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Dermatologia > Genodermatoses > Flashcards

Genodermatoses Flashcards

1
Q

Classificação das Genodermatoses

A
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Q

Classificação das Genodermatoses neurocutâneas

A
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3
Q

Classificação da Neurofibromatose

A

Hamartoma–> vários tipos celulares

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4
Q

Tipo mais comum de Neurofibromatose

A

TIPO 1

Doença de Von Recklinghausen

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5
Q

Característica da Neurofibromatose tipo 1

A

AUTOSSOMICA DOMINANTE

Metade mutação esporádica
Metade herda gene defeituoso do pai–> expressão 100%

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6
Q

Qual a genodermatose mais comum?

A

1:3000

Neurofibromatose tipo 1

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7
Q

Manifestação clínica da neurofibromatose

A

Mais precoce–> cafe com leite

Glioma optico–> característico

Neurofibromatose acomete mais nervo periférico

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8
Q

Caracterpistica da mancha café com leite

A

Manifestação precoce + de 6 lesões

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9
Q

Doenças que também cursam com manchas café com leite

A

Mc Cune Albright: mancha cafe com leite grande e irregular + disturbio endocrinológico/puberdade precoce + displasia ossea

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10
Q

Característica da efelides simele

A

Áreas de dobras
Axilar–> característica/Sinal de Crowe

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11
Q

Nome desse sinal

A

Efelide simele
Áreas de dobras
Axilar–> característica neurofibromatose/Sinal de Crowe

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12
Q

Característica Neurofibromas

A

Hamartomas–> proliferação de vários tipos celulares

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13
Q

Característica neurofibroma dérmico

A

Mais comum

Consegue aperta e empurrar a lesão para dentro–> sinal da botoeira

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14
Q

Característica neurofibroma subcutâneo ou neuroma plexiforme

A

Nervos mais calibrosos
Alongados
Parece pele derretida

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15
Q

Transformação malgina do neuroma subcutâneo

A

Sarcoma
Swanoma maligno

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16
Q
A

Tumeur Royale–neurofibroma subcutaneo na face

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17
Q
A

Elefantiase neurofibromatosa

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18
Q

Característica do nódulo de Lisch

A
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19
Q

Nome

A

Hamartoma melanocitico

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20
Q

Outras manifestações da neurofibromatose

A
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21
Q

Tumor mais característico e comum do SNC da neurofibromatose

A

Glioma optico

-Geralmente <6 anos assintomaticos e involui

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22
Q

Alteração óssea da neurofibromatose

A

Tibia em arco

Displasia esfenoide

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23
Q

Critérios diagnóstico Neurofibromatose

A
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24
Q

Característica da Neurofibromatose tipo2

A

8 nervo craniano
Manifestação cutânea é menor

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25
Q

Proteina relacionada Neurofibromatose tipo1

A

Neurofibromina–> crescimento tecidual

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26
Q

Proteina relacionada neurofibromatose tipo 2

A

Merlin e Schwanomna–> supressor celular

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27
Q

Característica neurofibromatose tipo3

A

Mosaicismo –> mutação após fecundação
Manchas seguem linhas de Blascho

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28
Q

Esclerose Tuberosa característica

A

são várias doenças–> complexo de mutações que causam um fenótipo parecido

Alta taxa de mutação espontânea–70%

AUTOSSOMICA DOMINANTE

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29
Q

Alteração genetica da esclerose tuberosa

A

Tuberina-> tbm associada à doença policistica renal

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30
Q

Triade da Esclerose tuberosa

A

Triade de Vogt

EPILOIA

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31
Q

Alteração cutânea da Esclerose tuberosa

A

Sinal precoce–> manhca em folha

Couro cabeludo–> poliose

Lampada de Wood ajuda a identificar

Doença mais grave está relacionado à numero de lesões elevado!!!

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32
Q
A

Esclerose tuberosa

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33
Q

Característica do angiofilbroma na esclerose tuberosa

A
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34
Q
A

Angiofibroma periungueal

Tumor de Koenen

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35
Q

Característica da Placa de Chagrin na Esclerose tuberosa

A

Colagenoma–> nevo conjuntivo/ proliferação fibroblasto

Mais em região lombar

Endurecida e irregular/ amarelado

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36
Q
A
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37
Q

Manifestação neurológica da Esclerose tuberosa

A

mais astrocitomsa–> vai calcificando–> tuberculos

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38
Q

Outras alterações na esclerose tuberosa

A

facoma–> hamartoma retiniana

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39
Q

Alteração e doença

A

Pittng dentario

Esclerose tuberosa

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40
Q

Característica Sd Sturge-Weber

A

Mal formação capilar pele (mancha vinho do porto) + meninge (manifestação neurologica) + olho (glaucoma)

Mancha vinho do porto–> pega primeiro ramo do trigemio. —> investigar Sturge Weber
Respeita linha média–

Neurológica: epilepsia e retorno mental

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41
Q
A

Mancha vinho do porto

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42
Q
A

Sd Sturge Weber/ angiomatose encelatotrigeminal

43
Q

Alteração neurológico da Sd Sturge Weber

44
Q

Genodermatoses da Queratinização

45
Q

Característica da Ictiose

A

Hereditario: Disturbio metabolismo de clivagem . Desprendimento do queratinócitos. Camada córnea fica com muito queratinócito compactado

46
Q

Formas de classificação da ictiose

A

Proliferativa ou retenção
sindrômicax não sindrômica

47
Q

Ictiose vulgar característica

A

Mais comum
Retenção

Poupa dobra/ hiperlinearidade palmar/ POUPA FACE

Associação: ceratose folicular e atopia

Melhora com idade e sofre variação sazonal

Escamas grandes e claras, formato poligonal

Mutação FILAGRINA

48
Q

ICITOSE vulgar mutação qual gene

A

FILAGRINA

Agrega filamento e contribui para reter agua na camada córnea

Celula que era grande fica mais achatada–> função da filagrina

49
Q

Qual ictiose?

A

Vulgar ou simples

Poupa dobras
Escamas claras
Mais na infancia

50
Q

Característica da Ictiose recessiva ligada ao X (do varão)

A

Ictiose retenção
Ictiose mais escura
Agrava-se com a idade (diferencia da vulgar)

50% casos tem opacificação da córnea

Deficiência esteroide sulfatase

51
Q

Característica do Bebe Colódio

52
Q

Mutação da Ictiose recessiva ligada ao X

A

Esteroide sulfatase

53
Q

Característica da Ictiose Arlequim

A

Retenção
Mais Grave
Autossômica recessiva

55
Q
A

Ictiose Arlequim

56
Q

Característica da Ptiriase Rubra Pilar

A

Lembra psoríase

Maioria é adquirida
6% é hereditária

Tipos clássicos involuem em 3 a 5 anos.

Sd de WONG–> Ptiriase rubra pilar + dermatomiosite

57
Q

Característica da Ptiriase rubra pilar Classica ou tipo 1

A

Mais comum
tende a involuir

Acometimento ungueal–> mais espessamento (não tem distrofia, mancha de oleo e piting)–> diferencia de psoriase

tto: retinoide

58
Q

Genodermatoses Bolhosas característica

A

Epidermolise bolhosa congênita
-> alteração diferenciação dos queratinócitos levando ao seu desprendimento

59
Q

Epidermolise bolhosa classificação

A

Clivagem nível

  1. Intra epidérmica/epidermolítica: epiderme basal–> citoqueratina 5 ou 14
  2. Juncional –> lâmina lúcida–> colageno 17 ou laminina
  3. Distrofica ou dermolítica–> sublâmina densa–> colageno 7
60
Q

Característica epidermólise bolhasa epidermolítica

A

Mais superficial
Area de trauma
Nao deixa cicatriz

61
Q

Característica epidermólise bolhosa juncional

A

Pega mucosa
Deixa cicatriz

62
Q

Característica epidermólise bolhosa dermolítica

63
Q

Tratamento epidermólise bolhosa

64
Q

Qual são as genodermatoses ?mesenquimais

A
  1. Distúrbio fibra elastca–> cutis laxa/ ´seudoxantoma elástico
  2. Distúrbio fibra colágena–> Sd Ehlers-Danlos
65
Q

Característica da cutis laxa

A

Alteração da síntese da fibra elástica

Forma congênita: deficiência de lisil-oxidase

Forma adquirida: mais tardia e localizada. Doencas inflamatórias..linfomas

66
Q

Diagnóstico

A

Cutis llaxa congenita

Deficiencia lisil-oxidase

67
Q

Diagnóstico

A

Cutis laxa adquirida

Mais comum linfoma cutâneo–> cutis laxa granulomatosa

68
Q

Característica pseudoxantoma elastico

A

Não é defeito na síntese mas sim há calcificação da fibra e fragmentação

inicia na infância ou adulto jovem

69
Q

Principal complicação do pseudoxantoma elastico

A

sangramento TGI

70
Q

Diagnóstico

A

estrias angioides—> pseudoxantoma elástico

71
Q

Diagnóstico

A

fragmentação das fibras elástica e calcificação –> pseudoxantoma elástico

72
Q

Característica da Sd Ehlers Danlos

A

genodermatose mesenquial

hiperelasticidade articular
Manifestação visceral (aneurisma/diverticulo/pneumotorax)

73
Q

Característica Xeroderma pigmentoso

A

Genodermatose com fotossensibilidade

Idade média de sintoma cutâneo: 1 a 2 anos

CEC com 8 anos

Risco de 1000x maior para CBC/CEC/MM

Alteração oftalmológica: frequente 80% (ceratite, fotofobia, ectropio, entropio..)

Alteração neurológica: surdez, hiporreflexia, retardo

Risco aumentado de outras neoplasias extracutaneas

Tto:
retinoide –acitretina na prevenção tumor epitelial

74
Q

Quais são as dermatoses da queratinização com acantólise

A
  1. Doença de Darier
  2. Doença de Hailey-Hailey

Acantolise–> separação

75
Q

diagnóstico

A

Ptiriase rubra pilar

76
Q

Característica Doença de Darier

A

Evolução cronica e exacerbada pelo sol/calor

lesoes em areas seborreicas

Manifestação unguela–> onicorrexe e fratura em forma de V

77
Q
A

Disceratose: perda do formato

Acantolise: separação

Doenca de Darier (predomina discertose) e Hailey-Hailey (predomina acantolise)

78
Q

Característica doença de Hailey Hailey

A

Bolha intraepidermica–EROSAO
Não tem relação com auto anticorpo

Infecção secundária é frequente

Histopatologia: fenda acantolitica suprabasal

Tto: naloxone–(novo)

79
Q

Alteração ungueal na D de Darier

80
Q

Diagnóstico

A

Hailey-Hailey

81
Q
A

d

Tumor Royale/ Elefantiase neurofibromatosa

91
Q
A

a

Coração–> rabdomiomas

93
Q
A

d

S Netherton: tríade: eritrodermia ictiosiforme congênita, tricorrexe invaginada e manifestações atópicas1, devido a mutações no gene SPINK5 no cromossomo 5q321

98
Q
A

a

Leucodistrofia/patologia é hereditária autosômica, causada pelo acúmulo de ácido fitânico nos tecidos, que resultam em sintomas como, presença de espasticidade de MMII e MMSS, doenças na retina ocular, ataxia, anosmia, ictiose e entre outros.

Dermatologia (31 decks)

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