H7.5: Eiwit turnover/-beperkt dieet bij stofwisselingsziekten

Question 1

wat wordt stikstof uiteindelijk in ons lichaam?

Answer 1

ammoniak: heel giftig

Question 2

stikstof is een bestandddeel van…

Answer 2

alles dat afkomstig is van eiwitten/aminozuren in ons lichaam

Question 3

eiwit en aminozuur turnover

Answer 3

memoraid

Question 4

eiwit behoefte van een volwassene

Answer 4

minimaal 0,65g/kg/dag
aangeraden: 0,83g/kg/dag

mits hoge kwaliteit eiwit

Question 5

waarom is er eiwitturnover?

Answer 5

• mechanisme om beschadigde eiwitten te verwijderen en vervangen
• eiwitbron tijdens vasten/ziekte tijdens dus catabolie

Question 6

positieve N-balans

Answer 6

N-intake > N-verlies
- groei
- wondgenezing
- zwangerschap
- bodybuilding

Question 7

negatieve N-balans

Answer 7

N-intake < N-verlies
- ondervoeding/vasten
- grote wonden
- koorts
- cachexie
- hyperthyroidisme

Question 8

waar komt stikstof vrij?

Answer 8

bij afbraak van eiwitten/aminozuren.

Question 9

hoe ontstaat ammoniak?

Answer 9

bij afbraak van aminozuren en eiwitten ontstaan stikstof wordt ingebouwd in ammoniak. dit wordt in de lever verwerkt via de ureumcyclus

Question 10

ammoniak

Answer 10

• basisch
• afkomstig van aminozuurbronnen bij catabolisme

Question 11

ureumcyclus

Answer 11

• in lever
  1. ammoniak komt binnen
  2. via CPS1 hele cyclus in met verschillende enzymen
  3. als tussenstappen worden de aminozuren citrulline en arginine gemaakt
  4. ureum

Question 12

voordat het bloed de lever verlaat …

Answer 12

zit in het laatste stukje nog een ander enzym: glutamine synthetase die kleine hoeveelheid overgebleven ammoniak in glutamine omzet

Question 13

glutamine synthetase

Answer 13

ammoniak => glutamine

Question 14

als ureum cyclus niet goed werkt…

Answer 14

glutamine synthetase gaat harder werken als beschermingsmechanisme, waardoor er meer glutamine ontstaat

Question 15

waarom is hoog ammoniak erg?

Answer 15

neurotoxiciteit / hersenoedeem

Question 16

acute stijging ammoniak

Answer 16

ammoniak komt hersenen binnen. daar werkt het enzym glutamine synthase nog erg goed, waardoor er veeeel te veel glutamine wordt gemaakt waardoor er een hersenoedeem ontstaat.

Question 17

chronisch hoge ammoniak (bij leverfalen)

Answer 17

ammoniak komt hersenen binnen. dan is glutamine synthase uitgeschakeld. hierdoor chronische hepatocephalopathie

Question 18

hyperammonemische ontregelingen triggers

Answer 18

• catabolie
• eiwitoverload

Question 19

definitie hyperammonemie

Answer 19

> 80

deze waarde kan vals zijn door bv hemolyse of andere reacties in het buisje waar het bloed in werd afgenomen

Question 20

oorzaken te hoog ammoniak

Answer 20

• iets met lever door dysfunctie of shunt
• sepsis (bij ontstekingen zijn er enzymen die ammoniak maken)
• nier darmen
• medicatie
• ondervoeding
• eiwitoverload
• gastric bypass

Question 21

symptomen hyperammoniëmie

Answer 21

• encephalopathie
  bij kinderen: suf, slecht drinken, braken, epilepsie
  bij volwassenen: hoofdpijn, anorexie, braken, buikpijn, tremor, epilepsie, psychose
• hyperventilatie: ammoniak prikkelt het ademhalingscentrum

Question 22

anamnese kenmerken hyperammoniemie

Answer 22

• familiaire belasting
• weerzin tegen vlees
• agressie

Question 23

wat gebeurt er bij ernstige stofwisselingsziekten?

Answer 23

• stapeling van (toxische) metabolieten
• tekorten van metabolieten

Question 24

ureumcyclus defecten

Answer 24

• autosomaal recessief
• behalve OTC deficiëntie, deze is X-gebonden recessief

Question 25

2 doelen van behandeling hoog ammoniak

Answer 25

• anabool maken:
  = geef voldoende energie
  = vermijd tekorten aan aminozuren, mineralen en vitamines
  = behandel onderliggende energiekostende oorzaak
• verwijdering van ammoniak en stikstof
  = geef zo min mogelijk eiwit
  = geef stikstof scavengers
  = geef essentiele aminozuren
  = lactulose / rafaximin

Question 26

PKU

Answer 26

• autosomaal recessief
• pathogene mutaties in het PAH-gen
• behandeling = dieet
• anders zonder behandeling krijg je hersenschade

Question 27

hersenschade PKU door

Answer 27

• hoog phenylalanine
• laag tyrosine => minder catecholamine

Question 28

behandeling PKU

Answer 28

• phenylalanine beperkt dieet
• tyrosine verreikt dieet