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DR PRIETO > GENETICA > Flashcards

GENETICA Flashcards

1
Q

DX CERTEZA EN ETAPA PRENATAL SX DOWN

A

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES CON CARIOTIPO FETAL

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2
Q

CARDIOPATIA CONGENITA MAS COMUN EN SX DOWN

A

COMUNICACION AURICULOVENTRICULAR 54%

COMUNICACION INTERVENTRICULAR 33%

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3
Q

PRUEBAS BQ PARA CRIBADO EN 1ER TRIMESTRE DE EMBARAZAO PARA DX DE SX DOWN

A

PROTEINA ASOCIADA AL EMBARAZO TIPO A
B-HCG
“DUO TEST”

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4
Q

MARCADOR USG PARA CRIBADO EN 2DO TRIMESTRE EN EMBARAZO PARA SX DOWN

A

HIPOPLASIA NASAL - 60-70%

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5
Q

CARIOTIPO SX DOWN

A

VARON - 47, XY, 21

MUJER - 47, XX, 21

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6
Q

MECANISMO PATOGENICO SX DOWN

A

NO DISYUNCION DURANTE LA MEIOSIS I

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7
Q

FACTORES DE RIESGO SX DOWN

A 
EDAD MATERNA >35 AÑOS
EDAD PATERNA >45 AÑOS
MADRE PRIMIGESTA
EMBARAZO MULTIPLE
HIJO PREVIO CON CROMOSOMOPATIA
PADRES PORTADORES DE CROMOSOMOPATIA
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8
Q

CRITERIOS DE SX DOWN

A

CRITERIOS DE HALL

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9
Q

CRITERIOS DE HALL

A

FACIES ANCHA Y PLANA 90%
REFLEJO DE MORO AUSENTE O PARCIALMENTE AUSENTE 85%
HIPOTONIA MUSUCLAR 80%
HIPERREFLEXIA 80%
EXCESO DE PIEL NUCAL 80%
EPICANTUS 80%
PELVIS DISPLASICA 70%
PABELLONES AURICULARES REDONDOS Y PEQUEÑOS 60%
HIPOPLASIA DE FALANGE MEDIA DEL QUINTO DEDO 60%

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10
Q

PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE POR SX MARFAN

A

DISECCION AORTICA

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11
Q

SX STEIN-LEVENTHAL

A

SX OVARIO POLIQUISTICO

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12
Q

CLINICA SX OVARIO POLIQUISTICO

A

OBESIDAD
HIRSUTISMO
AMENORREA

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13
Q

SX X FRAGIL

A

MACROCEFALIA
MACRORQUIDIA
RETRASO MENTAL - SOLO DICE 10 PALAPBRAS

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14
Q

SX KLINEFELTER - SX XXY

A

FACIES ALARGADAS
MICROPENE
HIPOSPADIA
DIFICULTAD PARA APRENDER

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15
Q

Signo de Steinberg o del pulgar

A

Positivo cuando toda la falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital de la palma con o sin la ayuda del px - demuestra la laxitud longitudinal de la mano con un pulgar largo

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16
Q

Signo de Walker-Murdoch o de la muñeca

A

Positiva cuando la punta del pulgar subiré toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca

17
Q

ACONDROPLASIA

A

CROMOSOMA 4

MUTACION: CODON 380 DEL RECEPTOR DE FIBROBLASTOS

CLINICA: RIZOMELIA, TORAX LARGO Y ESTRECHO, CABEZON, DEDOS EN TRIDENTE, RESTRICCION DE LA EXTENSION DE LOS CODOS

18
Q

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

A

CROMOSOMA 17Q112

MUTACION DE NOVO

CLINICA: MANCHAS “CAFE CON LECHE”, NODULOS DE LISCH Y NEUROFIBROMAS (TUMORES DE CELULAS DE SCHWANN)

19
Q

SX DE MARFAN

A

CROMOSOMA 15Q21.1

MUTACION: GEN DE FIBRILINA FBN1

CLINICA: DOLICOESTENOMELIA (LARGUCHOS Y FLACOS), PECTUM EXCAVATUM, CIFOESCOLIOSIS, LAXITUD ARTICULAR

SIGNO DE STEINBERG O DEL PULGAR: POSITIVO CUANDO LA FALNGE DISTAL DEL PULGAR ADUCIDO SE EXTIENDE MAS ALLA QUE EL CUBITAL
SIGNO WALKER-MURDICH O MUÑECA

GHENT CRITERIOS

MUERTE: DISECCION AORTICA

20
Q

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A

CROMOSOMA: 4P16.3

MUTACION: PROTEINA HUNGTINTINA POR EXPANSION DEL TRIPLETE CAG

CLINICA: DEMENCIA PROGRESIVA Y DESORDENES DEL MOVIMIENTO, PARKINSONISMO CON BRADISCINECIA Y RIGIDEZ

21
Q

SX DE NOONAN = SX DE TURNER VARONIL

A

CROMOSOMA: 12Q24

MUTACION: PTPN11

CLINICA: HIPOCRECIMIENTO, HIPERTELORISMO, PTOSIS PALPEBRAL, IMPLANTACION BAJA DE OREJA, MICROGNATIA CON MALOCLUSION DENTARIA

22
Q

SX HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE

A 
ACONDROPLASIA
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
SX DE MARFAN
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
SX DE NOONAN
23
Q

SX HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

A

DREPANOCITOSIS
FIBROSIS QUISTICA
FENILCETONURIA

24
Q

DREPANOCITOSIS

A

MUTACION: 11P15.5 PRODUCE LA SUSTITUCION DE ACIDO GLUTAMICO POR VALINA EN LA POSICION 6, ESTO PROVOCA QUE LOS ERITROCITOS TOMEN LA FORMA DE UNA HOZ

25
Q

FIBROSIS QUISTICA

A

MUTACION: CFTR

CROMOSOMA: 7Q31.2

DX: MEDICION DE CONCENTRACION DE CLORURO EN EL SUDOR >60

26
Q

FENILCETONURIA

A

DEFICIENCIA DE FENILALANINA HIDROXILASA

CROMOSOMA: 12Q22-Q24.2

CLINICA: CABELLO RUBIO, OJOS AZULES, ECCEMSA Y ORINA CON OLOR A RATON

27
Q

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

A

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
HEMOFILIA A
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO-DESHIDROGENASA

28
Q

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

A

LOCUS: DISTROFINA XP21

CLINICA: PSEUDOHIPERTROFIA DE LAS PANTORILLAS, Y DEBILIDAD PROXIMAL EVIDENCIADA, MARCHA DIFICIL E INCAPACIDAD PARA CORRER

SIGNO DE GOWERS: NECESIDAD DE ESCALAR POR SUS PROPIOS PIERNAS PARA INCORPORARSE

A LOS 6 AÑOS EMPIEZA DEBILIDAD EN BRAZOS Y A LOS 12 AÑOS, CONFINADOS A SILLA DE RUEDA

MUERTE: NEUMONIA O ICC

29
Q

HEMOFILIA A

A

FACTOR VIII DE LA COAGULACION

TPT PROLONGADO

CLASIFICACION:

  • LEVE: SANGRADO POR TRAUMATISMO MAYORES
  • MODERADA: TRAUMATISMO MODERADOS
  • GRAVE: SANGRADO ESPONTANEO O CON TRAUMATISMOS MENORES, HEMATOMAS MUSCULARES Y HEMARTROSIS
30
Q

DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO-DESHIDROGENASA

A

GEN: XQ28

HEMOLISIS CON LA EXPOSICION A OXIDANTES

31
Q

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

A

SX DEL X FRAGIL

RAQUITISMO = DEFICIENCIA DE VITAMINA D

32
Q

RAQUITISMO

A

DEFICIENCIA DE VITAMINA D

33
Q

SX DEL X FRAGIL

A

CAUSA: REPETICION DEL TRINULCEOTIDO CGG EN LA REGION DEL GEN FMR1

TRIADA: MACROCEFALIA + MACRORQUIDIA + RETRASO MENTAL (SOLO DICE 10 PALABRAS)

34
Q

TRISOMIAS

A 
DOWN-21
PATAU-13
EDWARDS-18
TURNER-45
KILNEFELTER 47
35
Q

SX DOWN

A

CROMOSOMA: 21

CAUSA MAS COMUN DE RETRAO MENTAL CONGENITO

ETIOLOGIA: TRASLOCACION ROBERTOSNIANA ENTRE EL CROMOSOMA 14 Y 21 DEBIDO A UNA NO-DISYUNCION DURANTE LA MEIOSIS I

CRITERIOS DE HALL

36
Q

SX EDWARDS

A

CROMOSOMA: 18

CLINICA: PIE EN “MECEDORA”, MICROGNATIA, CAMPTODACTILIA, CAMPTODACTILIA

NO SOBREVIVEN MAS DE 1 AÑO

37
Q

SX DE PATAU

A

CROMOSOMA: 13

90% DE LOS NACIDOS VIVOS FALLECE EN EL PRIMER AÑO

CLINICA: QUEILOPALATOSQUISIS, POLIDACTILIA Y MICROFTALMIA, APLASIA CUTIS

38
Q

SX TURNER

A

CROMOSOMA: 45

UNICA MONOSOMIA VIABLE EN HUMANOS, AUNQUE LA MAYORIA SON ABORTADOS ESPONTANEAMENTE

FENOTIPICAMENTE MUJERES, FACIES DE ESFINGE, CUELLO ALADO, HIGROMA QUISTICO, INFANTILISMO SEXUAL, HIPOCRECIMIENTO, CUBITO VALGO, TORAX EN CORAZA, COARTACION AORTICA

39
Q

SX KLINEFELTER

A

CROMOSOMA: 47

CLINICA: TALLA ALTA, PITO CHICO, GINECOMASTIA, CRIPTORQUIDIA E HIPOSPADIA

DR PRIETO (41 decks)

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