Les Déficits Immunitaires Primitifs Flashcards
Les déficits congénitaux immunitaires sont rares avec 1/______ naissances et ___ déficits connus.
1/5000;
200.
Les déficits immunitaires acquis sont plus fréquents. (V/F)
V
Conséquences cliniques des déficits immunitaires: _______, _______, _________.
- Infections;
- Tumeurs;
- Maladie auto-immunes.
Classification des déficits immunitaires (DI): ______________ et _______________.
- DI congénitaux ou primitifs;
- DI acquis ou secondaires (iatrogénique ou secondaires à une maladie).
Classification des déficits immunitaires primitifs: ___________, __________, ____________, _____________.
- Déficits immunitaires humoraux (B);
- Déficits immunitaires combinés (T et B);
- Déficits de la phagocytose et de la bactéricidie;
- Déficits primitifs en compléments.
Un déficit en LB engendre des infections récurrentes ____________et ______ débutant après le __________.
bronchopulmonaires;
gastrointestinales;
3 à 4 mois.
Les déficits en lymphocytes T et déficits immunitaires combinés sévères (DICS) engendrent des ___________________ débutant tôt.
infections opportunistes (rash cutané, diarrhées, retard de croissance.
Les déficits de la phagocytose entrainent des ____________ et des ________________.
Lésions tissulaires;
Infections cutanéo-muqueuses (staphylococcus).
Les déficits en complément conduisent à des infections avec ______________________.
microorganismes encapsulés (Neisseria)
10 signes cliniques d’alerte d’un DIP chez l’enfant pour un diagnostique précoce: _______________, _____________, ____________, ____________, ______________, _____________, _______________, ______________, _____________, _________________.
- Plus de 8 infections des oreilles par an;
- Plus de 2 sinusites par an;
- Plus de 2 mois de traitement antibiotique par an;
- Deux pneumonies par an;
- Ralentissement de la croissance;
- Des épisodes de forte fièvre;
- Une infection par champignons persistante dans la bouche ou
sur la peau; - La nécessité d’un traitement antibiotique par voie IV;
- Deux infections sévères dans l’année;
- Des cas connus d’immunodéficience dans la famille.
En cas d’atteinte de l’immunité humorale, les infections les plus fréquentes sont: ______________ et _________________mais les __________ et _______sont également fréquentes.
- Infections des voies aériennes supérieurs (sinusites et otites);
- Infections de l’appareil broncho-pulmonaire;
- Conjonctivite;
- Infections cutanées fréquentes.
En cas d’atteinte de l’immunité humorale, on observe souvent des _________, ______, des _____________ mais rarement _____________.
Septicémie;
Méningite;
Diarrhées infectieuses;
Ostéomyélite.
En cas d’atteinte de l’immunité humorale, les germes impliqués sont des _______________________________ comme _________, _________, __________, ___________.
- Bactéries pyogènes encapsulées et extracellulaires;
- Pneumocoques et streptocoques;
- Méningocoques;
- Haemophilus;
- Pseudomonas.
Les déficits primitifs de la lignée B représentent __% des déficits de l’immunité humorale.
75%
Les déficits primitifs de la lignée B après __ et __.
5 à 6 mois
Les déficits primitifs de la lignée B sont à l’origine de ___________ , _________, _________et _____________.
Infections respiratoires récurrentes et intestinales;
Auto-immunité;
Cancers.
Les principaux déficits humoraux primitifs: ______________, ___________, ___________, ____________, _____________.
- Agammaglobulinémies;
- Syndrome hyperIgM;
- Déficit immunitaire commun variable (DICV);
- Déficit en sous-classe Ig;
- Déficit sélectif en IgA.
La cause de l’Agammaglobulinémie infantile liée au sexe (XLA ou Bruton) est une mutation du gène ___ situé sur le chromosome __.
BTK;
X.
Le diagnostic de XLA est porté chez le garçon présentant: _____________, ____________, ___________,______________.
- Infections bactériennes sévères entre 3ème et 6ème mois;
- IgG sériques 2 g/l (absence des autres classes d’Ig);
- Absence de cellules B circulantes;
- Immunité cellulaire normale.
La protéine ___________, déficitaire dans XLA, est essentielle pour le développement et la maturation des lymphocytes B.
Bruton tyrosine kinase
La présence de _________________________est constatée lors des XLA.
cellules pré B avec IgM intracytoplasmiques
Le traitement de XLA repose sur __________, _________ et ____________.
Diagnostic prénatal;
Antibiothérapie;
Gammaglobulinothérapie.
Deux types d’agammaglobuliémie dus aux déficits humoraux: __________ et ____________.
- Agammaglobulinémie infantile liée au sexe;
-Agammaglobulinémie Récessive.
Les marqueurs ___ et ___ des cellules B sont quasiment absents lors des agammaglobulinémie infantile liée au sexe.
CD19 et CD20