes y se pueden extender de un lugar a zonas adyacentes
Una forma habitual es el entumecimiento unilateral que afecta una sola pierna y asciende hacia la pelvis, torax o abdomen
El síntoma de Lhermite que es senasacion de descarga electrica que empieza en la medula y discurre hacia una o mas extremidades desencadenada por la flexion del cuello. La presencia de este sintoma se asocia a patologia cervical en proceso. Las alteraciones sensitivas pueden evolucionar a un dolor neuropatico cronico.
Puede producir neuralgia del trigemino con paroxismos lancinantes e intensos que se producen en tandas
Se distingue por la bilateralidad, duracion constante y afectacion de la primera rama del trigemino acompañada de hipoestesia
NEURITIS OPTICA
Es la segunda manifestacion mas frecuente de la EM. Pérdida de visión que afecta un ojo y evoluciona durante horas o días. La bilateral es menos frecuente
La pérdida de visión puede ser completa o parcial. Los pacientes pueden referir escotoma, visión borrosa o disminuida en el campo de visión monocular. El tamaño del escotoma varía
La pérdida de visión puede ser sutil y afecta visión en color. La desaturación del rojo se puede valorar por las placas de color de ishihara
Se asocia con dolor preorbitario en los movimientos oculares.
Este trastorno se debe a inflamación y desmielinización del óptico. Si se pierde mielina cerca de la retina, al fondo de ojo se ve palidez relativa del disco óptico. Otros hallazgos en fondo de ojo son papilitis y envainamiento venoso de vaos retinianos por migración transendotelial de linfocitos
MOTOR
Son tan frecuentes como la neuritis óptica como manifestaciones iniciales
Hay pérdida de fuerza, pérdida de destreza y alteraciones en la marcha. Los síntomas evolucionan durante horas o dìas
Las alteraciones pueden hacerse evidentes después de ejercicio como fatiga. La debilidad puede manifestarse con el ejercicio. La debilidad se acompaña de espasticidad, incremento del tono dependiente de la velocidad, hiperreflexia y reflejos patológicos como Babinski
Puede haber reflejos tendinosos disminuidos o ausentes si hay placas en la médula espinal, simulando lesiones de nervios periféricos
La debilidad puede afectar a una sola extremidad y puede ocasionar hemiparesia o paraparesia. Las paresias no suelen afectar la cara
DIPLOPIA
Es frecuente la falta de conjugación de los movimientos oculares
El deficit puede ser franco en posición primaria u ocasionado en visión vertical o lateral
La diplopia puede ser sutil y puede presentar sólo como visión borrosa
Se distingue la visión borrosa de la neuritis óptica tapando un ojo (Si desaparece la visión borrosa es diplopia y si no desaparece es neuritis)
El más frecuente es la oftalmoplejía internuclear OIN (Las placas desmielinizantes suelen afectar el fascículo longitudinal medial que une el núcleo del VI par (abducción) con el núcleo del tercer par contralateral que controla la aducción)
o Se produce la lesiòn en el tracto ipsolateral al núcleo del tercer par afectado
o El resultado es la alteración de la aducción del ojo hipsolateral a la lesiòn cuando se intenta una mirada lateral
o La EM es la causa más frecuente de OIN bilateral en jóvenes
Puede causar diplopia en el plano vertical o afectación aislada del III, IV y VI
El Sx del uno y medio se provoca por la capacidad para mover únicamente un ojo lateralmente
ATAXIA
Es frecuente y se debe a placas que afectan vías aferentes y eferentes
Se puede ver como dismetría y temblor en pruebas de dedo-nariz-dedo
Hay signos cerebelosos
Esta el signo de Romberg (balanceo del tronco en posición de bipedestación) por lesiones en los cordones posteriores que afectan la propiocepción
Se aplican pruebas de movimiento especular para evaluar la posición de las articulaciones
o Con el paciente tumbado de espalda con ojos cerrados le levanta una pierna en cierta posición y le pides al paciente que imite la posición con la otra pierna
o S ila sensación articular está alterada el movimiento no será el mismo
PSIQUIATRICA
Deterioros cognitivos en más del 50% de pacientes
Hay dificultad en memoria de corto plazo, atención, procesamiento y resolución de problemas
El minimental no es suficiente
Esto trae como consecuencia la pérdida de la capacidad profesional y alteración de la actividad cotidiana
Hay la habilidad emocional y depresión en el 60% de los pacientes
Puede haber parálisis pseudobulbar con risas y llanto inesperado y espontáneo
Puede haber la belle indeference que es falta de preocupación por su discapacidad o una efuria diabólica
VESICO INTESTINAL
Síntomas irritativos asociados a vejiga espástica por denervación
Incontinencia
Orina residual
Disinergia vesical (alteración de coordinación entre el detrusor y el esfínter
IVU
Estreñimiento crónico o incontinencia frecal por espasticidad intestinal con disfunción esfinteriana
VERTIGO
Puede ser el síntoma inicial o aparecer en cualquier momento durante la evoluciòn
Puede ser pasajero o durar días y hasta semanas
En ocasiones se asocia a signos y síntomas de enfermedad del tronco encefàlico
Puede haber hipoacusia unilateral junto con vértigo, pero es rarísimo
El vértigo laberíntico e identificado por maniobra de Dix-Halpike no es por EM
EM RECIDIVANTE
El Dx depende de la historia clínica
Las recidivas o brotes de la EMRR se producen cuando se forman nuevas placas
Dan síntomas específicos de médula, cerebelo, etc
Si las placa evolucionan en zonas clínicamente silentes como cuerpo calloso o sustancia blanca periventricular pueden pasar deapercibidad
El paciente se recupera gradualmente de la inflamación aguda por remielinizaciòn y plasticidad
Estos períodos de recuperación se llaman remisiones y alternan con las recidivas
90% de los pacientes siguen inicialmente este tipo de evolución
Aunque tras la recuperaciòn de los brotes puede no haber deficit, algunos pacientes pueden quedar irreversiblemente dañados por lesiones en axones y mielina
SX AISLADO
El episodio desmielinizante inicial o el primer brote se denomina sx clínicamente aislado
Pacientes que sufren uno de estos estan en riesgo de tener Esclerosis multiple (EM) El riesgo de sufir un segundo brote es de 88% si la RM esta anormal
20% si la RM es normal
EM PROGRESIVA SECUNDARIA
85-90% de los pacientes desarrolla en ultima instancia EMPS
Acumulacion de varias deficiencias neurologicas que da discapacidad ambulatoria y cognitiva
En la EMPS puede haber recidivas pero su frecuencia disminuye y al final la mayoria deja de experimentar brotes
Muchos pacientes estan estables por años pero la afectacion neurologica no se detiene
Poco a poco se van quedando inmoviles
El tiempo de progresión para discapacidad ambulatoria es de 15-25 años
EM PROGRESIVA PRIMARIA
10-15% toman un cureso sin remisiones ni recidivas
Presentan un inicio insidioso con debilidad asimetrica de las piernas y alteraciones en la marcha o puede haber anomalias sensitivas, troncoenefalica, cerebelosa o de esfínteres
Es poco frecuente que produzca alteración de la vision de manera inicial
La EMPP afecta mujeres y varones con la misma frecuencia con media de inicio a los 40 años
Desarrollan discapacidad ambulatoria 50% mas rapido
Hay menos placas en la RM
Solo algunos presentan recidivas ocasionales y ahí se le cambia el nombre a esclerosis multiple progresiva recidivante
CLASIFICACION
Se usa la expanded disability status scale o EDSS
Mide del 1-10 la capacidad funcional pasando
o 0 normal
o 1-3 cosas en la exploracion
o 3-5 alteracion neurologica
o 4-6 limitacion ambulatoria
o 6 baston
o 7 silla de ruedas
o 8 cama
o 10 muerte
Tambien se estima la vision ,la funcion sensitiva, cerebelosa, cognitiva, vesical e intestinal
Criterios: se debe de cumplir 1 excluyendo otras causas
1. dos o mas brotes y 2 lesiones en RM
2. dos o mas brotes, 1 lesion objetiva y diseminación en RM o LCR positivo
3. un brote clinico mas 2 lesiones y diseminación en tiempo en RM
4. un brote clinico mas una lesion objetiva mas diseminación en el espacio RM o LCR y 2 o mas lesiones en RM
5. progresión en menos de un año de dos o mas:
a. RM cerebral positiva con mas de 9 lesiones y potenciales evocados con mas de 4 lesiones
b. RM de medula positiva mas de 2 lesiones
c. LCR positivo
Ojo los brotes son disfunciones neurologicas de menos de 24 h y debe de haber un espacio de 30 dias entre ellos
RM
Es anomala en el 95-99% de los casos
Areas de intesidad anomala en T2 FLAIR con aspecto ovoide pericallosas y en la sustancia blanca periventricular y subcortical
En los cortes sagitales se ven como estrias lineales o en forma de llama con orientación perpendicular al ventriculo
Las placas perivenulares se llaman dedos de Dawson
La sustancia blanca del tronco del encefalo asi como cerebelo son otras zonas que se afectan con frecuencia
En imágenes potenciadas en T1 se hen zonas hipointensas
Con gadolinio las placas muestran captación de contraste con patron de realce
En pacientes con enfermedad actova la RM muesdtra la evolucion de las placas en varios meses
Se debe valorar tambien zonas de atrofia que se correlacionan con la progresión de la enfermedad
ELECTROFISIO
Estudios electrofisiologicops de vias visuales y de cordones posteriores de medula
Los PE visuales o PEV son anomalos en el 85% de los casos
Sugiere desmielinizacion el retraso asimetrico de P100 y bloqueo de conducción en neuritis optica
En el 80% de los pacientes hay retraso o bloqueo del potencial N20 del nervio mediano o tibial
DX DIF
Mielopatia progresiva:
Alteración cognitiva progresiva con enfermedad simetrica de la sustancia blanca como leucodistrofias
Neuropatias craneales como en el Sx de Sjogren
TX
IFN beta 1ª
Una vez a la semana 6 MUI
IFN beta 1b
8 MUI dias alternos subcutaneo
Reduce el numero de recidivas y de lesiones nuevas
Acetato de glatiramer Copolimero de varios aa 20 mg diarios subcutaneos Disminuye las recidivas y el daño Se parece a la sustancia basica de la mielina lo que hace bolas al MHC II y altera funcion de celuas T
