LM - cholestase pédiatrique Flashcards
Manifestation de l’ictère néonatale avec cholestase néonatale?
Urine foncée
Selles pâles
Hépatomégalie
Bi conjuguée H
Manifestation de l’ictère néonatal sans cholestase?
Hausse de Bi non conjuguée
Qu’est-ce qui peut causer un cholestase néonatales?
Dommages hépatocytes
Dommages aux canaux biliaires
Ischémie
Dommages aux jx serrés
La maturation de la sécrétion biliaire est observée autour de _____ de vie.
six mois
Causes #1 de cholestase néontales?
Cholestase néonatale transitoire bénigne
Fdr de la cholestase transitoire bénigne?
Asphyxie
Arythmie fétal
Prématuré
Bas poids à la naissance
Alimentation parentérale
Qu’est-ce qui se passe quand on a un problème dans un hépatocyte?
Hépatite
Causes infectieuses des cholestases néonatales?
Virale
Bactérienne
Parasite
Manifestations de la cholestase virale?
Thrombopénie
Fièvre chez la mère
AST/ALT
Causes immunitaires des cholestases néonatales?
Hépatite gestationnelle alloimmune
Lupus congénitale
Lymphohystiocytose familiale
Causes endocriniennes des cholestases néonatales?
Déficit en cortisol
Panhypopituitarisme
Causes toxiques des cholestases néonatales?
Alimentation parentérale exclusive
Autres
Causes héréditaires des cholestases néonatales?
- Fructosémie
- Galactosémie
- Tyrosinémie
- Niemann Pick type C
- Déficit en alpha
-1-antitrypsine - Fibrose kystique du pancréas
- Mal. de Peroxisomes
- Anomalies du métabolisme des acides biliaires
- Cholestases intrahépatiques familiales progressives
Manifestations de l’hépatite gestationnelle alloimmune?
- Enfant #2-3
- Ac contre antigène hépatocytaire
- Tue le foie du foetus
Est-ce que le défaut dans la synthèse des acides biliaires augmente les PSA et GGT?
Non
Pathophysio d’un défaut dans la synthèse des acides biliaires?
Pas de frein
Cholestérol bas et absence ag
Causes héréditaires principales des cholestases néonatales?
Sndrome d’Alagille
Cirrhose Amérindienne
Causes obstructives des cholestases néonatales?
- ATRÉSIE DES VOIES BILIAIRES
- Cholangite sclérosante néonatale
- Lithiase biliaire
- Perforation spontanée des voies biliaires
Qu’affecte l’atrésie des voies biliaires?
Les canaux intra et extra hépatique
Causes vasculaires des cholestases vasculaires?
- Hémangiome
- Maladie veno-occlusive
Quand faire un dx rapide en cholestase néonatale?
Maladie traitable
Comment mesurer le degré de cholestase?
Caca
Quelles cholestases se présentent par des selles blanches?
AVB
Déficit d’a1-AT
FKP
Synd. d’Alagille
Cholangite sclérosante
Cholestases néonatales avec poids à la naissance normal?
AVB
Cholestases néonatales avec poids à la naissance bas?
Infection
Synd. d’Alagille
Cholestase néonatale qui se présente par une hépatomégalie?
AVB
Cholestase néonatale qui se présente par une splénomégalie?
Infection
Mal. Nieman-Pick
À part l’ictère physiologique, quelle est la cause #1 des cholestase néonatales?
AVB
__% des transplantations hépatiques sont dû à des AVB.
40
Clinique traditionnelle de l’AVB?
Mat. Fecal blanche
Hepatomegalie
Sx chez 10-20% de l’AVB?
Polysplenie / asplenie
Absence de la veine cave inferieure
Veine porte pre-duodenale
Comment faire le dx de l’AVB?
Selles blanches pendant +++
Si les selle se recolorent, ddx?
AVB
Déficit d’a1-AT
FKP
Synd. d’Alagille
Décrit l’histologie de l’AVB?
Canaux bouchés
Collagène bouches voies biliaire
Cordons fibreux
Tx de l’AVB?
Hépatico-jéjunostomie
Transplantation hépatique
Facteurs qui expliquent un dx tardif de l’AVB?
- Jaunice physiologique
- Personne ne regarde le selles
- Mauvais suivi
- Mauvaises investigations
- Personne n’a vu l’ictère
Indices de la cholestase héréditaire?
Antécédents de grossesse/familiaux
Consanguinité
Facíes
Tonalité de la voix
Mutation des cholestase héréditaire?
PIFC
Claudin 1
Défaut du métabolisme des acides bilaires
Syndrome d’Alagille
NAIC
Décrit le syndrome d’Alagille?
- Mutation JAGED1
- Malformation vasculaire qui n’amène pas de sang aux canaux biliaires
Manifestations du syndrome d’Alagille?
Vertèbre en ailes de papillon
Élargissement de la racine de nez
Menton pointu
Front bombé
Anomalies occulaire
Pleur particulier
Pronostic du syndrome d’Alagille?
♦ Survie globale 70%
♦ Causes extra hépatiques de décès sont fréquentes
♦ Évolution lente vers la cirrhose
♦ Indications de la greffe à bien évaluer
♦ 11% greffés pour insuffisance hépatique
♦ Survie post greffe +/- 80%
