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Dermatologia > Genodermatoses > Flashcards

Genodermatoses Flashcards

1
Q

Classificação das Genodermatoses

A
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Q

Classificação das Genodermatoses neurocutâneas

A
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Q

Classificação da Neurofibromatose

A

Hamartoma–> vários tipos celulares

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4
Q

Tipo mais comum de Neurofibromatose

A

TIPO 1

Doença de Von Recklinghausen

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5
Q

Característica da Neurofibromatose tipo 1

A

AUTOSSOMICA DOMINANTE

Metade mutação esporádica
Metade herda gene defeituoso do pai–> expressão 100%

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6
Q

Qual a genodermatose mais comum?

A

1:3000

Neurofibromatose tipo 1

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7
Q

Manifestação clínica da neurofibromatose

A

Mais precoce–> cafe com leite

Glioma optico–> característico

Neurofibromatose acomete mais nervo periférico

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8
Q

Caracterpistica da mancha café com leite

A

Manifestação precoce + de 6 lesões

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9
Q

Doenças que também cursam com manchas café com leite

A

Mc Cune Albright: mancha cafe com leite grande e irregular + disturbio endocrinológico/puberdade precoce + displasia ossea

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10
Q

Característica da efelides simele

A

Áreas de dobras
Axilar–> característica/Sinal de Crowe

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11
Q

Nome desse sinal

A

Efelide simele
Áreas de dobras
Axilar–> característica neurofibromatose/Sinal de Crowe

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12
Q

Característica Neurofibromas

A

Hamartomas–> proliferação de vários tipos celulares

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13
Q

Característica neurofibroma dérmico

A

Mais comum

Consegue aperta e empurrar a lesão para dentro–> sinal da botoeira

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14
Q

Característica neurofibroma subcutâneo ou neuroma plexiforme

A

Nervos mais calibrosos
Alongados
Parece pele derretida

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15
Q

Transformação malgina do neuroma subcutâneo

A

Sarcoma
Swanoma maligno

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16
Q
A

Tumeur Royale–neurofibroma subcutaneo na face

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17
Q
A

Elefantiase neurofibromatosa

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18
Q

Característica do nódulo de Lisch

A
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19
Q

Nome

A

Hamartoma melanocitico

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20
Q

Outras manifestações da neurofibromatose

A
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21
Q

Tumor mais característico e comum do SNC da neurofibromatose

A

Glioma optico

-Geralmente <6 anos assintomaticos e involui

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22
Q

Alteração óssea da neurofibromatose

A

Tibia em arco

Displasia esfenoide

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23
Q

Critérios diagnóstico Neurofibromatose

A
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24
Q

Característica da Neurofibromatose tipo2

A

8 nervo craniano
Manifestação cutânea é menor

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25
Proteina relacionada Neurofibromatose tipo1
Neurofibromina--> crescimento tecidual
26
Proteina relacionada neurofibromatose tipo 2
Merlin e Schwanomna--> supressor celular
27
Característica neurofibromatose tipo3
Mosaicismo --> mutação após fecundação Manchas seguem linhas de Blascho
28
Esclerose Tuberosa característica
são várias doenças--> complexo de mutações que causam um fenótipo parecido Alta taxa de mutação espontânea--70% AUTOSSOMICA DOMINANTE
29
Alteração genetica da esclerose tuberosa
Tuberina-> tbm associada à doença policistica renal
30
Triade da Esclerose tuberosa
Triade de Vogt EPILOIA
31
Alteração cutânea da Esclerose tuberosa
Sinal precoce--> manhca em folha Couro cabeludo--> poliose Lampada de Wood ajuda a identificar Doença mais grave está relacionado à numero de lesões elevado!!!
32
Esclerose tuberosa
33
Característica do angiofilbroma na esclerose tuberosa
34
Angiofibroma periungueal Tumor de Koenen
35
Característica da Placa de Chagrin na Esclerose tuberosa
Colagenoma--> nevo conjuntivo/ proliferação fibroblasto Mais em região lombar Endurecida e irregular/ amarelado
36
37
Manifestação neurológica da Esclerose tuberosa
mais astrocitomsa--> vai calcificando--> tuberculos
38
Outras alterações na esclerose tuberosa
facoma--> hamartoma retiniana
39
Alteração e doença
Pittng dentario Esclerose tuberosa
40
Característica Sd Sturge-Weber
Mal formação capilar pele (mancha vinho do porto) + meninge (manifestação neurologica) + olho (glaucoma) Mancha vinho do porto--> pega primeiro ramo do trigemio. ---> investigar Sturge Weber Respeita linha média-- Neurológica: epilepsia e retorno mental
41
Mancha vinho do porto
42
Sd Sturge Weber/ angiomatose encelatotrigeminal
43
Alteração neurológico da Sd Sturge Weber
44
Genodermatoses da Queratinização
45
Característica da Ictiose
Hereditario: Disturbio metabolismo de clivagem . Desprendimento do queratinócitos. Camada córnea fica com muito queratinócito compactado
46
Formas de classificação da ictiose
Proliferativa ou retenção sindrômicax não sindrômica
47
Ictiose vulgar característica
Mais comum Retenção Poupa dobra/ hiperlinearidade palmar/ POUPA FACE Associação: ceratose folicular e atopia Melhora com idade e sofre variação sazonal Escamas grandes e claras, formato poligonal Mutação FILAGRINA
48
ICITOSE vulgar mutação qual gene
FILAGRINA Agrega filamento e contribui para reter agua na camada córnea Celula que era grande fica mais achatada--> função da filagrina
49
Qual ictiose?
Vulgar ou simples Poupa dobras Escamas claras Mais na infancia
50
Característica da Ictiose recessiva ligada ao X (do varão)
Ictiose retenção Ictiose mais escura Agrava-se com a idade (diferencia da vulgar) 50% casos tem opacificação da córnea Deficiência esteroide sulfatase
51
Característica do Bebe Colódio
52
Mutação da Ictiose recessiva ligada ao X
Esteroide sulfatase
53
Característica da Ictiose Arlequim
Retenção Mais Grave Autossômica recessiva
54
55
Ictiose Arlequim
56
Característica da Ptiriase Rubra Pilar
Lembra psoríase Maioria é adquirida 6% é hereditária Tipos clássicos involuem em 3 a 5 anos. Sd de WONG--> Ptiriase rubra pilar + dermatomiosite
57
Característica da Ptiriase rubra pilar Classica ou tipo 1
Mais comum tende a involuir Acometimento ungueal--> mais espessamento (não tem distrofia, mancha de oleo e piting)--> diferencia de psoriase tto: retinoide
58
Genodermatoses Bolhosas característica
Epidermolise bolhosa congênita -> alteração diferenciação dos queratinócitos levando ao seu desprendimento
59
Epidermolise bolhosa classificação
Clivagem nível 1. Intra epidérmica/epidermolítica: epiderme basal--> citoqueratina 5 ou 14 2. Juncional --> lâmina lúcida--> colageno 17 ou laminina 3. Distrofica ou dermolítica--> sublâmina densa--> colageno 7
60
Característica epidermólise bolhasa epidermolítica
Mais superficial Area de trauma Nao deixa cicatriz
61
Característica epidermólise bolhosa juncional
Pega mucosa Deixa cicatriz
62
Característica epidermólise bolhosa dermolítica
63
Tratamento epidermólise bolhosa
64
Qual são as genodermatoses ?mesenquimais
1. Distúrbio fibra elastca--> cutis laxa/ ´seudoxantoma elástico 2. Distúrbio fibra colágena--> Sd Ehlers-Danlos
65
Característica da cutis laxa
Alteração da síntese da fibra elástica Forma congênita: deficiência de lisil-oxidase Forma adquirida: mais tardia e localizada. Doencas inflamatórias..linfomas
66
Diagnóstico
Cutis llaxa congenita Deficiencia lisil-oxidase
67
Diagnóstico
Cutis laxa adquirida Mais comum linfoma cutâneo--> cutis laxa granulomatosa
68
Característica pseudoxantoma elastico
Não é defeito na síntese mas sim há calcificação da fibra e fragmentação inicia na infância ou adulto jovem
69
Principal complicação do pseudoxantoma elastico
sangramento TGI
70
Diagnóstico
estrias angioides---> pseudoxantoma elástico
71
Diagnóstico
fragmentação das fibras elástica e calcificação --> pseudoxantoma elástico
72
Característica da Sd Ehlers Danlos
genodermatose mesenquial hiperelasticidade articular Manifestação visceral (aneurisma/diverticulo/pneumotorax)
73
Característica Xeroderma pigmentoso
Genodermatose com fotossensibilidade Idade média de sintoma cutâneo: 1 a 2 anos CEC com 8 anos Risco de 1000x maior para CBC/CEC/MM Alteração oftalmológica: frequente 80% (ceratite, fotofobia, ectropio, entropio..) Alteração neurológica: surdez, hiporreflexia, retardo Risco aumentado de outras neoplasias extracutaneas Tto: retinoide --acitretina na prevenção tumor epitelial
74
Quais são as dermatoses da queratinização com acantólise
1. Doença de Darier 2. Doença de Hailey-Hailey Acantolise--> separação
75
diagnóstico
Ptiriase rubra pilar
76
Característica Doença de Darier
Evolução cronica e exacerbada pelo sol/calor lesoes em areas seborreicas Manifestação unguela--> onicorrexe e fratura em forma de V
77
Disceratose: perda do formato Acantolise: separação Doenca de Darier (predomina discertose) e Hailey-Hailey (predomina acantolise)
78
Característica doença de Hailey Hailey
Bolha intraepidermica--EROSAO Não tem relação com auto anticorpo Infecção secundária é frequente Histopatologia: fenda acantolitica suprabasal Tto: naloxone--(novo)
79
Alteração ungueal na D de Darier
80
Diagnóstico
Hailey-Hailey
81
d Tumor Royale/ Elefantiase neurofibromatosa
82
c
83
a
84
d
85
c
86
d
87
c
88
b
89
d
90
e
91
a Coração--> rabdomiomas
92
d
93
d S Netherton: tríade: eritrodermia ictiosiforme congênita, tricorrexe invaginada e manifestações atópicas1, devido a mutações no gene SPINK5 no cromossomo 5q321
94
c
95
b
96
a
97
d
98
a Leucodistrofia/patologia é hereditária autosômica, causada pelo acúmulo de ácido fitânico nos tecidos, que resultam em sintomas como, presença de espasticidade de MMII e MMSS, doenças na retina ocular, ataxia, anosmia, ictiose e entre outros.
99
a
100
c
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c
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b
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d
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e

Dermatologia (31 decks)

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