Hiperplasia Suprarrenal Congenita

Question 1

Tipo transmisión de esta enfermedad

Answer 1

Autosomica recesiva

Question 2

Etiologia

Answer 2

Deficit de 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal

Question 3

Que ocasiona la disminución de síntesis de cortisol

Answer 3

Suprimen el mecanismo de retroalimentación negativa, ocasiona que se liberen ACTH de manera exagerada y ocasiona un acumulo de (17- hidroxiprogesterona) hacia la síntesis de andrógenos adrenales

Question 4

Incidencia

Answer 4

1;8743

Question 5

Mas frecuente en

Answer 5

Mujeres : transtorno de diferenciación sexual mas frecuente

Question 6

Enzima mas frecuentemente afectada

Answer 6

Deficit de la hidroxilasa citocromo P450C21 (21-OH)

Question 7

Cromosoma afectado en deficit de (21-OH)

Answer 7

Chromosome 6p21.3 brazo cortó mutacion en enzima CYP21A2

Question 8

Edad a la que comienza la estereidogenesis

Answer 8

6 semanas

Question 9

Que ocasiona el deficit 21 OH

Answer 9

Insuficiencia suprarrenal, perdida de sal e hiperandrogenismo

Question 10

Donde se sintetiza el colesterol

Answer 10

Zona fascicular y reticular

Question 11

Donde se sintetiza la aldosterona

Answer 11

Zona glomerular

Question 12

Porque se produce virilización en la mujer

Answer 12

Por la gran cantidad de androstenediona se transforma en testosterona por el efecto de la 5 alfa reductasa

Question 13

Es la presentación de deficit de 21 OH con hiperpigmentación, sobre pliegues y zona genital, virilizacion, auscencia de testiculos palpables en varones, y genitales internos en mujeres normales

Answer 13

Forma clásica perdedora de sal(67% casos)

Question 14

Datos de hipocortisolismo e hipoaldosteronismo en la forma clásica perdedora de sal

Answer 14

Hiponatremia, hipercalemia, acidosis metabolica, falla para crecer, hiporexia , nauseas, deshidratación, hipotension e hipoglucemia icluso choque en crisis supradrenal

Question 15

Es la forma clásica que se presenta asintomática, por deficit de glucocorticoides o mineralcorticoides y sus manifestaciones son virlizacion por andrógenos

Answer 15

Virilizante simple (33%)

Question 16

Es la forma no clasica, parcial o tardia

Answer 16

Es asintomática, es la forma menos extrema por deficit de 21 OH

Se presenta en etapa preecolar y se caracteriza por pubertad precoz en el varón o virilizacion en niña

Question 17

Manifestaciones de la forma tardia o parcial

Answer 17

Aceleración del crecimiento y maduración osea, pubarquia prematura, hirsutismo, acné severo o sx de ovario poliquistico

Question 18

Se debe sospechar el diagnostico en quienes

Answer 18

RN con genitales ambiguos, fenotipo masculino o ambos, con ausencia de tesiticulos. Antecedente de hermano muerto en las primeras tres semanas, con deshidratación, cosanguinidad o hiperandrogenismo neonatal

Question 19

Como se realiza el tamiz neonatal

Answer 19

Elisa se cuantifica niveles de 17 OHP en los primeros 3- 5 dias

Question 20

Niveles de 17 OHP en HSC tamiz

Answer 20

Rn con peso <1500 grs = 259 nmol/L
Rn con peso entre 1500- 2499 grs= 180 nmol/L
Rn con peso > 2500 grs =80 nmol/L

Question 21

Diagnostico

Answer 21

Se confirma con niveles >20ng/ml de 17 - OHP con tecnica de radioimmunoanalisis

Question 22

Los valores de 10-20 ng/ml de 17- OHP, se consideran inciertos que prueba se recomienda hacer

Answer 22

Prueba de estimulación de ACTH y se miden los niveles basales de 17-OHP a los 60 mnts

Question 23

Tratamiento

Answer 23

Hidrocortisona ( reemplazo glucocorticoide) y fludrocortisona ( remplazo mineralcorticoide
En pacientes perdedores de sal requieren suplemento de cloro de sodio por via oral
Manejo quirúrgico en 2 y 6 meses Clitoroplastia, vaginoplastia, perineoplastia