Endocrinologia Flashcards
Clasificación de talla baja
🔹Variantes de la normalidad : talla baja familiar y retraso constitucional del crecimiento y desarrollo .
🔹Patológicos : Armonicos (prenatal y postnatal cómo enfermedad celiaca , cushing , déficit de GH ) y Disarmonicos ( displasia ósea, raquitismo , turner ) .
Causa más frecuente de talla baja
♦️Talla baja familiar
Talla al nacimiento menor .
Historia familiar de talla baja
Curva de crecimiento forma paralela
Laboratorio normal
No discordancia entre edad ósea y cronológica .
Definición talla baja
Estatura por debajo de - 2DS o por debajo de percentil 3 .
Características del retraso constitucional del crecimiento y de desarrollo
Talla y peso normales al nacimiento
Durante crecimiento sufre desaceleración transitoria por lo que talla y peso menor a percentil 3 después lo recuperan
Edad ósea retrasa respecto a cronológica
Talla final normal o disminuida
Causas de talla baja patológica
➖RCIU y PEG
➖Déficit hormona de crecimiento GH
➖Hipotiroidismo
➖Síndrome de Cushing
➖Síndrome de Turner
➖Alteración del gen SHOX
Porcentaje de recuperación del crecimiento en los primeros 4 años de vida en pacientes con RCIU y PEG
80%
Se caracteriza por hipocrecimiento armónico a partir del primer año de vida , desciende velocidad del crecimiento, se presenta con frente abombada , hipoplasia mediofaciak , adiposidad abdominal , micropene, manos pequeñas , hipoglucemias ante ayunos .
Edad ósea retrasada , disminución de IGF 1 , BP3 y GH .
Déficit de hormona de crecimiento
Es obligado la RM hipofisiaria
Se caracteriza por talla baja , sobrepeso , rasgos faciales toscos , macroglosia, fontanela con cierre retrasado , ictericia neonatal , hernia umbilical , estreñimiento , daño neurologico .
Hipotiroidismo
Se caracteriza por talla baja , obesidad centripeta , tendencia a hipertensión , hiperglucemia , giba , estrías rojo vinosas
Síndrome de cushing
Principal etiología es la exógena .
Se presentan en mujeres , talla baja , híper telorismo, orejas y cabello de inserción baja , pterigurium coli , tórax ancho , cubito valgo , piernas cortas , disgenesia gonadal pura , por lo que desarrollan hipogonadismo hipergonadotropo , coartación de aorta , asocian riesgo de enfermedad celiaca , hipotiroidismo y diabetes
Síndrome de turner
Que causa la ausencia completa del gen SHOX
Displasia mesomelica de langer
Acortamiento marcado de piernas y brazos
Que es el gen SHOX
Gen que codifica proteína que actúa como factor implicado en el desarrollo del crecimiento esquelético
Representa el periodo donde se obtiene la maduración sexual completa
Pubertad
Edad de inicio de pubertad en niños y niñas y con base a que escala se mide
Niños: 9-14
Niñas : 8-13 años
Se establece con base a la escala de Tanner
Desarrollo en la pubertad según la escala de tanner
Niñas : inicia con la Telarca tanner 2 , seguido de pubarquia , y menarquia tanner IV ( en 18-24 meses posteriores a inicio de telarca )
Crecimiento pico en tanner II y III
Niños : tanner II aumento de volumen testicular , alargamiento pene tanner III , ensanchamiento pene , oscurecimiento testiculos tanner IV .
Crecimiento pico III y IV
Se denomina así a la aparición de signos de desarrollo sexual secundario en niñas antes de los 8 años y en niños antes de los 9 años
Pubertad precoz
Grupos etiopatiogenicos de la pubertad precoz
♦️ Dependiente de gonadotropinas ( pubertad precoz verdadera ) : responde a tratamiento con análogos de GnRH .
♦️ Independiente de gonadotropinas ( Pubertad precoz periferica ) : exceso de producción de esteroides sexuales por tumores o a nivel de gonadas, puede ser isosexual o contrasexual ) respuesta abolida de FSH y LH tras estímulo de GnRH .
♦️ Variantes de pubertad normal: telarquia o pubarquia prematura . 20% evolucionan a pubertad precoz . Necesario el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita tardía .
Características de la pubertad precoz central
Predominio de niñas 23:1
Crecimiento óseo acelerado
Es necesario realizar estudio de imagen craneal
Alteraciones snc relacionados con pubertad precoz ( hamartromas tuber cinereum , astrocitomas , ependimoma , tumores pineales, gliomas, infecciones , traumatismos , hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal congénita , síndrome de McCune Albright)
Tríada del síndrome de McCune Albright
Manchas café con leche
Displasia fibrosa poliostotica
Hiperfuncion endocrina
Causa más frecuente de pubertad precoz independiente en niñas
Quiste folicular
Causas de pubertad precoz independiente de gonadotropinas
Isosexual :
En niñas quistes foliculares , tumores ovaricos ( granulosa , células de Leydig , gonadoblastoma )
En niños : tumor células de Leydig ( aumento de testiculo unilateral ) , tumores de células germinales , pubertad precoz Familiar limitada a varones .
Contrasexual: esteroides exógenos , tumores adrenales , HSC , síndrome de McCune Albright
Abordaje diagnóstico de pubertad precoz
Historia médica
Examen físico
Edad ósea por Rx : si es normal poco probable que presente PP dependiente .
Diferenciación origen central y periférico : determinando Gonadotropina basal y tras estímulo con GnRH ( pico de LH si central ) .
Otras Pruebas : TSH , GH , en PP periférica : testosterona , estradiol , DHEA-S , 17 OH progesterona , cortisol .
Pruebas de imagen : PP central RM craneal , en PP periférica ecografía abdomino pélvica .
Tratamiento de la pubertad precoz
Dependiente : dirigida , si idiopatico y talla final estimada final baja se da agonistas de GnRH .
Independiente : cirugía , si síndrome deMcCune Albright Inhibidores de esteroidogenesis : Tamoxifeno , Inhibidores de aromatasa : letrozol, ketoconazol , espironolactona.
Supone la ausencia de signos puberales en varón a los 14 años y en mujer a los 13 años
Retraso de la pubertad
Etiología del retraso de la pubertad
🔹Retraso constitucional de crecimiento y desarrollo causa más frecuente
🔹Hipogonadismo hipogonadotrofo: LH y FSH bajos : ( panhipopitituarismo congénito o adquirido por craneofaringioma + frecuente , radioterapia , TCE ) , hipotiroidismo, síndrome de prader Willi , anorexia , síndrome de Kallman + frecuente .
🔹Hipogonadismo hípergonadotrofo : LH y FSH altos , esteroides sexuales bajos : congénitas ( síndrome de klinefelter 47XXY, síndrome de turner 45 X0 ) , adquiridas castracion , RT , QT .
Se caracteriza por talla alta , hábito euconoide, retraso mental , azoospermia, ginecomastia , hipogonadismo hipergonadotrofo .
Síndrome de Klinfelter
Es la causa más frecuente de déficit aislado de GnRH , se asocia a anosmia
Sindrome de Kallman
Definición de sobrepeso y obesidad en la infancia
Sobrepeso IMC entre Percentil 85-97 para edad y sexo
Obesidad IMC superior a P97
Definición de síndrome metabólico en niños
3 o más :
Perímetro cintura > P90
Presencia de DM 2 o AGA
TGL > 110 mg/dL
Colesterol HDL < 40 mg/dL
TA > P 90
Principal gen relacionado con la obesidad
Gen que codifica para receptor de melanocortina tipo 4
Características de la obesidad endogena
5% de la etiologia
Estancamiento de estatura o hipocrecimiento
Instauración brusca , dedos ahusados.
Etiología más frecuente de obesidad
Causa exógena
Desequilibrio entre ingesta y gasto metabólico
95%
Características de la obesidad exógena
Alteraciones metabólicas : dislipidemia, alteración metabolismo HC , hiperuricemia
Crecimiento alto para edad
Cortisol , testosterona elevadas , cursa con ginecomastia y retraso liberal .
HTA, arterioesclerosis , arritmias .
Tendencia a SAOS , infecciones respiratorias .
Esteatosis no alcoholica , cole litiasis
Genu valgo , alteraciones lineales de la columna , epifisiolisis de la cabeza femoral.
Tratamiento farmacológico en la obesidad
Metformina en mayores de 10 años de edad
Orlistat en mayores de 12 años inhibidor de lipasas intestinales
Causa más frecuente de endocrinopatia neonatal
Hipotiroidismo congénita
Se da en 1/3,000 RN
Causa más frecuente de hipotiroidismo primario
Disgenesia tiroidea 80-90% , de la cual es más frecuente la ectopia tiroidea .
Se presenta como una clínica de instauración progresiva , cara tosca, párpados y labios tumefactos, nariz corta con base deprimida , hipertelorismo con boca abierta y macroglosia , estreñimiento, bradicardia , ictericia prolongada , hernia umbilical , fontanelas amplias , letargia , hipotonia y retraso en maduración ósea con talla baja
Hipotiroidismo congénito
Diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo congénito
Dx : TSH alta , se necesita Gammagrafia y USG de tiroides
Tx : Levotiroxina sódica sintética vía oral
Causas de hipotiroidismo adquirido
Primario : Déficit de yodo Tiroiditis Enfermedad infiltraría ( amiloidosis , histiocitosis) Agentes que deprimen función tiroidea Cirugía , RT , QT Enfermedad mitochondrial
Central :
Infecciónes
Tumores
Principal etiología en la infancia de hipotiroidismo adquirido
Tiroiditis linfocitaria crónica de hashimoto
Clinica y diagnóstico de hipotiroidismo adquirido
Hipocrecimiento
Piel seca
Estreñimiento
Intolerancia al frío
Hipo actividad
Curso insidioso
En adolescentes irregularidad menstrual
Si graves se present derrame pericardico, alteraciones respiratorias , Hipotension .
Su diagnóstico es por medio de la detección de TSH y T4 libres
Niveles de yodo , anticuerpos antitiroideos , ecografía , Gammagrafia y edad ósea .
Causa más frecuente de hipertiroidismo en edad pediatrica
Enfermedad de Graves Basedow
Etiología de hipertiroidismo en pediatría
Enfermedad de graves
Tumores trofoblastico a productora de HCG
Híper secreción de TSH ( adenoma hipofisiario )
Tiroiditis
Tejido ectopico ( struma ovari, mets de carcinoma )
Sobre dosis de yodo ( efecto jod basedow)
Clinica en hipertiroidismo
Taquicardia
Intolerancia al calor
Sudoración , nerviosismo
Aumento de apetito
Hiperreflexia , temblor distal
Insomnio
Irregularidad menstrual
Oftalmopatia infiltrativa
Tratamiento del hipertiroidismo
Sintomas : beta bloqueantes
Enfermedad de graves : antitiroideos si no respuesta tras 2 años realizar radioyodoterapia o cirugía si fracaso .
Objetivo segun la ADA control de diabetes en niños
Preescolar 7.5-8.5 HBA1C
Escolar 8
Adolescentes < 7.5
