Les Déficits Immunitaires Primitifs Flashcards
1
Q
Les déficits congénitaux immunitaires sont rares avec 1/______ naissances et ___ déficits connus.
A
1/5000;
200.
2
Q
Les déficits immunitaires acquis sont plus fréquents. (V/F)
A
V
3
Q
Conséquences cliniques des déficits immunitaires: _______, _______, _________.
A
- Infections;
- Tumeurs;
- Maladie auto-immunes.
4
Q
Classification des déficits immunitaires (DI): ______________ et _______________.
A
- DI congénitaux ou primitifs;
- DI acquis ou secondaires (iatrogénique ou secondaires à une maladie).
5
Q
Classification des déficits immunitaires primitifs: ___________, __________, ____________, _____________.
A
- Déficits immunitaires humoraux (B);
- Déficits immunitaires combinés (T et B);
- Déficits de la phagocytose et de la bactéricidie;
- Déficits primitifs en compléments.
6
Q
Un déficit en LB engendre des infections récurrentes ____________et ______ débutant après le __________.
A
bronchopulmonaires;
gastrointestinales;
3 à 4 mois.
7
Q
Les déficits en lymphocytes T et déficits immunitaires combinés sévères (DICS) engendrent des ___________________ débutant tôt.
A
infections opportunistes (rash cutané, diarrhées, retard de croissance.
8
Q
Les déficits de la phagocytose entrainent des ____________ et des ________________.
A
Lésions tissulaires;
Infections cutanéo-muqueuses (staphylococcus).
9
Q
Les déficits en complément conduisent à des infections avec ______________________.
A
microorganismes encapsulés (Neisseria)
10
Q
10 signes cliniques d’alerte d’un DIP chez l’enfant pour un diagnostique précoce: _______________, _____________, ____________, ____________, ______________, _____________, _______________, ______________, _____________, _________________.
A
- Plus de 8 infections des oreilles par an;
- Plus de 2 sinusites par an;
- Plus de 2 mois de traitement antibiotique par an;
- Deux pneumonies par an;
- Ralentissement de la croissance;
- Des épisodes de forte fièvre;
- Une infection par champignons persistante dans la bouche ou
sur la peau; - La nécessité d’un traitement antibiotique par voie IV;
- Deux infections sévères dans l’année;
- Des cas connus d’immunodéficience dans la famille.
11
Q
En cas d’atteinte de l’immunité humorale, les infections les plus fréquentes sont: ______________ et _________________mais les __________ et _______sont également fréquentes.
A
- Infections des voies aériennes supérieurs (sinusites et otites);
- Infections de l’appareil broncho-pulmonaire;
- Conjonctivite;
- Infections cutanées fréquentes.
12
Q
En cas d’atteinte de l’immunité humorale, on observe souvent des _________, ______, des _____________ mais rarement _____________.
A
Septicémie;
Méningite;
Diarrhées infectieuses;
Ostéomyélite.
13
Q
En cas d’atteinte de l’immunité humorale, les germes impliqués sont des _______________________________ comme _________, _________, __________, ___________.
A
- Bactéries pyogènes encapsulées et extracellulaires;
- Pneumocoques et streptocoques;
- Méningocoques;
- Haemophilus;
- Pseudomonas.
14
Q
Les déficits primitifs de la lignée B représentent __% des déficits de l’immunité humorale.
A
75%
15
Q
Les déficits primitifs de la lignée B après __ et __.
A
5 à 6 mois
16
Q
Les déficits primitifs de la lignée B sont à l’origine de ___________ , _________, _________et _____________.
A
Infections respiratoires récurrentes et intestinales;
Auto-immunité;
Cancers.
17
Q
Les principaux déficits humoraux primitifs: ______________, ___________, ___________, ____________, _____________.
A
- Agammaglobulinémies;
- Syndrome hyperIgM;
- Déficit immunitaire commun variable (DICV);
- Déficit en sous-classe Ig;
- Déficit sélectif en IgA.
18
Q
La cause de l’Agammaglobulinémie infantile liée au sexe (XLA ou Bruton) est une mutation du gène ___ situé sur le chromosome __.
A
BTK;
X.
19
Q
Le diagnostic de XLA est porté chez le garçon présentant: _____________, ____________, ___________,______________.
A
- Infections bactériennes sévères entre 3ème et 6ème mois;
- IgG sériques 2 g/l (absence des autres classes d’Ig);
- Absence de cellules B circulantes;
- Immunité cellulaire normale.
20
Q
La protéine ___________, déficitaire dans XLA, est essentielle pour le développement et la maturation des lymphocytes B.
A
Bruton tyrosine kinase
21
Q
La présence de _________________________est constatée lors des XLA.
A
cellules pré B avec IgM intracytoplasmiques
22
Q
Le traitement de XLA repose sur __________, _________ et ____________.
A
Diagnostic prénatal;
Antibiothérapie;
Gammaglobulinothérapie.
23
Q
Deux types d’agammaglobuliémie dus aux déficits humoraux: __________ et ____________.
A
- Agammaglobulinémie infantile liée au sexe;
-Agammaglobulinémie Récessive.
24
Q
Les marqueurs ___ et ___ des cellules B sont quasiment absents lors des agammaglobulinémie infantile liée au sexe.
A
CD19 et CD20
25
Caractéristiques des Hypogammaglobulinémies communes d’expression variable: _______________, ________________, _____________________.
- Diagnostic immunitaire congénital ou acquis révélé à l'âge de 4 ans ou plus (typiquement entre 20 et 30 ans);
- Antécédents familiaux de divers types de déficiences immunitaires;
- Moins pur que l'agammaglobulinémie liée au sexe et plus fréquent que la maladie de Bruton.
26
Manifestations cliniques des Hypogammaglobulinémies communes d’expression variable: ________________, _________________, __________________.
- Infections fréquentes et sévères;
- Risque accru de bronchiectasies, syndrome de malabsorption digestive, et maladies auto-immunes;
- Présence parfois de splénomégalie ou d'adénopathies.
27
On observe une anomalie au niveau des___________________________ lors des hypogammaglobulinémies communes d'expression variable.
Anomalie au niveau des cellules B ou au niveau des cellules Th
28
Caractéristiques immunologiques des Hypogammaglobulinémies communes d’expression variable: ________________, __________________.
- Niveaux réduits d'immunoglobulines (IgG < 5 g/L, IgM et IgA < 0,5 g/L) avec des variations interindividuelles;
- Trouble de la différenciation des lymphocytes B en plasmocytes, avec des centres germinatifs rares.
29
Le déficit sélectif en IgA est le déficit immunitaire sélectif le plus fréquent et bien caractérisé, particulièrement chez les ___________.
caucasiens (1/1000)
30
Manifestations cliniques des déficits sélectifs en IgA: _____________ et ______________.
- Souvent asymptomatique;
- Infections sinusiennes et respiratoires.
31
Caractéristiques immunologiques des déficits sélectifs IgA: _________________, _______________.
- IgA circulantes < 0,05 g/L;
- Augmentation fréquente des IgG et IgM.
32
Les déficits sélectifs IgA sont souvent associés à __________________ et ____________________.
- Déficit en IgG2 et IgG4;
- Maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde (PR), le lupus érythémateux disséminé (LED), et la dermatomyosite.
33
Étiologie des déficits des IgA: _____________________et______________________.
- Trouble de la différenciation terminale des lymphocytes B sIgA+ en plasmocytes à IgA;
- Troubles de l’IgA sécrétoire.
34
La cause précise des déficits en sous-classes d’IgG est souvent inconnue mais les _____________ peuvent être impliquées.
cytokines
35
Les déficits en sous-classes d'immunoglobulines G (IgG) peuvent être _______ ou associés à d'autres déficits, comme celui des ____.
isolés;
IgA.
36
Signes cliniques des déficits en sous classes d’ IgG: _______________ et ______________.
- Déficit en IgG2 : infections S. pneumoniae et H. influenzae;
- Déficit en IgG1 et IgG3 : défaut de l’immunité anti infectieuse.
37
Lors des déficits en sous classes IgG, la concentration totale des IgG peut être normale. (V/F)
V
38
Le Déficit Immunitaire avec Hyper IgM est ______________ jusqu'à __ ou __ où des ______ commencent à apparaitre.
asymptomatique;
1 à 2 ans;
infections.
39
Caractéristiques Immunologiques du déficit immunitaire avec hyper IgM: ______________, ____________, _____________, _______________.
- Augmentation polyclonale des IgM;
- Absence presque totale d’IgG et d’IgA;
- Présence de lymphocytes B (lyB) sIgM+ et sIgD+;
- Absence de lymphocytes B (lyB) sIgA+ et sIgG+.
40
Le traitement du Déficit immunitaire avec hyper IgM repose sur ___________ et ___________.
Antibiothérapie;
Immunoglobulines.
41
Si lié à X (HIGM1), l'étiologie du déficit immunitaire avec hyper IgM est due à ______________.
mutation du ligand CD40 (CD154)
42
Syndrome Hyper IgM Autosomique Récessif (HIGM2) est due à __________________.
Mutation du gène AICDA codant pour l'enzyme activation-induced cytidine deaminase (AID).
43
Lors du HIGM1, on observe une ____________.
neutropénie
44
HIGM1 entraine un défaut de coopération ____________et donc un défaut d'immunité cellulaire.
T-B/monocytes
45
HIGM1 augmente la fréquence des infections à __________________________.
germes opportunistes (pneumocystose et cryptosporidies)
46
Signes clinques de HIGM2: _____________, ________________, ________________.
- Infections bronchopulmonaires dans >90% des cas;
- Hypertrophie ganglionnaire (75%);
- Auto-immunité (Uvéite, diabète) dans 25% des cas.
47
Caractéristiques de HIGM2: ______________, ________________.
- Taux élevés d'IgM;
- Absence d'IgG et IgA.
48
AID est une enzyme impliquée dans les__________________________.
cassures et la réparation de l'ADN
49
Les atteintes de l’immunité cellulaire se caractérisent par une vulnérabilité accrue aux infections, en particulier: ___________, ___________, ___________, ____________, _______________.
- Infections surtout virales (zona, rougeole mortelle);
- Candidoses parfois extensives;
- Vaccine généralisée;
- Bécégite mortelle;
- Poliomyélite après vaccination orale.
50
Les germes incriminés lors des atteintes de l'immunité cellulaire: ___________, ___________, ______________.
- Pneumocystis carnii;
- Candida albicans et autres;
- Virus et autres bactéries intra cellulaires.
51
Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) représentent environ __% des déficits immunitaires héréditaires (DH).
25%
52
Caractéristiques Cliniques des DICS: __________, ___________, ____________.
Apparition précoce;
Infections à germes opportunistes intra-cellulaires;
Retard staturo-pondéral.
53
Principaux DICS: ______________, _____________, _____________, _________________.
T- B+ NK-: Mutation de la chaîne γc des récepteurs IL2, ou mutation de Jak3;
T- B+ NK+ : Mutation de la chaîne alpha du récepteur IL7;
T- B- NK-: Déficit en ADA (adénosine désaminase)/PNP (purine nucléoside phosphorylase), Dysgénésie réticulaire;
T- B- NK+: Mutations des gènes RAG1 et RAG2.
53
Autres DICS: _____________, ___________, ___________, ______________.
- Défauts des Molécules du Complexe TCR (Récepteur des Cellules T) et du CD3;
- Défauts des Molécules de Signalisation Intracellulaire (ZAP-70);
- Défauts des Molécules du CMH (Complexe Majeur d'Histocompatibilité);
- Défauts des Molécules d’Adhésion Cellulaire.
54
Syndromes Spécifiques Associés aux DIC: __________, _________, ___________.
- Syndrome de Wiskott-Aldrich;
- Ataxie-Télangiectasie;
- Syndrome de DiGeorge.
55
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est caractérisé par _________, _________ et ___________.
- Infections récurrentes;
- Eczéma;
- Thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes).
56
L'Ataxie-Télangiectasie est caractérisée par _____________ et _______________.
Ataxie cérébelleuse (problèmes de coordination);
Télangiectasies (dilatation des vaisseaux sanguins).
57
Syndrome de DiGeorge se caractérise par _____________, _____________ et _______________.
Anomalies cardiaques;
Hypoplasie thymique (développement insuffisant du thymus);
Anomalies faciales.
58
Le __________________ est un déficit immunitaire combiné sévère.
Déficit complet de l'immunité adaptative
59
Caractéristiques cliniques des Déficits Immunitaires Combinés Sévères (DICS): _____________, ___________, ____________, _____________, ____________, _______________.
- Infections dès la première année de vie;
- Infections récurrentes, bactériennes, virales et fongiques persistantes;
- Infections sévères telles que septicémie et méningite;
- Infections par des pathogènes opportunistes, comme la pneumonie à Pneumocystis carinii, Pneumonie interstitielle;
- Retard de croissance;
- Diarrhée chronique.
60
Caractéristiques Immunologiques des Déficits Immunitaires Combinés Sévères (DICS): ____________, ____________, _____________, _________________.
Diminution ou absence des cellules T;
Absence de prolifération in vitro aux mitogènes;
Absence de cellules B ou cellules B non fonctionnelles;
Pas de réponse spécifique en anticorps.
61
En absence de _____________, les déficits immunitaires combinés sévères sont fatals.
reconstitution immune
62
Fréquence des Déficits Immunitaires Combinés Sévères: ______________.
1/100 000
63
Mode de transmission des Déficits Immunitaires Combinés Sévères: ______ ou ________.
- Autosomal récessif;
- Lié à X.
64
Un taux de lymphocytes inférieur à _________ peut être un signe d'orientation vers un Déficit Immunitaire Combiné Sévère.
1 500/mm^3
65
Le ____________ est une forme rare et sévère de déficit immunitaire combiné sévère.
syndrome d'Omenn
66
Singes du syndrome d'Omenn: ___________, ___________, ___________, _____________, ____________.
Érythème Maculopapuleux;
Pachydermie;
Alopécie;
Syndrome Hémophagocytaire;
Echec de croissance.
67
Les profils phénotypiques des DICS montrent des anomalies caractéristiques:
Lymphocytes T: ___________________;
Lymphocytes B: ___________________;
Cellules NK: _______________________.
Lymphocytes T : Absents ou réduits (CD3, CD4, CD8 -);
Lymphocytes B : Présents ou absents (CD19, CD20 +/-);
Cellules NK : Présentes ou absentes (CD16/CD56+/-).
68
Le dosage pondéral des Ig lors des DICS est ______________.
diminué
69
Causes Génétiques des DICS par Défaut de Signalisation Cytokinique: ___________, __________, ___________, ____________, ____________.
- Mutation du gène IL2RG;
- Mutation du gène JAK3;
- Mutation du gène IL7R;
- Mutation du gène PNP;
- Mutation du gène ADA.
70
Une mutation du gène IL2RG a affecte la ____________ ___des récepteurs des cytokines _____, _____, ______, ______, ______, ______.
Chaîne Gamma Commune (γc);
IL-2;
IL-4;
IL-7;
IL-9;
IL-15;
IL-21.
71
Les atteintes de la chaine γc lors des DICS engendre le profil phénotypique suivant:
Lymphocytes T : ___________________________;
Lymphocytes B : ___________________________;
Cellules NK : ___________________________.
Lymphocytes T : Absents ou fortement réduits.
Lymphocytes B : Présents mais non fonctionnels.
Cellules NK : Absentes.
72
Les atteintes de la chaine γc lors des DICS sont _______________(mode de transmission).
liées à X
73
La mutation du gène Jak3 engendre __________________________.
Perturbation de la signalisation en aval des récepteurs des cytokines utilisant la chaîne γc.
74
Le phénotype des DICS par mutation de Jak3 est le même que par mutation de IL7R. (V/F)
F: IL2RG
75
La Mutation du gène IL7R affecte ________________________.
Le développement des Lymphocytes T.
76
Profil phénotypique des DICS avec mutation du gène IL7R:
Lymphocytes T : ___________________________;
Lymphocytes B : ___________________________;
Cellules NK : ___________________________.
Lymphocytes T : Absents ou fortement réduits.
Lymphocytes B : Présents et fonctionnels.
Cellules NK : Présentes.
77
Types de DICS par Anomalie de Recombinaison: ___________, ___________, __________.
- DICS avec déficit en RAG1/RAG2;
- DICS avec déficit en Artemis;
- DICS avec déficit en ADN ligase IV ou Cernunnos/XLF.
78
Les gènes RAG1 et RAG2 (recombination activating genes) sont essentiels pour le _________________________, permettant la formation des récepteurs des cellules T et B.
réarrangement des segments de gènes V(D)J
79
Artemis est une protéine impliquée dans la______________________, cruciales pour la recombinaison V(D)J.
réparation des cassures de l'ADN double-brin
80
Cernunnos une autre protéine impliquée dans la ____________________, avec des fonctions chevauchantes avec _________ et ___________.
Réparation des cassures d'ADN double-brin;
Artemis;
ADN ligase IV.
81
Les déficits en ADA représentent __% des DICS.
20%
82
Les déficits en ADA se manifestent cliniquement par _________, _________ et _________.
Atteintes osseuses, neurologiques et hépatiques.
83
Immunologiquement lors des déficits en ADA on observe ________________.
Lymphopénie profonde
84
Le Déficit en PNP (Purine Nucléoside Phosphorylase) a un impact plus prononcé sur les LB que sur les LT. (V/F)
F: LT plus que les LB
85
Les déficits en PNP et ADA nécessitent une ___________________.
transplantation médullaire
86
Les déficits en PNP et ADA se transmettent par le mode __________________.
autosomique
87
Les enzymes adénosine désaminase (ADA) et purine nucléoside phosphorylase (PNP) jouent des rôles critiques dans le métabolisme des _________.
purines
88
ADA catalyse la conversion de l'_________ en _________ en éliminant un __________.
adénosine;
inosine;
groupe amine.
89
Les défauts dans ADA entraînent une ______________et des dysfonctionnements immunitaires sévères.
accumulation toxique d'adénosine
90
PNP catalyse la dégradation des nucléosides de purine tels que l'adénosine et la guanosine en _____________et __________________.
bases libres (adénine et guanine) ;
ribose-1-phosphate.
91
Les défauts dans PNP entraînent une ______________et des dysfonctionnements immunitaires moins sévères que ceux entrainés par ADA.
accumulation toxique de bases puriques
92
La dysgénésie réticulaire se caractérise par une anomalie congénitale où le _______________________.
thymus ne se développe pas correctement
93
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare liée à des mutations du gène ______, responsable de la production d'une protéine appelée __________________.
WAS;
WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein).
94
Ataxie télangiectasie est souvent associé à un _______________.
lymphome
95
Ataxie télangiectasie est due à ________________________.
Défaut de réparation de l’ADN
96
Le ______________________, est une condition rare caractérisée par l'absence totale ou partielle d'expression des molécules du complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) de classe I et/ou II sur la surface des cellules immunitaires, en particulier les lymphocytes.
syndrome de dénudation lymphocytaire
97
Défaut d'expression des molécules HLA Classe II est transmis de façon _______________.
autosomique récessif
98
Etiologie du défaut d'expression HLA Classe II: Anomalie génétique d'un des facteurs de transcription nécessaires à l'expression des molécules HLA de classe II: __________, __________, ___________ et _____________.
CIITA (Class II Transactivator);
RFX-ANK (Regulatory Factor X-Associated Ankyrin Containing Protein);
RFX5;
RFXAP (Regulatory Factor X, Accessory Protein).
99
Conséquences immunologiques du défaut d'expression des molécules HLA II: ______________, ______________, _______________, ____________________.
Défaut de Coopération T-B/Monocytes;
Lymphopénie CD4;
Hypogammaglobulinémie avec parfois IgM élevées;
Réponse Spécifique Absente (absence de prolifération, IDR négatifs, fonctions des anticorps altérée).
100
Les signes biologiques de la maladie de Wiskott-Aldrich: ___________, ___________.
Microplaquettes;
Thrombopénie.
101
Les signes immunologiques de la maladie de Wiskott-Aldrich: ___________, ___________, __________________.
- Lymphopénie progressive (CD8);
- Prolifération lymphocytaire normale ou diminuée;
- Profil Immunoglobulines: IgM diminuée, IgA augmentée, IgG normale.
102
Syndrome de Di George est à transmission ________________.
Autosomique dominante
103
Syndrome de Di George est due à une _____________________________ due à ____________________.
Malformation des 3ème et 4ème arcs branchiaux due à une microdélétion de la région 22q11
104
Signes cliniques associés au syndrome de Di George: __________, ________, ___________.
Dysmorphie Faciale;
Cardiopathie;
Hypocalcémie.
105
Immunologiquement, le syndrome de Di George se manifeste de trois manières: _____________, ____________, ______________.
- Absence Complète du Thymus (DiGeorge Complet): DICS;
- Présence d'un Reliquat Thymique (DiGeorge Partiel): DIC transitoire;
- Thymus normal: absence de déficit immunitaire.
106
Les défauts quantitatifs du système phagocytaire: ______________________.
Neutropénie congénitale
107
Les défauts qualitatifs du système phagocytaire: ______________________, __________________.
- Défaut d'adhésion leucocytaire;
- Défaut de la Bactéricidie (Granulomatose septique chronique, Déficit de la voie IL-12/IFNγ).
108
La Granulomatose septique chronique est un trouble génétique rare (_______) où les phagocytes sont incapables de ___________________ nécessaires à la destruction des pathogènes.
1/200 000;
produire des radicaux libres d'oxygène;
109
La Granulomatose septique chronique est à transmission liée à X si la mutation concerne le gène _____________.
gp91phox
110
La Granulomatose septique chronique est à transmission autosomique récessive si elle concerne les gènes _______, _________ ou ___________.
p22phox;
p47phox;
p67phox.
111
Le mécanisme pathologique de la GSC est principalement: ________________.
Anomalie de l'Explosion Oxydative (NADPH)
112
Le diagnostic de la GSC repose sur ______________________________.
Test de Réduction du Nitroblue Tetrazolium (NBT)
113
Le test NBT est utilisé pour évaluer la ___________________________________.
capacité des phagocytes à produire des radicaux libres d'oxygène
114
La GSC se manifeste par l'incapacité des phagocytes à générer du peroxyde d'hydrogène due à des mutations dans une des ___________de la ____________.
04 protéines;
NADPH oxydase.
115
La conséquences de la GSC: _____________________________avec des _____________ comme _______________, ___________, ____________, ___________________.
Infections cutanées sévères;
Germes catalase positif;
Staphylococcus aureus;
Serratia;
Mycobactéries;
Aspergillus.
116
Déficit d'Adhésion Leucocytaire de Type I (LAD I) est due à l'absence de ________________________sur les leucocytes.
molécules d'adhésion (intégrines β2 (CD11/CD18)
117
Les individus atteints de LAD I souffrent d'_______________________________.
infections cutanées sévères
118
LAD I se caractérise par une incapacité à ______________ due à l'absence de ____________________.
Produire du pus;
Extravasation des leucocytes.
119
LAD I est létale à la première _____________ sans transplantation de ______________.
décennie;
moelle osseuse.
120
Des _____________ sont observés chez les patients atteints de LAD I.
omphalites
121
Les éléments impliqués dans le déficit de la voie IL-12/IFN-γ: _________, _________, _________, ____________.
* IL-12 récepteur;
* IL-12;
* IFNγ R1 et IFNγ R2;
* STAT 1.
122
Conséquences du déficit de la voie IL-12/IFN-γ: ________________________________.
infections avec les pathogènes intracellulaires, dont Mycobactéries atypiques
123
Les déficits de la voie classique du complément, c'est à dire en ___, ___ et __, entrainent des ______________ comme _______________.
C2;
C4;
C1q;
maladies auto-immunes;
Lupus Erythémateux Disséminé.
124
La survenu des déficits en C2 est _____________.
1/10 000
125
Les déficits en C3 sont associés à des atteintes _____________ et à des _____________.
rénales;
infections pyogéniques.
126
Les déficits dans les composants terminaux du complément (C5-C9) augmentent le risque de _______________ causées par _____________________.
méningites récurrentes;
Neisseria meningitidis.
127
Les déficits dans les facteurs H et I peuvent entraîner une activation non contrôlée du complément, conduisant à des ______________ et d'autres complications inflammatoires.
maladies rénales
128
Un déficit en CD59 (et CD55) entraîne une destruction accrue des globules rouges, caractéristique de l'____.
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
129
Un déficit en C1INH entraîne un _______________, caractérisé par des épisodes récurrents d'_____________.
angio-œdème neurotique héréditaire;
œdèmes sévères, mous et non prurigineux.
130
En résumé, les conséquences des déficits en protéines du complément:
De la voie classique: ________________;
De la voie alterne: __________________;
De la voie commune/terminale: ___________________.
De la voie classique: Maladies auto-immunes, infections occasionnelles;
De la voie alterne: Infections pyogéniques;
De la voie commune/terminale: Méningites à Neisseria récurrentes.
131
Les déficits en C1INH peuvent être qualitatifs ou quantitatifs. (V/F)
V
132
Le traitement de l'angio-œdème héréditaire implique souvent l'utilisation de médicaments comme le _________, qui stimule la production de C1INH, ou l'administration exogène de _____________ pour compenser le déficit.
danazol;
C1INH recombinant.
133
Le traitement des déficits immunitaires primitifs reposent sur: ___________, ___________, _____________.
- Immunoglobulines;
- Greffe de moelle osseuse;
- Thérapie génique.
134
Les immunoglobulines sont indiqués dans les déficits immunitaires en relation avec ____________ dont___________, _________, _________, ____________.
- La lignée B;
- Maladie de Bruton;
- Syndrome d'hyper IgM;
- Hypogammaglobulinémie à expression variable;
- Déficit en sous-classes des IgG.
135
Les immunoglobulines sont contre indiqués dans les __________________.
Déficits en IgA
136
Effets indésirables des immunoglobulines: _____________, ___________ et ______________.
* Frissons et hyperthermie surtout lors des premières injections et si charge bactérienne importante;
* Céphalées, arthralgie, lombalgie;
* Chocs anaphylactiques surtout pour les déficits en IgA.
137
Les effets indésirables des immunoglobulines sont fréquents, mais leur incidence est diminué si __________________.
perfusions lentes
138
Les greffes de moelle osseuse sont indiquées dans plusieurs situations, notamment : _______________, ________________, ____________________
- Déficits Immunitaires Combinés Sévères (DICS);
- Bébés Bulle (X-linked SCID);
- Syndrome de Di George associée à implantation de thymus allogénique
139
__________________ est le traitement de référence des déficits de l'immunité cellulaire
La greffe de moelle osseuse
140
Les greffes de moelle osseuse impliquent l'utilisation de différents types de produits: _____________, _____________, _______________
- CSH allogéniques;
- Cellules souches (CD34 ++) du sang périphérique;
- Cellules du sang du cordon
141
Types de donneurs impliqués dans les dons de CSH allogéniques dans le contexte d'une greffe de moelle osseuse: ___________, __________, ____________
* Donneur géno-identique intrafamilial (frère, sœur);
* Donneur haplo-identique intrafamilial (père, mère);
* Donneur HLA phéno-identique non apparenté (fichier national)
142
La thérapie génique repose sur le principe de corriger une ________________ en introduisant un ________________
anomalie génétique monogénique;
gène cloné spécifique.
143
*Thérapie par ADA*
Les premiers essais ont montré un succès relatif, mais des complications sont survenues, notamment la neutralisation de l'activité par des ____________ après l'administration de ______ par voie intramusculaire.
anticorps anti-ADA;
PEG-ADA.
144
La thérapie génique pour la granulomatose septique chronique (GSC) repose sur l'utilisation d'un _________ pour introduire le gène __________dans les cellules _____.
rétrovirus;
gp91phox;
CD34.
145
*Thérapie génique GSC*
Bien que dans la majorité des cas ___, il y ait eu une expression stable du transgène dans les lymphocytes T et NK, deux cas de _______ ont été observés en raison de l'insertion du gène à proximité du facteur de transcription ______, impliqué dans l'oncogenèse.
4/5;
leucémie;
LMO2.
146
