ALZ Flashcards
GENERAL
Es la más frec de los t degenerativos y la causa más fec de demencia en los países occidentales. Afecta a Px en los finales de la vida adulta y senectud.
Es familiar en 15% de casos
Causa desconocida. Se propone que es por una alt en el gen codificador de la prot beta amiloide en cromosoma 21. La enf familiar ha sido ligada a cromosoma 14, 1. Presencia de variante E4 de lipoproteína y su gen alélico.
Pérdida de memoria de inicio sutil, seguida de una demencia lentamente progresiva con un curso que se prolonga varios años 1-25 a (5-10 a). La pérdida neuronal se produce en áreas de asociación de corteza frontal, temporal, parietal de ambos hemisferios, quedan intactos corteza motora 1aria, somatosensitiva, visual, auditiva.
Es más frec y aparece más tmprano en px con Sx de Down
CLINICA
Puede tener temporadas de estabilidad congnitiva otras en que se acentúa más su deterioro.
Las 4 “A”: amnesia, afasia, apraxia, agnosia.
* Primeras fases = inicio insidioso; la pérdida de memoria inadvertida o atribuirse a olvidos benignos. Problemas cognitivos empiezan a interferir en las actividades diarias. La amnesia es lo más frec (memoria reciente). Desorientación en tiempo, espacio, falta de concentración.
* En fase ½, demencia moderada = es incapaz de trabajar, se pierde, confuso necesitiando supervisión diaria. El lenguaje se altera en comprensión, fluidez, repetición y denomiación de objetos. Deteriro en sintaxis. Afasia (de Wernicke o transcortical sencorial) o fallas en circunlocución (aunque ladenominación y fluidez esten intactas). Se conservan las formas sociales, conducta de rutina y conversaciones superficiales.
Apraxias= incapacidad para realizar actos motores secuenciales (vestirse, comer, copiar dibujos).
Incapaz de hacer cálculos, decir la hr. Ceguera cortical (desorientación espacial visual).
* última fase, demencia severa = mutismo, palilalia, ecolalia; camina en forma errante y sin sentido, pérdida total de cap de juicio y razonamiento, cognición. Alucinaciones y delirios= agnosia (asustarse de su propia imagen en el espejo, no reconocer a un viejo amigo) = desorientación espacial que se agrega a la temporal de la amnesia.
Puede mostrarse desinhibido y agresivo, celotipia, temor a quedarse solo que alterna con pasividad y aislamiento social.
Se altera vigila-sueño = paseos nocturnos s/sentido.
marcha = rigidez muscular generalizada que hace que arrastren pies, lentos, cortos, torpeza de movs.
puede parecer parkinsoniano pero s/ temblor de reposo
* Parte final = px mudo, incontiente, rígido, postrado en cama, necesitan ayuda para tareas muy sencillas, mirada perdida. Hiperreflexia, reflejos primitivos (chupeteo, hociqueo). Sacudidas mioclónicas o coreoatetosis (hace pensar en Creutzfeld-Jacob pero la evolución no es rápida)
* muerte por malnutrición, infecciones, cardiopatía
DX
Clínica (85%).
Anatomía patológica:
* atrofia difusa de corteza cerebral aumenta en rel a la edad (más en lóbulos temporales ½, parietooccipital), con agrandamiento de cist ventricular (falsa hidrocefalia)
* placas neuríticas que tienen amiloide Abeta placas seniles. Se hayan en el cerebro normal senil
* degeneracion neurofibrilar= entorpece flujo axonal. Son ovillos neurofibrilar argirófilos en el citoplasma neuronal (alts de prots citoestructurales de neurona, neurotúbulos y neurofilamentos). Rel con deteriro congnitivo.
* acumulación de citoplasma amiloide Abeta en paredes arteriales cerebrales= angiopatía amiloide. Precedida por pérdida sináptica, la cual es mayor que la pérdida neuronal.
Minimental state test evalua demencia; +24 ptos= normal. 24-26= riesgo de evolucionar a deteriro grave. Hacerlo periódicamente e ir excluyendo otros procesos. En su defecto se debe acudir a escala de hamilton.
Enlentecimiento EEG, atrofia comrpobable en TC, RM no son específicos, se debe rel con clínica.
Midriasis marcada luego de aplicación ocular de tropicamida (anticolinérgico).
DIFERENCIAL
- otras formas tratables de demencia
- envejecimeitno cerebral normal, seudodemencia depresiva (respuesta típica “no se”, se queja de su edo, ansiedad), sx confusional agudo.
- OH crónico, Sx de Korsakoff (afecta a núcleo dorsomedial de tálamo, vermis cerebeloso, por déficit de tiamina, amneisa anterógrada, oftalmoplejía.
- déficit de B12 (anemia megaloblástica, presente Babinski y pérdida de sensibilidad posicional y vibratoria)
- vasculitis
- demencia por cpos de Lewy o variante de Alzhemer por inclusión de cpos de Lewy. (>caída cognitiva y superviviencia <)
CRITERIOS NINDS-ADRDA
1.- Alzheimer posible sx demencial con trastrono 2ario suficiente para producirla, pero el cual no se considera que sea la cuasa
2- Alzheimer probable demencia de instalacion lenta establecida por clínica y documentada por minitest que demuestre déficit en >2 áreas de cognicion, ausencia de trastornos de conciencia o de alguna patologia cerebral o sistémica que pudiera explicar el defecto cognitivo. Historia familiar. LCR normal, EEG lento, TC con atrofia progresiva. Si es avanzado se ve miclono, trastorno de marcha, hipertonía, convulsiones.
3.- Alzheimer definitiva tiene criterios de probable con confirmacion patológica.
