Kap. 16 Blod- og knogle-marvspatologi

Question 1

Nævn kardinalsymptomerne på hæmatologisk sygdom:

Answer 1

• anæmi
• trombocytopeni
• granulocytopeni

Question 2

Hæmatologiske sygdomme undersøges patoanatomisk ved knoglemarvsbiopsi, samt udstrygninger fra perifert blod og knoglemarv.
Hvilke diagnostiske metoder benyttes til især hæmatologiske neoplasier?

Answer 2

Immunlogisk, molekylærgenetisk, cytogenetisk og flowcytometri

Question 3

Årsager til anæmi kunne være? s. 496

Answer 3

1. Nedsat produktion (primær fx. aplastisk anæmi og sekundær årsag)
2. Øget destruktion (hæmolyse) af erytrocytter fx. pga. autoantistoffer
   –> Blødningsanæmi: erytrocytterne initielt normocytære,
   men bliver mikrocytære. Hold øje med antallet af
   retikulocytter, hvis de stiger er det tegn på der
   dannes nye erytrocytter.
3. Blødning: akut eller længerevarende/kronisk

Question 4

Jern-mangel-anæmi skal opfattes som et symptom, som kræver grundig udredning. Hvordan er størrelsen og farven på erytrocytterne?

Answer 4

Erytrocytterne er små, hypokrimafi (svagt farved pga. nedsat hæmaglobin)

Question 5

Ved mangel på folat og B12 kan hvilken anæmi opstå og hvordan ser erytrocytterne ud?

Answer 5

Megaloblastær anæmi

- erytrocytterne er store (makrocytær) + primitive foreslag til erytrocytter - blaster.

Question 6

De maligne myeloide hæmatologiske sygdomme opdeles i hhv.

1. Myeloproliferative neoplastier (4 stk.)
2. Myelodysplastiske syndromer
3. Akutte myeloide leukæmier

Karakteriser disse og evt. underinddel dem

Answer 6

1. Myeloproliferative neoplasier (4 stk.) <20% blaster og alle kan udvikle sig til AML
   i) Kronisk myeloid leukæmi (CML): ↑ granulocytter
   (granulocytose) i 3 faser: stabil -> accelererende fase
   –> blastfase dvs. AML
   - evt. splenomegali
   ii) Polycytæmia vera (PV): ↑ erytrocytter (polycytæmi)
   - JAK2 mutation, God prognose, evt. hepatomegali.
   iii) Essentiel trombocytopeni (ET): ↑ trombocytter
   (trombocytose)
   iv) Primær myelofibrose (MF): amok og ødelægger
   marven.
   
   • Extramedullær hæmotopoiese
   • Panmyelocytose: Umodne megakaryocytter,
     Granulopoeisen
     - Marvfibrose
     - JAK2
2. Myelodysplastiske syndromer <20% blaster
   - karakteriseret ved normo- eller hypercellulær knoglemarvsamt refraktær cytopeni (anæmi, trombocytopeni og/eller granulocytopeni)
3. Akutte myeloide leukæmier (AML) >20% blaster i KM eller det perifere blod = leukocytose
   - spædbørn og voksne (ikke ældre)

Question 7

Hvilken af de myeloproliferative neoplasier er associeret med en konstant kromosom abnormalitet (Philidelphiakromosom = t(9;22)?

Answer 7

Kronisk myeloid leukæmi (CML

Question 8

Klassiske leukæmier kunne være?

Answer 8

Leukæmier
• CML = kronisk myeloid leukæmi
• AML = akut myeloid leukæmi
• CLL = kronisk lymfoblastær leukæmi
• ALL = akut lymfoblastær leukæmi