Amenorreia e SOP Flashcards
1
Q
Definição de amenorreia primária
A
Ausência da menarca
2
Q
Definição de amenorreia secundária
A
Ausência de menstruação por, pelo menos, 3 ciclos consecutivos em mulheres com ciclos regulares OU
Ausência de menstruação por 6 meses em mulheres com ciclos irregulares.
3
Q
Definição de atraso menstrual
A
Quando ausência de menstruação não atinge limites temporais da amenorreia secundária.
4
Q
Defina hipomenorreia
A
Redução nos dias de duração ou no fluxo.
5
Q
Defina Criptomenorreia
A
Sangramento não se exterioriza, por alterações no trajeto de saída.
6
Q
Defina Oligomenorreia
A
Redução na frequência das menstruações (intervalos maiores que 35 dias)
7
Q
Após abortamento, a amenorreia só se caracteriza caso haja um período sem menstruação maior que …….. meses
A
03 meses.
8
Q
Definição de amenorreia primária por critério cronológico
A
Ausência de menstruação aos 14 anos, associada à falha no desenvolvimento sexual (ausência de características sexuais secundárias) OU
Ausência de menstruação aos 16 anos, mesmo com desenvolvimento sexual normal.
9
Q
Definição de amenorreia secundária por critério cronológico
A
Ausência de menstruação por 6 meses ou pelo período equivalente a 3 ciclos.
10
Q
O desenvolvimento ovariano ocorre na ausência do gene ……. e na presença de ……
A
- SRY
- WNT4
11
Q
O fator determinante para formação do testículo é a presença do gene…..
A
- SRY
12
Q
A genitália interna deriva de dois conjuntos de ductos:
A
Ductos de Muller (paramesonéfricos)
Ductos de Wolff (mesonéfricos)
13
Q
Origem embrionária do desenvolvimento gonadal e genital masculino
A
Ductos de Wolff
Testículos
14
Q
Origem embrionária do desenvolvimento gonadal e genital feminino
A
Ductos de Muller
Ovário
15
Q
Principal causa de amenorreia primária sem desenvolvimento sexual secundário (hipogonadismo), com aumento de gonadotrofinas
A
Disgenesia gonadal
16
Q
Mais comum causa de disgenesia gonadal
A
Síndrome de Turner
17
Q
Quais as principais causas de hiperprolactinemia?
A
Medicamentos
Prolactinoma
18
Q
Conduta diagnóstica inicial na amenorreia secundária
A
BhCG
19
Q
Se BhCg negativo, segundo passo na investigação diagnóstica de amenorreia secundária
A
Teste de prolactina e TSH.
20
Q
O que se procura afastar nas dosagens de prolactina e TSH?
A
Prolactina: prolactinoma, uso de medicamentos, gestação, estresse….
TSH: hipotireoidismo, hipertireoidismo também (menos frequente).
21
Q
Terceiro passo na investigação diagnóstica de amenorreia secundária.
A
Teste da progesterona
22
Q
O que avalia o teste da progesterona
A
Avalia o status estrogênico e a patencia do compartimento 1 (endométrio)
23
Q
Como é feito o teste da progesterona?
A
Administração de 10mg de acetato de medroxiprogesterona por 5 a 7 dias. Caso sangre nesse período, TESTE POSITIVO. Mostra que o que faltava era a progesterona. E o problema é no compartimento 1. Caso não sangre, partir para passo 4 (estrogênio)
24
Q
A síndrome de Rokitansky é caracterizada por amenorreia primária e útero rudimentar, e é causada por anomalia em qual ducto?
A
Paramesonéfrico ou de Muller
25
Características da síndrome de Rokitansky
- Agnesia dos ductos de Muller
- Cariótipo 46 XX (feminino)
- Amenorreia primária, com caracteres sexuais secundários, SEM UTERO, COM VAGINA CURTA E PELO NORMAL.
- Presença de OVÁRIOS.
- conduta: neovagina
26
Características da síndrome de Morris
- defeito no receptor androgênico
- Cariótipo 46 XY (masculino)
- Amenorreia primária, com caracteres sexuais secundários, MAMA PEQUENA, SEM UTERO, COM VAGINA CURTA
- NÃO TEM PELO.
- Presença de TESTÍCULOS.
- conduta: RETIRAR TESTÍCULOS.
27
Qual a maior causa de pseudo-hermafroditismo feminino? E qual a principal enzima responsável ?
1. Hiperplasia adrenal congênita
2. Deficiência de 21-hidroxilase
28
Endocrinopatia mais comum na vida reprodutiva da mulher.
Síndrome dos ovários policísticos
29
FISIOPATOLOGIA DA SOP
A principal característica fisiopatológica da SOP é o **aumento da secreção de LH e diminuição da secreção de FSH.** Com isto ocorre um aumento da conversão de colesterol em andrógenos nas células da teca do ovário e diminuição da conversão destes andrógenos em estrógenos nas células da granulosa, levando ao hiperandrogenismo.
A maioria das pacientes com SOP apresenta resistência aumentada à insulina e, consequentemente, níveis aumentados de insulina (hiperinsulinemia). A insulina age juntamente com o LH nas células da teca estimulando a produção de andrógenos e piorando o hiperandrogenismo. Além disto, a hiperinsulinemia faz com que o fígado diminua a produção de SHBG (globulina ligadora de hormônios sexuais) e, com isto, aumenta a testosterona livre, que é a fração ativa do hormônio, piorando ainda mais o hiperandrogenismo da paciente.
A hiperinsulinemia e aa resistência aumentada à insulina das pacientes com SOP estão relacionadas com o desenvolvimento da síndrome metabólica, que pode ocorrer em cerca de 40% destas pacientes, levando ao aumento do risco de desenvolvimento de doenças cardiovasculares.
30
Manifestações Clínicas de SOP
Irregularidade menstrual.
Acne, seborreia, alopecia frontal.
Hirsutismo.
Acantose nigricans.
Obesidade (central).
Infertilidade.
Hipertensão arterial.
31
Complicações de pacientes com SOP
Abortamento precoce
Apneia obstrutiva do sono
Infertilidade
Distúrbios psicológicos
Doença cardiovascular
Neoplasia endometrial
32
Perfil hormonal nos pacientes com SOP
Queda ou valor normal de FSH e SHBG cai, apenas.
Aumento de LH e demais hormônios
33
Critérios diagnóstico para SOP
1. Oligo ou anovulação
2. Hiperandrogenismo clínico e/ou bioquímico
3. Ovários policísticos na USG
Presença de 2, dos 3 critérios de Rotterdam, fecha diagnóstico de SOP.
34
Linhas de tratamento para SOP
1. Controlar irregularidade menstrual (ACO, perda de peso, progestógenos).
2. Tratar hirsutismo (ACO, progestagênico oral 'ciproterona', espironolactona, finasterida, tto cosmético).
3. Manejo da infertilidade ("clomifeno" - 50mg por 5 dias, a partir do 3° ou 5° dia do ciclo, "gonadotrofinas + análogos do GnRH" e "cirurgia").
4. Manejo da resistência insulínica (metformina, glitazonas).
35
TRATAMENTO DA INFERTILIDADE NA SOP:
**1ª OPÇÃO (NÃO MEDICAMENTOSO):**
**1ª OPÇÃO (MEDICAMENTOSO)**
**2ª OPÇÃO (MEDICAMENTOSO):**
**2ª OPÇÃO (INVASIVO):**
**3ª OPÇÃO (INVASIVO):**
1ª OPÇÃO (NÃO MEDICAMENTOSO): DIETA E ATIVIDADE FÍSICA= PERDA DE PESO.
1ª OPÇÃO (MEDICAMENTOSO): LETROZOL (+ EFICAZ) OU CLOMIFENO
2ª OPÇÃO: GONADOTROFINAS (FSH)
2ª OPÇÃO: PERFURAÇÃO OVARIANA (DRILLING)
3ª OPÇÃO: FIV
36
É um conjunto de sinais e sintomas diversos, que incluem alterações reprodutivas,
endócrinas e metabólicas, cuja expressão clínica é variável.
É encontrada em aproximadamente 80% dos casos de hiperandrogenismo em mulheres.
Afeta 5 a 10% das mulheres em idade reprodutiva.
Pode ser identificada em cerca de 30 a 40% das pacientes com infertilidade.
Pode ser identificada em aproximadamente 90% das pacientes com ciclos irregulares.
síndrome dos ovários policísticos
37
É a endocrinopatia mais comum da mulher. É a causa mais comum de hiperandrogenismo,
anovulação crônica, hirsutismo e infertilidade por anovulação.
síndrome dos ovários policísticos
38
Critérios de Rotterdam para síndrome dos ovários policísticos são
1. Oligo ou anovulação.
2. Sinais clínicos e ou bioquímicos de hiperandrogenismo.
3. Ovários policísticos à ultrassonografia: 12 ou mais folículos medindo 2 a 9 mm de diâmetro e/ou volume ovariano aumentado (\> 10 cm3).
OBS: A presença de dois dos três dos critérios descritos confirma o diagnóstico.
39
O tratamento da paciente com SOP depende do objetivo final, e engloba
Controle da irregularidade menstrual.
Tratamento do hirsutismo.
Desejo de gestação.
Manejo da resistência insulínica.
Na prática clínica, pode existir mais de um objetivo. Em linhas gerais, pode ser assim
resumido
40
Paciente de 21 anos, obesa, hirsuta, queixa-se de ciclos menstruais oligomenorreicos. O diagnóstico clínico foi de Síndrome dos Ovários Policísticos. Neste caso, o(s) exame(s) poderá(ão) mostrar:
I. Aumento de SHBG
II. Acanthosis nigricans
III. Diminuição do LH
IV. Resistência a insulina
Está(ão) correto (s) somente o(s) item(ns):
a) I, II e III somente.
b) I e III somente.
c) II e IV somente.
d) IV somente.
e) I Somente.
C
SHBG REDUZ
LH AUMENTA
FSH NORMAL OU BAIXO
41
A síndrome dos ovários policísticos (SOP) tem sido associada a diferentes achados clínicos e diversas complicações. As alternativas abaixo estão relacionadas à SOP, EXCETO:
a) A anovulação e uma característica frequente.
b) Os níveis de prolactina encontram-se elevados em 30% dos casos.
c) DHEA e DHEAS são os androgênios tipicamente elevados.
d) O hirsutismo depende dos níveis de testosterona livre.
e) A relação LH/FSH nem sempre é maior
do que 3/1.
C
42
CONSIDERA-SE HIRSUTISMO QUANDO O SCORE FERRIMAN-GALLWEY ESTIVER ENTRE
4 a 6
43
A resistência periférica à insulina está associada
frequentemente:
a) Ao hipertireoidismo.
b) à hiperprolactinemia.
c) à disgenesia gonadal.
d) à anovulação crônica de origem central.
e) Ao hiperandrogenismo ovariano ou adrenal.
E
44
Em relação à fisiopatologia da síndrome dos
ovários policísticos, assinale a alternativa
CORRETA:
I. Estimulação da esteroidogênese ovariana
pela insulina.
II. Estimulação da síntese hepática de SHBG
pela insulina.
III. Níveis elevados de estrona, devido à conversão
periférica.
IV. Menor sensibilidade hipofisária ao GnRH
na secreção de LH.
a) I, II e III estão corretas.
b) I e III estão corretas.
c) II e IV estão corretas.
d) Apenas a IV está correta.
e) Todas estão incorretas.
B
45
Paciente de 35 anos com diagnóstico de ovários
policísticos apresenta placas acastanhadas
nas virilhas, axilas e sulcos inframamários,
sinais clínicos de:
a) Aumento de prolactina.
b) Aumento de 21-hidroxilase.
c) Hiperandrogenismo.
d) Resistência à insulina.
D
46
Com relação aos distúrbios endócrinos e metabólicos,
julgue o item que se segue. Em pacientes
com síndrome dos ovários policísticos
(SOP) a presença de acantose nigricans
nas regiões inguinais, axilares e no pescoço
é um indicativo da resistência à insulina.
a) Certo .
b) Errado.
A
47
Paciente de 27 anos de idade, queixa-se de
não menstruar há 6 meses. Refere ciclos
espaniomenorreicos desde a menarca. Ao
exame, observa-se aumento da pilificação
pelo corpo e manchas escuras na região do
pescoço, axila e virilha. A principal hipótese
diagnóstica é:
a) Síndrome de McCune-Albright.
b) Falência ovariana prematura por lúpus eritematoso
sistêmico.
c) Disgenesia gonadal pura.
d) Síndrome dos ovários policísticos com resistência
insulínica.
D
48
Mulher, 18 anos de idade, GO. HMA: procurou
ginecologista devido à irregularidade
menstrual desde a menarca. Refere acne
leve e aumento de pelos em face e região
mamária. Paciente refere ser virgem. EF: PA:
120x80 mmHg, FC: 80 bpm, IMC: 22,0 kg/m²,
índice de Ferriman-Galleway: 8, Acne: grau I.
Restante do exame físico normal. Na investigação
desta paciente deveremos dosar:
a) 17-alfa-OH Progesterona, Testosterona e
Prolactina.
b) FSH, Estradiol e Prolactina.
c) 17-alfa-OH Progesterona, LH e Progesterona.
d) Testosterona, Estradiol e Progesterona.
A
49
Segundo ESHRE/ASRM (Rotterdam, 2003),
para se diagnosticar a síndrome de ovários
policísticos, levam-se em consideração alguns
critérios. Dois desses critérios são:
a) Anovulação e hipertensão.
b) Anovulação e obesidade.
c) Anovulação e hiperandrogenismo.
d) Anovulação e hipotireoidismo.
C
50
Paciente de 25 anos apresenta atrasos mensmenstruais
desde a menarca, obesidade centrípeta,
hirsutismo e acantose nigricans. O provável
diagnóstico é:
a) Hiperprolactinemia.
b) Síndrome de Cushing.
c) Hiperplasia adrenal congênita.
d) Síndrome dos ovários micropolicísticos.
e) Tumor ovariano produtor de androgênio.
D
51
Adolescente de 17 anos vem para consulta
para orientações de síndrome de ovário policístico.
Qual das drogas a seguir é derivada
do pregnano e caracteriza-se pelo seu efeito
antiandrogênico, sendo indicada na síndrome
de ovário policístico?
a) Acetato de ciproterona.
b) Gestodeno.
c) Desogestrel.
d) Levonorgestrel.
e) Etinilestradiol.
A
52
Em relação à SÍNDROME DOS OVÁRIOS
POLICÍSTICOS, considere as assertivas:
I - Está associada a um aumento de risco para
doença cardiovascular.
II - A menarca costuma ser mais precoce e os
ciclos menstruais irregulares.
III - Padrão gonadotrófico clássico, FSH aumentado
com LH normal ou baixo.
Marque a alternativa CORRETA:
a) Apenas I
b) Apenas II.
c) Apenas I e II.
d) Apenas II e III.
e) I, II e III estão corretas.
C
53
Paciente feminina, de 18 anos, menarca aos
10 anos, com vida sexual ativa e sobrepeso,
vem à consulta médica com relato de acne
severa e hirsutismo, desejando uma melhora
do quadro. Apresenta ciclos menstruais irregulares, variando entre 20-60 dias. Traz ultrassonografia transvaginal com ovários aumentados de volume, contendo mais de 12 folículos entre 5-10 mm. Qual a conduta mais adequada, além de orientação para perda de peso?
a) Prescrever contraceptivo oral combinado.
b) Indicar inserção de sistema intrauterino
(SIU) liberador de levonorgestrel.
c) Encaminhar ao dermatologista para tratamento cosmético, medida de primeira linha.
d) Orientar calendário menstrual durante 6
meses, imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-ovários.
a
54
O fármaco de escolha para o tratamento da
infertilidade e SOP (Síndrome dos Ovários Policísticos), tendo como causa a anovulação é:
a) Metformina.
b) Gonadotrofinas urinárias.
c) FSH recombinante.
d) Citrato de clomifeno.
d
55
Em uma paciente de 16 anos de idade com
hiperandrogenismo de origem ovariana e que
não tem desejo de engravidar nos próximos 4
anos, qual é o tratamento mais adequado?
a) Estrogênio e ciproterona.
b) Progesterona.
c) Dimetrose.
d) Citrato de clomifeno.
e) Nenhuma das alternativas anteriores.
a
56
A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é
um distúrbio no eixo neuroendócrino-reprodutor,
associado à alteração morfológica ovariana
e à produção androgênica elevada. A esse
respeito, assinale a alternativa correta .
a) A paciente com SOP tem risco aumentado
para doença cardiovascular, mas não para
sangramento disfuncional do endométrio.
b) A característica mais marcante nessa afecção
é o hiperandrogenismo associado ao estado
de anovulação crônica.
c) Para o diagnóstico de SOP, é obrigatória a
presença dos três critérios de Rotterdam: história
clínica de anovulação crônica (espaniomenorreia
e (ou) amenorreia), sinais clínicos ou
laboratoriais de hiperandrogenismo e presença
de ovários policísticos por exame de imagem.
d) O tratamento depende das queixas e dos
objetivos da paciente e independe do surgimento
de comorbidades como resistência insulínica
e obesidade.
e) Entre os exames complementares, a determinação
da testosterona total é de pouca valia.
b
57
No tto do hirsutismo da SOP deve-se usar
Acetato de ciproterona
58
No tto do irregularidade menstrual da SOP deve-se usar
ACO
59
No tto da infertilidade da SOP deve-se usar
1o: citrato de clomifeno (CC)
2o: gonadotrofinas, se resistencia ao CC
60
No tto da resistência à insulina da SOP deve-se usar
Metformina 500mg 3x/dia
61
Principais causas de AMENORREIA decorrentes do Compartimento I (uterovaginal):
Malformações Müllerianas,
Síndrome de Asherman,
Atrofia Endometrial,
Tuberculose Genital,
Hiperplasia Suprarrenal Congênita,
Hermafroditismo Verdadeiro.
62
Principais causas de AMENORREIA decorrentes do Compartimento II (Gonadal):
Disgenesia Gonádica,
Menopausa Precoce,
Síndrome de Savage (Ovários Resistentes),
Tumores Ovarianos Funcionantes,
Anovulação Crônica e SOP,
Deficiência de 5-Alfa-Redutase,
Deficiência de 17 Alfa-Hidroxilase,
Galactosemia,
Insensibilidade
Completa aos Androgênios (Sd. Morris),
Insensibilidade Incompleta aos Androgênios.
63
Principais causas de AMENORREIA decorrentes do Compartimento III (Hipofisário):
Adenoma hipofisário,
Craniofaringioma,
Meningioma,
Glioma,
Metástases,
Doenças Degenerativas ou Inflamatórias,
Síndrome de Sheehan,
Síndrome de Simmonds,
Síndrome da Sela Vazia.
64
Principais causas de AMENORREIA decorrentes do Compartimento IV (Hipotalâmico)
Estados de grande tensão,
Pseudociese,
Distúrbios Alimentares,
Exercício Físico,
Sind. Kallman,
Anticoncepcionais Hormonais,
Hormônios em altas doses,
Drogas (metoclopramida, metildopa, sulpiride, reserpina, clorpromazina),
Tumores,
Atraso Constitucional da Puberdade.
65
FLUXOGRAMA DE INVESTIGAÇÃO DAS AMENORREIAS:
1) Descartar gravidez: .
2) Descartar hiperprolactinemia e hipotireoidismo:
2. 1.) Principais causas de hiperprolactinemia:
2. 2) Drogas associadas:
3) Teste da Progesterona: POSITIVO OU NEGATIVO.
4) Teste do estrogênio e progesterona:
5) Dosagem de FSH:
6) Teste do GnRH:
1. dosagem de beta-hCG
2. dosagem de prolactina e TSH.
2.1. Drogas e Prolactinomas.
2.2. Antagonistas da dopamina (fenotiazinas, tioxantenos, butirofenonas, difenilbutilpiperidina,
dibenzoxazepina, di-hidroindolona, procainamida, metoclopramida). Neurolépticos (fufenazina, haloperidol, penfluridol, pimozida, pipotiazina),
Antidepressivos tricíclicos (imipramina, amitriptilina, clomipramina, nortriptilina) e inibidores de recaptação de serotonina (fluoxetina). Outros: benzodiazepínicos (amoxapina), cimetidina, ranitidina, estrogenioterapia, metildopa, opiáceos, reserpina, sulpirida, verapamil, anticoncepcionais orais.
3. Teste positivo – anovulação, estrógenos normais e trato de saída pérvio.
Teste negativo – seguir fluxograma.
4. Teste positivo – causa ovariana, hipofisária ou hipotalâmica. Seguir fluxograma.
Teste negativo – causa uterina ou endometrial.
5. FSH elevado – origem ovariana.
FSH baixo – origem hipofisária ou hipotalâmica. Seguir fluxograma.
6. Elevação das gonadotrofinas – origem hipotalâmica.
Ausência de elevação das gonadotrofinas – origem hipofisária.
66
Usuária do sexo feminino, 19 anos de idade, procura atendimento porque nos últimos 3 anos já fez vários tratamentos para infecção de bexiga, sem sucesso. O último episódio teve início há 12 dias com ardor à micção, polaciúria e noctúria. Aos 6 anos de idade
tratou sarcoma uterino com quimio e radioterapia.
Nunca menstruou. Sexarca aos 15 anos e de 3 anos para cá percebe secura vaginal e dispareunia profunda. Ao exame físico estatura de 157cm e peso de 51 kg, mamas hipoplásicas, pilificação genital escassa, grandes e pequenos lábios hipotróficos.
Ao toque simples vagina com amplitude menor que 2 centímetros e colo posterior, puntiforme e com menos de 1 centímetro de diâmetro; corpo a anexos impalpáveis. Ao exame especular diminuição da rugosidade vaginal. Ultrassom pélvico demonstrou útero infantil e ovários atróficos. Teste de progesterona e estrogênio negativos. Dosagem de
FSH 168,34 mUI/ml (normal de 3,5 mUI/ml à 134,8 mUI/ml) e de estradiol 2,43 pg/ml (normal de 12,5 pg/ml à 498 pg/ml). Parcial de urina com leucocitúria moderada e sem outras alterações. Urocultura negativa. Em relação à amenorreia que esta paciente apresenta assinale as afirmativas verdadeiras.
I – É uma amenorreia primária do compartimento II e III.
II – É uma amenorreia primária do compartimento I.
III – É uma amenorreia primária do compartimento III e I.
IV – É uma amenorreia primária do compartimento II.
V – Existe uma falência ovariana precoce.
A seguinte alternativa que contempla o enunciado
desta questão:
a) II, III, IV e V. d) III e IV apenas.
b) II, III e V apenas. e) III, IV e V apenas.
c) II, IV e V apenas.
C
67
A classificação da amenorreia de acordo com
o compartimento em que se origina a disfunção
torna mais didático seu estudo. Mas cuidado,
uma determinada doença pode ser entendida
como pertencente a mais de um compartimento.
(1) Compartimento I – desordens do trato de
saída do fluxo menstrual (uterovaginais).
(2) Compartimento II – desordens gonádicas
(ovarianas).
(3) Compartimento III – desordens hipofisárias.
(4) Compartimento IV – desordens hipotalâmicas.
68
Vale lembrar que a principal causa de amenorreia
primária sem desenvolvimento sexual
secundário com elevação das gonadotrofinas
é a
disgenesia gonadal.
69
Já nos casos de amenorreia primária
com hipogonadismo hipogonadotrófico,
a principal causa é o
hipogonadismo hipogonadotrófico
idiopático.
70
é considerada atualmente
a droga de escolha para tratamento da hiperprolactinemia.
cabergolina
71
São tumores com dimensões menores do que 10 mm. Acometem mais frequentemente o sexo feminino do que o masculino. Na apresentação de amenorreia está indicado tratamento clínico com agonista dopaminérgico, já que a dopamina inibe a síntese de prolactina. Os fármacos mais utilizados no manejo terapêutico destes tumores são a bromocriptina e a cabergolina.
Microadenomas
72
Inicialmente o tratamento é clínico com a menor dose possível de bromocriptina ou cabergolina. Aproximadamente 2/3 dos macroadenomas regridem com o tratamento clínico. Na ausência de resposta, está indicada a cirurgia transesfenoidal.
Macroadenomas
73
Com relação à prolactina, analise as afirmativas
a seguir:
I. A dopamina constitui o fator primário da inibição da prolactina.
II. A metoclopramida bloqueia a produção de
prolactina, pelo bloqueio da dopamina.
III. O hormônio liberador das tireotrofinas estimula a produção da prolactina.
IV. Alguns produtos farmacológicos, como cimetidina, sulpiride imipramina, amitriptilina etc, bloqueiam a síntese da prolactina, podendo, em algumas eventualidades, inibir o aleitamento.
Assinale a alternativa correta .
a) Somente as afirmativas I e II são corretas.
b) Somente as afirmativas I e III são corretas.
c) Somente as afirmativas II e IV são corretas.
d) Somente as afirmativas I, III e IV são corretas.
e) Somente as afirmativas II, III e IV são corretas.
B
A dopamina constitui o fator primário da inibição da prolactina. Doenças endócrinas como o hipotireoidismo podem levar à hiperprolactinemia, já que o hormônio liberador das tireotrofinas estimula a
produção da prolactina. Portanto, a assertiva
III é correta. Vários são os medicamentos que
elevam a prolactina. As medicações presentes
na assertiva IV estimulam a síntese de prolactina e não o contrário.
74
Assinale a alternativa que contempla causas
conhecidas de hiperprolactinemia.
a) Doença de Cushing e feocromocitoma.
b) Síndrome da sela vazia e uso crônico de
antidepressivos tricíclicos.
c) Prolactinoma e uso contínuo de diuréticos
tiazídicos.
d) Acromegalia e síndrome de Klinefelter.
e) Hipofisite linfocítica e uso contínuo de clorpropamida.
B
Feocromocitoma, diuréticos tiazídicos, síndrome
de Klinefelter e uso de clorpropamida
(Diabinese) não são causas de hiperprolactinemia.
75
Paciente de 36 anos, sexo feminino, encaminhada
ao serviço de endocrinologia devido a
macroadenoma hipofisário. Vem com queixas
de amenorreia há cerca de 18 meses, além de
constipação, fraqueza muscular e sonolência.
Nega alterações visuais. Ao exame: sem estigmas
de Cushing ou acromegalia. Ausência
de galactorreia. Teste de confrontação visual
normal. PA = 100 x 60 sentada e 90 x 50 em pé.
A ressonância magnética da hipófise revelou
massa medindo 2,5 cm x 2,0 cm x 2,0 cm, em
região selar, com pequena extensão suprasselar,
sem contato com o quiasma óptico, e
com aumento do sinal após administração do
gadolíneo. Os exames revelaram: hemograma,
creatinina e enzimas hepáticas normais; TSH
= 0,4 (VR = 0,4-4,0); T4L = 0,5 (VR = 0,8-1,7);
Cortisol às 8 h = 2,5 (VR = 5,0-16,0); LH = 2,2
(VR = 2,0-10,0); FSH = 3,8 (VR = 3,5-19,0);
Estradiol \< 20 (VR = 25-250); Prolactina = 1200
(VR = 2,5-18,0); IGF-1 = 117 (VR = 113-297).
Nesse caso, o tratamento específico recomendado
para o tumor hipofisário é:
a) Cirurgia transesfenoidal.
b) Cabergolina via oral.
c) Cirurgia transcraniana.
d) Radioterapia.
A
A questão apresenta uma paciente com
hiperprolactinemia e um macroadenoma. Inicialmente
o tratamento é clínico com a menor
dose possível de bromocriptina ou cabergolina.
Na ausência de resposta está indicada cirurgia
transesfenoidal. Cerca de 2/3 dos macroprolactinomas
regridem com o tratamento clínico.
76
Frente a um caso de amenorreia, o teste do
progestogênio positivo indica:
a) Baixo nível de gonadotrofinas.
b) Distúrbio hipotalâmico.
c) Nível estrogênio suficiente.
d) Distúrbio hipofisário.
e) Presença de ovários policísticos.
C
77
Teste que Avalia simultaneamente o status estrogênico e a patência do trato genital (de saída – compartimento
I).
Teste da Progesterona
78
Teste da progesterona positivo =
anovulação.
79
Toda vez que uma paciente em amenorreia for submetida ao teste do estrogênio e o mesmo for NEGATIVO, o problema só pode estar no
compartimento I, ou seja, no trato de saída
ou no endométrio.
80
Paciente de 15 anos é levada ao ginecologista
com queixa de dor pélvica há 1 ano e de ainda
não ter menstruado. Sua estatura e desenvolvimento
sexual são normais para a idade.
Exames de prolactina e TSH normais. Teste
da progesterona e estrogênio + progesterona
negativos. A principal hipótese diagnóstica é:
a) Síndrome dos ovários insensíveis ou resistentes.
b) Hímen imperfurado.
c) Tumor de hipófise.
d) Anovulação.
B
Paciente que realiza um teste com estrogênio
seguido de progesterona deve apresentar
menstruação mesmo que tenha alterações hipotalâmicas,
hipofisárias ou ovarianas. Se não
houve menstruação, o problema certamente é
do compartimento I, ou seja, o trato de saída
ou endométrio.
81
Nas pacientes em que se evidencia sangramento
após o teste do estrogênio, devem ser avaliados o compartimento II, compartimento III e o compartimento IV em busca, respectivamente,
de desordens gonádicas,
hipofisárias e
hipotalâmicas.
82
Hipogonadismo significa hipofunção da
gônada, certo?
Pode ser classificado como hipergonadotrófico,
ou seja, com excesso de gonadotrofinas,
ou hipogonadotrófico, com baixa produção
de gonadotrofinas.
83
Dosagens elevadas de FSH (\> 20 mUI/ml) indicam
que há integridade do eixo hipotálamo-hipofisário, e não está ocorrendo produção adequada dos hormônios ovarianos, devido a alguma alteração ovariana.
Hipogonadismo-hipergonadotrófico
84
Dosagens baixas de FSH indicam que não está
ocorrendo produção ovariana por ausência de estímulo central
Hipogonadismo-hipogonadotrófico
85
Dosagem Plasmática de FSH
1. \< 5 U/L
2. \> 20 U/L
1. causa hipotalâmica ou hipofisária
2. causa ovariana
86
Toda vez que aparecer gonadotrofinas
elevadas no enunciado de uma
questão, a causa da amenorreia só
pode ter uma origem:
ovário!
87
Senhora, 36 anos, não menstrua há 70 dias.
Até então, suas menstruações eram a cada
50 a 60 dias, duravam 2 dias e em quantidade
I. É gesta II, II cesáreas (a última há 5 anos),
laqueada há 5 anos. No exame físico observaram-
se mamas normais. Pilificação ginecoide,
normodensa. Genitais externos normais.
Toque ginecológico com colo uterino anteriorizado,
com mobilidade dolorosa e diminuída;
corpo retrofletido. O teste da progesterona foi
negativo e o do estrogênio positivo. As dosagens
hormonais demonstraram FSH muito
elevado. Qual seria a alternativa mais correta
para este caso?
a) É amenorreia secundária idiopática.
b) É uma amenorreia do compartimento I.
c) É uma amenorreia do compartimento II por
falência ovariana precoce.
d) É uma amenorreia do compartimento III.
e) É uma amenorreia do compartimento IV.
C
Como o enunciado informa que o paciente foi submetida à laqueadura tubária há 5 anos, é muito improvável que esteja gestante.
A etapa subsequente corresponde à dosagem de prolactina e do TSH. Tanto o hipotireoidismo quanto o hipertireoidismo e a hiperprolactinemia podem ser causas de amenorreia. Novamente, como o enunciado
informa que as dosagens hormonais revelaram FSH elevado, é plausível inferir que o restante está normal.
Partindo, então, do princípio de que estes hormônios estão normais, parte-se para a etapa seguinte que é o teste da progesterona, que avalia o status estrogênico e a patência do trato genital de saída (compartimento
I – útero e vagina). Na ausência de sangramento, como aconteceu na paciente em questão, devemos suspeitar de causas relacionadas à deficiência de estrogênio, resposta endometrial inadequada ou fator obstrutivo do trato de saída.
A etapa subsequente consiste no teste do estrogênio com progesterona. Quando se administra estrogênio associado à progesterona, a ocorrência de sangramento (teste positivo) exclui as causas uterovaginais, representadas pelo compartimento I. Logo, como a paciente da questão tem teste do estrogênio positivo, podemos excluir estas causas (letra B incorreta). Considerando então, o diagnóstico de deficiência de estrogênio e progesterona (teste positivo), a causa pode ser ovariana ou oriunda de um distúrbio do eixo hipotálamo-hipofisário.
Segue-se, então, para dosagem das gonadotrofinas
(FSH e LH). Geralmente, FSH baixo (\< 5 U/L) sugere causa hipotalâmica ou hipofisária. Já o FSH elevado ( \> 20 U/L) sugere causa ovariana. Nesta questão, a dosagem de FSH está elevada, o que remete ao diagnóstico de causa ovariana, com provável falência
ovariana precoce.
No caso da amenorreia de causa hipotalâmica
(compartimento IV) ou hipofisária (compartimento
III), os valores das gonadotrofinas
(LH e FSH) estão normais ou baixos (letras
D e E incorretas). Por fim, a amenorreia secundária
idiopática é aquela de causa obscura
ou desconhecida, mas não é este o caso,
já que diante do exposto, podemos concluir
que se trata de uma amenorreia de causa
ovariana (letra A incorreta).
88
Paciente de 32 anos com amenorreia secundária
fez uso de acetato de medroxiprogesterona
10mg por cinco dias. Após três dias do
término da medicação, não ocorreu sangramento
vaginal. Realizou então, ciclo de 21 dias
de estrogênios conjugados, seguido de mais
dez dias de acetato de medroxiprogesterona,
ao fim do qual ocorreu sangramento vaginal
moderado por cinco dias. Diante desse quadro,
a principal hipótese diagnóstica é:
a) Gestação inicial.
b) Síndrome de Asherman.
c) Falência ovariana precoce.
d) Síndrome de ovários policísticos.
C
Como sabemos, em casos de amenorreia secundária
deve-se proceder ao teste da progesterona,
como foi feito com a paciente em
questão, que avalia o status estrogênico e a
patência do trato genital de saída
Uma vez negativo, procede-se ao teste do
estrogênio + progesterona, para avaliar a resposta
endometrial e a patência do trato de
saída. Havendo sangramento, significa que o
trato de saída está pérvio e que há deficiência
de estrogênio.
Na presença de sangramento, o próximo passo
seria a dosagem de FSH para diferenciar entre
causa ovariana ou hipotalâmicas/hipofisárias.
Analisando cada uma das alternativas:
Letra A: incorreta, pois a gestação inicial teria
beta-hCG +.
Letra B: incorreta, pois a síndrome de Asherman
apresentaria teste da P4 e texto do estrogênio
+ progesterona negativos
Letra C: correta, pois em caso de FSH elevado
“fecharia” o diagnóstico para falência ovariana precoce.
Letra D: incorreta, pois a síndrome de ovários
policísticos teria teste da progesterona positivo!
89
O teste é considerado positivo quando há
aumento dos níveis de LH e/ou FSH de no
mínimo 200% em relação aos valores basais,
sugerindo um defeito hipotalâmico. Em
mulheres que não responderam ao teste, é
recomendável a repetição do teste após 4 a 7
dias, pois pode ocorrer uma dessensibilização
da glândula, por hipotrofia funcional, devido ao
longo tempo sem estimulação.
Teste do GNRH
90
Marlene está em investigação de amenorreia
primária e apresenta quadro de hipogonadismo
hipogonadotrófico com resposta gonadotrófica
ao teste do GnRH. O diagnóstico provável
de Marlene é de síndrome de:
a) Rokitansky.
b) Asherman.
c) Kallmann.
d) Sheehan.
C
Se o hipogonadismo é hipogonadotrófico,
isto significa baixos níveis de gonadotrofinas
e disfunção hipotalâmica ou hipofisária. A liberação
de gonadotrofinas após o teste do
GnRH confirma que o problema é hipotalâmico,
o que deixa a questão muito simples, pois
apenas a síndrome de Kallmann é um problema
hipotalâmico.
91
A maioria das amenorreias secundárias possui
origem
hipotalâmica.
92
É a mais conhecida das neuropatias determinantes de amenorreia hipotalâmica. Pode ocorrer esporadicamente ou em padrão familiar. Está presente em cerca de 50% dos casos de hipogonadismo hipogonadotrófico sem causa aparente, que cursam com amenorreia primária. Consiste na tríade de anosmia (agenesia do bulbo olfatório) ou hiposmia, hipogonadismo hipogonadotrófico e cegueira para cores.
Síndrome de Kallman
93
O _________________ é a causa tumoral mais frequente de amenorreia e o __________________ é o mais
comum entre eles
adenoma hipofisário
prolactinoma
94
Quais são as causas hipofisárias que devo
memorizar para a prova?
síndrome de Sheehan
síndrome de Simmonds
síndrome da Sela Vazia
95
Síndrome que foi relatada previamente à de Sheehan, apresentando a mesma etiologia, porém sem relação com o parto. Corresponde a uma desordem da hipófise decorrente de trauma, lesões vasculares ou tumores que resultam em um quadro de pan-hipopituitarismo. Portanto, todos os hormônios da hipófise são deficitários
Síndrome de Simmonds
96
Síndrome que corresponde a um defeito congênito no qual a hipófise está deslocada para o espaço subaracnoideo em função da ausência de diafragma selar. Normalmente não apresenta maiores consequências.
Síndrome da Sela Vazia
97
Síndrome que resulta da necrose hipofisária secundária à isquemia local que pode cursar em hemorragias com instabilidade hemodinâmica no parto (é preciso haver
98% de destruição da glândula para haver hipofunção acentuada). Clinicamente, se expressa semanas a meses após o parto, como pan-hipopituitarismo ou apenas destruição seletiva de determinados setores. O setor gonadotrófico é o mais frequentemente acometido. Nesse caso, ocorre a amenorreia secundária associada à ausência de lactação.
Síndrome de Sheehan
98
Em paciente que está sendo avaliada por
amenorreia secundária, observa-se dosagem
sérica de estradiol de 10 pg/ml e dosagem
sérica de LH e FSH acima de 100 mUI/ml. A
causa da amenorreia dessa paciente é um:
a) Hipogonadismo eugonadotrófico.
b) Hipergonadismo eugonadotrófico.
c) Hipogonadismo hipergonadrotrófico.
d) Hipergonadismo hipogonadrotrófico.
C
99
Mulher, 22 anos de idade, G0, sexualmente ativa,
com oligomenorreia há três anos, evoluindo para
amenorreia há 6 meses. Refere queda de cabelos
e fogachos. Exame ginecológico mostrando
hipotrofia de mucosa vaginal. Exames laboratoriais:
teste de gravidez negativo, FSH: \< 2 mUI/
ml – confirmado (VN: \> 2,8 mUI/ml), prolactina
de 6 ng/ml (VN: 5-25 ng/ml). O diagnóstico é:
a) Hipogonadismo hipergonadotrófico, e a causa
conhecida mais comum é a disgenesia gonadal.
b) Hipogonadismo hipogonadotrófico, sendo necessário
excluir a presença de tumores centrais.
c) Hipogonadismo hipogonadotrófico, e a dosagem
de estradiol é necessária para confirmação.
d) Deficiência isolada de gonadotrofinas, mesmo
que a paciente não tenha queixas relacionadas
ao olfato.
B
100
A diferenciação das gônadas em testículos ou ovários se inicia na ___ semana de gestação com a formação de protuberâncias denominadas\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ , que se situam medialmente ao ducto mesonéfrico ou ducto de\_\_\_\_\_\_
5ª
crista genital
Wolff
101
Para a formação dos testículos é necessária
à presença do gene \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_, o qual leva a gônada indiferenciada a se desenvolver em testículo. A ausência deste gene (ausência do cromossomo Y) levará à formação dos ovários.
SRY (sex determining region of the Y)
102
O que leva ao desenvolvimento dos ductos
de Müller ou de Wolff?
Isto depende basicamente da presença de produtos testiculares. O hormônio antimülleriano (AMH ou MIF – Fator de Inibição Mülleriano), uma glicoproteína formada pelas células de Sertoli do testículo fetal a partir de cerca de 6 semanas, leva a regressão dos ductos de Müller.
Já a testosterona, secretada pelos testículos a partir de cerca de 8 semanas, estimula a diferenciação dos ductos de Wolff.
Desta forma, ocorre a formação da genitália interna masculina e ausência da feminina. Na ausência de produção ou efeito destes hormônios, a genitália interna masculina não se forma e observa-se a formação de genitália interna feminina.
103
A genitália externa se desenvolve a partir de
precursores comuns a ambos os sexos: tubérculo
genital, protuberância genital (eminências labioescrotais), dobras urogenitais (pregas urogenitais) e seio urogenital:
1. Em fêmeas, o tubérculo genital origina o \_\_\_\_\_\_\_\_,
as protuberâncias originam os ________________
e as dobras urogenitais os \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_.
2. Em machos, as protuberâncias se fundem para originar o \_\_\_\_\_\_\_\_\_e as dobras urogenitais se alongam e se fundem para formar o \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_, a qual termina na glande, formada pelo tubérculo genital. A próstata se forma a partir do seio urogenital. A formação do fenótipo masculino está praticamente completa com \_\_\_\_semanas.
O sexo cromossômico determina o sexo gonadal,
o qual por sua vez, irá determinar o sexo
fenotípico.
1.
clitóris
grandes lábios
pequenos lábios
2.
escroto
corpo peniano e uretra peniana
12
104
A genitália interna feminina da MULHER se origina a partir dos ductos de
MULLER
105
Ovários e testículos NÃO fazem parte da genitália interna. Eles são:
Gônadas
106
Se tratando do sexo gonadal, para que se forme
um indivíduo do sexo masculino, pode-se
dizer que é necessário:
I. Presença do segmento gênico SRY, normalmente
presente no braço curto do cromossoma
Y.
II. As células de Sertoli irão produzir o fator
inibidor dos ductos de Müller.
III. As gônadas primitivas irão se diferenciar
em testículos pela ação de andrógenos (testosterona)
produzidos pelas células de Sertoli.
IV. Para formar as genitálias interna e externa
masculina, os andrógenos irão agir apenas
nos ductos de Wolff.
Estão CORRETAS somente as afirmações:
a) I, II e III. c) I e II. e) ll e lll.
b) I e III. d) II e IV.
C
107
É definida como a ausência de células germinativas
nas gônadas, as quais ficam destituídas de atividade endócrina. Seu diagnóstico definitivo é realizado, portanto, pela biópsia das gônadas.
Disgenesia Gonadal ou Gonádica
108
Está associada a alterações cromossômicas. Destas, a mais comum é a síndrome de Turner (cariótipo 45 XO), a qual representa cerca de 50% dos casos.
Disgenesia Gonadossomática
109
É caracterizada por amenorreia primária em indivíduos fenotipicamente femininos, com presença de útero,
trompas e vagina infantilizados (não desenvolvidos adequadamente por deficiência primária de estrogênios), mas com ovários em fita (sem elementos germinativos).
síndrome de Turner
110
A disgenesia gonadal em indivíduos 46 XY é
denominada de
Síndrome de Swyer
111
O diagnóstico da síndrome de Turner é clínico, com associação de 3 características
estigmas +
amenorreia primária +
infantilismo sexual
112
O tratamento da síndrome de Turner consiste na administração de \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_para iniciar o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários,
por volta dos\_\_\_\_\_\_\_\_ anos, quando a menina estiver psicologicamente preparada.
Após o primeiro sangramento vaginal ou após
seis meses da estrogenioterapia mesmo sem
sangramento, é de boa norma acrescentar
\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ para evitar a hiperplasia
endometrial.
estrogênios
12 a 14
progestagenioterapia
113
Em aproximadamente
25% dos casos, a disgenesia
gonádica não se associa a anormalidades
cromossômicas. Este termo refere-se a
indivíduos 46, XX ou 46, XY com fenótipo
feminino que possuem gônadas em fita.
Disgenesia Gonadal Pura
114
É definida como a falência ovariana antes dos 40
anos de idade. Pode ser adquirida, resultante de irradiação pélvica, quimioterapia (ex.: uso de ciclofosfamida), processos infecciosos autoimunes, cirurgias, tumores, resistência ovariana às gonadotrofinas (síndrome de Savage). Dependendo da época em que se manifesta, pode determinar
amenorreia primária ou secundária.
Falência Ovariana Precoce
115
Síndrome que é rara e é determinada pela resistência à ação das gonadotrofinas ou ausência dos receptores ovarianos. Pode ser primária ou adquirida.
O diagnóstico diferencial com a falência ovariana é realizado apenas através de \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_, que evidencia a presença de folículos ovarianos numerosos e aparentemente normais.
Síndrome de Savage
biópsia
116
Eles correspondem a 5% das neoplasias malignas ovarianas. Geralmente originam-se do estroma formado a partir do cordão sexual. O \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_é o tipo histológico mais associado à amenorreia.
Tumores ovarianos com atividade endócrina
arrenoblastoma
117
Essa Síndrome representa o pseudo-hermafroditismo masculino, antigamente denominado síndrome dos testículos feminilizantes. Como a denominação atual sugere, decorre da insensibilidade periférica completa aos androgênios em individuo com genótipo 46 XY.
Trata-se de um indivíduo 46 XY, ou seja, do sexo masculino, que, devido a um defeito genético nos receptores de androgênios, não é capaz de apresentar efeitos clínicos dos androgênios, o que leva a ausência de desenvolvimento da genitália externa masculina e
dos caracteres sexuais masculinos.
Síndrome de Morris
118
Quais são as características clínicas deste
indivíduo com Síndrome de Morris?
- mamas pouco desenvolvidas
- vagina em fundo cego
- pelos escassos
- O útero, as trompas e os ovários são ausentes
- Na vida embrionária, sintetizam hormônio antimülleriano, inibindo a formação de genitália interna feminina
119
E a genitália interna dos pacientes com Síndrome de Morris, é masculina?
não apresentam genitália interna nem feminina e nem masculina
120
Como devem ser manejados estes
pacientes com Síndrome de Morris??
- Os testículos devem ser retirados pela incidência
aumentada de tumores malignos
- terapia hormonal (após gonadectomia) com estrogênios conjugados na dose de 0,625 mg.
-Se houver queixa de dispareunia (vagina curta em fundo cego), podemos indicar a confecção de neovagina.
121
A paciente com fenótipo feminino
que chega ao consultório apresentando
amenorreia, gônadas masculinas, vagina
curta e ausência de genitália interna feminina e
recebe o diagnóstico de que é 46 XY apresenta diagnóstico de
Síndrome de MORRIS
122
Doença que representa a variação entre um
homem normal e a insensibilidade completa
aos androgênios (Síndrome de Morris);
Insensibilidade Incompleta aos Androgênios
123
Doença que ocorre em indivíduos 46 XY por deficiência desta enzima, impedindo a transformação da Testosterona em Di-Hidrotestosterona (DHT), que é a responsável pela diferenciação da genitália externa masculina. Os pacientes com este distúrbio possuem genótipo XY e, portanto, testículos e não
possuem estruturas müllerianas devido ao fator de inibição mülleriano funcionante. No entanto, apresentam desenvolvimento de genitália externa feminina ou ambígua.
Deficiência de 5-Alfa-Redutase
124
O diagnóstico da Deficiência de 5-Alfa-Redutase é estabelecido por relação \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_, principalmente após estimulação com hCG.
testosterona/DHT alta
125
Doença que vem de uma desordem rara de transmissão genética autossômica recessiva, que afeta as suprarrenais e gônadas.
Deficiência de 17 Alfa-hidroxilase
126
Doença que é causada pela ausência
funcional de galactose-1-fosfato uridiltransferase.
Galactosemia
127
Quais causas gonadais devo
memorizar para as provas de
residência?
Síndrome de Morris,
Disgenesia gonadal,
Síndrome de Savage,
Falência ovariana precoce e
Deficiência de 5-alfa-redutase.
128
Mulher de 20 anos refere nunca ter menstruado.
Exame físico: caracteres sexuais ausentes.
Altura 1, 35 m. Peso 45 kg. IMC 24, 7 kg/m².
Exames laboratoriais: TSH 2,5 μUI/ml; T4 livre
1,1 ng/dl; FSH 67 mUI/ml; LH 29 mUI/ml. O
diagnóstico é:
a) Agenesia dos ductos de Müller.
b) Síndrome de Swyer.
c) Síndrome de Turner.
d) Amenorreia hipotalâmica.
e) Síndrome da insensibilidade androgênica.
C
A paciente tem uma amenorreia primária
aos 20 anos e não possui desenvolvimento
de caracteres sexuais, portanto, já podemos
excluir a agenesia dos ductos de Müller que
apresenta mamas e pilificação normal. Na
síndrome de Morris ou insensibilidade androgênica,
os androgênios elevados sofrem
conversão periférica e estimulam um pequeno
desenvolvimento das mamas, resultando em
um fenótipo feminino. Esta hipótese também
está descartada. Na amenorreia hipotalâmica,
o FSH e o LH estão baixos por falta de
estímulo, diferente dos achados laboratoriais
descritos (FSH é normal até 20 mUI/ml, compatível
com insuficiência ovariana acima de
40 mUI/ml). Sobraram as duas disgenesias
gonadais: síndrome de Swyer e síndrome de
Morris. O diagnóstico diferencial é feito através
do cariótipo, no entanto no enunciado
podemos identificar um estigma característico
da síndrome de Turner, a baixa estatura! Na
síndrome de Swyer as pacientes apresentam
um crescimento eunucoide e isto resolvia a
questão.
129
(pseudo-
hermafroditismo feminino):
É a maior causa de genitália ambígua em
fetos femininos, respondendo por quase
50% dos casos. Pode ser causada por diversas
deficiências enzimáticas na cadeia
de produção dos glicocorticoides (21-hidroxilase,
11 beta-hidroxilase e 3 beta-hidroxiesteroide
desidrogenase).
Hiperplasia suprarrenal congênita
130
Entre as causas de Hiperplasia suprarrenal congênita, a mais comum (mais de 90% dos casos) é
deficiência da enzima 21-hidroxilase
131
É uma condição muito rara. Caracteriza-se pela presença de ovário e testículo separadamente, em gônadas opostas, ou mais comumente na mesma gônada (ovotestis). Esta última é a forma mais frequentemente encontrada. O cariótipo pode ser 46 XX (70%), 46 XY ou mosaico. Um útero encontra-se quase sempre presente, mas a disposição da genitália interna varia consideravelmente, em geral de acordo com a gônada adjacente, incluindo estruturas Wolffianas e Müllerianas. Por esta razão, cerca de 2/3 menstruam, mas nunca as que apresentam genótipo XY.
Hermafroditismo verdadeiro
132
Resumidamente, as disgenesias gonádicas
femininas se subdividem em:
- DGP = Disgenesia Gonadal Pura
- DGS = Disgenesia Gonadossomática.
133
Nem todas as mulheres têm uma constituição, em termos de cromossomas sexuais, XX, nem todos os homens uma constituição cromossômica XY. E isto acontece devido a erros que ocorrem ao nível da formação das células sexuais maternas (óvulo) e paternas (espermatozoide), antes da fecundação,
ou devido a erros que ocorrem após a fecundação,
já depois da formação do ovo. Essa doença contempla gônadas não corretamente desenvolvidas ou congenitamente ausentes ou indiferenciadas morfofuncionalmente.
DISGENESIA GONADAL
134
A síndrome de Morris é exemplo de
pseudo-hermafroditismo masculino.
135
A síndrome de Swyer é exemplo de
disgenesia gonadal pura.
136
Síndrome que foi descrita inicialmente no século XIX,
e correspondia a útero rudimentar sólido associado à agenesia de vagina. O cariótipo é feminino (46 XX).
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser:
137
Na fisiopatologia da hiperplasia congênita de
suprarrenal, a causa mais comum é um bloqueio
de:
a) Desidrogenase. d) 11 hidroxilase.
b) 21 hidroxilase. e) Angiotensina.
c) Anidrase carbônica.
b
138
A diferenciação imperfeita ou incompleta dos
órgãos genitais, seja em nível genético ou orgânico,
resulta em genitália ambígua, conhecida
como estados intersexuais. Desse modo,
a) No pseudo-hermafroditismo masculino, o
cariótipo é XY.
b) No pseudo-hermafroditismo feminino, a
genitália externa é feminina ou ambígua.
c) No hermafroditismo verdadeiro, na maioria
dos casos, o cariótipo é 46 XY ou mosaico.
d) No pseudo-hermafroditismo masculino, a
principal causa é a hiperplasia congênita da
suprarrenal.
a
139
Obstruem o trajeto uterovaginal e
constituem-se em causas de criptomenorreia,
já que a descamação endometrial ocorre,
porém o sangramento não é exteriorizado.
A apresentação habitual é dor pélvica cíclica
associada à ausência da menarca com
caracteres sexuais secundários presentes.
Hímen imperfurado e septo vaginal transversal:
140
Corresponde à falha de
desenvolvimento de um dos ductos de Müller
ou de desenvolvimento deficiente de um corno.
Logo, pode-se encontrar o útero unicorno
sem corno rudimentar, assim como um corno
rudimentar comunicante ou não, coberto
por endométrio ou não.
Útero unicorno
141
Representa a reabsorção
incompleta das paredes adjacentes dos ductos
de Müller, podendo variar de
uma divisão completa da cavidade
até um pequeno septo no fundo.
Útero septado
142
Corresponde à fusão incompleta
dos ductos de Müller que produzem
um único colo com diversos graus de
separação entre os dois cornos
Útero bicorno:
143
Representa falha completa
da fusão dos dois ductos de Müller, resultando
numa duplicação completa de corpo
e colo uterino, ou seja, dois úteros.
Útero didelfo
144
Corresponde
a fusão incompleta dos ductos de Müller ou
regressão incompleta da expressão medial
dos ductos de Müller no trato genital inferior
(na porção vaginal).
Septo vaginal longitudinal:
145
# Define a atrofia
segmentar focal ou falha de canalização
do primórdio útero-vaginal. O tratamento
atual é a histerectomia, já que o acúmulo de
sangue na cavidade leva a hemoperitônio,
por não haver local de escoamento abaixo.
Uma cirurgia que comunique a vagina ao
útero poderia corrigir o problema, porém,
até o momento, os resultados deste tipo de
técnica são desencorajadores.
Agenesia cervical isolada:
146
A presença de dois cornos uterinos separados,
cada qual com sua cavidade endometrial e
colo uterino independentes, é chamada de
útero didelfo. Essa malformação mülleriana,
geralmente acompanhada de um septo vaginal
longitudinal, ocorre devido a:
a) Hipoplasia mülleriana.
b) Fusão incompleta dos ductos mesonéfricos.
c) Falha de fusão dos ductos paramesonéfricos.
d) Ausência de regressão dos segmentos
mediais.
C
147
Letiena Camile, 17 anos, vem à consulta relatando
que teve muita dificuldade e dor em relação
sexual que teve pela primeira vez há 10
dias. A paciente ainda não menstruou. Exame
físico e ginecológico: normolínea, 1,68 m,
57 kg. Sindactilia em 2º, 3º e 4º quirodáctilos
esquerdos. Mamas bem desenvolvidas. Pilificação
ginecoide, normo densa. Grandes e pequenos
lábios normais; uretra normal; introito
vaginal normal. Vaginometria 2 cm. Ultrassom
pélvico ginecológico descreve ausência de
útero e trompas e ovários normais. São características
das portadoras do caso em questão
as seguintes alternativas, exceto :
a) Cariótipo XY.
b) Ovários normais funcionantes.
c) Agenesia mülleriana.
d) Podem ter vida sexual normal quando submetidas
à neovagina.
e) Cerca de 12% têm anomalias esqueléticas
e até 40% anomalias do trato urinário.
A
A questão sugere uma síndrome de Rokitansky,
pois a vagina curta com desenvolvimento
sexual normal e pilificação ginecoide
são compatíveis com o quadro e a ultrassonografia
evidencia ovário, compatível com genótipo
46 XX
148
Adolescente de 17 anos, virgem, procurou
o ginecologista com queixa de ausência de
menstruação até o momento e dor pélvica
esporádica. O médico realizou exame físico e
observou um desenvolvimento mamário normal,
com presença de pelos axilares e pubianos.
Na palpação inguinal não observou nodulações.
Realizou um ultrassom pélvico, em
que observou a presença de útero com imagem
heterogênea na cavidade endometrial.
Nesse caso, o diagnóstico mais provável é:
a) Agenesia Mülleriana.
b) Síndrome de insensibilidade androgênica.
c) Síndrome de Turner.
d) Hímen imperfurado ou septovaginal.
e) Disgenesia gonadal pura.
D
149
Quais causas uterovaginais
devo memorizar para as provas
de residência?
Hiperplasia adrenal congênita,
Síndrome de Roktansky,
Síndrome de Asherman
Outras malformações uterinas
150
Com relação aos distúrbios endócrinos e metabólicos,
julgue o item que se segue. Nas amenorreias primárias, predominam as causas
hipotalâmicas disfuncionais e as canaliculares
devido à síndrome de Asherman e à
estenose cervical iatrogênica.
a) Certo . b) Errado.
b
151
Paciente de 31 anos em amenorreia há 3 meses
procurou o ginecologista que prescreveu
acetato de medroxiprogesterona, 10 mg/dia
por 10 dias. Marque a alternativa ERRADA:
a) A síndrome de ovários policísticos é uma
possibilidade diagnóstica.
b) Na ausência de gravidez, esta mulher
apresentará sangramento se seu endométrio
recebeu estímulo estrogênico prévio.
c) Se a paciente apresentar um quadro de hipogonadismo hipogonadotrófico poderá apresentar
sangramento abundante.
d) Se a paciente estiver grávida não ocorrerá sangramento.
C
O teste da progesterona pode apresentar duas respostas: sangramento (teste positivo), caso haja estímulo endometrial estrogênico prévio, ou ausência de sangramento (teste negativo), se não houver estímulo estrogênico prévio. Na vigência de sangramento após administração de progesterona,
pode-se concluir que se trata de um caso de anovulação. Neste contexto, uma das principais
causas de anovulação é a síndrome de ovários policísticos. Por outro lado, o sangramento não ocorrerá se a paciente estiver grávida ou diante de um caso de hipogonadismo hipogonadotrófico, pois para sua ocorrência é fundamental a estimulação endometrial prévia.
152
Mulher, 18a, procura ginecologista referindo
não ter tido sua primeira menstruação. Exame
físico: estatura acima da média (percentil
95); fenótipo feminino; Tanner = M2-3P2. Na
abordagem de amenorreia primária, é correto
afirmar:
a) O teste de progesterona negativo confirma
que a etiologia é de origem uterina.
b) A principal manifestação do pseudo-hermafroditismo
feminino é a síndrome dos testículos
feminilizantes.
c) é obrigatória a realização de gonadectomia
em indivíduos com cariótipo contendo Y.
d) O cariótipo e a dosagem das gonadotrofinas
séricas devem ser o primeiro passo na
investigação.
C
O teste da progesterona negativo pode significar
duas coisas: ou não houve estímulo estrogênico
prévio ou existe uma patologia do compartimento
I (opção A errada). O enunciado dá
uma importante pista: uma paciente com amenorreia
primária e estatura elevada pode ser,
na verdade, uma síndrome de Morris, também
chamado de pseudo-hermafroditismo masculino
ou testículos feminilizantes (opção B errada).
Caso confirmada a síndrome de Morris pelo
cariótipo (46XY), estaria indicada a gonadectomia
pelo risco de malignização (opção
C correta). Obviamente, o primeiro passo é
sempre o exame físico minucioso e realização
de testes laboratoriais, como teste de
gravidez, dosagem de prolactina e TSH (opção
D errada).
153
Paciente com 24 anos de idade, com passado
de abortamento provocado infectado há cerca
de um ano, sendo realizado antibioticoterapia
e curetagem uterina. Informa que seus ciclos
menstruais sempre foram irregulares, porém,
como já transcorreu um ano e não retornaram,
procurou atendimento médico. Do exposto,
qual a principal hipótese diagnóstica?
B
154
Adolescente, 16 anos, procurou atendimento
médico por ainda não ter menstruado. Vida
sexual ativa. Refere dor à penetração, não conseguindo
consumar o ato sexual. Exame físico:
desenvolvimento das mamas, pelos pubianos
estágio V de Tanner e vagina em fundo cego.
O diagnóstico e o cariótipo esperados são:
a) Disgenesia gonadal pura / 46 XX.
b) Síndrome de Swyer / 46 XY.
c) Síndrome de Rokitansky / 46 XX.
d) Insensibilidade androgênica / 46 XY.
C
155
Amenorreia é uma queixa extremamente frequente
em consultas ginecológicas. Uma de suas apresentações é a amenorreia primária por insuficiência gonadal prematura, sendo que nesses casos, existe uma incidência relativamente alta (30%) de anormalidades genéticas associadas. Considerando o exposto, qual a anormalidade cromossomial mais comum causadora de insuficiência gonadal e amenorreia primária?
a) Síndrome de Swyer.
b) Síndrome de Kallmann.
c) Galactosemia.
d) Síndrome de Turner.
e) Síndrome de Insensibilidade Androgênica.
D
156
FLUXOGRAMA INVESTIGAÇÃO AMENORREIA PRIMÁRIA
