Hipotiroidismo congénito

Question 1

Cuál es la principal causa de discapacidad intelectual prevenible

Answer 1

El HTC

HTC: Hipotiroidismo congenito

Question 2

Cual es la incidencia actual de HTC

Answer 2

1:3 cada 163 RN

Question 3

Con que se relaciona el pronostico del desarrollo neurologico

Answer 3

Se relaciona en forma inversa a la edad del diagnostico e inicio del tto

Question 4

A quienes se les realiza el tamizaje para PKU y HTC

PKU: Fenilquetonuria

Answer 4

• A todo RN que tenga a lo menos 40 horas de vida
• En RN prematuro 36-37 semanas la muestra de sangre se toma al 7° día de edad
• RN <35 semanas se toma al 7° día y luego a los 15 días

Question 5

• Que estrategia de tamizaje neonatal para HTC se usa en Chile
• Cual es el valor de corte en sangre en papel filtro

Answer 5

• Determinación de TSH
• TSH 15 uIU/ml mediante inmunofluoresencia a tiempo retardado (DELFIA)

Question 6

Cual era el valor de corte antiguamente con el metodo IRMA

Answer 6

TSH de 20 mUI/ml, por ser un metodo menos sensible

Question 7

¿Qué No detecta el tamizaje con medicion de TSH?

Answer 7

Las variantes de HTC:
* Hipotiroidismo central
* Deficit de proteina de union a tiroxina (TBG)
* Hipotiroxinemia
* Hipotiroidismo del RNPT

Presentan concentraciones bajas de TSH

Question 8

1. En que semana de gestacion se inicia el desarrollo de la glandula tiroides
2. De que capa embrionaria se origina
3. Que es el proceso de “especificación”
4. En que semana migra a su posicion definitiva

Answer 8

1. A partir de la cuarta semana de gestación
2. Endodermo
3. Cuando la tiroides se origina como engrosamiento del endodermo en la pared ventral de la faringe primitiva, caudal a la región del primer arco branquial
4. A la septima semana del desarrollo

Question 9

En qué periodo embrionario se puedne producir alteraciones anatomicas de la tiroides

Answer 9

En la octava semana se puede generar disembriogenesis o disginesia tiroidea (aplasia, hipoplasia o ectopia tiroidea)

2% tiene mutaciones en factores PAX8, NKX2-2, FOXE1, NKX2-510

Question 10

En que semana se inicia el periodo de diferenciacion funcional de las celulas foliculares y la expresion de proteinas para el desarrollo de hormonas tiroideas

Answer 10

A las 10-12 semanas

Transportador Na-I, pendrina, TGO, peroxidasa, receptor TSH, oxidasas

Question 11

Que es una dishormonogenesis

Answer 11

Es una alteracion en la síntesis de hormonas tiroideas, con un tiroides de ubicación normal.

Question 12

1. Que regula la producción y secreción de hormonas tiroideas
2. Cuando es funcional el eje fetal

Answer 12

1. El eje hipotalamo-hipofisis-tiroides
2. Al final del primer trimestre de embarazo

Question 13

En que trimestre el desarrollo neurologico del feto depende de la madre

Answer 13

Durante el primer trimestre, el desarrollo neurológico del feto dependerá de adecuadas concentraciones de T3 y T4 maternas, las que traspasan la placenta y protegen al feto de hipotiroidismo.

Question 14

Que realiza la tirotropina (TRH)

Answer 14

Estimula los tirotropos hipofisiarios para que secreten TSH, estimula el crecimiento tiroideo y la sintesis y secrecion principalmente de tiroxina (T4)

t4 pasa a t3 por accion ed las deyodinasas en los tejidos perifericos

Question 15

Como circula la hormona tiroidea en la periferia

Answer 15

Unida a tiroglobulina (TBG), transtiretina y albumina

Question 16

Etiologias del hipotiroidismo

Answer 16

• Hipotiroidismo primario (disembriogenesis y dishormonogenesis)
• Hipotiroidismo central
• Hipotiroidismo transitorio

disembriogenesis tioidea es la causa mas frecuente de HTC

Question 17

Que se debe descartar ante un hipotiroidismo transitorio

Answer 17

• Presencia de anticuerpos maternos (que bloquean receptor de TSH neonatal)
• Deficit o exceso de yodo
• Uso de drogas anti tiroideas maternas

Question 18

Sintomas y signos de hipotiroidismo en RN

Answer 18

Sintomas:
- Embarazo prolongado
Signos:
- Macrosomia
- Hipotermia transitoria
- Fontanela posterior amplia (>5 mm)
- Bocio

Question 19

Manifestaciones precoces del hipotiroidismo

Answer 19

Sintomas
- Hipoactividad
- Somnolencia
- Dificultad alimentaria
- Alteraciones respiratorias
Signos
- Mal incremento ponderal
- Distension abdominal
- Constipacion
- Ictericia prolongada > 3 días

Question 20

Manifestaciones tardias del hipotiroidismo

Answer 20

• Mal incremento ponderal
• Piel y fanereos secos
• Hernia umbilical
• Macroglosia
• Mixedema
• Llanto ronco
• RDSM
• Talla baja

Question 21

Clínica de HTC pesquizado en los primeros 3 meses de vida

Answer 21

• Letargia
• Hipotonia
• Macroglosia
• Llanto ronco
• Hernia umbilical
• Piel seca y moteada
• Constipacion e ictericia prolongada

Question 22

Cuando puede aparecer el bocio si la causa del HTC es una dishormonogenesis

Answer 22

Puede manifestarse al momento de nacer o mas tarde en la infancia

Question 23

Cuales son las 3 esrategias de evaluacion diagnostica para el HTC

Answer 23

1. T4 inicial, si se encuentra bajo el valor de corte se tomará TSH
2. TSH
3. TSH y T4

En chile se usa la estrategia de TSH inicial

Question 24

Que otros examenes se piden en la evaluacion diagnostica del hipotiroidismo

Answer 24

• Ecografia tiroidea (permite definir disembriogenesis o dishormonogenesis)
• Cintigrama tiroideo con tecnecio 99 (para ver localizacion de la glandula ectopica)

Question 25

Tratamiento del HTC

Answer 25

• Tto con hormona tiroidea tras obtenida la muestra de confirmacion (no esperar resultado de examenes ni complementarios)
• Levotiroxina tratamiento de elección (10-15 mcg/kg/día)
• Comprimido se debe triturar y disolver en leche materna, formula o agua

Question 26

Objetivo del tratamiento en HTC

Answer 26

Normalizar los niveles de T4 en 2 semanas y los de TSH en 1 mes