Anemie

Question 1

definitie anemie

Answer 1

insufficiënte RBC massa voor adequaat O2 transport naar de perifere weefsels
- minder Hb concentratie
- laag Ht
- minder ery’s

mannen Hb <8,1 mmol/L
vrouwen Hb <7,5 mmol/L

Question 2

aangeboren oorzaken anemie

Answer 2

• aanmaakstoornis
• afbraakstoornis
  > membraanafwijkingen
  > enzymafwijkingen
  > PNH; zwarte urine
  > microangiopathie; fragmentocyten > plasmaferese + prednison
• Hb aanmaak
  > sikkelcelziekte
  > thalassemie
  > instabiel Hb
  > sideroblastische anemie

Question 3

verworven oorzaken anemie

Answer 3

• aanmaakstoornis
• celaanmaak
  > MDS
  > vitB12/foliumzuur
  > aminozuren
  > infectie
  > beenmergverdringing
  > chemo/RT
  > EPO, TSH te kort
  > alcohol
• afbraakstoornis
  > hypersplenisme
  > auto-immuun
  > vit B12
  > klepafwijkingen
  > PNH
  > microangiopathie
  > infectie (malaria)
  > hemofagocytose
• Hb aanmaak
  > ijzer gebrek
  > inflammatie
  > lood, koper-intoxicatie

Question 4

lab onderzoek anemie

Answer 4

• Hb = totale Hb / plasma volume
  cave: dehydratie en acute bloeding
• Ht = volumefractie ery’s in totale bloedvolume
  hoog bij uitdroging, laag bij anemie en hypervolemie (zwangerschap)
• MCV = gem volume erytrocyt (Ht / ery’s)
• MCHC = gem concentratie Hb / ery

Question 5

kinetische classificatie anemie

Answer 5

verminderde RBC aanmaak -> reti’s LAAG
- tekort foliumzuur/vitB12/ijzer door dieet of malabsorptie
- tekort ijzer door bloedverlies
- beenmergaandoeningen
- beenmergsuppressie (medicatie, bestraling)
- tekort hormonen (EPO-nierziekte, TSH-hypothyreoidie, androgenen-hypogonadisme)
- anemie bij chronische ziekte

verhoogde RBC afbraak -> reti’s HOOG
> intrinsiek:
- Hb pathie (thalassemie, sikkelcelanemie)
- celmembraanafwijkingen
- enzymdeficiënties (G6PD, PK)
> extrinsiek:
- antistoffen RBC
- mechanisch (kunstklep)
- infecties
- PNH
- TTP/HUS/DIC
- hypersplenisme

bloedverlies -> reti’s HOOG

Question 6

morfologische classificatie anemie

Answer 6

micro/normo/macrocytair

Question 7

tekenen RBC afbraak lab

Answer 7

hoog LDH
hoog bilirubine
laag haptoglobine
hoog urine urinobilinogeen
hoog faecaal stercobilinogeen

Question 8

tekenen hoog RBC productie

Answer 8

reticulocytose
beenmerg: hyperplasie

Question 9

tekenen schade RBC

Answer 9

morfologisch: sferocyten, fragmentocyten
osmotische fragiliteit

Question 10

immunologische hemolyse

Answer 10

• AIHA
• allo immuun hemolyse (VG bloedtransfusies of zwangerschap)
• Coombs test: antistoffen RBC (IgG extravasculair, IgM intravasculair)

Question 11

Hemoglobinopathieën

Answer 11

• Erfelijke afwijkingen die gekenmerkt worden door een abnormaal hemoglobine
• Kwalitatieve afwijking in β-keten: sikkelcelziekte
• Kwantitatieve afwijking in α-keten: α-thalassemie
• Kwantitatieve afwijking in β-keten: β-thalassemie

Question 12

verschillende Hb moleculen

Answer 12

HbA1 = 2 alpha en 2 beta (98%)
HbA2 = 2 alpha en 2 delta (<3%)
HbF = 2 alpha en 2 gamma (>70% neonataal, daarna 1%)

Question 13

oorzaken hemolyse RBC membraan afwijkingen + diagnostiek

Answer 13

sferocytose (meest voorkomend)
elliptocytose
stomatocytose

diagnostiek: morfologie, osmotische resistentie

Question 14

oorzaken hemolyse RBC enzymdefect

Answer 14

• G6PD deficientie
• hexokinase deficientie
• pyruvaatkinase deficientie

Question 15

oorzaken hemolyse microangiopathie
+ diagnostiek

Answer 15

DIS, TTP
fragmentocyten en sferocyten te zien

Question 16

bloedverlies

Answer 16

acuut -> reticulocytose
chronisch -> tekort ijzer > minder reti’s

Question 17

macrocytaire anemie
hoog MCV, laag MCHC

Answer 17

• reticulocytose (hemolyse)
• vitB12/foliumzuur tekort
• myelodysplasie
• alcohol
• leverlijden
• hypothyreoidie
• medicatie

Question 18

normocytaire anemie

Answer 18

• acuut bloedverlies
• chronische ziekte
• beenmergsuppressie of -ziekte
• chronisch nierfalen
• endocrinologisch: hypothyreoidie of hypogonadotroop
• sikkelcelziekte

Question 19

microcytaire anemie
laag MCV, laag MCHC

Answer 19

minder ijzer beschikbaar
- ijzergebrek
- anemie van chronische ziekte

minder haem synthese
- sideroblastaire anemie
- loodvergiftiging

minder globine productie
- thalassemie

Question 20

stappenplan anemie

Answer 20

1. bloeding? acuut/chronisch
2. beenmergsuppressie? morfologie bloedbeeld
3. hemolyse? aantal reti’s/bilirubine/LDH/haptoglobine meten, zo ja; Coombs-test (+ door bloedtransfusies of zwangerschap)
   zo nee; morfologie bekijken Hb, membraan, enzymdeficientie
4. ijzergebrek? MCV meten en ferritine
5. tekort vitB12/foliumzuur? MCV meten

Question 21

Hemolyse: Hemoglobinopathie

Answer 21

beta-thalassemie (kwantitatief) - Hb elektroferese
alpha-thalassemie; DNA diagnostiek (kwantitatief)
sikkelcelziekte (kwalitatief); pas **na 6 mnd **klachten

Question 22

hemolyse: membraanafwijkingen

Answer 22

morfologie cellen bekijken (Hb normaal)

Question 23

hemolyse: enzymdefecten

Answer 23

G6PD deficientie
hexokinasedeficientie
pyruvaatdeficientie

normale Hb scheiding en morfologie gevonden

Question 24

anemie door methotrexaat

Answer 24

beenmergsuppressie
foliumzuurdeficientie > anemie

Question 25

vitamine b12 tekort

Answer 25

kan zowel aanmaak- als afbraak stoornis geven
neurologische problemen bij ernstig tekort