Autism och intellektuell funktionsnedsättning

Question 1

Svårigheter med att diagnostisera barn

Answer 1

Utmaningar att diagnostisera barn - de befinner sig i en snabb social, emotionell och kognitiv utveckling. Händer mycket under en kort tid.
Barn uppvisar ofta många olika svårigheter. Många olika diagnoser som skulle kunna stämma. Ibland behöver man följa barn för att se vad svårigheterna handlar om.
Många tillstånd debuterar i barndomen. Ungefär hälften av alla som drabbas av psykiatriska tillstånd gör det innan 18 års ålder. Autism t.ex. visar sig oftast väldigt tidigt i utvecklingen. Men mildare svårigheter kan fortsätta vara dolda längre
Vissa psykiatriska tillstånd som debuterar under barndomen innebär att svårigheter kvarstår genom livet

Question 2

DSM-5 Utvecklingsrelaterade funktionsavvikelser

Answer 2

I detta kapitel ingår följande diagnoser:
– Autism
– Intellektuell funktionsnedsättning
– ADHD och motoriska störningar (t.ex. tics och Tourettes syndrom)
– Specifika inlärningssvårigheter (t.ex. med lässvårigheter, med skrivsvårigheter eller med räknesvårigheter)
– Kommunikationsstörningar (t.ex. störd språkutveckling, stamning eller social (pragmatisk) kommunikationsstörning)

Autism, IF, ADHD är tillstånd som är mer globala
Specifika inlärningssvårigheter och kommunikationsstörningar är mer avgränsade

Question 3

Diagnoskriterierna för autism, enligt DSM-5
Två huvudkriterier (kluster av svårigheter)

Answer 3

A. varaktiga brister i förmågan till social kommunikation och social interaktion i ett flertal olika sammanhang
B. Begränsade repetitiva mönster i beteende, intresse eller aktiviteter

Question 4

Tre underkriterier av
A. Varaktiga brister i förmågan till social kommunikation och social interaktion i ett flertal olika sammanhang, vilket visar sig i följande, aktuellt eller anamnestiskt belagt

Answer 4

A1: Bristande förmåga till social ömsesidighet, alltifrån t ex att personen avviker från det normalt förväntade i sitt sätt att närma sig andra och ger bristande gensvar i samtalet, till att personen endast i begränsad utsträckning delar intressen eller känslor med andra, till att personen inte alls tar initiativ till eller ger gensvar vid sociala interaktioner“För på” eller för avvikande. Väldigt lite intresse av att vara med andra.

A2: Bristande förmåga till icke-verbalt kommunikativt beteende vid sociala interaktioner, alltifrån t ex bristande samstämmighet mellan verbal och ickeverbal kommunikation, till avvikelser i ögonkontakt och kroppsspråk eller bristande förståelse för och bruk av gester, till total frånvaro av ansiktsuttryck och icke-verbal kommunikation.T.ex. ögonkontakt, mimik, gester, frånvaro av ansiktsuttryck. Inte det vi säger utan det icke-verbala. Det är svårt att läsa av individen men individen har också svårt att läsa av andra.

A3: Bristande förmåga att utveckla, bevara och förstå relationer alltifrån t.ex. svårigheter att ändamålsenligt anpassa beteendet till olika sociala sammanhang, till svårighet att leka låtsaslekar eller skaffa vänner, till avsaknad av intresse för jämnåriga

Question 5

Fyra underkriterer av
B.Begränsade repetitiva mönster i beteende, intresse eller aktiviteter vilket visar sig i minst två av följande, aktuellt eller anamnestiskt belagt (exemplen är illustrativa, andra yttringar förekommer)

Answer 5

B1. Stereotypa eller repetitiva motoriska rörelser eller ett viss sätt att prata. Hur man använder sig av olika föremål. Hur man använder händerna, en viss rörelse man “finner ro i”. t.ex enkla motoriska stereotypier, ekolali, idiosynkratiska faser (mismatch i hur man använder ord) , rada upp leksaker eller kasta föremål

B2. Insisterar på att inget ska förändras i vardagen, oflexibel fixering vid rutiner eller ritualiserade mönster i verbala eller icke-verbala beteende (t.ex. extremt upprörd vid små förändringar, svårigheter med omställningar, rigida tankemönster, speciella hälsningsritualer, tar samma vägar eller äter samma mat)

B3: Starkt begränsade, fixerade intressen som är abnorma i intensitet eller fokusering (tex starkt fäst vid eller upptagen av speciella föremål, överdrivet inskränkta eller ensidiga intressen)

B4: Hyper eller hyporeaktiv vid sensorisk stimulering, eller säreget intresse för sensoriska aspekter av omgivningen (T.ex. verkar vara okänslig för smärta/värme/kyla, reagerar starkt på specifika ljus eller ytstrukturer, vidrör eller luktar påfallande överdrivet på föremål, visuellt fascinerad av ljus eller rörelse)

Question 6

Specifika kriterier autism (C, D och E)

Answer 6

C. Symptomen måste ha förelegat under den tidiga utvecklingsperioden( men behöver inte vara tydligt märkbart förrän förväntningarna på social förmåga ligger bortom den faktiska, begränsade förmågan; senare i livet kan symtomen vara maskerade via inlärda strategier)
D. Symptomen orsaka kliniskt signifikant nedsättning av den nuvarande funktionsförmågan socialt, i arbete eller inom andra viktiga funktionsområden
E. Svårigheterna ska inte förklaras bättre av intellektuell funktionsnedsättning eller globalt försenad psykisk utveckling. IF och autism förekommer ofta samtidigt; för att diagnostisera samsjuklighet ska den sociala kommunikationsförmågan vara klart under den förväntade med hänsyn taget till den allmänna utvecklingsnivån

Question 7

Specifikation av aktuell svårighetsgrad

Answer 7

Både för social kommunikations och beteende kriterier ska svårighetsgrad bedömas
Gradering
nivå 3- kräver mkt omfattande stöd
nivå 2 kräver omfattande stöd
nivå 1 kräver stöd

Question 8

Variationer mellan individer med autism

Answer 8

Svårighetsgraden skiljer sig jättemycket avseende social förmåga
Kan vara total ointresse för andra (förutom att använda andra för att få det man vill, hämta leksak uppe på hyllan) Till att ha fungerande relationer med andra men ha svårigheter att upprätthålla dem, till en stark motivation att bli accepterad och värderad av andra
Kognitiv förmåga kan variera från svår intellektuell funktionsnedsättning till hög IK. T.ex bli expert inom viss område

Question 9

prevalens autism

Answer 9

1-2 % av alla barn och vuxna
AST finns i alla länder och socioekonomiska grupper -dock skillnad i vilken grad individer upptäcks och diagnostiseras i olika grupper
AST är vanligare bland män jämfört med kvinnor, ratio ca 3:1, tidigare beräknas 4:1
De flesta utvecklar symtom på autism innan tre års ålder

Question 10

Teorier om könsskillnader

Answer 10

Extreme male brain teorin:Finns olika biologiska skillander mellan män och kvinnors hjärnor. Manliga hjärnor med inriktade på systematisering och analys medan kvinnliga hjärnor är mer inriktade på empati. Mycket kritiserad teori, inget belägg.
Fetal androgen teorin: Ökad exponering för manligt könshormon under graviditeten skulle orsaka autism.
Sociala könsroller: Hur man bemöter flickor och pojkar. Vilka beteenden man tränas i tidigt. Flickor får mer fokus på social interaktion vilket gör att det tränas upp mer och eventuellt syns mer senare
Maskeringshypotesen: Flickor är skickligare på att maskera sina sociala svårigheter (går ihop med sociala könsroller)

Question 11

Vad orsakar autism?

Answer 11

Finns en klar genetisk komponent men väldigt komplex ärftlighet
Men ofta beskriver föräldrarna liknande svårigheter
Många gener antas vara inblandade och enskilda gener bidrar med liten effekt.
Heritabiliteten har uppskattas mellan 50-95%
Tvillingstudier tyder på att heritabiliteten inte är 100%, finns behov att förstå även miljömässiga faktorer
Ca 10% av individer med AST har en påvisbar kromosomavvikelse. Finns samsjuklighet med t.ex. Downs syndrom. Men oklart om kromosomavvikelsen orsakar autism eller om det är slump

Question 12

Miljöfaktorer som ökar risk

Answer 12

Föräldrarnas ålder
Tid mellan graviditeter - ökad risk om det är mindre än 12 månader, men några studier visar också ökad risk om lång tid mellan 60-84 mån)
Immunfaktor -infektioner under graviditet
Bruk av mediciner - ökad risk om exponerats för epilepsimedicin, mer oklara resultat angående antidepressiv medicinering
Andra prenatala och perinatal faktorer - låg vikt vid födsel, ämnesomsättningsproblem hos modern
Diet och livsstilsfaktorer hos mamman
Kemikalier

Question 13

Differentialdiagnostik och samsjuklighet
av autism

Answer 13

En hög andel individer som har diagnosen autism har en eller flera samtidiga psykiatriska diagnoser
Barn med IF kan uppvisa beteenden som kan likna de som finns vid autism. Samtidigt rapporteras 30% av barn med autism ha samtidig intellektuell funktionsnedsättning
Många barn med autism har svårigheter relaterade till uppmärksamhet, hyperaktivitet och exekutiva funktion. CA 30-40% uppskattas samtidigt ha ADHD
Sömnsvårigheter och matproblem (selektivt ätande eller matvägran) är vanliga
Andra vanligt förekommande psykiatriska diagnoser var tex depression, ångesttillstånd (OCD vanligt, ibland svårt att särskilja vad som är rutiner och repetitiva beteenden och vad som är en tvångshandling ), trotssyndrom
Andra vanligt förekommande somatiska diagnoser var gastrointestinala problem (mag och tarm problem), brist i immunförsvar, sömnstörning

Question 14

Vad innebär det att ha en theory of mind?

Answer 14

Social förmåga som utvecklas likartat i olika kulturer
Förekommer hos de flesta typiskt utvecklade vuxna
Brister i theory of mind gör det svårare i samspel med andra
Personer med autism har dessa svårigheter, både att förstå och tolka känslouttryck, men också att uppleva vad någon annan går igenom

Question 15

Central koherens - helhet/detaljer

Answer 15

Teori som varit stark, kommer från perception forskning
För att förstå känslighet för stimuli tolkar man det som att man har svårt att se helhet och få ihop alla sina sinnesintryck. Fokuserar man på detaljer blir det väldigt mycket och inte lika hanterbart

Question 16

Autismspektrumtillstånd ut ett utvecklingsperspektiv 0-2 år

Answer 16

Redan under första levnadsår kan tecken på avvikande utveckling visa sig
Tittar mycket på social utveckling på BVC
Blir ofta tydligare under andra levnadsåret när kärnsymtomen kan börja yttra sig
Tidiga tecken kan vara:
barnet pekar inte
inte imitera
färre gester
inte lika mycket delat fokus med vuxna
lystrar inte till sitt eget namn
Språkutvecklingen kan vara försenas, utveckling av motorik, sensorik och temperament
Om utveckling går tillbaka, exempelvis språklig eller social utveckling, är detta något som bör följas upp.

Question 17

Autismspektrumtillstånd ur ett utvecklingsperspektiv 3-5 år

Answer 17

Tecken hos förskolebarn kan handla om:
nedstta förmåga till imitation
initierar sällan samspel
svårigheter i sociala och kommunikativa färdigheter
repetitiva lekmönster
rigiditet och känslighet för krav och rutiner
barnet leker lite vid sidan om sina jämnåriga kamrater, inte riktigt deltar på samma sätt som de andra barnen i samma ålder
uppmärksammar inte andras kontaktförsök
Brister i ömsesidighet
Upptagenhet med udda intressen

Question 18

Autismspektrumtillstånd ur ett utvecklingsperspektiv 6-17 år

Answer 18

Skolbarn med AST har ofta ett mer konkret och bokstavligt sätt att tänka och uppfatta saker än jämnåriga
De kan has svårt att förstå känslor och ha svårt att veta hur de ska närma sig eller kommuner med jämnåriga även om de är intresserade av leken
Tonåringar kan uppfattas som annorlunda, både av sig själv och andra, och har svårt i kamratrelationer. Hänger inte med i utvecklingen och riskerar att bli ensamma
Kan även ha svårt att hänga med i skolan och klara av ökade krav på självständighet
Finns risk för att barn med oidentifierade funktionsnedsättningar utvecklar tillstånd som ångest, depression, självskadande beteenden eller skolvägran.

Question 19

Diagnoskriterier för IF enligt DSM-5

Answer 19

A. Brister i intellektuella funktioner som t.ex. problemlösning, abstrakt tänkande, omdöme, inlärningsförmåga, m.m. Ska styrkas genom klinisk bedömning och individualiserad, standardiserat intelligenstest.
B. Bristande adaptiv förmåga i förhållande till förväntad förmåga. Utan stödinsatser begränsas det dagliga livet (t.ex. kommunikation, social delaktighet och självständighet) i hemmet, på skolan, arbetet och samhället i övrigt.
C. Bristerna i intellektuell och adaptiv förmåga visar sig under utvecklingsperioden

Question 20

Specificera aktuell svårighetsgrad utifrån adaptiv förmåga specificerad DSM-5

Answer 20

Svårigheter inom de tre funktionsområdena (kognitiv, social
och praktisk förmåga) ska graderas:
– Lindrig
– Medelsvår
– Svår
– Mycket svår

Question 21

Andra diagnoser relaterade till IF

Answer 21

Generell psykisk utvecklingsavvikelse
Under 5 år
stora svårigheter,
då man inte på säkert sätt kan bedöma funktionsnivå
Ospecificerad IF
över 5 år
när man på ett säkert sätt inte kan bedöma funktionsnivå t.ex. pga motoriska funktionsbegränsningar

Question 22

Förekomst

Answer 22

Mellan 1- 3% i befolkningen uppskattas uppfylla kriterier för IF
De allra flest har lindrig svårigheter
Högre bland pojkar både i populationer av barn och vuxna
Är en diagnos som inte går i remission
Prognosen varierar - med stöd och träning kan individer med lindriga svårigheter klara sig självständigt i livet

Question 23

Orsaker (IF)

Answer 23

En rad genetiska tillstånd man kopplat till
Kromosomavvikelser, en -gen störningar, mitrokondriestörning, multipla genmanipulationer
Vanligaste kromosomavvikelsen som kopplas till IF är Downs syndrom. Kan diagnostiseras under graviditet men ger ingen information oms svårighetsgrad av IF
Fragile X är annan kromosomavvikelse, drabbar huvudsakligen män
70 % av fallen uppskattas vara orsakade under fostertiden
Ungefär en tredjedel av alla som med IF har ytterligare en diagnos som man mer säkert kan härleda orsaken. Var femte barn har t.ex. cerebral pares där en hjärnskada uppstått

Miljömässiga: Till exempel, fysisk eller psykisk misshandel och försummelse
Prenatal: Till exempel exponering för sjukdomar eller droger under fostertiden.
Perinatal: Till exempel svårigheter under förlossning. T.ex. brist på syre vid födsel
Postnatal: Till exempel infektioner och huvudskador och undernärning

Question 24

Samsjuklighet IF

Answer 24

• Vanligt samsjukligt somatiskt tillstånd är epilepsi, som var femte
  barn i denna grupp lider av.
• Relativt vanligt med nedsatt syn och hörsel.
• Psykiska besvär är vanligt förekommande – 3-7 ggr högre
  prevalens av både inåtvända och utagerande problem.
• 30%-50% uppfyller kriterier för en eller flera psykiatriska
  diagnoser.
• Samsjuklighet förekommer också med andra neuropsykiatriska
  funktionsnedsättningar, t.ex. autism eller ADHD.
• Psykisk ohälsa diagnosticeras sällan hos barn med IF
  Svårare att berätta hur man mår
  Mycket fokus på vardagen och lätt att glömma bort psykiska tillstånd

Question 25

Barnhälsovårdens insatser

Answer 25

Autism kan diagnostiseras så tidigt som de första levnadsåren
Svår till måttlig iF kan oftast spåras med god tillförlitlighet i förskoleåldern, medan barn med lindrig IF kan ha svårigheter som inte märks tydligt förrän skolstart
Vid IF blir svårigheter på ordinarie blir svårigheter på ordinarie utvecklingsuppföljningar på BVC i regel allt tydligare med stigande ålder, och svårigheterna är ofta relativt jämnt fördelade över olika funktionsområden.
* En kombination av utvecklingsuppföljning vid samtliga BVC-besök, och
screening vid utvalda nyckelåldrar, ger de bästa förutsättningarna för att
upptäcka funktionsavvikelser.
* Pågår en diskussion om tillförlitlighet gällande existerande
screeninginstrument för främst autismspektrumtillstånd.
* En formell undersökning av språkutveckling vid cirka 2,5 och 4 års ålder
är viktig, då avvikande språkutveckling i tidig ålder kan, men inte måste,
vara kopplat till utvecklingsrelaterade funktionsavvikelser.
* Barn med kombinationen av språkstörningar och andra
utvecklingsrelaterade funktionsavvikelser är en grupp som behöver
uppmärksammas extra i samband med skolstart.

Question 26

Habilitering

Answer 26

Vanligaste insatsen är habiliteringsinsatser som syftar till att barnet ska utvecklas utifrån sina förutsättningar och öka graden av självständighet
Målet är att barnet ska vara en del av samhället, ha en meningsfull sysselsättning och fritid
I lagen om stöd och service för vissa funktionshindrade (LSS) regleras samhällets ansvar för denna grupp

Question 27

specifika metoder

Answer 27

• Tillämpad beteendeanalys (TBA) – kartlägger vilka beteendet/färdigheter som behöver tränas, vilka som behöver minskas och hur man ska nå målet med förstärkning. Inlärningen är uppbyggd stegvis.
• Alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) – om det inte är möjligt att lära in kommunikation kan andra sätt användas, teckenspråk, bildkartor, talapparater och handdator.
  T.ex. behöva använda sig av teckenspråk?

Question 28

Vad innebär det att autism är en spektrumstörning?

Answer 28

Det innebär att det varierar mellan olika “svårighetsgrader”

Question 29

Ge en anledning till att det är viktigt att så tidigt som möjligt identifiera barn med utvecklingsrelaterade funktionsavvikelser?

Question 30

För att diagnosen intellektuell funktionsnedsättning ska vara aktuell krävs att vissa saker visat sig under individens utveckling. Vilken/vilka då?

Answer 30

För att få diagnosen IF måste en person ha en betydande atypisk intellektuell funktion, vilket fastställs med hjälp av ett av flera IQ-tester med ett gränsvärde enligt DSM-5 på cirka 70.

En person måste också ha betydande svårigheter inom områden som kommunikation, egenvård, boende i hemmet, sociala och interpersonella färdigheter, användning av samhällsresurser, självstyrning, funktionella akademiska färdigheter, arbete, fritid, hälsa och säkerhet.

De karakteristiska intellektuella och adaptiva förmågorna som ligger under genomsnittet måste vara uppenbara innan personen fyller 18 år.

Question 31

Intellektuell funktionsnedsättning inbegriper både en signifikant lägre än genomsnittlig begåvning och adaptiv funktion. Adaptiv funktion beskrivs ofta som fungerande inom tre olika domäner. Vilka?

Answer 31

Social
Praktisk
Kognitiv (Begreppslig)

Question 32

Fetal alcohol syndrome

Answer 32

Orsakas av alkoholkonsumtion vid graviditet och kan leda till svåra inlärningssvårigheter