H7.5: Eiwit turnover/-beperkt dieet bij stofwisselingsziekten Flashcards
wat wordt stikstof uiteindelijk in ons lichaam?
ammoniak: heel giftig
stikstof is een bestandddeel van…
alles dat afkomstig is van eiwitten/aminozuren in ons lichaam
eiwit en aminozuur turnover
memoraid
eiwit behoefte van een volwassene
minimaal 0,65g/kg/dag
aangeraden: 0,83g/kg/dag
mits hoge kwaliteit eiwit
waarom is er eiwitturnover?
- mechanisme om beschadigde eiwitten te verwijderen en vervangen
- eiwitbron tijdens vasten/ziekte tijdens dus catabolie
positieve N-balans
N-intake > N-verlies
- groei
- wondgenezing
- zwangerschap
- bodybuilding
negatieve N-balans
N-intake < N-verlies
- ondervoeding/vasten
- grote wonden
- koorts
- cachexie
- hyperthyroidisme
waar komt stikstof vrij?
bij afbraak van eiwitten/aminozuren.
hoe ontstaat ammoniak?
bij afbraak van aminozuren en eiwitten ontstaan stikstof wordt ingebouwd in ammoniak. dit wordt in de lever verwerkt via de ureumcyclus
ammoniak
- basisch
- afkomstig van aminozuurbronnen bij catabolisme
ureumcyclus
- in lever
1. ammoniak komt binnen
2. via CPS1 hele cyclus in met verschillende enzymen
3. als tussenstappen worden de aminozuren citrulline en arginine gemaakt
4. ureum
voordat het bloed de lever verlaat …
zit in het laatste stukje nog een ander enzym: glutamine synthetase die kleine hoeveelheid overgebleven ammoniak in glutamine omzet
glutamine synthetase
ammoniak => glutamine
als ureum cyclus niet goed werkt…
glutamine synthetase gaat harder werken als beschermingsmechanisme, waardoor er meer glutamine ontstaat
waarom is hoog ammoniak erg?
neurotoxiciteit / hersenoedeem
acute stijging ammoniak
ammoniak komt hersenen binnen. daar werkt het enzym glutamine synthase nog erg goed, waardoor er veeeel te veel glutamine wordt gemaakt waardoor er een hersenoedeem ontstaat.
chronisch hoge ammoniak (bij leverfalen)
ammoniak komt hersenen binnen. dan is glutamine synthase uitgeschakeld. hierdoor chronische hepatocephalopathie
hyperammonemische ontregelingen triggers
- catabolie
- eiwitoverload
definitie hyperammonemie
> 80
deze waarde kan vals zijn door bv hemolyse of andere reacties in het buisje waar het bloed in werd afgenomen
oorzaken te hoog ammoniak
- iets met lever door dysfunctie of shunt
- sepsis (bij ontstekingen zijn er enzymen die ammoniak maken)
- nier darmen
- medicatie
- ondervoeding
- eiwitoverload
- gastric bypass
symptomen hyperammoniëmie
- encephalopathie
bij kinderen: suf, slecht drinken, braken, epilepsie
bij volwassenen: hoofdpijn, anorexie, braken, buikpijn, tremor, epilepsie, psychose - hyperventilatie: ammoniak prikkelt het ademhalingscentrum
anamnese kenmerken hyperammoniemie
- familiaire belasting
- weerzin tegen vlees
- agressie
wat gebeurt er bij ernstige stofwisselingsziekten?
- stapeling van (toxische) metabolieten
- tekorten van metabolieten
ureumcyclus defecten
- autosomaal recessief
- behalve OTC deficiëntie, deze is X-gebonden recessief
2 doelen van behandeling hoog ammoniak
- anabool maken:
= geef voldoende energie
= vermijd tekorten aan aminozuren, mineralen en vitamines
= behandel onderliggende energiekostende oorzaak - verwijdering van ammoniak en stikstof
= geef zo min mogelijk eiwit
= geef stikstof scavengers
= geef essentiele aminozuren
= lactulose / rafaximin
PKU
- autosomaal recessief
- pathogene mutaties in het PAH-gen
- behandeling = dieet
- anders zonder behandeling krijg je hersenschade
hersenschade PKU door
- hoog phenylalanine
- laag tyrosine => minder catecholamine
behandeling PKU
- phenylalanine beperkt dieet
- tyrosine verreikt dieet
