ereditarietà Flashcards
caratteri ereditari
caratteristiche trasmesse da una generazione alla successiva, attraverso la riproduzione
ereditarietà
complesso delle modalità del trasferimento dei caratteri ereditari
geni
unità fondamentali in cui è organizzata l’informazione genetica
alleli
diverse forme di uno stesso gene
genotipo
combinazione degli alleni di un individuo
fenotipo
insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, determinate dal suo genotipo e dall’ambiente.
genoma
corredo completo di informazione di un organismo ed il DNA che lo contiene.
procedimento sperimentale di Mendel
- scelse piante di pisello facili da coltivare e che si riproducono velocemente
- prestò attenzione a 7 caratteri unitari (in sole due forme)
- selezionò delle linee pure
- incrociò piante che differivano per un carattere (monoibrido) o per due (diibrido)
- effettuò analisi numerica dei risultati
prima legge di Mendel/ legge della dominanza
incrociando due linee pure che differiscono per un carattere ereditario, tutti i figli sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due genitori (quello dominante)
seconda legge di Mendel/ segregazione
afferma che ogni individuo possiede due copie di ogni fattore e che esse si separano (segregano) durante la formazione dei gameti.
omozigoti
individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere
eterozigoti
individue che presentano due alleli diversi per un carattere
fenotipi ricombinati
fenotipi nuovi che non erano presenti nella generazione parentale, ma compaiono a seguito di incrocio diibrido.
terza legge di mendel/ assortimento indipendente
afferma che, incrociando individui di linea pura differenti per due caratteri, nella F2 tali caratteri si assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi del caso.
reincrocio
il genotipo di un individuo che presenta fenotipicamente la caratteristica dominante può essere soggetto a reincrocio; si incrocia con un fenotipo recessivo e se la generazione filiale ha tutto fenotipo dominante, allora l’individuo è omozigote, se invece presenta anche quello recessivo è eterozigote.
dominanza incompleta
fenomeno per cui, dati due alleni di un gene, nessuno dei due domina sull’altro.
prima legge di Mendel non viene rispettata.
codominanza
si ha quando, in un eterozigote, i due alleni di un gene si esprimono entrambi (ex: antigeni che esprimono i gruppi sanguigni).
allelia multipla
geni che possiedono più di due forme.
pleiotropia
fenomeno per cui un singolo gene determina effetti fenotipi multipli.
epistasi
fenomeno di interazione tra geni diversi per cui l’azione di un gene interferisce con l’espressione di altri geni.
*interazione fra GENI diversi, non alleli
geni concatenati
- si trovano sullo stesso cromosoma e vengono solitamente ereditati insieme.
- possono essere separati solo se si verifica crossino-over
caratteri quantitativi
caratteri che presentano una variabilità continua (ex. statura e lunghezza del piede).
caratteri poligenici
controllati da geni cumulativi.
il fenotipo è la somma degli effetti dei singoli geni.
teoria cromosomica dell’ereditarietà
- primi anni del Novecento
- Sutton e Boveri
- dice: “i geni sono particelle materiali localizzate sui cromosomi; la posizione di un gene su un cromosoma è indicata come locus genico”
cromosomi nelle cellule somatiche
22 coppie di automi + 1 coppia di cromosomi sessuali
cromosomi nei cameti
22 autonomi + 1 cromosoma sessuale (x nelle cellule uovo e y o x negli spermatozoi).
cariotipo
immagine della totalità dei cromosomi di una specie, ordinati in base alla lunghezza e alla posizione del centromero.
villocentesi
prelievo di cellule dai villi coriali, durante la gravidanza, per lo studio del carotino del feto
amniocentesi
prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico per lo studio del carotino del feto
determinazione del sesso nell’uomo
dipende da quale cromosoma sessuale è contenuto nello spermatozoo.
inattivazione del cromosoma X
in tutte le cellule femminili, a partire dal 16° giorno dalla fecondazione, uno dei due cromosomi X viene inattivato è visibile in metafase come corpo di Barr, che viene attivato solo nelle cellule germinali.
sindrome di Turner
- 45X
- sesso femminile ma sterili
- bassa statura e ritardo mentale
sindrome di Klinefelter
- XXY
- maschi sterili
- testicoli particolarmente piccoli e deficit mentali
sindrome di Jacobs
- XYY
- altezza superiore alla media
- lieve ritardo mentale
- promessi cardiovascolari
caratteri legati al sesso
determinati da geni localizzati su cromosomi sessuali.
- morgan ha condotto esperimenti su un moscerino.
caratteri legati al cromosoma Y
- ereditati solo per via paterna
- solo in individui maschi
- a tutti gli individui maschi
- visibili sempre a livello fenotipico
caratteri legati al cromosoma X
- ereditabili sia dalla madre che dal padre (a tutte le figlie femmine, ma a nessun figlio maschio)
- in maschi e femmine
- nei maschi si manifestano sempre a livello fenotipo, mentre nelle femmine solo se omozigoti
emofilia
- anomalia nella coagulazione del sangue
- due forme A e B, dovute agli alleni localizzati su cromosomi X
- malattia sessuale recessiva
daltonismo
- sessuale recessiva
- cecità ai colori dovuta ad alterazioni delle strutture fotosensibili della retina
mosaico genetico
quando in uno stesso individuo vengono espressi contemporaneamente patrimoni genetici diversi.
acondroplasia
- autosomica dominante
- interessa l’apparato osteoarticolare e determina precoce ossificazione delle cartilagini
corea di Huntington
- malattia ereditaria autonomia dominante
- si manifesta tra i 35 e i 50 anni
- degenerazione complessiva dei gangli della base
brachidattilia
- autosomica dominante
- malformazioni delle dita delle mani e dei piedi
albinismo
- autosomica recessiva
- incapacità di sintetizzare melanina
alcaptonuria
- autosomica recessiva
- interessa il metabolismo della tirosina
- artrite alla spina dorsale o delle grandi articolazioni
- produzione di urine scure
fenilchetonuria
- autosomica recessiva
- assenza dell’enzima fenilalanina-ossidasi
- fenilalanina si accumula nel circolo sanguigno provocando ritardo mentale
galattosemia
- autosomica recessiva
- assenza dell’enzima necessario per la trasformazione di galattosio in glucosio
- galattosio si accumula nel fegato e nei globuli rossi
- grave stato di malnutrizione, ingrossamento del fegato e ritardo mentale.
fibrosi cistica
- autosomica recessiva
- causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina coinvolta nel trasporto di cloro e sodio.
- secrezione di muco denso e viscoso nelle ghiandole esocrine
- infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica e cirrosi epatica
imprinting genomico
fenomeno per cui un gene si esprime in modo diverso a seconda che venga dalla madre o dal padre.
sindrome di Prader-Will
individui colpiti mangiano in modo compulsivo, hanno bassa statura e ritardo mentale.
d’elezione che interessa cromosoma 15 (ereditata dal padre).
sindrome di Angelman
individui affetti sono iperattivi, ritardati ed incapaci di parlare.
delezione che interessa alcuni soci del cromosoma 15 (ereditata dalla madre)
pedigree
rappresentazione schematica di come una malattia compare in una famiglia
gruppo A
- antigeni: A
- anticorpi: anti-B
- dona: A e AB
- riceve: da A, 0
- genotipo: AA o A0
gruppo B
- antigeni: B
- anticorpi: anti-A
- dona: B, AB
- riceve: B, 0
- genotipo: BB o B0
gruppo AB
- antigeni: A e B
- anticorpi: nessuno
- dona: AB
- riceve: da A, B, 0
- genotipo: AB
gruppo 0
- antigeni: nessuno
- anticorpi: anti-A e anti-B
- dona: 0, A, B, AB
- riceve: 0
- genotipo: 00
sistema Rh
due gruppi: Rh+ ed Rh- in base alla presenza sui globuli rossi dell’antigene Rh.
è determinato dalla combinazione di due alleni dello stesso gene.
Rh e gravidanza (eritroblastosi fetale)
-madri Rh- e feto Rh+: produzione di anticorpi anti-Rh che entrando a contatto con i globuli rossi fetali attraverso la placenta, possono determinare emolisi.
scissione binaria
-riproduzione asessuata dei procarioti
-deve esserci un segnale riproduttivo che dia inizio alla riproduzione
-inizia nel punto ori e termina nel punto ter
1-molecola di DNA circolare si replica, mentre la cellula si accresce.
2- la cellula ripartisce il materiale genetico tra le cellule figli equamente (segregazione), sotto il controllo della regione comprendente il sito ori.
3-a partire dal mesosoma si forma un setto trasverso che divide la cellula madre in due cellule figlie, ciascuna dotata di DNA circolare identico alla madre.
*quando dopo la mitosi la cellula si divide solo in due parti uguali
interfase
- fase G1: momento di intensa attività biosintetica e di crescita (cellula si raddoppia e produce nuovi organelli ed enzimi necessari per la duplicazione di DNA).
- fase S: si ha replicazione di DNA
- fase G2: la cellula continua a crescere e a formare nuovi organelli
quanto dura il ciclo cellulare degli epatociti?
un anno
necrosi
si verifica quando parte delle cellule che formano un tessuto muore per un processo patologico o per mancanza di ossigeno.
chinasi ciclica-dipendente
enzimi che catalizzano il passaggio di un gruppo fosfato da una molecola di ATP ad una proteina, che quindi viene fosforilata.
la fosforilazione determina un cambiamento nella conformazione della proteina he può essere attivata o inattivata.
queste proteine catalizzano specifiche reazioni che permettono l’innesco della fase S e la mitosi.
fase Go
cellule che non si dividono rimangono bloccate nella fase G1.
cromatina
associazione di DNA, istoni e proteine non isteriche.
istoni
piccole proteine cariche positivamente (basiche) che si legano al DNA carico negativamente.
funzione: avvolgere e compattare lunghissimi filamenti di DNA.
ne esistono 5 classi.
nucleosomi
unità fondamentale del DNA condensato.
ogni nucleosoma contiene 8 istoni (due per ognuna delle prime classi, mentre quello della quinta, H1 si trova all’esterno), attorno ai quali si avvolge il DNA
cromosomi nelle specie
il numero di cromosomi in organismi della stessa specie è caratteristico e costante.
mitosi
processo attraverso il quale il nucleo di una cellula si divide dando origine a due nuclei figli, ciascuno dotato di una serie completa di cromosomi.
*il cromosoma è costituito da due cromatidi.
citodieresi
divisione del citoplasma che segue quella del nucleo nella mitosi.
cromatidi
cromosomi replicati che rimangono attaccati; sono identici hanno lo stesso contenuto di informazioni.
profase della mitosi
-Dna si spiralizza, si condensa
metafase della mitosi
- cromosomi raggiungono il massimo grado di condensazione
- si allineano sul piano equatoriale (piastra metafisica) dopo aver aderito alle fibre del fuso attraverso cinetocori (strutture proteiche nel centromero).
anafase mitosi
- centromeri si dividono in due
- due cromatidi fratelli di ogni cromosoma si separano migrando verso i poli opposti della cellula grazie all’accorciamento delle fibre del fuso mitotico.
telofase
- fuso gradualmente scompare
- cromatidi despiralizzano, riassumendo la forma tipica dell’interfase
- attorno ad essi si forma la membrana nucleare
- ricompare il nucleolo
citodieresi nelle cellule vegetali
la rigidità impedisce la formazione di invaginazioni ed il citoplasma viene diviso da un diaframma (piastra cellulare) che si organi al centro della cellula dalla fusione di vescicole membranose originate dal Golgi e si estende fino alla membrana.
come risulta la prole di riproduzione asessuata?
geneticamente identica alla madre.
gemmazione
negli unicellulari, mitosi seguita da una divisione ineguale del citoplasma.
la cellula più piccola è destinata ad accrescersi successivamente.
*anche nelle spugne in cui i formano delle protuberanze che danno luogo ad una nuova cellula.
sporulazione
formazione di particolari cellule riproduttive, spore, in seguito a mitosi, processo tipico dei funghi.
fecondazione
fusione di gamete femminile e maschile e da origine ad uno zigote.
che cosa consente la riproduzione sessuata?
un aumento della variabilità genetica
riproduzione sessuata
avviene attraverso l’alternarsi della meiosi (produzione di gameti) e la fecondazioni.
partenogenesi
tipo di riproduzione che richiede la formazione di gameti, ma non la loro fusione.
un individuo ha origine da una cellula uovo non fecondata.
tipico degli invertebrati, ma si verifica anche in rettili.
profase I
- cromatina si condensa
- si forma l’apparato del fuso
- scompaiono la membrana nucleare e i nucleoli
- cromosomi omologhi si avvicinano e si appaiano (tetradi)
- talvolta si ha crossing-over
metafase I
- tetradi si allineano sul piano equatoriale
- ogni coppia di cromosomi omologhi si attacca a una fibra del fuso
anafase I
- due cromosomi di una coppia si separano
- si muovono verso i due poli opposti grazie all’accorciamento delle fibre del fuso
telofase I
-cellula di appartenenza si divide in due cellule figli, ciascuna contenente un numero apoloide di cromosomi
interchinesi
breve periodo di riposo tra la prima divisione meiotica e la seconda, durante la quale i cromosomi si despiralizzano.
profase II
cetrioli migrano ai poli opposti e si riforma l’apparato del fuso
metafase II
cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula
anafase II
cromatidi fratelli di ogni cromosoma si separano e si muovono verso i poli opposti della cellula
telofase II
si formano due nuclei e si ha la citodieresi.
differenza tra prima e seconda divisione meiotica
prima: riduzionale
seconda: equazionale
fasi della profase I
- leptotene: materiale genico si condensa, gli omologhi si appaiano e si ha la ricombinazione genica.
- zigotene: cromosomi omologhi si appaiano in tetradi
- pachitene: avviene crossino-over
- diplotene: cromosomi iniziano a separarsi
- diacinesi: membrana nucleare e il nucleolo si dissolvono
crossing-over
- due cromosomi omologhi si rompono in punti esattamente corrispondenti e si scambiano segmenti.
- ricombinazione e comparsa di nuove combinazioni genetiche
chiasma
punto di scambio nel crossino-over
cromatidi ricombinanti
cromatidi della tetrade che che partecipano al crossino-over
mutazioni cromosomiche
-dovute alla rottura di un cromosoma
1- delezione: perde un pezzo
2- duplicazione: si attacca ad un cromosoma
3- traslocazione: si attacca ad un cromosoma non omologo
4- inversione: si riattaccano al cromosoma originale
mutazioni genomiche
comportano perdita o acquisto di uno o più cromosomi oppure una variazione dell’intero cromosoma.
*dovuta ad una non disgiunzione (mancata separazione di due cromosomi omologhi).
sindrome di Down
- caso di aneuplodia
- tre copie del cromosoma 21
sindrome di Edwards
dovuta alla trisomia del cromosoma 18
spermatogenesi
spermatociti primari –» prima divisione meiotica –» cellule apolidi di uguali dimensioni (spermatociti secondari) –» seconda divisione meiotica –» spermatici (cellule apolidi) –» spermatozoi
ovogenesi
ovogoni –» ovociti primari –» prima divisione meiotica –» ovociti secondari (aploidi) –» ovocita secondario (se viene fecondato, fa la seconda divisione meiotica) e globulo polare.
quanto vivono le cellule?
cellula: finché non si divide oppure muore
gamete: vive fin quando non si fonde con un altro gamete
ciclo cellulare
l’insieme degli eventi compresi tra la formazione di una cellula e la sua divisione in due cellule figlie.
è costituito da due fasi: l’interfase e la base mitotica o fase M.
centromero
restringimento centrale del cromosoma
fuso mitotico
ha la funzione di guidare i movimenti dei cromosomi.
è costituito da microtubuli che prendono origine da due centrosomi.
nel passaggio alla fase G2 dell’interfase alla mitosi, i due centrosomi si separano e si spostano alle estremità opposte dell’involucro nucleare.
prometafase della mitosi
è caratterizzata dalla completa scomparsa della membrana nucleare.
compaiono i microtubuli del cinetocore che connettono i cinetocori ai poli.
risultati della meiosi
- Ridurre il numero di cromosomi da diploide ad aploide;
- Assicurare che ciascuno dei prodotti aploidi possieda una serie completa di cromosomi;
- Favorire la variabilità genetica fra i prodotti.
errori nella meiosi
- traslocazione: un pezzo di cromosoma si stacca e va ad attaccarsi ad un altro cromosoma
- non disgiunzione: cromatidi fratelli che non si separano durante la meiosi II o coppia di cromosomi omologhi che non si scinge nella meiosi I.
allele selvatico
quello presente in natura nella maggior parte degli individui
gene polimorfico
se l’allele è presente in meno del 99% degli individui
trasformazione
ricombinazione che avviene quando un batterio acquisisce DNA libero dall’ambiente.
il DNA trasformante può fuoriuscire da cellule vive che possono così incorporare i nuovi geni presenti su di esso.
-da un batterio lista si liberano frammenti di DNA
-alcuni frammenti possono penetrare in una cellula viva
-si verifica un veneto di ricombinazione tra il frammento e la cellula ospite.
trasduzione
meccanismo di trasferimento del DNA da un batterio a un altro, ad opera di un virus.
- il DNA del batteriofago viene iniettato per dare inizio a un ciclo litico
- durante il ciclo litico, frammenti di DNA vengono impacchettati nei plasmidi fagici
- in una infezione successiva, il DNA batterici si inserisce nel nuovo cromosoma ospite mediante ricombinazione.
coniugazione
processo in cui due batteri entrano a contatto diretto e la copia di una 25 parte del DNA passa da un batterio donatore a un batterio ricevente.Il processo inizia con la comparsa sul batterio donatore di una o più piccole escrescenze,
detti pili sessuali, che portano due cellule in stretto contatto reciproco; si forma così un tubo
di coniugazione citoplasmatico attraverso cui il DNA viene trasferito da una cellula all’altra.
tipi di plasmidi
R: che portano geni che conferiscono resistenza agli antibiotici
F: che rendono possibile la coniugazione
caratteristiche dei plasmidi
-quando i batteri si coniugano, i plasmidi possono passare attraverso il tubo di coniugazione alla cellula ricevente diventando parte del genoma della cellula ricevente
trasposone di grandi dimensioni
è formato da due elementi trasponibili intercalati da uno o più altri geni batterici, aumentando così la variabilità genetica.
l’interno trasposone viene copiato e inserito come un elemento unico.
trasposoni a DNA: come funzionano
- trasposone porta un gene per l’enzima trasposasi, che catalizza gli spostamenti nel DNA.
- all’estremità di ogni trasposone si trova una sequenza ripetuta invertita che facilita il processo di trasposizione
- la trasposasi permette al DNA di formare un’ansa ed essere tagliato; il frammento rimosso si sposta in un nuovo sito del genoma.
- questo trasposone si è inserito all’interno di un gene che codifica una proteina, interrompendolo e dando origine ad un mRNA e/o una proteina non funzionale.
operone
unità di trascrizione che comprende due o più geni strutturali necessari ad una certa via metabolica, un tratto di DNA promotore ed un tratto di DNA operatore.
-negli speroni inducibili il repressore blocca l’iperone fino a che una molecola induttore non ne causa il distacco rendendo possibile la trascrizione dei geni (controllano le vie cattoliche il cui substrato funziona da induttore.
operone lac
corrisponde ad un segmento di DNA che comprende un promotore, un operatore e i tre geni strutturali che codificano gli enzimi coinvolti nel metabolismo del lattosio del batterio.
meccanismi di azione del repressore
- in alcuni operoni (tra cui quello Lac) il repressore blocca stabilmente l’operatore e viene rimosso solo quando giunge un segnale esterno che ne causa il distacco. questo segnale è una molecola chiamata induttore.
- il repressore entra in funzione solo in presenza di una molecola esterna (corepressore) che lo rende capace di legarsi all’operatore.
lattosio assente e operone lac
- la proteina repressore codificata dal gene inibisce la trascrizione legandosi all’operatore
- l’RNA polimerasi non può legarsi al promotore; la trascrizione è bloccata
- non viene prodotto mRNA cosicché non c’è sintesi dell’enzima
lattosio presente ed operone lac
- il lattosio induce la trascrizione, legandosi al repressore, che di conseguenza non può legarsi all’operatore.
l’RNA polimerasi si lega al promotore.
2.quando il repressore non è legato all’operatore, l’RNA polimerasi può trascrivere i geni per gli enzimi.
operone trp e triptofano assente
- il gene regolatore r produce un repressore inattivo incapace di legarsi all’operatore
- l’RNA polimerasi trascrive i geni strutturali.
la traduzione produce gli enzimi della via metabolica del triptofano
sperone trp e triptofano presnete
- il triptofano lega il repressore
- il repressore si lega all’operatore
- il triptofano inibisce il legame dell’mRNA polimerasi, impedendo la trascrizione dei geni strutturali.
sequenze ripetitive dei cromosomi
- altamente ripetitive: minisatelliti e microsatelliti; non vengono trascritte in mRNA, il loro ruolo non è chiaro;
- moderatamente ripetitive: i geni che codificano tRNA e rRNA;
- trasposoni: pezzi di DNA che si spostano in nuove sedi del genoma senza duplicarsi; i retro-trasposoni eseguono una copia di sé stessi che si inserisce in un altro punto del genoma.
geni interrotti
formati da esoni ed introni
ognuno di essi inizia e finisce con un esone.
in questi casi la produzione di mRNA comporta, oltre alla trascrizione, un passaggio ulteriore:
il pre-mRNA contiene trascritti anche gli introni che vengono rimossi prima che l’mRNA maturo lasci il nucleo e si trasferisca nel citoplasma
rielaborazione del pre-mRNA
- taglio degli introni dal trascritto
- saldatura dei restanti trascritti relativi agli esoni (=splicing dell’mRNA); in questo processo intervengono particolari ribonucleoproteine nucleari (=snRNP)
- aggiunta del cappuccio (di G al 5’) e una coda poli A al 3’ che facilitano il legame con i ribosomi e proteggono il transcritto.
passaggi splicing dell’mRNA
- particelle di ribonucleoproteine nucleari piccole (snRNP) si legano in prossimità delle sequenze con senso 5’ e 3’.
- interazione tra due snRNP e altre proteine dà origine a uno spliceosoma
- viene effettuato un taglio tra l’esone 5’ e l’introne
- dopo il primo taglio in corrispondenza dell’estremità 5’, l’introne forma un’ansa chiusa simile ad un laccio
- il gruppo OH libero in corrispondenza dell’estremità 3’ dell’esone tagliato reagisce con il solfato in 5’ del secondo esone.
- l’esone 3’ viene tagliato e riunito con l’esone 5’
- mRNA maturo viene esportato per la traduzione
- l’introne rimosso viene degradato nel nucleo
famiglie geniche
comprendono diversi geni presenti in copie multiple all’interno del genoma che subiscono mutazioni e anche gli pseudogeni non funzionanti.
regolazione prima della trascrizione
L’inizio della trascrizione richiede un cambiamento strutturale a livello dei nucleosomi, che li rende meno compatti. Questo rende il DNA accessibile al complesso di trascrizione.
inizio:
1. la prima proteina di rimodernamento si lega a monte del sito di inizio, disgregando il nucleosoma
2. adesso il complesso di trascrizione può legarsi e iniziare la trascrizione
allungamento:
1.una seconda proteina rimodellante si lega al nucleosoma
2. questo permette la trascrizione senza disassemblare il nucleosoma.
regolazione durante la trascrizione
- trascrizione differenziale: diversi tipi di cellule esprimono geni diversi (i geni che devono essere espressi insieme contengono le stesse sequenze di regolazione e vengono regolati dagli stessi fattori di trascrizione)
- amplificazione genica: permette alla cellula di avere molte copie dei geni che codificano per le proteine necessarie in abbondanza
- splicing alternativo: durante la maturazione dell’mRNA, porta a produrre proteine diverse a partire dallo stesso gene.
regolazione dopo la trascrizione
-degradazione della proteina come controllo della sua longevità (ubitiquazione)
