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Immunologie > Les Déficits Immunitaires Primitifs > Flashcards

Les Déficits Immunitaires Primitifs Flashcards

1
Q

Les déficits congénitaux immunitaires sont rares avec 1/______ naissances et ___ déficits connus.

A

1/5000;
200.

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2
Q

Les déficits immunitaires acquis sont plus fréquents. (V/F)

A

V

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3
Q

Conséquences cliniques des déficits immunitaires: _______, _______, _________.

A
  • Infections;
  • Tumeurs;
  • Maladie auto-immunes.
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4
Q

Classification des déficits immunitaires (DI): ______________ et _______________.

A
  • DI congénitaux ou primitifs;
  • DI acquis ou secondaires (iatrogénique ou secondaires à une maladie).
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5
Q

Classification des déficits immunitaires primitifs: ___________, __________, ____________, _____________.

A
  • Déficits immunitaires humoraux (B);
  • Déficits immunitaires combinés (T et B);
  • Déficits de la phagocytose et de la bactéricidie;
  • Déficits primitifs en compléments.
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6
Q

Un déficit en LB engendre des infections récurrentes ____________et ______ débutant après le __________.

A

bronchopulmonaires;
gastrointestinales;
3 à 4 mois.

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7
Q

Les déficits en lymphocytes T et déficits immunitaires combinés sévères (DICS) engendrent des ___________________ débutant tôt.

A

infections opportunistes (rash cutané, diarrhées, retard de croissance.

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8
Q

Les déficits de la phagocytose entrainent des ____________ et des ________________.

A

Lésions tissulaires;
Infections cutanéo-muqueuses (staphylococcus).

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9
Q

Les déficits en complément conduisent à des infections avec ______________________.

A

microorganismes encapsulés (Neisseria)

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10
Q

10 signes cliniques d’alerte d’un DIP chez l’enfant pour un diagnostique précoce: _______________, _____________, ____________, ____________, ______________, _____________, _______________, ______________, _____________, _________________.

A
  1. Plus de 8 infections des oreilles par an;
  2. Plus de 2 sinusites par an;
  3. Plus de 2 mois de traitement antibiotique par an;
  4. Deux pneumonies par an;
  5. Ralentissement de la croissance;
  6. Des épisodes de forte fièvre;
  7. Une infection par champignons persistante dans la bouche ou
    sur la peau;
  8. La nécessité d’un traitement antibiotique par voie IV;
  9. Deux infections sévères dans l’année;
  10. Des cas connus d’immunodéficience dans la famille.
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11
Q

En cas d’atteinte de l’immunité humorale, les infections les plus fréquentes sont: ______________ et _________________mais les __________ et _______sont également fréquentes.

A
  • Infections des voies aériennes supérieurs (sinusites et otites);
  • Infections de l’appareil broncho-pulmonaire;
  • Conjonctivite;
  • Infections cutanées fréquentes.
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12
Q

En cas d’atteinte de l’immunité humorale, on observe souvent des _________, ______, des _____________ mais rarement _____________.

A

Septicémie;
Méningite;
Diarrhées infectieuses;
Ostéomyélite.

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13
Q

En cas d’atteinte de l’immunité humorale, les germes impliqués sont des _______________________________ comme _________, _________, __________, ___________.

A
  • Bactéries pyogènes encapsulées et extracellulaires;
  • Pneumocoques et streptocoques;
  • Méningocoques;
  • Haemophilus;
  • Pseudomonas.
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14
Q

Les déficits primitifs de la lignée B représentent __% des déficits de l’immunité humorale.

A

75%

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15
Q

Les déficits primitifs de la lignée B après __ et __.

A

5 à 6 mois

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16
Q

Les déficits primitifs de la lignée B sont à l’origine de ___________ , _________, _________et _____________.

A

Infections respiratoires récurrentes et intestinales;
Auto-immunité;
Cancers.

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17
Q

Les principaux déficits humoraux primitifs: ______________, ___________, ___________, ____________, _____________.

A
  • Agammaglobulinémies;
  • Syndrome hyperIgM;
  • Déficit immunitaire commun variable (DICV);
  • Déficit en sous-classe Ig;
  • Déficit sélectif en IgA.
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18
Q

La cause de l’Agammaglobulinémie infantile liée au sexe (XLA ou Bruton) est une mutation du gène ___ situé sur le chromosome __.

A

BTK;
X.

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19
Q

Le diagnostic de XLA est porté chez le garçon présentant: _____________, ____________, ___________,______________.

A
  • Infections bactériennes sévères entre 3ème et 6ème mois;
  • IgG sériques 2 g/l (absence des autres classes d’Ig);
  • Absence de cellules B circulantes;
  • Immunité cellulaire normale.
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20
Q

La protéine ___________, déficitaire dans XLA, est essentielle pour le développement et la maturation des lymphocytes B.

A

Bruton tyrosine kinase

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21
Q

La présence de _________________________est constatée lors des XLA.

A

cellules pré B avec IgM intracytoplasmiques

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22
Q

Le traitement de XLA repose sur __________, _________ et ____________.

A

Diagnostic prénatal;
Antibiothérapie;
Gammaglobulinothérapie.

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23
Q

Deux types d’agammaglobuliémie dus aux déficits humoraux: __________ et ____________.

A
  • Agammaglobulinémie infantile liée au sexe;
    -Agammaglobulinémie Récessive.
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24
Q

Les marqueurs ___ et ___ des cellules B sont quasiment absents lors des agammaglobulinémie infantile liée au sexe.

A

CD19 et CD20

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25
Q

Caractéristiques des Hypogammaglobulinémies communes d’expression variable: _______________, ________________, _____________________.

A
  • Diagnostic immunitaire congénital ou acquis révélé à l’âge de 4 ans ou plus (typiquement entre 20 et 30 ans);
  • Antécédents familiaux de divers types de déficiences immunitaires;
  • Moins pur que l’agammaglobulinémie liée au sexe et plus fréquent que la maladie de Bruton.
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26
Q

Manifestations cliniques des Hypogammaglobulinémies communes d’expression variable: ________________, _________________, __________________.

A
  • Infections fréquentes et sévères;
  • Risque accru de bronchiectasies, syndrome de malabsorption digestive, et maladies auto-immunes;
  • Présence parfois de splénomégalie ou d’adénopathies.
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27
Q

On observe une anomalie au niveau des___________________________ lors des hypogammaglobulinémies communes d’expression variable.

A

Anomalie au niveau des cellules B ou au niveau des cellules Th

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28
Q

Caractéristiques immunologiques des Hypogammaglobulinémies communes d’expression variable: ________________, __________________.

A
  • Niveaux réduits d’immunoglobulines (IgG < 5 g/L, IgM et IgA < 0,5 g/L) avec des variations interindividuelles;
  • Trouble de la différenciation des lymphocytes B en plasmocytes, avec des centres germinatifs rares.
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29
Q

Le déficit sélectif en IgA est le déficit immunitaire sélectif le plus fréquent et bien caractérisé, particulièrement chez les ___________.

A

caucasiens (1/1000)

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30
Q

Manifestations cliniques des déficits sélectifs en IgA: _____________ et ______________.

A
  • Souvent asymptomatique;
  • Infections sinusiennes et respiratoires.
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31
Q

Caractéristiques immunologiques des déficits sélectifs IgA: _________________, _______________.

A
  • IgA circulantes < 0,05 g/L;
  • Augmentation fréquente des IgG et IgM.
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32
Q

Les déficits sélectifs IgA sont souvent associés à __________________ et ____________________.

A
  • Déficit en IgG2 et IgG4;
  • Maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde (PR), le lupus érythémateux disséminé (LED), et la dermatomyosite.
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33
Q

Étiologie des déficits des IgA: _____________________et______________________.

A
  • Trouble de la différenciation terminale des lymphocytes B sIgA+ en plasmocytes à IgA;
  • Troubles de l’IgA sécrétoire.
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34
Q

La cause précise des déficits en sous-classes d’IgG est souvent inconnue mais les _____________ peuvent être impliquées.

A

cytokines

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35
Q

Les déficits en sous-classes d’immunoglobulines G (IgG) peuvent être _______ ou associés à d’autres déficits, comme celui des ____.

A

isolés;
IgA.

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36
Q

Signes cliniques des déficits en sous classes d’ IgG: _______________ et ______________.

A
  • Déficit en IgG2 : infections S. pneumoniae et H. influenzae;
  • Déficit en IgG1 et IgG3 : défaut de l’immunité anti infectieuse.
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37
Q

Lors des déficits en sous classes IgG, la concentration totale des IgG peut être normale. (V/F)

A

V

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38
Q

Le Déficit Immunitaire avec Hyper IgM est ______________ jusqu’à __ ou __ où des ______ commencent à apparaitre.

A

asymptomatique;
1 à 2 ans;
infections.

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39
Q

Caractéristiques Immunologiques du déficit immunitaire avec hyper IgM: ______________, ____________, _____________, _______________.

A
  • Augmentation polyclonale des IgM;
  • Absence presque totale d’IgG et d’IgA;
  • Présence de lymphocytes B (lyB) sIgM+ et sIgD+;
  • Absence de lymphocytes B (lyB) sIgA+ et sIgG+.
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40
Q

Le traitement du Déficit immunitaire avec hyper IgM repose sur ___________ et ___________.

A

Antibiothérapie;
Immunoglobulines.

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41
Q

Si lié à X (HIGM1), l’étiologie du déficit immunitaire avec hyper IgM est due à ______________.

A

mutation du ligand CD40 (CD154)

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42
Q

Syndrome Hyper IgM Autosomique Récessif (HIGM2) est due à __________________.

A

Mutation du gène AICDA codant pour l’enzyme activation-induced cytidine deaminase (AID).

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43
Q

Lors du HIGM1, on observe une ____________.

A

neutropénie

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44
Q

HIGM1 entraine un défaut de coopération ____________et donc un défaut d’immunité cellulaire.

A

T-B/monocytes

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45
Q

HIGM1 augmente la fréquence des infections à __________________________.

A

germes opportunistes (pneumocystose et cryptosporidies)

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46
Q

Signes clinques de HIGM2: _____________, ________________, ________________.

A
  • Infections bronchopulmonaires dans >90% des cas;
  • Hypertrophie ganglionnaire (75%);
  • Auto-immunité (Uvéite, diabète) dans 25% des cas.
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47
Q

Caractéristiques de HIGM2: ______________, ________________.

A
  • Taux élevés d’IgM;
  • Absence d’IgG et IgA.
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48
Q

AID est une enzyme impliquée dans les__________________________.

A

cassures et la réparation de l’ADN

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49
Q

Les atteintes de l’immunité cellulaire se caractérisent par une vulnérabilité accrue aux infections, en particulier: ___________, ___________, ___________, ____________, _______________.

A
  • Infections surtout virales (zona, rougeole mortelle);
  • Candidoses parfois extensives;
  • Vaccine généralisée;
  • Bécégite mortelle;
  • Poliomyélite après vaccination orale.
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50
Q

Les germes incriminés lors des atteintes de l’immunité cellulaire: ___________, ___________, ______________.

A
  • Pneumocystis carnii;
  • Candida albicans et autres;
  • Virus et autres bactéries intra cellulaires.
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51
Q

Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) représentent environ __% des déficits immunitaires héréditaires (DH).

A

25%

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52
Q

Caractéristiques Cliniques des DICS: __________, ___________, ____________.

A

Apparition précoce;
Infections à germes opportunistes intra-cellulaires;
Retard staturo-pondéral.

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53
Q

Principaux DICS: ______________, _____________, _____________, _________________.

A

T- B+ NK-: Mutation de la chaîne γc des récepteurs IL2, ou mutation de Jak3;
T- B+ NK+ : Mutation de la chaîne alpha du récepteur IL7;
T- B- NK-: Déficit en ADA (adénosine désaminase)/PNP (purine nucléoside phosphorylase), Dysgénésie réticulaire;
T- B- NK+: Mutations des gènes RAG1 et RAG2.

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53
Q

Autres DICS: _____________, ___________, ___________, ______________.

A
  • Défauts des Molécules du Complexe TCR (Récepteur des Cellules T) et du CD3;
  • Défauts des Molécules de Signalisation Intracellulaire (ZAP-70);
  • Défauts des Molécules du CMH (Complexe Majeur d’Histocompatibilité);
  • Défauts des Molécules d’Adhésion Cellulaire.
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54
Q

Syndromes Spécifiques Associés aux DIC: __________, _________, ___________.

A
  • Syndrome de Wiskott-Aldrich;
  • Ataxie-Télangiectasie;
  • Syndrome de DiGeorge.
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55
Q

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est caractérisé par _________, _________ et ___________.

A
  • Infections récurrentes;
  • Eczéma;
  • Thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes).
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56
Q

L’Ataxie-Télangiectasie est caractérisée par _____________ et _______________.

A

Ataxie cérébelleuse (problèmes de coordination);
Télangiectasies (dilatation des vaisseaux sanguins).

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57
Q

Syndrome de DiGeorge se caractérise par _____________, _____________ et _______________.

A

Anomalies cardiaques;
Hypoplasie thymique (développement insuffisant du thymus);
Anomalies faciales.

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58
Q

Le __________________ est un déficit immunitaire combiné sévère.

A

Déficit complet de l’immunité adaptative

59
Q

Caractéristiques cliniques des Déficits Immunitaires Combinés Sévères (DICS): _____________, ___________, ____________, _____________, ____________, _______________.

A
  • Infections dès la première année de vie;
  • Infections récurrentes, bactériennes, virales et fongiques persistantes;
  • Infections sévères telles que septicémie et méningite;
  • Infections par des pathogènes opportunistes, comme la pneumonie à Pneumocystis carinii, Pneumonie interstitielle;
  • Retard de croissance;
  • Diarrhée chronique.
60
Q

Caractéristiques Immunologiques des Déficits Immunitaires Combinés Sévères (DICS): ____________, ____________, _____________, _________________.

A

Diminution ou absence des cellules T;
Absence de prolifération in vitro aux mitogènes;
Absence de cellules B ou cellules B non fonctionnelles;
Pas de réponse spécifique en anticorps.

61
Q

En absence de _____________, les déficits immunitaires combinés sévères sont fatals.

A

reconstitution immune

62
Q

Fréquence des Déficits Immunitaires Combinés Sévères: ______________.

A

1/100 000

63
Q

Mode de transmission des Déficits Immunitaires Combinés Sévères: ______ ou ________.

A
  • Autosomal récessif;
  • Lié à X.
64
Q

Un taux de lymphocytes inférieur à _________ peut être un signe d’orientation vers un Déficit Immunitaire Combiné Sévère.

A

1 500/mm^3

65
Q

Le ____________ est une forme rare et sévère de déficit immunitaire combiné sévère.

A

syndrome d’Omenn

66
Q

Singes du syndrome d’Omenn: ___________, ___________, ___________, _____________, ____________.

A

Érythème Maculopapuleux;
Pachydermie;
Alopécie;
Syndrome Hémophagocytaire;
Echec de croissance.

67
Q

Les profils phénotypiques des DICS montrent des anomalies caractéristiques:
Lymphocytes T: ___________________;
Lymphocytes B: ___________________;
Cellules NK: _______________________.

A

Lymphocytes T : Absents ou réduits (CD3, CD4, CD8 -);
Lymphocytes B : Présents ou absents (CD19, CD20 +/-);
Cellules NK : Présentes ou absentes (CD16/CD56+/-).

68
Q

Le dosage pondéral des Ig lors des DICS est ______________.

A

diminué

69
Q

Causes Génétiques des DICS par Défaut de Signalisation Cytokinique: ___________, __________, ___________, ____________, ____________.

A
  • Mutation du gène IL2RG;
  • Mutation du gène JAK3;
  • Mutation du gène IL7R;
  • Mutation du gène PNP;
  • Mutation du gène ADA.
70
Q

Une mutation du gène IL2RG a affecte la ____________ ___des récepteurs des cytokines _____, _____, ______, ______, ______, ______.

A

Chaîne Gamma Commune (γc);
IL-2;
IL-4;
IL-7;
IL-9;
IL-15;
IL-21.

71
Q

Les atteintes de la chaine γc lors des DICS engendre le profil phénotypique suivant:
Lymphocytes T : ___________________________;
Lymphocytes B : ___________________________;
Cellules NK : ___________________________.

A

Lymphocytes T : Absents ou fortement réduits.
Lymphocytes B : Présents mais non fonctionnels.
Cellules NK : Absentes.

72
Q

Les atteintes de la chaine γc lors des DICS sont _______________(mode de transmission).

A

liées à X

73
Q

La mutation du gène Jak3 engendre __________________________.

A

Perturbation de la signalisation en aval des récepteurs des cytokines utilisant la chaîne γc.

74
Q

Le phénotype des DICS par mutation de Jak3 est le même que par mutation de IL7R. (V/F)

A

F: IL2RG

75
Q

La Mutation du gène IL7R affecte ________________________.

A

Le développement des Lymphocytes T.

76
Q

Profil phénotypique des DICS avec mutation du gène IL7R:
Lymphocytes T : ___________________________;
Lymphocytes B : ___________________________;
Cellules NK : ___________________________.

A

Lymphocytes T : Absents ou fortement réduits.
Lymphocytes B : Présents et fonctionnels.
Cellules NK : Présentes.

77
Q

Types de DICS par Anomalie de Recombinaison: ___________, ___________, __________.

A
  • DICS avec déficit en RAG1/RAG2;
  • DICS avec déficit en Artemis;
  • DICS avec déficit en ADN ligase IV ou Cernunnos/XLF.
78
Q

Les gènes RAG1 et RAG2 (recombination activating genes) sont essentiels pour le _________________________, permettant la formation des récepteurs des cellules T et B.

A

réarrangement des segments de gènes V(D)J

79
Q

Artemis est une protéine impliquée dans la______________________, cruciales pour la recombinaison V(D)J.

A

réparation des cassures de l’ADN double-brin

80
Q

Cernunnos une autre protéine impliquée dans la ____________________, avec des fonctions chevauchantes avec _________ et ___________.

A

Réparation des cassures d’ADN double-brin;
Artemis;
ADN ligase IV.

81
Q

Les déficits en ADA représentent __% des DICS.

A

20%

82
Q

Les déficits en ADA se manifestent cliniquement par _________, _________ et _________.

A

Atteintes osseuses, neurologiques et hépatiques.

83
Q

Immunologiquement lors des déficits en ADA on observe ________________.

A

Lymphopénie profonde

84
Q

Le Déficit en PNP (Purine Nucléoside Phosphorylase) a un impact plus prononcé sur les LB que sur les LT. (V/F)

A

F: LT plus que les LB

85
Q

Les déficits en PNP et ADA nécessitent une ___________________.

A

transplantation médullaire

86
Q

Les déficits en PNP et ADA se transmettent par le mode __________________.

A

autosomique

87
Q

Les enzymes adénosine désaminase (ADA) et purine nucléoside phosphorylase (PNP) jouent des rôles critiques dans le métabolisme des _________.

A

purines

88
Q

ADA catalyse la conversion de l’_________ en _________ en éliminant un __________.

A

adénosine;
inosine;
groupe amine.

89
Q

Les défauts dans ADA entraînent une ______________et des dysfonctionnements immunitaires sévères.

A

accumulation toxique d’adénosine

90
Q

PNP catalyse la dégradation des nucléosides de purine tels que l’adénosine et la guanosine en _____________et __________________.

A

bases libres (adénine et guanine) ;
ribose-1-phosphate.

91
Q

Les défauts dans PNP entraînent une ______________et des dysfonctionnements immunitaires moins sévères que ceux entrainés par ADA.

A

accumulation toxique de bases puriques

92
Q

La dysgénésie réticulaire se caractérise par une anomalie congénitale où le _______________________.

A

thymus ne se développe pas correctement

93
Q

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare liée à des mutations du gène ______, responsable de la production d’une protéine appelée __________________.

A

WAS;
WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein).

94
Q

Ataxie télangiectasie est souvent associé à un _______________.

A

lymphome

95
Q

Ataxie télangiectasie est due à ________________________.

A

Défaut de réparation de l’ADN

96
Q

Le ______________________, est une condition rare caractérisée par l’absence totale ou partielle d’expression des molécules du complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) de classe I et/ou II sur la surface des cellules immunitaires, en particulier les lymphocytes.

A

syndrome de dénudation lymphocytaire

97
Q

Défaut d’expression des molécules HLA Classe II est transmis de façon _______________.

A

autosomique récessif

98
Q

Etiologie du défaut d’expression HLA Classe II: Anomalie génétique d’un des facteurs de transcription nécessaires à l’expression des molécules HLA de classe II: __________, __________, ___________ et _____________.

A

CIITA (Class II Transactivator);
RFX-ANK (Regulatory Factor X-Associated Ankyrin Containing Protein);
RFX5;
RFXAP (Regulatory Factor X, Accessory Protein).

99
Q

Conséquences immunologiques du défaut d’expression des molécules HLA II: ______________, ______________, _______________, ____________________.

A

Défaut de Coopération T-B/Monocytes;
Lymphopénie CD4;
Hypogammaglobulinémie avec parfois IgM élevées;
Réponse Spécifique Absente (absence de prolifération, IDR négatifs, fonctions des anticorps altérée).

100
Q

Les signes biologiques de la maladie de Wiskott-Aldrich: ___________, ___________.

A

Microplaquettes;
Thrombopénie.

101
Q

Les signes immunologiques de la maladie de Wiskott-Aldrich: ___________, ___________, __________________.

A
  • Lymphopénie progressive (CD8);
  • Prolifération lymphocytaire normale ou diminuée;
  • Profil Immunoglobulines: IgM diminuée, IgA augmentée, IgG normale.
102
Q

Syndrome de Di George est à transmission ________________.

A

Autosomique dominante

103
Q

Syndrome de Di George est due à une _____________________________ due à ____________________.

A

Malformation des 3ème et 4ème arcs branchiaux due à une microdélétion de la région 22q11

104
Q

Signes cliniques associés au syndrome de Di George: __________, ________, ___________.

A

Dysmorphie Faciale;
Cardiopathie;
Hypocalcémie.

105
Q

Immunologiquement, le syndrome de Di George se manifeste de trois manières: _____________, ____________, ______________.

A
  • Absence Complète du Thymus (DiGeorge Complet): DICS;
  • Présence d’un Reliquat Thymique (DiGeorge Partiel): DIC transitoire;
  • Thymus normal: absence de déficit immunitaire.
106
Q

Les défauts quantitatifs du système phagocytaire: ______________________.

A

Neutropénie congénitale

107
Q

Les défauts qualitatifs du système phagocytaire: ______________________, __________________.

A
  • Défaut d’adhésion leucocytaire;
  • Défaut de la Bactéricidie (Granulomatose septique chronique, Déficit de la voie IL-12/IFNγ).
108
Q

La Granulomatose septique chronique est un trouble génétique rare (_______) où les phagocytes sont incapables de ___________________ nécessaires à la destruction des pathogènes.

A

1/200 000;
produire des radicaux libres d’oxygène;

109
Q

La Granulomatose septique chronique est à transmission liée à X si la mutation concerne le gène _____________.

A

gp91phox

110
Q

La Granulomatose septique chronique est à transmission autosomique récessive si elle concerne les gènes _______, _________ ou ___________.

A

p22phox;
p47phox;
p67phox.

111
Q

Le mécanisme pathologique de la GSC est principalement: ________________.

A

Anomalie de l’Explosion Oxydative (NADPH)

112
Q

Le diagnostic de la GSC repose sur ______________________________.

A

Test de Réduction du Nitroblue Tetrazolium (NBT)

113
Q

Le test NBT est utilisé pour évaluer la ___________________________________.

A

capacité des phagocytes à produire des radicaux libres d’oxygène

114
Q

La GSC se manifeste par l’incapacité des phagocytes à générer du peroxyde d’hydrogène due à des mutations dans une des ___________de la ____________.

A

04 protéines;
NADPH oxydase.

115
Q

La conséquences de la GSC: _____________________________avec des _____________ comme _______________, ___________, ____________, ___________________.

A

Infections cutanées sévères;
Germes catalase positif;
Staphylococcus aureus;
Serratia;
Mycobactéries;
Aspergillus.

116
Q

Déficit d’Adhésion Leucocytaire de Type I (LAD I) est due à l’absence de ________________________sur les leucocytes.

A

molécules d’adhésion (intégrines β2 (CD11/CD18)

117
Q

Les individus atteints de LAD I souffrent d’_______________________________.

A

infections cutanées sévères

118
Q

LAD I se caractérise par une incapacité à ______________ due à l’absence de ____________________.

A

Produire du pus;
Extravasation des leucocytes.

119
Q

LAD I est létale à la première _____________ sans transplantation de ______________.

A

décennie;
moelle osseuse.

120
Q

Des _____________ sont observés chez les patients atteints de LAD I.

A

omphalites

121
Q

Les éléments impliqués dans le déficit de la voie IL-12/IFN-γ: _________, _________, _________, ____________.

A
  • IL-12 récepteur;
  • IL-12;
  • IFNγ R1 et IFNγ R2;
  • STAT 1.
122
Q

Conséquences du déficit de la voie IL-12/IFN-γ: ________________________________.

A

infections avec les pathogènes intracellulaires, dont Mycobactéries atypiques

123
Q

Les déficits de la voie classique du complément, c’est à dire en ___, ___ et __, entrainent des ______________ comme _______________.

A

C2;
C4;
C1q;
maladies auto-immunes;
Lupus Erythémateux Disséminé.

124
Q

La survenu des déficits en C2 est _____________.

A

1/10 000

125
Q

Les déficits en C3 sont associés à des atteintes _____________ et à des _____________.

A

rénales;
infections pyogéniques.

126
Q

Les déficits dans les composants terminaux du complément (C5-C9) augmentent le risque de _______________ causées par _____________________.

A

méningites récurrentes;
Neisseria meningitidis.

127
Q

Les déficits dans les facteurs H et I peuvent entraîner une activation non contrôlée du complément, conduisant à des ______________ et d’autres complications inflammatoires.

A

maladies rénales

128
Q

Un déficit en CD59 (et CD55) entraîne une destruction accrue des globules rouges, caractéristique de l’____.

A

Hémoglobinurie paroxystique nocturne

129
Q

Un déficit en C1INH entraîne un _______________, caractérisé par des épisodes récurrents d’_____________.

A

angio-œdème neurotique héréditaire;
œdèmes sévères, mous et non prurigineux.

130
Q

En résumé, les conséquences des déficits en protéines du complément:
De la voie classique: ________________;
De la voie alterne: __________________;
De la voie commune/terminale: ___________________.

A

De la voie classique: Maladies auto-immunes, infections occasionnelles;
De la voie alterne: Infections pyogéniques;
De la voie commune/terminale: Méningites à Neisseria récurrentes.

131
Q

Les déficits en C1INH peuvent être qualitatifs ou quantitatifs. (V/F)

A

V

132
Q

Le traitement de l’angio-œdème héréditaire implique souvent l’utilisation de médicaments comme le _________, qui stimule la production de C1INH, ou l’administration exogène de _____________ pour compenser le déficit.

A

danazol;
C1INH recombinant.

133
Q

Le traitement des déficits immunitaires primitifs reposent sur: ___________, ___________, _____________.

A
  • Immunoglobulines;
  • Greffe de moelle osseuse;
  • Thérapie génique.
134
Q

Les immunoglobulines sont indiqués dans les déficits immunitaires en relation avec ____________ dont___________, _________, _________, ____________.

A
  • La lignée B;
  • Maladie de Bruton;
  • Syndrome d’hyper IgM;
  • Hypogammaglobulinémie à expression variable;
  • Déficit en sous-classes des IgG.
135
Q

Les immunoglobulines sont contre indiqués dans les __________________.

A

Déficits en IgA

136
Q

Effets indésirables des immunoglobulines: _____________, ___________ et ______________.

A
  • Frissons et hyperthermie surtout lors des premières injections et si charge bactérienne importante;
  • Céphalées, arthralgie, lombalgie;
  • Chocs anaphylactiques surtout pour les déficits en IgA.
137
Q

Les effets indésirables des immunoglobulines sont fréquents, mais leur incidence est diminué si __________________.

A

perfusions lentes

138
Q

Les greffes de moelle osseuse sont indiquées dans plusieurs situations, notamment : _______________, ________________, ____________________

A
  • Déficits Immunitaires Combinés Sévères (DICS);
  • Bébés Bulle (X-linked SCID);
  • Syndrome de Di George associée à implantation de thymus allogénique
139
Q

__________________ est le traitement de référence des déficits de l’immunité cellulaire

A

La greffe de moelle osseuse

140
Q

Les greffes de moelle osseuse impliquent l’utilisation de différents types de produits: _____________, _____________, _______________

A
  • CSH allogéniques;
  • Cellules souches (CD34 ++) du sang périphérique;
  • Cellules du sang du cordon
141
Q

Types de donneurs impliqués dans les dons de CSH allogéniques dans le contexte d’une greffe de moelle osseuse: ___________, __________, ____________

A
  • Donneur géno-identique intrafamilial (frère, sœur);
  • Donneur haplo-identique intrafamilial (père, mère);
  • Donneur HLA phéno-identique non apparenté (fichier national)
142
Q

La thérapie génique repose sur le principe de corriger une ________________ en introduisant un ________________

A

anomalie génétique monogénique;
gène cloné spécifique.

143
Q

Thérapie par ADA
Les premiers essais ont montré un succès relatif, mais des complications sont survenues, notamment la neutralisation de l’activité par des ____________ après l’administration de ______ par voie intramusculaire.

A

anticorps anti-ADA;
PEG-ADA.

144
Q

La thérapie génique pour la granulomatose septique chronique (GSC) repose sur l’utilisation d’un _________ pour introduire le gène __________dans les cellules _____.

A

rétrovirus;
gp91phox;
CD34.

145
Q

Thérapie génique GSC
Bien que dans la majorité des cas ___, il y ait eu une expression stable du transgène dans les lymphocytes T et NK, deux cas de _______ ont été observés en raison de l’insertion du gène à proximité du facteur de transcription ______, impliqué dans l’oncogenèse.

A

4/5;
leucémie;
LMO2.

146
Q
A

Immunologie (25 decks)

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