Hemoglobinopatier

Question 1

Hur är hemoglobinfördelningen hos en vuxen människa?

Answer 1

HbA: 2 alfa, 2 beta
HbA2: 2 alfa, 2 delta
HbF: 2 alfa, 2 gamma

Question 2

Hur ärvs sickle-cellsanemi?

Answer 2

Autosomalt recessivt genom punktmutation i beta-kedjan

Question 3

Hur diagnosticeras sickle-cellsanemi?

Answer 3

Mikroskop
Hb-elfoers
DNA-analys

Question 4

Vilka symptom kan finnas vid sickle-cellsanemi?

Answer 4

Anemi

Sicklingsattack

Question 5

Vad är en sicklingsattack?

Answer 5

Icke-syresatta erytrocyter kommer kunna klumpas ihop och ger upphov till upphört blodflöde (ischemi) som ger upphov till smärta

Question 6

Vad kan utlösa en sicklingsattack?

Answer 6

Fysisk ansträngning
Värme
Kyla
Infektion

Question 7

Hur kan en akut sicklingsattack behandlas?

Answer 7

Vätska IV
Syrgas
Erytrocyttransfusion
Smärtlindring som ger minskad sympatikus, och minskad vasokonstriktion

Question 8

Hur behandlas sickle-cellsanemi?

Answer 8

Undvika utlösande faktorer
Vila
Mycket vätska
Värktablett
Hydroxyurea

Question 9

Hur botas sickle-cellsanemi?

Answer 9

Allogen stamcellstransplantation

Question 10

Vilka brukar vanligtvis drabbas av thalassemi?

Answer 10

Thalassemi-bältet, som är omkring medelhavet och områden med malaria

Question 11

Vad är principen för thalassemi?

Answer 11

1. Låg produktion av alfa- eller betakedja
2. Kompensatorisk överproduktion av den ena eller andra
3. Ineffektiv erytropoes
4. Hemolys genom aggregat av alfa-globin (beta-thalassemi)
5. Risk för sekundär hemokromatos

Question 12

Vilken thalassemi är vanligast? Varför?

Answer 12

Beta-thalassemi, p.g.a. är två gener som reglerar produktion av beta-globulin, men fyra gener som reglerar produktion av alfa-globulin

Question 13

Hur ärvs thalassemier?

Answer 13

Autosomalt recessiv

Question 14

Vilka kliniska tecken finns till extramedullär hematopoes?

Answer 14

Fr.a. splenomegali

Question 15

Vad är hemoglobin H-sjukdom?

Answer 15

Tre alfa-alleler som är påverkade

Question 16

Vad är konsekvensen av alfa-thalassemi major?

Answer 16

Hydrops fetalis

Question 17

Hur drabbar beta-thalassemi major?

Answer 17

Drabbar barnen intensivt med låg erytropoes och hög hemolys

Question 18

Hur diagnosticeras thalassemier?

Answer 18

Ursprung
Hereditet
Symptom som varierar sett till minor och major
Anemi
Elfores

Question 19

Hur behandlas thalassemier?

Answer 19

Information och genetisk rådgivning
Ej betrakta lindriga fall som sjukdom
Folsyratillskott om hemolys
Erytrocyttransfusion
Hydroxyurea
Allogen stamcellstransplantation

Question 20

Vad är HbE?

Answer 20

Punktmutation i genen för beta-kedjan, med hög allvarlighetsgrad om det samtidigt föreligger en annan hemoglobinopati

Question 21

Vad är skillnaden mellan HbE som heterozygot respektive homozygot?

Answer 21

Heterozygot - 30% av all HbE, lågt MCV

Homozygot - lågt MCV och Hb, saknar normal HbA