Hiperplasia Suprarrenal Congenita Flashcards
Tipo transmisión de esta enfermedad
Autosomica recesiva
Etiologia
Deficit de 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal
Que ocasiona la disminución de síntesis de cortisol
Suprimen el mecanismo de retroalimentación negativa, ocasiona que se liberen ACTH de manera exagerada y ocasiona un acumulo de (17- hidroxiprogesterona) hacia la síntesis de andrógenos adrenales
Incidencia
1;8743
Mas frecuente en
Mujeres : transtorno de diferenciación sexual mas frecuente
Enzima mas frecuentemente afectada
Deficit de la hidroxilasa citocromo P450C21 (21-OH)
Cromosoma afectado en deficit de (21-OH)
Chromosome 6p21.3 brazo cortó mutacion en enzima CYP21A2
Edad a la que comienza la estereidogenesis
6 semanas
Que ocasiona el deficit 21 OH
Insuficiencia suprarrenal, perdida de sal e hiperandrogenismo
Donde se sintetiza el colesterol
Zona fascicular y reticular
Donde se sintetiza la aldosterona
Zona glomerular
Porque se produce virilización en la mujer
Por la gran cantidad de androstenediona se transforma en testosterona por el efecto de la 5 alfa reductasa
Es la presentación de deficit de 21 OH con hiperpigmentación, sobre pliegues y zona genital, virilizacion, auscencia de testiculos palpables en varones, y genitales internos en mujeres normales
Forma clásica perdedora de sal(67% casos)
Datos de hipocortisolismo e hipoaldosteronismo en la forma clásica perdedora de sal
Hiponatremia, hipercalemia, acidosis metabolica, falla para crecer, hiporexia , nauseas, deshidratación, hipotension e hipoglucemia icluso choque en crisis supradrenal
Es la forma clásica que se presenta asintomática, por deficit de glucocorticoides o mineralcorticoides y sus manifestaciones son virlizacion por andrógenos
Virilizante simple (33%)
Es la forma no clasica, parcial o tardia
Es asintomática, es la forma menos extrema por deficit de 21 OH
Se presenta en etapa preecolar y se caracteriza por pubertad precoz en el varón o virilizacion en niña
Manifestaciones de la forma tardia o parcial
Aceleración del crecimiento y maduración osea, pubarquia prematura, hirsutismo, acné severo o sx de ovario poliquistico
Se debe sospechar el diagnostico en quienes
RN con genitales ambiguos, fenotipo masculino o ambos, con ausencia de tesiticulos. Antecedente de hermano muerto en las primeras tres semanas, con deshidratación, cosanguinidad o hiperandrogenismo neonatal
Como se realiza el tamiz neonatal
Elisa se cuantifica niveles de 17 OHP en los primeros 3- 5 dias
Niveles de 17 OHP en HSC tamiz
Rn con peso <1500 grs = 259 nmol/L
Rn con peso entre 1500- 2499 grs= 180 nmol/L
Rn con peso > 2500 grs =80 nmol/L
Diagnostico
Se confirma con niveles >20ng/ml de 17 - OHP con tecnica de radioimmunoanalisis
Los valores de 10-20 ng/ml de 17- OHP, se consideran inciertos que prueba se recomienda hacer
Prueba de estimulación de ACTH y se miden los niveles basales de 17-OHP a los 60 mnts
Tratamiento
Hidrocortisona ( reemplazo glucocorticoide) y fludrocortisona ( remplazo mineralcorticoide
En pacientes perdedores de sal requieren suplemento de cloro de sodio por via oral
Manejo quirúrgico en 2 y 6 meses Clitoroplastia, vaginoplastia, perineoplastia
