CML en MPN

Question 1

CML

Answer 1

• Veel te veel witte bloedcellen die wel allemaal uitrijpen  ook voorlopers in bloed
• verdringen normale hematopoiese waardoor alle cellijnen aangedaan
• Philadelphia chromosoom
• T(9;22), BCR-ABL
• Via beenmerg, bloed of PCR kan je BCR-ABL aantonen
• vooral ouderen
• bij blasten crisis kan overgaan in AML
• grote milt

tyrosine kinase remmers = imatinib

Question 2

Verschillen CML en CLL

Answer 2

• Herkomst: myeloïde vs lymfatische reeks
• CML = stamcelziekte
  CLL = meer rijpere maligniteit; cel verder gedifferentieerd

Question 3

MPN

Answer 3

• JAK2, MPL, CALR mutaties
• PV: te veel RBC -> meeste JAK2
• ET: te veel bloedplaatjes
• MF
• CML

Question 4

PV

Answer 4

• trombose door hogere viscositeit
• typisch: trombosen in vena porta
• hoge bd
• hoofdpijn
• rood gelaat
• rode tenen
• jeuk
• grote milt
• kan overgaan in MF, MDS en AML

> > Ht omlaag brengen door Aderlaten

> Ascal tegen trombose
controle vasculaire risicofactoren
cytoreductie (hoog risico); hydrea, interferon, busulfans
ruxolitinib = JAK2 remmer

Question 5

MF

Answer 5

• vervormde cellen door fibrose; tear drop cellen
• leukoerytroblastose
• cytopenie
• splenomegalie (extramedullaire hematopoiese)
• constitutionele symptomen
• portale hypertensie
• tromboembolisme
• infectie

Ruxolitinib = JAK inhibitor
> jongeren allogene SCT
> uderen supportive
> bloedtransfusie

Question 6

ET

Answer 6

• vermoeid, constitutionele symptomen
• erytromelalgie
• pijnlijke roodheid armen en benen door plaatselijke vasodilatatie
• splenomegalie
• trombocytose
• JAK2
• trombotische complicaties en verworven vWF ziekte
• Ascal en eventueel cytoreductie
• kan overgaan in PV bij JAK2 mutatie
• kan overgaan in MF, MDS en AML

Question 7

JAK2, MPL, CALR

Answer 7

cytokinereceptoren: MPL, CALR, GM-CSFR
signaalroutes: JAK2, STAT5, BCR-ABL

CALR mutaties betere prognose bij MPN, JAK2 komt meest voor

Question 8

aangedane cellijn CML/PV/ET/MF

Answer 8

CML: leukocytose
PV: erytrocytose, vaak ook leukocytose en trombocytose
ET: trombocytose
MF: fibrosering beenmerg door megakaryocytaire cytokineproductie

Question 9

diagnose CML/PV/ET/MF

Answer 9

CML: bloed met hoog WBC en Philadelphia chromosoom
PV: bloed met hoog Hb en Ht, JAK2 mutatie
ET: bloed met hoog bloedplaatjes
MF: bloed, beenmerg en genetische tests

Question 10

behandeling CML/PV/ET/MF

Answer 10

CML: tyrosinekinaseremmers en soms SCT
PV: aderlaten om ery’s terug te dringen, ascal/cytoreductie tegen trombose
ET: ascal en cytoreductie
MF: bloedtransfusies, hydroxyurea, JAK2 remmers, allogene SCT