Enfermedad Hirschprung Flashcards
Definiciòn
Patología congenita caracterizada por un plexo submucoso y mintrico del intestino distal aganglionico.
ETIOLOGIA
Por la eliminaciòn del gen RET del cromosoma 10 ( autosòmico dominante) y el gen EDNRB del cromosoma 13 ( autosomico recesivo )
Etiopatogenia
Inervaciòn anormala del colon debido a la interrrupciòn en la migrciòn de los neuroblastos dando lugar a una ausencia congenita de celuas ganglionares en el plexo mienterico de auerbach y en el submucoso de meissner. Esto lleva a una hiperplasia compensadoraa de fibras nerviosas colinèrgicaas de la pared intestinal
AFECCION RECTO SIGMOIDES75%
Clinica de la enfermedad por falta de propagaciòn de las ondas de propulsiòn y relajaiòn anormal o ausente del esfìnter interno por aganglianosis.
Afeccion principl
RECTO SIGMOIDES 75%
Condiciciones normales vs Hirschprung
Normal— Hay inervaciòn del colon sigmoides y recto, haciendo que se expulel excremento del cuerpo
Hirshprung—-Recto sigmoides carece e nervios, las heces se acumulan detras de esta seccion
Anomalias relacionadas
Atresia del intestino delgado
Aresia del intestino grueso
Ileo meconial en recien nacidos
Malformacion anorrectal
Enfermedad urogenital 15%, cardiaca 5%, macroftalmia y anoftalmia 15%
Down, neurocrestopatia, defectos del tabique cardiaco, tetralogia de fallo, sx de waardenburg, prematurez, neoplasia endocrina multiple tipo 2A
CLInICA
OBSTRUCCION/ ESTREÑIMIENTO
Neonato:
Ausencia de evacuaciòn del meconio en las primeras 24 hrs que puede evolcionar a una obstrucciòn intestinal neonatas con rechazo en las tomas, distenciòn abdominal y vòmitos biliosos.
Niño
Dificultad aumentada para eliminar las heces y distenciòn abdominal, puede presentar vòmitos fecaloides
Perforaciòn
Si el neonato cursa con perforacion intestinal, sobre todo cuando ocurre en el colon debemos descartar enfermedad de Hirshprung
DIAGNOSTICO
PRESUNTIVO; CLINICO + EXPLORACIÒN FISICA ( distenciòn abdominal + al palpar fosa iliaca se encuentra una masa, pero al realizar el tacto rectal encontraremos la ampolla vacìa + hipertoni del esfinter anal)
ESTUDIO INICAL RX simple de abdomen ; encontrando distenciòn importante de asas, aire en todo el colon excpto a nivel distal ( recto)
CONFIRMATORIO( ESTANDAR DE ORO ) BIOPSIA; nos proporciona el dx deinitivo ( encontrado auscencia del plexo de meissner y auerbach)
COMPLEMENTARIO ( colon por enema) encontrandose un segmento y retraso en la eliminaciòn del contraste( contraindicado si sospechamos enterocolitis)
Manometria anorrectal ( si el esfínter no se relaja se hace el diagnostico , si el esfínter se relaja se descarta la enfermedad)
Tx
Quirurgico ( reseccion del segmento aganglionico con descenso anorrectal ( tecnica mas utilizada ( swenson, Duhamel, soave) y se anastomosa justo proximal al ano por arriba de la linea pectìnea con cuidado para dañar el esfinter anal interno.
Usar de manera rectal la sonda nealaton 2 hrs antes para descompriimir o un termometro
Complicaciones
Perforaciòn
Hemorragia
ECN
