Cromosomas ✖️ Flashcards
Cr 1
01 Chediak- Higashi (1q 42-44) Prot LYST
01 Gaucher (1q21) Def glucocerebrosidasa
01 Neuroblastoma 1p36
Cr 2
02 Neuroblastoma- N-Myc pronóstico
02 Rabdomiosarcoma alveolar t(2:13): PAX3-FOXO1
Acondroplasia: FGFR3
Huntington: Huntingtina CAG
Wolf-Hischorn
Cr 4
Lejeune/ maullido de gato: deleción brazo corto
Sx mielodisplásico
Atopias
Cr 5
MHC: Complejo Mayor de Histocompatibilidad
JANZ epilepsia mioclónica juvenil
Cr 6
Cr 7
07 Fibrosis Quística (7q31.2) CFTR
07 DM-MODY.II glucoquinasa =Dieta/ejercicio (+fc de pediátricos)
Burkitt
t(8:14)
t(9:22)
LMC-LLA (25%) Philadelphia
Ataxia-telangiectasia: gen ATM
Omenn: gen RAG 1 y 2
Drepanocitosis: cadena B de Hb: posición 6 glutamina por valina
T. Wilms (WT1 y WT2 en <5%)
Cr 11
t(11:14)
L. de manto
Noonan: PTPN11
Fenilcetonuria: PAH ⬇️ fenilalanina hidroxilasa
TCG testículo (Isocromosoma brazo largo)
MODY 3 (HNF 1a) +fc adultos
Enfermedad de Von Willebrand
Cr 12
Cr 13
13 Patau- trisomia 13 Retinoblastoma (Rb13q14) 13 Ca pulmón cel pequeñas (Rb 90%) 13 Ataxia de Friedreich (9q) fratrataxina-GAA 13 LLC (del 13q)
t(14:18)
L. folicular
Cr 15
15 LMA M3 (15:17) 15 Marfan (15q21.1) fibrilina- FBN1
Meduloblastoma (Isocromosoma brazo largo)
NF1: Neurofibromina
Cr 17