GENETICA Flashcards
DX CERTEZA EN ETAPA PRENATAL SX DOWN
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES CON CARIOTIPO FETAL
CARDIOPATIA CONGENITA MAS COMUN EN SX DOWN
COMUNICACION AURICULOVENTRICULAR 54%
COMUNICACION INTERVENTRICULAR 33%
PRUEBAS BQ PARA CRIBADO EN 1ER TRIMESTRE DE EMBARAZAO PARA DX DE SX DOWN
PROTEINA ASOCIADA AL EMBARAZO TIPO A
B-HCG
“DUO TEST”
MARCADOR USG PARA CRIBADO EN 2DO TRIMESTRE EN EMBARAZO PARA SX DOWN
HIPOPLASIA NASAL - 60-70%
CARIOTIPO SX DOWN
VARON - 47, XY, 21
MUJER - 47, XX, 21
MECANISMO PATOGENICO SX DOWN
NO DISYUNCION DURANTE LA MEIOSIS I
FACTORES DE RIESGO SX DOWN
EDAD MATERNA >35 AÑOS EDAD PATERNA >45 AÑOS MADRE PRIMIGESTA EMBARAZO MULTIPLE HIJO PREVIO CON CROMOSOMOPATIA PADRES PORTADORES DE CROMOSOMOPATIA
CRITERIOS DE SX DOWN
CRITERIOS DE HALL
CRITERIOS DE HALL
FACIES ANCHA Y PLANA 90%
REFLEJO DE MORO AUSENTE O PARCIALMENTE AUSENTE 85%
HIPOTONIA MUSUCLAR 80%
HIPERREFLEXIA 80%
EXCESO DE PIEL NUCAL 80%
EPICANTUS 80%
PELVIS DISPLASICA 70%
PABELLONES AURICULARES REDONDOS Y PEQUEÑOS 60%
HIPOPLASIA DE FALANGE MEDIA DEL QUINTO DEDO 60%
PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE POR SX MARFAN
DISECCION AORTICA
SX STEIN-LEVENTHAL
SX OVARIO POLIQUISTICO
CLINICA SX OVARIO POLIQUISTICO
OBESIDAD
HIRSUTISMO
AMENORREA
SX X FRAGIL
MACROCEFALIA
MACRORQUIDIA
RETRASO MENTAL - SOLO DICE 10 PALAPBRAS
SX KLINEFELTER - SX XXY
FACIES ALARGADAS
MICROPENE
HIPOSPADIA
DIFICULTAD PARA APRENDER
Signo de Steinberg o del pulgar
Positivo cuando toda la falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital de la palma con o sin la ayuda del px - demuestra la laxitud longitudinal de la mano con un pulgar largo
Signo de Walker-Murdoch o de la muñeca
Positiva cuando la punta del pulgar subiré toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca
ACONDROPLASIA
CROMOSOMA 4
MUTACION: CODON 380 DEL RECEPTOR DE FIBROBLASTOS
CLINICA: RIZOMELIA, TORAX LARGO Y ESTRECHO, CABEZON, DEDOS EN TRIDENTE, RESTRICCION DE LA EXTENSION DE LOS CODOS
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
CROMOSOMA 17Q112
MUTACION DE NOVO
CLINICA: MANCHAS “CAFE CON LECHE”, NODULOS DE LISCH Y NEUROFIBROMAS (TUMORES DE CELULAS DE SCHWANN)
SX DE MARFAN
CROMOSOMA 15Q21.1
MUTACION: GEN DE FIBRILINA FBN1
CLINICA: DOLICOESTENOMELIA (LARGUCHOS Y FLACOS), PECTUM EXCAVATUM, CIFOESCOLIOSIS, LAXITUD ARTICULAR
SIGNO DE STEINBERG O DEL PULGAR: POSITIVO CUANDO LA FALNGE DISTAL DEL PULGAR ADUCIDO SE EXTIENDE MAS ALLA QUE EL CUBITAL
SIGNO WALKER-MURDICH O MUÑECA
GHENT CRITERIOS
MUERTE: DISECCION AORTICA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
CROMOSOMA: 4P16.3
MUTACION: PROTEINA HUNGTINTINA POR EXPANSION DEL TRIPLETE CAG
CLINICA: DEMENCIA PROGRESIVA Y DESORDENES DEL MOVIMIENTO, PARKINSONISMO CON BRADISCINECIA Y RIGIDEZ
SX DE NOONAN = SX DE TURNER VARONIL
CROMOSOMA: 12Q24
MUTACION: PTPN11
CLINICA: HIPOCRECIMIENTO, HIPERTELORISMO, PTOSIS PALPEBRAL, IMPLANTACION BAJA DE OREJA, MICROGNATIA CON MALOCLUSION DENTARIA
SX HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE
ACONDROPLASIA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 SX DE MARFAN ENFERMEDAD DE HUNTINGTON SX DE NOONAN
SX HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
DREPANOCITOSIS
FIBROSIS QUISTICA
FENILCETONURIA
DREPANOCITOSIS
MUTACION: 11P15.5 PRODUCE LA SUSTITUCION DE ACIDO GLUTAMICO POR VALINA EN LA POSICION 6, ESTO PROVOCA QUE LOS ERITROCITOS TOMEN LA FORMA DE UNA HOZ
FIBROSIS QUISTICA
MUTACION: CFTR
CROMOSOMA: 7Q31.2
DX: MEDICION DE CONCENTRACION DE CLORURO EN EL SUDOR >60
FENILCETONURIA
DEFICIENCIA DE FENILALANINA HIDROXILASA
CROMOSOMA: 12Q22-Q24.2
CLINICA: CABELLO RUBIO, OJOS AZULES, ECCEMSA Y ORINA CON OLOR A RATON
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
HEMOFILIA A
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO-DESHIDROGENASA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
LOCUS: DISTROFINA XP21
CLINICA: PSEUDOHIPERTROFIA DE LAS PANTORILLAS, Y DEBILIDAD PROXIMAL EVIDENCIADA, MARCHA DIFICIL E INCAPACIDAD PARA CORRER
SIGNO DE GOWERS: NECESIDAD DE ESCALAR POR SUS PROPIOS PIERNAS PARA INCORPORARSE
A LOS 6 AÑOS EMPIEZA DEBILIDAD EN BRAZOS Y A LOS 12 AÑOS, CONFINADOS A SILLA DE RUEDA
MUERTE: NEUMONIA O ICC
HEMOFILIA A
FACTOR VIII DE LA COAGULACION
TPT PROLONGADO
CLASIFICACION:
- LEVE: SANGRADO POR TRAUMATISMO MAYORES
- MODERADA: TRAUMATISMO MODERADOS
- GRAVE: SANGRADO ESPONTANEO O CON TRAUMATISMOS MENORES, HEMATOMAS MUSCULARES Y HEMARTROSIS
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO-DESHIDROGENASA
GEN: XQ28
HEMOLISIS CON LA EXPOSICION A OXIDANTES
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
SX DEL X FRAGIL
RAQUITISMO = DEFICIENCIA DE VITAMINA D
RAQUITISMO
DEFICIENCIA DE VITAMINA D
SX DEL X FRAGIL
CAUSA: REPETICION DEL TRINULCEOTIDO CGG EN LA REGION DEL GEN FMR1
TRIADA: MACROCEFALIA + MACRORQUIDIA + RETRASO MENTAL (SOLO DICE 10 PALABRAS)
TRISOMIAS
DOWN-21 PATAU-13 EDWARDS-18 TURNER-45 KILNEFELTER 47
SX DOWN
CROMOSOMA: 21
CAUSA MAS COMUN DE RETRAO MENTAL CONGENITO
ETIOLOGIA: TRASLOCACION ROBERTOSNIANA ENTRE EL CROMOSOMA 14 Y 21 DEBIDO A UNA NO-DISYUNCION DURANTE LA MEIOSIS I
CRITERIOS DE HALL
SX EDWARDS
CROMOSOMA: 18
CLINICA: PIE EN “MECEDORA”, MICROGNATIA, CAMPTODACTILIA, CAMPTODACTILIA
NO SOBREVIVEN MAS DE 1 AÑO
SX DE PATAU
CROMOSOMA: 13
90% DE LOS NACIDOS VIVOS FALLECE EN EL PRIMER AÑO
CLINICA: QUEILOPALATOSQUISIS, POLIDACTILIA Y MICROFTALMIA, APLASIA CUTIS
SX TURNER
CROMOSOMA: 45
UNICA MONOSOMIA VIABLE EN HUMANOS, AUNQUE LA MAYORIA SON ABORTADOS ESPONTANEAMENTE
FENOTIPICAMENTE MUJERES, FACIES DE ESFINGE, CUELLO ALADO, HIGROMA QUISTICO, INFANTILISMO SEXUAL, HIPOCRECIMIENTO, CUBITO VALGO, TORAX EN CORAZA, COARTACION AORTICA
SX KLINEFELTER
CROMOSOMA: 47
CLINICA: TALLA ALTA, PITO CHICO, GINECOMASTIA, CRIPTORQUIDIA E HIPOSPADIA
