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Pediatria > Endocrinologia > Flashcards

Endocrinologia Flashcards

1
Q

Clasificación de talla baja

A

🔹Variantes de la normalidad : talla baja familiar y retraso constitucional del crecimiento y desarrollo .

🔹Patológicos : Armonicos (prenatal y postnatal cómo enfermedad celiaca , cushing , déficit de GH ) y Disarmonicos ( displasia ósea, raquitismo , turner ) .

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2
Q

Causa más frecuente de talla baja

A

♦️Talla baja familiar

Talla al nacimiento menor .

Historia familiar de talla baja

Curva de crecimiento forma paralela

Laboratorio normal

No discordancia entre edad ósea y cronológica .

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3
Q

Definición talla baja

A

Estatura por debajo de - 2DS o por debajo de percentil 3 .

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4
Q

Características del retraso constitucional del crecimiento y de desarrollo

A

Talla y peso normales al nacimiento

Durante crecimiento sufre desaceleración transitoria por lo que talla y peso menor a percentil 3 después lo recuperan

Edad ósea retrasa respecto a cronológica

Talla final normal o disminuida

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5
Q

Causas de talla baja patológica

A

➖RCIU y PEG

➖Déficit hormona de crecimiento GH

➖Hipotiroidismo

➖Síndrome de Cushing

➖Síndrome de Turner

➖Alteración del gen SHOX

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6
Q

Porcentaje de recuperación del crecimiento en los primeros 4 años de vida en pacientes con RCIU y PEG

A

80%

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7
Q

Se caracteriza por hipocrecimiento armónico a partir del primer año de vida , desciende velocidad del crecimiento, se presenta con frente abombada , hipoplasia mediofaciak , adiposidad abdominal , micropene, manos pequeñas , hipoglucemias ante ayunos .

Edad ósea retrasada , disminución de IGF 1 , BP3 y GH .

A

Déficit de hormona de crecimiento

Es obligado la RM hipofisiaria

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8
Q

Se caracteriza por talla baja , sobrepeso , rasgos faciales toscos , macroglosia, fontanela con cierre retrasado , ictericia neonatal , hernia umbilical , estreñimiento , daño neurologico .

A

Hipotiroidismo

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9
Q

Se caracteriza por talla baja , obesidad centripeta , tendencia a hipertensión , hiperglucemia , giba , estrías rojo vinosas

A

Síndrome de cushing

Principal etiología es la exógena .

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10
Q

Se presentan en mujeres , talla baja , híper telorismo, orejas y cabello de inserción baja , pterigurium coli , tórax ancho , cubito valgo , piernas cortas , disgenesia gonadal pura , por lo que desarrollan hipogonadismo hipergonadotropo , coartación de aorta , asocian riesgo de enfermedad celiaca , hipotiroidismo y diabetes

A

Síndrome de turner

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11
Q

Que causa la ausencia completa del gen SHOX

A

Displasia mesomelica de langer

Acortamiento marcado de piernas y brazos

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12
Q

Que es el gen SHOX

A

Gen que codifica proteína que actúa como factor implicado en el desarrollo del crecimiento esquelético

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13
Q

Representa el periodo donde se obtiene la maduración sexual completa

A

Pubertad

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14
Q

Edad de inicio de pubertad en niños y niñas y con base a que escala se mide

A

Niños: 9-14

Niñas : 8-13 años

Se establece con base a la escala de Tanner

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15
Q

Desarrollo en la pubertad según la escala de tanner

A

Niñas : inicia con la Telarca tanner 2 , seguido de pubarquia , y menarquia tanner IV ( en 18-24 meses posteriores a inicio de telarca )

Crecimiento pico en tanner II y III

Niños : tanner II aumento de volumen testicular , alargamiento pene tanner III , ensanchamiento pene , oscurecimiento testiculos tanner IV .

Crecimiento pico III y IV

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16
Q

Se denomina así a la aparición de signos de desarrollo sexual secundario en niñas antes de los 8 años y en niños antes de los 9 años

A

Pubertad precoz

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17
Q

Grupos etiopatiogenicos de la pubertad precoz

A

♦️ Dependiente de gonadotropinas ( pubertad precoz verdadera ) : responde a tratamiento con análogos de GnRH .

♦️ Independiente de gonadotropinas ( Pubertad precoz periferica ) : exceso de producción de esteroides sexuales por tumores o a nivel de gonadas, puede ser isosexual o contrasexual ) respuesta abolida de FSH y LH tras estímulo de GnRH .

♦️ Variantes de pubertad normal: telarquia o pubarquia prematura . 20% evolucionan a pubertad precoz . Necesario el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita tardía .

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18
Q

Características de la pubertad precoz central

A

Predominio de niñas 23:1

Crecimiento óseo acelerado

Es necesario realizar estudio de imagen craneal

Alteraciones snc relacionados con pubertad precoz ( hamartromas tuber cinereum , astrocitomas , ependimoma , tumores pineales, gliomas, infecciones , traumatismos , hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal congénita , síndrome de McCune Albright)

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19
Q

Tríada del síndrome de McCune Albright

A

Manchas café con leche

Displasia fibrosa poliostotica

Hiperfuncion endocrina

20
Q

Causa más frecuente de pubertad precoz independiente en niñas

A

Quiste folicular

21
Q

Causas de pubertad precoz independiente de gonadotropinas

A

Isosexual :
En niñas quistes foliculares , tumores ovaricos ( granulosa , células de Leydig , gonadoblastoma )

En niños : tumor células de Leydig ( aumento de testiculo unilateral ) , tumores de células germinales , pubertad precoz Familiar limitada a varones .

Contrasexual: esteroides exógenos , tumores adrenales , HSC , síndrome de McCune Albright

22
Q

Abordaje diagnóstico de pubertad precoz

A

Historia médica

Examen físico

Edad ósea por Rx : si es normal poco probable que presente PP dependiente .

Diferenciación origen central y periférico : determinando Gonadotropina basal y tras estímulo con GnRH ( pico de LH si central ) .

Otras Pruebas : TSH , GH , en PP periférica : testosterona , estradiol , DHEA-S , 17 OH progesterona , cortisol .

Pruebas de imagen : PP central RM craneal , en PP periférica ecografía abdomino pélvica .

23
Q

Tratamiento de la pubertad precoz

A

Dependiente : dirigida , si idiopatico y talla final estimada final baja se da agonistas de GnRH .

Independiente : cirugía , si síndrome deMcCune Albright Inhibidores de esteroidogenesis : Tamoxifeno , Inhibidores de aromatasa : letrozol, ketoconazol , espironolactona.

24
Q

Supone la ausencia de signos puberales en varón a los 14 años y en mujer a los 13 años

A

Retraso de la pubertad

25
Q

Etiología del retraso de la pubertad

A

🔹Retraso constitucional de crecimiento y desarrollo causa más frecuente

🔹Hipogonadismo hipogonadotrofo: LH y FSH bajos : ( panhipopitituarismo congénito o adquirido por craneofaringioma + frecuente , radioterapia , TCE ) , hipotiroidismo, síndrome de prader Willi , anorexia , síndrome de Kallman + frecuente .

🔹Hipogonadismo hípergonadotrofo : LH y FSH altos , esteroides sexuales bajos : congénitas ( síndrome de klinefelter 47XXY, síndrome de turner 45 X0 ) , adquiridas castracion , RT , QT .

26
Q

Se caracteriza por talla alta , hábito euconoide, retraso mental , azoospermia, ginecomastia , hipogonadismo hipergonadotrofo .

A

Síndrome de Klinfelter

27
Q

Es la causa más frecuente de déficit aislado de GnRH , se asocia a anosmia

A

Sindrome de Kallman

28
Q

Definición de sobrepeso y obesidad en la infancia

A

Sobrepeso IMC entre Percentil 85-97 para edad y sexo

Obesidad IMC superior a P97

29
Q

Definición de síndrome metabólico en niños

A

3 o más :

Perímetro cintura > P90

Presencia de DM 2 o AGA

TGL > 110 mg/dL

Colesterol HDL < 40 mg/dL

TA > P 90

30
Q

Principal gen relacionado con la obesidad

A

Gen que codifica para receptor de melanocortina tipo 4

31
Q

Características de la obesidad endogena

A

5% de la etiologia

Estancamiento de estatura o hipocrecimiento

Instauración brusca , dedos ahusados.

32
Q

Etiología más frecuente de obesidad

A

Causa exógena

Desequilibrio entre ingesta y gasto metabólico

95%

33
Q

Características de la obesidad exógena

A

Alteraciones metabólicas : dislipidemia, alteración metabolismo HC , hiperuricemia

Crecimiento alto para edad

Cortisol , testosterona elevadas , cursa con ginecomastia y retraso liberal .

HTA, arterioesclerosis , arritmias .

Tendencia a SAOS , infecciones respiratorias .

Esteatosis no alcoholica , cole litiasis

Genu valgo , alteraciones lineales de la columna , epifisiolisis de la cabeza femoral.

34
Q

Tratamiento farmacológico en la obesidad

A

Metformina en mayores de 10 años de edad

Orlistat en mayores de 12 años inhibidor de lipasas intestinales

35
Q

Causa más frecuente de endocrinopatia neonatal

A

Hipotiroidismo congénita

Se da en 1/3,000 RN

36
Q

Causa más frecuente de hipotiroidismo primario

A

Disgenesia tiroidea 80-90% , de la cual es más frecuente la ectopia tiroidea .

37
Q

Se presenta como una clínica de instauración progresiva , cara tosca, párpados y labios tumefactos, nariz corta con base deprimida , hipertelorismo con boca abierta y macroglosia , estreñimiento, bradicardia , ictericia prolongada , hernia umbilical , fontanelas amplias , letargia , hipotonia y retraso en maduración ósea con talla baja

A

Hipotiroidismo congénito

38
Q

Diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo congénito

A

Dx : TSH alta , se necesita Gammagrafia y USG de tiroides

Tx : Levotiroxina sódica sintética vía oral

39
Q

Causas de hipotiroidismo adquirido

A 
Primario : 
Déficit de yodo 
Tiroiditis 
Enfermedad infiltraría ( amiloidosis , histiocitosis) 
Agentes que deprimen función tiroidea 
Cirugía , RT , QT 
Enfermedad mitochondrial

Central :
Infecciónes
Tumores

40
Q

Principal etiología en la infancia de hipotiroidismo adquirido

A

Tiroiditis linfocitaria crónica de hashimoto

41
Q

Clinica y diagnóstico de hipotiroidismo adquirido

A

Hipocrecimiento

Piel seca

Estreñimiento

Intolerancia al frío

Hipo actividad

Curso insidioso

En adolescentes irregularidad menstrual

Si graves se present derrame pericardico, alteraciones respiratorias , Hipotension .

Su diagnóstico es por medio de la detección de TSH y T4 libres

Niveles de yodo , anticuerpos antitiroideos , ecografía , Gammagrafia y edad ósea .

42
Q

Causa más frecuente de hipertiroidismo en edad pediatrica

A

Enfermedad de Graves Basedow

43
Q

Etiología de hipertiroidismo en pediatría

A

Enfermedad de graves

Tumores trofoblastico a productora de HCG

Híper secreción de TSH ( adenoma hipofisiario )

Tiroiditis

Tejido ectopico ( struma ovari, mets de carcinoma )

Sobre dosis de yodo ( efecto jod basedow)

44
Q

Clinica en hipertiroidismo

A

Taquicardia

Intolerancia al calor

Sudoración , nerviosismo

Aumento de apetito

Hiperreflexia , temblor distal

Insomnio

Irregularidad menstrual

Oftalmopatia infiltrativa

45
Q

Tratamiento del hipertiroidismo

A

Sintomas : beta bloqueantes

Enfermedad de graves : antitiroideos si no respuesta tras 2 años realizar radioyodoterapia o cirugía si fracaso .

46
Q

Objetivo segun la ADA control de diabetes en niños

A

Preescolar 7.5-8.5 HBA1C

Escolar 8

Adolescentes < 7.5

Pediatria (25 decks)

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