Discromias Flashcards
A teoria que mostra a influência de fatores externos e internos liga ou desliga genes, que estabelecem o risco para a formação do vitiligo é conhecida como:
a) Autoimune
b) Neurogênica
c) Autocitotóxica
d) Epigenética
e) NRA
d) Epigenética
O nevo de Ota, nevus fusco caeruleus oftalmomaxilares apresenta as seguintes características:
a) É exclusivo da raça amarela, unilateral e atinge a mucosa conjuntival
b) É exclusivo da raça amarela, bilateral e atinge a mucosa conjuntival
c) É exclusivo da raça amarela, bilateral e pode ocorrer bolhas na sua evolução
d) É congênito, bilateral e tem distribuição do nervo trigêmio
e) É congênito, unilateral e atinge a mucosa conjuntival
e) É congênito, unilateral e atinge a mucosa conjuntival
Nevo de Ota:
-Melanócito na Derme
-Local:face em região inervada pelo trigêmeo e esclera
-Presente ao nascimento
-Unilateral
-Pode surgir melanoma e glaucoma
-Se bilateral recebe o nome de HORI
O melasma ocorre:
a) Só em mulheres, nas áreas expostas e piora na gravidez
b) Predomina nas mulheres, nas áreas expostas e pode se exacerbar com algumas drogas anti-epiléticas
c) Predomina nas mulheres, ocorre nas áreas expostas e surge somente na gravidez
d) Predomina nas mulheres, nas áreas expostas sem relação com a gravidez
e) Só ocorre nas mulheres grávidas, nas áreas expostas, podendo ser bolhoso
b) Predomina nas mulheres, nas áreas expostas e pode se exacerbar com algumas drogas anti-epiléticas
Paciente do sexo masculino, 20 anos de idade e história prévia de meningoencefalite, seguida de diminuição da acuidade visual, fotofobia e disacusia bilateral, apresenta, ao exame dermatológico, máculas acrômicas simétricas nas áreas orbitárias pescoço e ombros, com poliose ciliar e no couro cabeludo. O provável diagnóstico é:
a) síndrome de Waardenburg
b) síndrome de Woolf
c) síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
d) síndrome de Chediak-Higashi
e) doença de Harada
c) síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
-Provável etiologia autoimune
-Parece vitiligo mas afeta todos os tecidos que tem melanina
-Conhecida como Síndrome uveomeningoencefálica
-Panuveite bilateral +Alteração neurológica+auditiva+cutânea
Dica: Harada–vê nada
Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada qual quadro clínico?
Vitiligo
Poliose cílios e supercilios
Meningoencefalite asseptica (destruição melanócitos meningeanos)
Uveite
Perda auditiva
Nome da variante unilateral da síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
Síndrome de Alezzandrini
Síndrome de Waardenburg característica
- Autossômica dominante (tipo IV pode ser recessiva)
- Interrupção migração do melanoblasto e outras estruturas da crista neural
- Piebaldismo Mais grave
- Análise histológica das estruturas afetadas na SW mostra ausência de melanócitos teciduais como na região frontal do cabelo (topete branco), pele, íris e estria vascular da cóclea (surdez neurosensorial)
- Telecanto, um deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos(2
Piebaldismo
Autossômica Dominante (albinismo é autossômica recessiva)
Mutação gene c-KIT
Interrupção migração melanoblasto
Surge ao nascimento (diferente do albinismo)
Acromia em formato triangular na face
Olhos e ouvidos raramente afetados
Síndrome Waardenbur principais caracteristicas fenotípicas:
SINOFRIS (monosselha)
Proeminência raiz nasal
Heterocromia iris
Distopia Cantorum (deslocamento do canto interno dos olhos)
Hipoplasia asa nasal
Associado: Doenca de Hirschprung,malformação cardíaca, surdez congênita
Síndrome de Chediak-Higashi
Albinismo cutâneo+ nistagmo+ fotofobia
Alteração grânulos líticos nos linfócitos–> Esfregaço periférico: GRÂNULOS GIGANTES INTERCELULARES
Imunodeficiência –> infecção de repetição
Cabelo prateado
Alteração hematológica–diatese hemorrágica
Forma avançada (principal causa de morte): Sindrome hematofagocitica–> pode ser inicado TMO
Síndrome de Chediak-Higashi
Autossômica Recessiva
Albinismo cutâneo+ nistagmo+ fotofobia
Alteração grânulos líticos nos linfócitos–> Esfregaço periférico: GRÂNULOS GIGANTES INTERCELULARES
Imunodeficiência –> infecção de repetição
Cabelo prateado
Alteração hematológica–diatese hemorrágica
Forma avançada (principal causa de morte): Sindrome hematofagocitica–> pode ser inicado TMO
Síndrome de Chediak-Higashi principal achado no esfregaço periférico?
GRÂNULOS GIGANTES INTRACELULARES
Síndrome de Chediak-Higashi Principais sistema envolvidos e causa de morte
Imunodeficiência e alteração hematológica
Síndrome hemofagocítica/infecções de repetição
A pigmentação difusa do tipo addisoniano pode ocorrer:
a) No Lupus eritematoso sistêmico
b) Na Esclerodermia sistêmica
c) Na Dermatomiosite
d) Na Atrofodermia de Pasini e Pierine
e) Na Fasciite eosinofílica
b) Na Esclerodermia sistêmica
As hipomelanoses podem ser classificadas em melanocitopênicas e melanopenicas. Qual das abaixos são MELANOCITOPÊNICAS?
Piebaldismo
Albinismo
Ptiriase alba
Pinta
Ptiriase versicolor
Nevo halo
Piebaldismo
Pinta
Nevo halo
São agentes despigmentantes fenólicos:
a) peróxido de benzoíla, ácido kójico e tretinoina
b) Hidroquinona, 4-metoxifenol e 4-isopropilcatecol
c) Ácido azeláico, hidroquinona e formaldeído
d)Monobenzil éter da hidroquinona, butilcatecol para- terciário e ácido kójico
e) hidroquinona, peróxido de benzoíla e vitamina C
b) Hidroquinona, 4-metoxifenol e 4-isopropilcatecol
A mancha café com leite ou café au lait, pode ser encontrada:
a) NEUROFIBROMATOSE e sindrome de ALBRIGHT
b)Sindrome LEOPARD e existir como entidade autonoma
c)Sindrome de CRONKHITE-CANADÁ e NEUROFIBROMATOSE tipo I
d) A e B corretas
e) A, B e C corretas
d) A e B corretas
A mancha café com leite ou café au lait–> aumento melanócitos e melanina
Principais causas:
Neurofibromatose
McCune Albright (mais irregular e gigante)
Esclerose tuberosa
Anemia Fanconi
Entidade autônoma
Dentre as manifestações abaixo relacionadas, que podem estar associadas com o vitiligo, encontramos todas, exceto:
a) doença tireoideana
b) diabetes mellitus
c) anemia perniciosa
d) alopécia areata
e) Dermatomiosite
e) Dermatomiosite
- Dentre as afirmativas abaixo, somente uma não está correta:
a) O vitiligo pode causar alteração do pigmento na coróide e na retina
b) O vitiligo é uma manifestação que resulta da incapacidade do melanócito de produzir melanina
c) O vitiligo pode estar presente em outros membros de uma mesma família e/ou apresentar o branqueamento dos cabelos precocemente
d) Uma das formas clinicas de vitiligo é chamada de focal
e) O vitiligo pode acometer somente um dermátomo
b) O vitiligo é uma manifestação que resulta da incapacidade do melanócito de produzir melanina
VITILIGO MELANOCITOPÊNICO
No albinismo oculocutâneo, uma doença de caráter hereditário tipo variável, ocorre:
a) ausência da migração do melanoblasto para a pele
b) presença do melanócito, mas com falha na produção da melanina devido a defeito enzimático
c) falha na divisão mitótica do melanócito
d) falha no transporte da tirosinase
e) falha na transformação do melanoblasto em melanócito
b) presença do melanócito, mas com falha na produção da melanina devido a defeito enzimático
ALBINISMO dividido em tirosinase positivo X tirosinase negativo
Sobre Incontinência pigmentar, todas estão corretas, EXCETO:
a) Apresenta como sinonimia Doença de Bloch-
Sulzberger
b) É uma genodermatose rara, dominante, ligada ao cromossomo X
c) Apresenta 4 estágios
d) Acompanhamento neurológico e oftalmológico é indicado
e) NRA
e) NRA
Sinônimo de Incontinência Pigmentar?
Doença de Bloch-Sulzberger
Características da incontinência pigmentar?
DOMINANTE LIGADA AO X
Própria apenas do sexo feminino
Mutação gene NEMO
4 estágios (vesico bolhoso, papulo verrucoso, hipercrômico, hipocrômico)
Manifestações cutâneas, oculares, dentárias e do sistema nervoso central (SNC).
Fases da Incontinência Pigmentar
4 estágios
1. vesico bolhoso: nascimento
2. papulo verrucoso:primeiros meses
3. hipercrômico: infância
4. hipocrômico: adulto
Em relação à mancha mongólica típica, assinale a incorreta:
a) Normalmente ocorre na região lombossacra
b) A maioria desaparece após alguns anos
c) Lesões na área lombossacra algumas vezes podem ser confundidas com traumas decorrentes de maus- tratos sofridos por crianças
d) Normalmente aparece após o primeiro ano de vida
e) É mais comum em amarelos e negros
d) Normalmente aparece após o primeiro ano de vida
Melanócito na derme
Assinale a alternativa correta:
a)O nevo acrômico apresenta freqüentemente associação com defeitos congênitos
b)Na síndrome de Vogt-Koyanagi, a uveíte persiste e as lesões acrômicas regridem
c)Doentes com melanoma maligno podem apresentar lesões acrômicas
d)Não há evidências clínicas de que as lesões de vitiligo se situem em áreas de fricção repetida
e) Anticorpos antiórgãos ocorrem igualmente nos doentes de vitiligo e na população em geral
c)Doentes com melanoma maligno podem apresentar lesões acrômicas
Assinale a doença hipocromiante que cursa com defeitos leucocitários e cabelos prateados:
a) síndrome de Waardenburg
b) doença de Harada
c) síndrome de Chédiak-Higashi
d) síndrome de Vogt-Koyanagy
e) síndrome de Woolf
C) síndrome de Chédiak-Higashi
São substâncias que podem produzir aumento da pigmentação, EXCETO:
a) Estrógenos
b) Fenólicos
c) Bergaptenos
d) Citostáticos
e) Cloroquina
b) Fenólicos
A dermatite flagelada é comumente causada por:
a) Ciclosporina
b) PUVA
c) Bleomicina
d) Indometacina
c) Bleomicina
O nevo halo também pode ser denominado de nevo de:
a) Alezzandrini
b) Sutton
c) Meyerson
d) Ito
b) Sutton
A ocronose endógena ou alcaptonúria ocorre devido à falta da enzima:
a) oxidase do ácido homogentísico
b) fenilalanina-oxidase
c) glicose 6-fosfato-desidrogenase
d) tirosinase
a) oxidase do ácido homogentísico
Ocronose endógena (ALCAPTONÚRIA)
-Doença metabolismo fenilalanina e tirosina
Autossômica recessiva
Mutação gene HGD que acumula acido homogentísico–expressa nos rins e figado–> TUDO FICA PRETO
- Qual é a droga mais eficaz no tratamento do melasma, que atua inibindo a melanogênese?
a) Ácido azeláico
b) Corticóide
c) Hidroquinona
d) Extrato de alcaçuz
c) Hidroquinona
Marque a assertiva CORRETA sobre eritema discromico perstans:
a) Para alguns autores seria sinonimia de eritema pigmentar fixo
b) A localização preferencial é no tronco
c) A e B corretas
d) NRA
c) A e B corretas
Dermatose cinzenta
Localização preferencial: tronco, membros e face
Causa desconhecida e crônico
- O Efeito Tyndall (fenômeno óptico) - cor azulada causada por acúmulo de melanócitos na derme média/profunda pode ser encontrado:
a) Nevo de Ota
b) Mancha mongólica
c) A e B corretas
d) NRA
c) A e B corretas
- A linha de Burton pode ser encontrado no(a):
a) Argiria
b) Crisiase
c) Saturnismo
d) NRA
c) Saturnismo
Qual enzimas que participam da biossíntese da melanina?
TIROSINASE
Fenilalanina
L-DOPA
Onde tem melanina?
Globo ocular (iris, corpo ciliar, coroide)
Leptomeninge (pia mater e aracnoide)
Coclea
Pele
Verdadeiro ou Falso?
O número e a distribuição dos melanócitos é similar entre as raças. Varia apenas a quantidade e tamanho do melanossomos.
Verdadeiro
O que é melanossomo?
Organela responsável pela transferência da melanina aos queratinócitos
Qual proporção melanossomo/queratinócitos?
1/36
Qual proporção melanossomo/queratinócito na histopalogia?
1:10
Efeito Tyndall
Cor azulada por acúmulo de melanócito na derme média/profunda (Nevo azul, nevo de OTA, nevo de ITO, mancha mongólica)
Características Vitiligo?
Melanocitopênica
Tem fator precipitante
Loca: face, dobras, periorificiais, eminências ósseas
Fenômeno de Koebner
Simetria das lesões
Teorias da etiopatogenia do vitiligo?
- Auto-imune (associado a doenças autoimunes e auto anticorpos antitireoglobulina, antimicrossomal,ASCM)
2.Neurogênica (neuropeptideos induziriam apoptose Neuropeptideo Y/ acetilcolina/norepinefrina)–associação lesão neural em áreas despigmentadas
- Autocitotóxica (perda da autoproteção ao fenol/precursor da melanina)
- Estresse oxidativo (atividade da catalase reduzido–aumento radicais livres)
Classificação do Vitiligo
1.Segmentar
-Segmentar
-Focal
2.Não Segmentar
-Vulgar
-Universal
-Acrofacial/Acral
3.Mista
Característica Vitiligo Focal
Em geral em mucosas
Pode ser forma inicial do generalizado
Característica do Vitiligo Segmentar
Unilateral (um dermátomo)
Estável
Não é familiar
Não tem Koebner
Não está associado com outras doenças
Respeita linha média
É candidato a cirurgia de transplante após 1 ano estável
Local: região trigêmio, pescoço e tronco
Características do Vitiligo Vulgar
Forma Clássica
Máculas simétricas
Mucosas podem estar envolvidas
Característica Vitiligo Universal
Afeta >80% da superfície corporal
Pode estar associado à poliendocrinopatia múltipla
O que e vitiligo tricrômico
Área com acromia no centro seguido de hipocromia e pele normal
O que é vitiligo tetracrômico?
tricrômico + ilhota de pigmentação
Diagnóstico vitiligo
Diagnóstico é clinico
AP não indicada por não ajudar no diagnóstico
Luz de wood provoca fluorescencia das lesões subclínicas (mais em pacientes negros e em região de barba)
Tratamento vitiligo
Lesões menores de 30%
Tratamento tópico:
1. Corticóide (até 6 meses)
2. Imunomoduladores (tacrolimo e pimecrolimo)
3. Psoralenos (8-MOP e 5 MOP)
4. Antioxidantes
Lesões maiores de 30%
1. Fototerapia (UVBe PUVA)
2. Laser
3. Cirurgia (vitiligo segmentar)
4. Despigmentação (fenol ou crio)
Característica Albinismo
Melanpênica
Autossômica recessiva
Alteração sintese ou transporte da melanina
Cursa com diminuição acuidade visual, nistagmo e estrabismo
Divisão albinismo
Oculocutâneo
Ocular
Principais formas do albinismo oculocutâneo
AOC1- principal
C1 a e C1b
AOC2-principal
AOC3
ACO4
Característica AOC1
Tirosinase negativo
Mais grave
Mutação enzima tirosinase /cromossomo 11
Dividido em OAC1A e 1B
OAC1A: forma mais grave
Ausência de tirosinase
Acuidade diminuida, fotofobia e nistagmo. Tudo branco e iris azul
OAC1B:
Redução da tirosinase. Ao nascimento fenótico é igual ao OAC1A. Conhecido como mutante amarelo. Acuidadade não é severamente afetada.
Há uma variante que as areas mais frias do corpo ficam mais ´pigmentadas (enzima funciona melhor)
Ao longo da vida conseguem sintetizar mais melanina
Caracteristica OAC1A
OAC1A: forma mais grave
Ausência de tirosinase
Acuidade diminuida, fotofobia e nistagmo. Tudo branco e iris azul
Característica OAC1B
OAC1B:
Redução da tirosinase. Ao nascimento fenótico é igual ao OAC1A. Conhecido como mutante amarelo. Acuidadade não é severamente afetada.
Há uma variante que as areas mais frias do corpo ficam mais ´pigmentadas (enzima funciona melhor)
Ao longo da vida conseguem sintetizar mais melanina
Característica AOC2
Enzima tirosinase positiva. Alteração está no locus do gene P–> proteina de transporte do melanossomo. Cromossomo 15
Forma mais comum de albinismo
Conhecido como Mutante Marrom
Pigmentação quase normal
Nevos e efélides são comuns
Acuidade diminuida tende a melhorar na adolescencia
Característica OAC3
Mutação gene TYRP1 no cromossomo 9
Em pacientes negros
Conhecido como mutante vermelho
Cabelos vermelhos e pele morena
Iriz azul ou marrom, nistagmo e acuidade diminuida
Característica AOC4
Mutação gene MATP- tbm de transporte
Fenótipo idêntico ao AOC2
Mais comum no Japão
Acuidade diminuida e nistagmo encontrado
Característica Albiminismo ocular
Tem 4 tipos
Recessivo ligado ao X
Pele e cabelo normal. Apenas alteração pigmentação retina. Cor da iris pode variar
Quais são as síndrome associadas ao albinismo?
- S Hermansky Pudlak
- S Chedial-Higashi
- S de Griscelli
Característica Síndrome de Hermansky-Pudlak
AOC associado à alteração de plaquetas
Acúmulo de lipofucsina ceróide no sistema reticuloendotelial, órgaos, mucosa oral
Diatese hemorrágica e pode evoluir com fibrose pulmonar e colite granulomatose
P de plaquetas
Características Síndrome de Griselli
Tem imunodeficiência, cabelos prata metálico e grandes agregados de pigmento nas hastes capilares
Parecida com Sd Chedial-Higashi
-Difere por não apresentar grânulos gigantes no ESP
Não apresenta diátese hemorrágica
Dx é na microscopia da haste do cabelo –acúmulo irregular de pigmento na zona medula – na SCH é discreto
Hipomelanose de ITO
Mosaicismo pigmentar
Segue linhas de Blaschko
Mais em mulheres
Redução de melanossomas e melanócitos
Pode associar à retardo mentar, alteração dentária, ocular e do cabelo
Fenilcetonúria características
Autossômica recessiva
Não forma tirosina–> deficiência de fenilalanina hidroxilase
Cabelos descorados e olhos azuis
Deficit cognitivo
Características Ptiriáse Alba
Máculas hipocrômicas mal delimitadas
Localizada em face e braços
Estigma de dermatite atópica
Tto: hidratação/ tacrolimus para repigmentar se necessário
Na puberdade melhora
Ptiríase Versicolor
Agente: Malassezia sp (produz acido dicarboxilicos que inibem a reacao dopa-tirosinase– diminuindo a produção de melania
Lesão bem delimitada/ começa nos folículos/Mais em áreas seborréicas
Pode ser hipocrômica (mais comum)/ hipercrômica ou eritematosa
Surge mais dps da puberdade
Hipomelanose Macular Progressiva
Conhecida como Hipomelanose do mestiço/ lembra PV
Lesões hipocrômicas, arredondadas, não descamativas, confluentes
Mais em tronco inferior—PV é mais tronco superior
Confluem na linha média–PV é aleatório
Etiologia: P acnes
Tto: igual da acne – foto/peróxido de benzoila/tetraciclinas
Nevus anemicus
Forma de Hipocrômia não melanocítica não melanocitopênica
Relacionada à constrição vascular
Não se torna eritematosa após fricção e na vitropressão desaparece—> principais testes para diferenciar de nevo hipocrômico
Presente ao nascimento
Principais compostos fenólicos responsáveis por hipomelanose química
Hidroquinona
4-metoxifenol
4-hidroxianesol
4- isopropilcatecol
–industria de borracha
Compostos não fenólicos responsáveis por Hipomelanose farmacológica
Corticoesteroides
Tretinoina
Acido azelaico
Acido Kojico
N- Acetilcisteina
Leucodermia Gutata
Pernas e áreas expostas
Microtraumas?
Fotodano
Diminuição melanina e melanócitos
Nevus de ITO
Hipercromia em área correspondente a nervos laterobraquial e supraclavicular posterior
Não desaparece
Efélide
NÃO HÁ AUMENTO DE MELANÓCITOS
Lentigo
Há aumento de MELANINA e elevação de alguns MELANÓCITOS
Não se alteram após exposição solar
Lentigo simples: herança genética
Lentigo solar: melanose solar
Lentigiose: síndrome genética –Sd Peutz Jeghers (polipose intestinal + lentigos acrais e mucosa)/ Sd Laugier Hunzier (lentigo oral sem polipose)
Diferença lentigo e nevo melanocítico
Lentigo: aumento de melanócitos e distribuidos em camadas regulares na camada basal
Nevo: Aumento de melanócitos em ninhos
Fitofotodermatose
Contato com FUROCUMARINAS
Limão , laranja, mexirica…
Principais medicamentos envolvidos na hiperpigmentação
Clofazimina
Antimaláricos-Hidroxicloroquina
Amiodarona
Tetraciclina
Polimixina B
Causas Ocronose exógena
Inibe oxidase do ácido homogentísico
Fenol
Hidoquinona
Antimaláricos
Na AP encontra-se compostos acumulados em formato de banana
Argiria
Acúmulo de prata
Coloração acizentada
Crisiase
Depósito de Ouro
Hipercromia em áreas fotoexpostas
Saturnismo/Plumbismo
Chumbo
Manifestação neurológica
Hematológica
Dor abdominal
Linhas de Burton
