Fibrose kystique du pancréas

Question 1

CLP: la fibrose kystique du pancréas est une maladie génétique a transmission ________ _______ causée par la mutation au niveau du gène ______ qui entraine l’altération de la _______ du meme nom.

Answer 1

Autosomal récessive

CFTR

protéine

Question 2

Fonction de protéine CFTR? pourquoi important?

Answer 2

canal ionique qui permet la sécrétion du chlore a travers membrane cellulaire
- important: sécrétion Cl- permet sécrétion secondaire d’eau, liquéfiant mucus des voies respiratoires et digestives

Question 3

Que se produit-il si mutation de protéine CFTR?

Answer 3

Absence de sécrétion de Cl- ->
Mucus beaucoup plus épais et très visqueux ->
hypervicosité du mucus entraine bouchons obstructifs au niveau des organes

Question 4

Qu’entraine la mutation du gène CFTR au niveau des sécrétions pulmonaires?

Answer 4

obstruction des bronches -> surinfection

Question 5

Qu’entraine la mutation du gène CFTR au niveau des sécrétions pancréatiques?

Answer 5

obstruction flot de sécrétion exocrine -> pancréatite aigue ou insuffisance pancréatique exocrine

Question 6

Qu’entraine la mutation du gène CFTR au niveau des sécrétions intestinales pour les
- nouveau nés?
- nourrirons?
- adultes?

Answer 6

n-n: obstruction par iléusméconial
nourrisson: prolapsus rectal (effort important défécation de selles sèches)
adulte: impactions intestinales ou coliques par selles sèches

Question 7

Qu’entraine la mutation du gène CFTR au niveau des sécrétions de la biles?

Answer 7

obstruction dans les canaux hépatiques -> cirrhose biliaire secondaire

Question 8

Comment poser ddx de fibrose kystique?

Answer 8

dépistage néonatal systémique au Québec
- test a la sueur: concentration élevée de chlore dans glandes sudoripares
- Recherche de mutations génétiques

Question 9

Traitement contre fibrose kystique?

Answer 9

Aucun curatif, mais prise en charge multidisciplinaire
- drainage bronchique et ATB pour complications pulmonaires
- suppléments enzymatiques