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test medicina 2021 > acidi nuclei > Flashcards

acidi nuclei Flashcards

1
Q

proposta di Sutton e Boveri

A

1902

i cromosomi sono alla base dell’eredità

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2
Q

griffith

A

1928
dimostra l’esistenza del “principio trasformante” ereditabile, contenuto nei batteri che causano la polmonite; nel suo esperimento aveva verificato che questo fattore poteva agire su altre cellule determinando un cambiamento ereditario.

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3
Q

Avery, McLeod e McCarty

A

1944

scoprono la natura del principio trasformante: dimostrarono che era il DNA, non una proteina.

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4
Q

Vondrely e Bovin

A

1949
dimostrarono che la quantità di DNA nelle cellule di tutti i tessuti animali è costante, mentre negli spermatozoi è ridotta a metà.

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5
Q

Miescher

A

1869
isola una sostanza con carattere acido, ricca di fosfato e presente nel nucleo dei globuli bianchi che fanno parte dei pus, che chiamò nucleina.

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6
Q

Levene

A

1929

trovò che DNA e RNA contenevano basi purifichi e piramidiniche, oltre a fosfato e zucchero ribosio o desossiribosio

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7
Q

costituzione degli acidi nucleici

A

sono polimeri di nucleotidi che, a loro volta, sono costituiti da un nucleoside (unione di zucchero + base) e da uno o più gruppi fosfato uniti da legatemi covalenti.

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8
Q

nome del nucleoside

A

viene dal nome della base costituente.

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9
Q

nome del nucleotide

A

viene ricavato dal nome del nucleoside aggiungendo il termine fosfato.
ex: citosina monofosfato

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10
Q

basi DNA: da cosa derivano

A
  • purina (molecola aromatica eterociclica, perché contiene negli anelli, oltre agli atomi di carbonio, anche quelli di azoto. è costituita da un anello a sei atomi condensato ad uno a 5 atomi)
  • piramidina: molecola aromatica eterociclica con 6 atomi nell’anello.
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11
Q

differenza tra ribosio e desossiribosio

A

desossiribosio manca del gruppo ossidrile in posizione 2’, per cui i derivati saranno i nucleosidi o i desossinucleosidi.

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12
Q

legame N-glicosidico

A

lega le basi agli zuccheri in posizione 1’ (coinvolge un atomo di azoto).

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13
Q

legame anidridico

A

lega i diversi gruppi fosfato del nucleotide se questi sono più di uno.
*la rottura di un legame anidrico riduce la densità di carica negativa nella molecola e quindi libera energia.

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14
Q

regola di Chargaff

A

1950
- la percentuale dei quattro tipi di nucleotidi è sempre la stessa nel DNA di cellule provenienti da tessuti diversi del medesimo individuo;
• la composizione delle molecole di DNA non è influenzata da fattori esterni o dall’età dell’organismo;
• il rapporto tra la percentuale di A e quella di G (le due purine del DNA) varia da una specie all’altra;
• in tutte le specie, la quantità di adenina è uguale alla quantità di timina (A = T) e la quantità di guanina è uguale alla quantità di citosina (G = C); di conseguenza la quantità totale delle purine (A + G) è uguale a quella delle pirimidine (T + C) (regola di Chargaff).

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15
Q

dove si trova il DNA

A

nel nucleo delle cellule eucaristie e negli organelli del mitocondrio cloroplasto.

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16
Q

RNA messaggero (mRNA)

A

ha il compito di portare l’informazione, contenuta nei geni, dal nucleo al citoplasma, dove è usato per la sintesi proteica.
negli eucarioti prima della maturazione è chiamato hnRNA.

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17
Q

RNA ribosomiale (rRNA)

A

insieme ad alcune proteine costruisce i ribosomi

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18
Q

RNA transfer (tRNA)

A

molecola che trasporta i singoli amminoacidi nel ribosoma per la sintesi proteica

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19
Q

snRNA

A

si trova nello spliceosoma

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20
Q

snoRNA

A

si trovano nel nucleolo e hanno varie funzioni

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21
Q

microRNA

A

chiamati anche siRNA che si trovano nel nucleo e nel citoplasma e che hanno la funzione di regolare l’espressione genica, degradando in maniera minare alcuni mRNA o impedendo la traduzione.

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22
Q

rosalind Franklin

A

1953
pubblicò lo spettro di diffrazione dei raggi X di una fibra di DNA, nella quale si poteva dedurre che la molecola aveva una struttura regolare ripetitiva, diametro costante ed avvolgimento destrogiro.

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23
Q

Watson e Crick

A

1953
proposero, in Nature, la struttura a doppia elica del DNA, che spiegava il comportamento biologico della molecola, ma la cui conferma avvenne solo nel 1980 da spettri di difrazione a raggi X su cristalli di oligonucleotidi, effettuati nel laboratorio di Dickerson.

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24
Q

conformazione B del DNA

A

doppia elica come è stata descritta da Watson e Crick.

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25
Q

struttura del DNA

A

formato da due emilieliche di polinucleotidi antiparalleli avvolti a spirale destra intorno a un asse comune e legati tra loro mediante l’accoppiamento per legame ad idrogeno tra basi complementari appartenenti ai due filamenti.

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26
Q

diametro della doppia elica B del DNA

A

20 Å

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27
Q

legami guanina-citosina

A

tre legami ad idrogeno

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28
Q

legami adenina-timina

A

2 legami ad idrogeno

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29
Q

struttura primaria del DNA

A

sequenza delle basi in ciascuno dei due filamento

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30
Q

struttura secondaria DNA

A

conformazione(A,B..) che la doppia elica assume.

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31
Q

da cosa deriva il gruppo fosfato del DNA?

A

dall’acido fosforico (H3PO4), un acido triprotico con tre ossidrili acidi.

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32
Q

da cosa sono legati i nucleotidi del DNA?

A

da legami fosfodiesterei che si formano tra due ossidrili acidi con gli ossidrili alcolici degli zuccheri.

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33
Q

perché la struttura a doppia elica è stabile?

A
  • le coppie di basi sono planari essendo tutti i loro atomi ibridizzati sp^2
  • gli elettroni dei rimanenti orbitali p, formano legami π demoralizzati, quindi liberi di muoversi su tutta la superficie degli anelli purifichi e piradiminici.
  • la mobilità di questi elettroni genera dipoli fluttuanti
  • l’interazione tra i dipoli elettrici di una coppia di basi con quelli delle coppie poste al di sopra o al di sotto, genera la forza di stocking (attrazione)
  • i dipoli tra G-C sono più forti di quelli tra A-D
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34
Q

uracile

A

è posto al posto della timina nell’RNA e si differenzia da essa solo per la mancanza di un gruppo metile.

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35
Q

processo di denaturazione del DNA

A

è cooperativo: avviene in un intervallo ristretto di temperatura, di pH o di concentrazione di dimetilformammide

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36
Q

ibridazione

A

processo grazie al quale due filamenti di origine diversa, che hanno sequenza complementare, possono appaiarsi per dar luogo ad un’elica regolare

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37
Q

rinaturazione

A

processo attraverso cui due filamenti che provengono dallo stesso DNA possono riappaiarsi se hanno sequenza complementare.

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38
Q

elettroforesi

A
  • gel: reticolato di molecole molto lunghe che formano pori di dimensioni prestabilite
  • si possono separare sia acidi nucleici a doppia elica che quelli a singolo
  • molecole + compatte corrono attraverso le magie del gel più velocemente di quelle a forma più aperta
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39
Q

in cosa si trova la diversità di DNA tra due individui?

A

dalla diversa sequenza di basi

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40
Q

genoma

A

insieme di geni che costituiscono il DNA

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41
Q

numero di geni nell’uomo

A

22000 - 33000

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42
Q

numero di coppie di basi del genoma aploide

A

3.2 x 10^9

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43
Q

cromosomi

A

complessi molecolari costituiti da DNA e proteine

-23 copie (22 autosomi)

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44
Q

cromosomi omologhi

A

hanno la sequenza delle basi di DNA molto simile, ma non identica.

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45
Q

da dove deriva il corredo cromosomico umano?

A

metà dalla madre e metà dal padre.

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46
Q

cromatina

A

complesso a organizzazione ripetitiva di DNA e proteine
è colorabile
il nucleosoma alla base di questa è costituito da un tratto di 146 coppie di basi di DNA avvolto a spirale sinistrogira intorno ad un complesso formato da 8 proteine (estoni) a due a due uguali.

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47
Q

tipi di istoni

A

H2A, H2B, H3 e H4

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48
Q

DNA linker

A

tratto di DNA che lega un nucleosoma ad un altro

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49
Q

eucromatina

A

cromatina in cui i cromosomi sono visibili.

è facilmente trascrivibile.

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50
Q

eterocromatina

A

forma condensata di cromatina

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51
Q

eterocromatina costitutiva

A

sempre presente sotto forma condensata

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52
Q

eterocromatina facoltativa

A

può presentarsi sotto forma condensata o rilassata.

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53
Q

complessi di rimodellamento

A

consentono di modificare la forma o la posizione del nucleosoma

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54
Q

epigenetica

A

è ereditabile sia la sequenza di DNA che la sua disposizione spaziale (ex: corpo di Barr).

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55
Q

scaffold

A

nucleo centrale proteico che si trova al centro del cromosoma a cui si fissano anse in cui è organizzato il filamento di DNA nei cromosomi.

56
Q

dogma centrale della biologia

A

l’informazione passa dal DNA all’RNA (trascrizione) e da questo alle proteine (traduzione).

57
Q

retrovirus

A

hanno il genoma formato da RNA e, per riprodursi, hanno bisogno di trasformare l’RNA in DNA mediante la trascrittasi inversa.

58
Q

replicazione DNA: caratteristiche

A
  • semiconservativo
  • nella fase S
  • effetuato da DNA polimeri
59
Q

Meselsin e Sthal

A

1958/1957

hanno dimostrato il metodo di replicazione del DNA

60
Q

passaggi della replicazione del DNA

A
  1. individuazione de un inizio di replicazione sul DNA
  2. in corrispondenza degli inizi si formano bolle ai cui terminali si formano due forcelle replicative
  3. l’enzima elicasi aiuta l’apertura del doppi filamento
  4. lap rimasi si lega la filamento stampo e sintetizza un RNA prima
  5. quando il primer è completato, lap rimasi viene rilasciata e la DNA polimerasi si lega e sintetizza nuovo DNA (la DNA polverosi aggiunge un altro desossinucleotide al gruppo -OH in corrispondenza dell’estremità 3’ del filamento in direzione 5’ –» 3’ (i legami tra i gruppi fosfato si rompono per liberare l’energia necessaria alla reazione)
  6. sul frammento lento vengono prodotti i frammenti di Okazaki che poi vengono uniti dalla DNA ligasi, con consumo di ATP ed un’altra DNA polimerasi riempie gli spazi lasciati dall’RNA primer.
    * il DNA scorre attraverso il complesso di duplicazione che rimane stazionario
61
Q

tropoisomerasi

A

sono capaci di tagliare filamenti di DNA da replicare e di richiuderli subito dopo aver permesso la rotazione di un filamento rispetto all’altro.
*senza di essa la cellula muore

62
Q

telomerasi

A

aggiunge sequenze ripetute (telomeri) ai terminali 3’ di un cromosoma lineare
*sono attive nelle cellule embrionali (e continuano ad essere attivi nei gameti e nel midollo osseo) e poi smettono di funzionare (a meno che non siano cellule tumorali che quindi risecano a continuare a crescere grazie alla presenza di questo enzima)

63
Q

percentuale di DNA nel genoma

A

1.5%

64
Q

introni

A

sequenze contenute nei geni ma non codificanti

65
Q

trasposoni

A

sequenze di DNA capaci sia di replicarsi autonomamente che di staccarsi dal sito dove si trovano e riposizionarsi su altri siti.

66
Q

McClinton

A

scoprì i trasposoni e vinse il premio Nobel

67
Q

differenziamento genetico

A

processo che permette alle cellule iniziali di un embrione (tutte uguali) di specializzarsi; seleziona i geni da esprimere nelle singole cellula, anche sotto l’influenza dell’ambiente esterno e delle interazioni cellula-cellula.

68
Q

geni costitutivi

A

anche detti “housekeeping”, vengono espressi in tutti i tipi cellulari perché governano i processi metabolici basali senza cui una cellula non può vivere, o perché codificano per alcune proteine strutturali presenti in ogni cellula.

69
Q

espressione di un gene

A

il gene è ricopiato, mediante la trascrizione, in un numero variabile di filamenti di RNA.

70
Q

trascrizione

A
  • catalizzata da RNA polimerasi
    1. RNA polimerasi si lega al promotore (nei procarioti è una sequenza di DNA situata in prossimità dell’estremità 5’, nei procarioti possiede una sequenza di riconoscimento e il TATA box si trova vicino al sito di inizio) ed inizia a svolgere i filamenti di DNA
    2. il DNA funge da stampo per la sintesi di RNA
    3. il trascritto di RNA si allontana dal DNA, permettendo ai due filamenti di DNA di riavvolgersi e formare la doppia elica
71
Q

geni

A

tratti di DNA di lunghezza variabile.
negli eucarioti sono sempre monocistronici (codificano per un solo polipeptide) e nei procarioti possono essere policistronici.

72
Q

promotori dei procarioti

A

è costituito da sequenze, in genere molto semplici, situate a monte dei geni e riconosciute più o meno bene dalla stessa RNA polimeri batterica, che quindi procede alla trascrizione

73
Q

promotori di eucarioti

A

sono presenti tre tipi diversi di RNA polimerasi, tutte incapaci di riconoscere il promotore che è costituito da sequenze di basi più o meno distanti da esso (enhancer).
il promotore eucaristico, per attivare il gene che controlla, deve essere prima riconosciuto da particolari proteine (= fattori di trascrizioni).

74
Q

molecola segnale

A

si attacca ad una proteina, permettendole di assumere la forma opportuna per attivare un gene.
ex: AMP ciclico, ormoni steroidei.

75
Q

trasduzione

A

processo che nei procarioti senza nucleo accoppia la trascrizione di RNA messaggero con il suo utilizzo

76
Q

maturazione mRNA

A
  • prima di essere trasportato nel citoplasma
  • formazione di un cappuccio (protegge RNA dalla degradazione e lo rende riconoscibile per la sintesi proteica)
  • aggiunta di una coda di una catena polinucleotidica fatta solo di basi adenine (regolazione della stabilità)
  • splicing: si eliminano gli introni (effettuato da spliceosomi)
77
Q

esone

A
  • un gene inizia e finisce sempre con questo

- pezzi codificanti del gene

78
Q

endonucleasi e esonucleasi

A

enzimi che possono tagliare il DNA in vivo o in laboratorio..
tagliano il gruppo fosfodiestereo tra un gruppo fosfato e uno dei due idrossidili degli zuccheri.
esoucleasi: a partire dai terminali
endonucleasi: all’interno della catena

79
Q

endonucleasi di restrizione/ enzimi di restrizione

A

tagliano in maniera mirata che sono purificate da batteri e sono capaci di tagliare il DNA a doppio filamento solo in presenza di specifiche sequenze di basi (sequenze di restrizione)

80
Q

DNA ricombinante

A

gli enzimi di restrizione tagliano le sequenze di restrizione su sequenze palindromiche (taglio netto o sfalsato).
i due terminali tendono a riassociassi e sono detti appiccicosi.
questi poi vengono legati insieme dagli enzimi ligasi.

81
Q

organismi transgenici o OGM

A

organismi che contengono nel loro genoma pezzi di DNA che non gli appartengono e che sono stati ricavati da altre specie.

82
Q

in cosa consiste la tecnica del DNA ricombinante?

A

nell’introdurre, mediante enzimi di restrizione e le ligasi, i geni corrispondenti alle proteine da produrre, nel genoma dell’organismo e nel far crescere l’organismo.

83
Q

come si clona un gene?

A

lo si inserisce in un plasmide batterico e lo si fa moltiplicare in coltura.

84
Q

libreria genomica

A

insieme dei plastidi contenenti geni di interesse.

85
Q

PCR

A

-basata sul meccanismo di replicazione di porzioni di DNA ben definite
1- soluzione contenete DNA da amplificare viene scaldata a circa 95°; il DNA si denatura e i due filamenti che lo costituiscono si separano
2- temperatura viene abbassata a 40-45°; i due primer si idrolizzano alle sequenze complementari e delimitano il tratto di DNA da amplificare.
3- 70°; polimerizzazione da parte di una DNA polimerasi che sfrutta gli inneschi e utilizza 4 deossinucleotidi trifosfati che fanno da precursori per la crescita della catena.
-ad ogni ciclo la quantità di DNA viene raddoppiata

86
Q

retrovirus più noti

A

HIV: agente responsabile dell’AIDS

87
Q

cDNA

A

DNA complementare prodotto partendo da un RNA

88
Q

DNA polimerasi

A
  • capaci di catalizzare la sintesi del DNA avendo come stampo DNA
  • usati nella replicazione del DNA e ogni volta che sia necessario fare pezzi di DNA a seguito della riparazione dei suoi errori
89
Q

RNA polimerasi

A
  • capaci di catalizzare la sintesi di RNA avendo come stampo il DNA
  • usati per il processo di trascrizione
90
Q

trascrittasi inverse

A

sono usate in vivo dai retrovirus e in vitro per trasformare gli mRNA in copie di DNA (cDNA)

91
Q

endonucleasi

A

catalizzano le reazioni di degradazione del filamento di DNA a partire dall’intero del filamento.

92
Q

ligasi

A

catalizzano la reazione inversa della degradazione, cioè la formazione del legame fosfoestereo

93
Q

in cosa consiste la sintesi proteica?

A

nella fabbricazione di una catena polipeptidica a partire dall’informazione contenuta nell’RNA messaggero.
*questa informazione occupa solo la parte centrale dell’mRNA

94
Q

codice genetico minimo

A

3 basi azotate per amminoacido.

ci sono 64 possibili combinazioni e 20 amminoacidi.

95
Q

caratteristiche del codice genetico

A
  • degenerato: lo stesso amminoacido può essere codificato da più codoni, ma ogni cotone specifica un solo amminoacido
  • universale: un cordone specifica lo stesso amminoacido nella maggior parte degli organismi
  • specifico: ogni cotone specifica solo per quell’amminoacido
96
Q

combinazioni di STOP

A

-sono tre
UGA
UAG
UAA

97
Q

codone d’inizio

A

AUG (codifica per la metionina)

98
Q

come avviene la traduzione?

A

-avviene nei ribosomi e richiede la presenza di tRNA, enzimi, fattori di vario genere, ATP e amminoacidi.
- tRNA si carica di un amminoacido, si associa alle molecole di mRNA e interagisce con i ribosmi
1. inizio: la subunità ribosomiale minore si lega al proprio sito di riconoscimento sull’mRNA.
un tRNA caricato con la metionina si lega al codone di inizio, completando la formazione del complesso di inizio.
la subunità ribosomiale maggiore si aggiunge al complesso di inizio, in modo che il tRNA caricato con la metionina viene a occupare il sito C.
2. allungamento: anticode del tRNA si lega al codone. il secondo amminoacido si lega al primo grazie all’attività pepitil-transfasica della subunità maggiore. il tRNA libero si sposta al sito D e viene rilasciato quando il ribosoma si sposta di un cotone lungo mRNA; quindi il peptide viene a trovarsi nel sito C ed il processo si ripete.
3. terminazione: un fattore di rilascio si lega al complesso quando il sito A raggiunge uno dei tre codoni di stop UAA, UAG, UGA.
le restanti componenti si separano.

99
Q

modificazioni post-traduzionali

A
  • attuate da specifici enzimi

- influenzano la stabilità e la funzionalità

100
Q

proteosoma

A

struttura che degrada in vivo le proteine

101
Q

a cosa portano d’elezione/ inserzioni

A

a proteine mutate o addirittura all’incapacità di produrre una determinata proteina

102
Q

cosa comportano mutazioni puntiformi?

A

non comporta necessariamente la sostituzione di un amminoacido con un altro perché il codice genetico è degenerato.

103
Q

mutazioni per sorrimento della finestra di lettura / frameshift

A

mandano fuori registro il messaggio genetico, alterandone la codificazione.
dopo il punto in cui si è verificata l’inserzione, tutti gli amminoacidi sono differenti.

104
Q

patologie monofattoriali

A

dipendono da una o più mutazioni che si verificano in un gene

105
Q

patologie multifattoriali

A

si fa ricorso all’analisi nel DNA di alcuni marcatori

106
Q

mappa genetica

A

si ottiene misurando la probabilità con cui due caratteri (geni) si separano

107
Q

SNP

A

polimorfismi a singolo nucleotide.

l’insieme di SNP può determinare il rischio di una patologia.

108
Q

sequenziamento del DNA

A

processo automatizzato che permette agli individui di conoscere il proprio rischio di contrarre alcune patologie.

109
Q

come si causano le mutazioni?

A
  • errori effettuati dalla DNA polimerasi durante la replicazione
  • meccanismi chimici (ROS, radicali liberi)
  • mecccanismi fisici
110
Q

meccanismi di riparazione della rottura della doppia elica

A

BER: riconosce particolari tipi di base sbagliate e la elimina mediante taglio del legame che la tiene ancorata allo zucchero. il sito senza base viene tagliato e la base giusta viene ripristinata da un’apposita DNA polimerasi, con chiusura finale da DNA ligasi
NER: riconce la distorsione ed effettua due tagli, uno a monte e uno a valle della base sbagliata, elimina il tratto del filamento che contiene la base sbagliata, ripristina il filamento mediante una DNA polimerasi e poi chiude con una lipasi.

111
Q

mutazioni silenti

A
  • quando la modifica lascia l’amminoacido inalterato.

- sono alla base della variabilità genetica

112
Q

modificazione di senso

A

quando cambia l’amminoacido con un altro con proprietà simili
(ex: anemia falciforme)

113
Q

modificazioni nonsenso

A

quando le modifiche portano alla trasformazione di una tripletta codificante in una tripletta di stop.
la proteina prodotta è più corta del normale.

114
Q

terapia genica

A

consiste nell’inserimento del gene corretto nel genoma di alcune cellule mediante trasfezione.

115
Q

proteine con funzione nel citoplasma

A
  • sintetizzate nei ribosomi

- quelle con funzioni nucleari che hanno la capacità di attraversare la barriera costituita dal poro nucleare.

116
Q

proteine con funzione negli organelli

A
  • sintetizzate dai ribosomi che si trovano sulla superficie del reticolo endoplasmatico
  • la proteina può bucare la membrana del reticolo e penetrare nel suo lume o fermarsi sulla membrana.
117
Q

degradazione di proteine

A

-ubiquitinazione: aggiunta in tandem di piccole molecole chiamata ubiquitine.
-la rende bersaglio del proteosoma che la ingloba e la degrada
oppure vengono internalizzate dai lisosomi dove sono presenti protesi attive a basso pH.

118
Q

proteoma

A

insieme delle proteine prodotte da una cellula o da un organismo.

119
Q

trascrittoma

A

insieme dei trascritti di RNA prodotti da una cellula

120
Q

esoma

A

insieme dei trascritti codificanti prodotti da una cellula: insieme di esoni

121
Q

metaboloma

A

insieme dei metaboliti prodotti da una cellula o da un tessuto

122
Q

catena di nucleotidi: come è costituita

A

i nucleotidi sono tenuti insieme da legami covalenti tra lo zucchero di un nucleotidi e il fosfato dell’altro.
i gruppi fosfato connettono il carbonio 3’ di uno zucchero con quello 5’ dello zucchero adiacente.

123
Q

Hersey e Chase

A

1952

con i loro esperimenti verificarono l’ipotesi di Avery

124
Q

mutazioni somatiche

A
  • si verificano nelle cellule dell’organismo

- non vengono ereditate

125
Q

mutazioni della linea germinale

A
  • si verificano nelle cellule germinali

- in seguito a fecondazione un gamete che contiene la mutazione, la trasmette al nuovo organismo.

126
Q

mutazioni puntiformi

A

Le mutazioni puntiformi sono il risultato dell’aggiunta o della perdita di una base del DNA, op- pure della sostituzione di una base nucleotidica con un’altra. Si possono produrre in seguito a un errore nella duplicazione del DNA sfuggito al processo di correzione di bozze oppure a causa di agenti mutageni ambientali, come le radiazioni e certe sostanze chimiche.
si dividono in silenti, di senso, non senso e per scorrimento della finestra di lettura.

127
Q

mutazioni cromosomiche

A

L’intera molecola del DNA si può spezzare e ricongiungere, alterando totalmente la sequenza dell’informazione genetica. Tali mutazioni cromosomiche, in genere prodotte da agenti mutage- ni o da grossolani errori nella duplicazione dei cromosomi, possono essere di quattro tipi: delezione, inversione, traslazione reciproca

128
Q

mutazione cromosomica: delezione

A

perdita di un segmento di DNA. si verifica quando cromosomi omologhi si rompono in diversi punti e si riuniscono scambiandosi i segmenti.

129
Q

mutazione cromosomica: inversione

A

consiste nel reinserimento di un segmento rotto in modo invertito

130
Q

mutazione cromosomica: traslazione reciproca

A

si verifica quando i cromosomi non omologhi si scambiano frammenti.

131
Q

mutazioni genomiche

A
  • a causa di errori della meiosi
  • aneuplodia
  • poliplodia
132
Q

aneuplodia

A
  • mancanza di un cromosoma da una coppia di cromosomi (monosomia)
  • le monosomie per qualunque autosoma sono mortali in utero
  • monosomie sessuali: sindrome di Turner (femmine X0 che mostrano malformazioni allo scheletro e organi)
133
Q

poliplodia

A
  • presenza di un cromosoma in più (trisomia)
    ex: trisomia 21, sindrome di Patau (13), sindrome di Edwards (18)
  • altre trisonomie autosomiche non sono vitali
  • trisonomie sessuali: sindrome di Klinefelter (deriva dalla non disgiunzione e porta alla nascita di maschi XXY)
134
Q

correzione di errori che avvengono durante la duplicazione

A
  • correzione di bozze del DNA: le proteine del complesso di duplicazione tagliano immediatamente la base sbagliata e la DNA polimerasi aggiunge quella corretta (funzione esonucleasica)
  • riparazione dei disappaimenti: le proteine del meccanismo di riparazione dei disappàiamènti tagliano la base disapplicata e alcune basi adiacenti e la DNA polimerasi aggiunge le basi corrette
  • riparazione per scissione: le proteine del meccanismo di riparazione tagliano la base danneggiata insieme ad alcune basi adiacenti e la DNA polimerasi I aggiunge le basi corrette, replicando il breve filamento in direzione 5’ –» 3’
135
Q

Matthei e Niremberg

A

nel 1961 hanno decifrato il codice genetico

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