9.3 afwijkingen aan hoofd en hals en romp Flashcards
wat is craniosynostose, wat is de incidentie ?
Craniosynostose = vroegtijdige
verbening van de schedelnaden
incidentie: 1/1500-2000
genetische en omgevingsfactoren spelen een rol
welke naden en fontanellen zijn te herkennen in de schedel?
Voorhoofdsnaad / metopicanaad
Pijlnaad / sagittaalnaad
Kroonnaad / coronanaad
Lambdanaad / lamdoidnaad
welke vormen van craniosynostose heb je ?
Geïsoleerd of unisuturaal
- 1 Schedelnaad
- Geen andere congenitale afwijkingen
- 10% Verhoogde hersendruk
Multisuturaal of complex
- >1 Schedelnaden
- Geen andere congenitale afwijkingen
- 40% Verhoogde hersendruk
Syndromaal
- >1 Schedelnaden
- Andere congenitale afwijkingen
- 40% Verhoogde hersendruk
schedelafwijkingen worden ingedeeld op basis van de vorm van de schedel (bij craniosynostose). noem de verschillende soorten
plagiocephalie= houdingsafhankelijk
trigonocephalie= metopica
scaphocephalie= sagittaal
brachycephalie= bicoronaal
plagiocephalie= unicoronaal
plagiocephalie=
lambdoid
oxycephalie= multisuturaal
triphyllocephalie= multisuturaal
wat is een positionele houdingsafhankelijke plagiocephalie?
scheve schedel
scheef hoofd doordat kinderen teveel op 1 kant liggen
wat is een scaphocephalie?
een bootvormige schedel (lang en smal) door een te vroege sluiting van een sagitaalnaad/ pijlnaad
het is de meest voorkomende craniosynostose
wat is de behandeing van een scaphocephalie?
veerdistractie
open remodellatie
er zijn verschillende syndromen geassocieerd met meervoudige craniosynostose. benoem
syndroom van apert
crouzon/ pfeiffer
saethre- chotzen
muenke
craniofrontonasaal syndroom
TCF12
ERF
wat is het syndroom van apert/ benoem kenmerken
Bicoronale craniosynostose
Zeer grote anterieure fontanel
Ventriculomegalie (verdwijning ventrikelsysteem) of hydrocephalus (ophoping hersenvocht)
Verhoogde hersendruk
Hypertelorisme (ogen ver uit elkaar) en exorbitisme (te kleine oogkas)
Complexe syndactylie (vingers aan elkaar) handen/voeten
Progressieve ankylose van gewrichten
Ontwikkelingsachterstand
Midface en mandibula hypoplasie (OSA)
Soms palatoschisis (gehemeltespleet)
wat zijn afwijkingen die zich voordoen bij orbita en neus?
cycloop (synopthalmia)
hypo versus hypertelorisme
facial cleft
an- of micro orbitisme
oogleden
wat is een cycloop. synopthalmia?
meest kenmerkende is het hebben van 1 oog
wat is hypotelorisme en wat is hypertelorisme?
hypotelorisme: ogen dicht bij elkaar
hypertelorisme: ogen ver van elkaar
hoe wordt hypertelorisme behandeld?
U shaped osteotomy: verplaatsing van een deel van de oogkas, subcraniale ingreep
Box osteotomy:
verplaatsing van de gehele oogkas, gecombineerde intra- en extracraniele ingreep
facial bipartition: verplaatsen van het gehele middengezicht (orbita+ midface), intra en extracraniale ingreep
wat is een facial cleft?
aangezichtsspleet
opening in het gezicht of een malformatie van een deel van het gezicht
hierbij zijn er bepaalde patronen/ lijnen waarlangs het aangezicht als het ware splijt
wat is de classificatie van tessier?
beschrijft 7 patronen van midline tot bijna horizontaal waarlangs de facial cleft kan ontstaan
wat is de classificatie van vd Meulen
een classificatie van de facial cleft wat de volgende onderscheid
- internasal dysplasie
- nasal dysplasie
- nasomaxillaire dysplasie
- maxillaire dysplasie
wat is het treacger collins syndroom?
bilaterale cleft tessier nummer 6,7 en 8
wat is ptosis?
hangen van het gehele ooglid
congenitaal of verworven
kinderen houden hun hoofd in de nek om te kunnen kijken
als gevolg van verminderde functie m. levator palpebrae
amblyopie (lui oog)
welke aandoeningen kunnen voorkomen bij de mond?
kort tongriempje (frenulum)
schisis
macrostomie (te grote mond)
welke congenitale afwijkingen kunnen voorkomen bij de oren?
bijoren
flaporen of afstaande oren
microtie (onderontwikkeling van het oor)
wat zijn oorzaken van een afstaande oor?
Onderontwikkelde antihelixplooi
Te diepe concha
Afstaande lobulus
Of combinatie
bij de kaak kan de afwijking craniofaciale microsomie (CFM) voorkomen. wat is dat?
aangeboren afwijking van de onderkaak
Goldenhar syndroom, hemifaciale
microsomie, auriculo-oculo-vertebral
spectrum → CFM
hoe wordt diagnose craniofaciale microsomie gesteld (CFM)?
2 major criteria of 1 major en 1 minor of 3 minor
Major: Mandibula hypoplasie, microtie (kleine oor), orbita/ossale hypoplasie, problemen n. Facialis
Minor: Weke delen deficientie, bijoor,
macrostomie, schisis, epibulbair
dermoid (oogafwijking), hemivertebrae
van welke trias is er sprake bij de pierre robin sequentie?
- Micrognathie/retrognathie (terugliggende/ kleine onderkaak)
- Glossoptosis (grote tong)
- OSA (= obstructief slaap apneu)
~75% Palatoschisis (‘U-shaped’)
wat is de behandeling van de pierre robin sequentie?
mandibula distractie
wat zijn congenitale afwijkingen van de romp?
pectus excavatum
pectus carinatum
poland syndroom
afwijkingen mamma
spina bifida
wat is pectus excavatum?
trechterborst of schoenmakersborst
Varierend van kleine pit nabij
infrasternale notch tot grote deuk
soms restricties hart/long
wat is pectus carinatum?
Kippenborst
Overmatige groei van het ribkraakbeen met protrusie (uitpuiling) van sternum en ribben
Eventueel resectie kraakbeen en
osteotomie (behandeling)
Zeldzamer dan pectus excavatum
wat is het poland syndroom?
Agenesie (onderontwikkeling) sternale kop van de m. Pectoralis major
Hypoplasie omliggende structuren zoals mamma, ribben, sternum, m. latissimus dorsi, brachysyndactylie, etc…
1:30.000
Voorkeur mannelijk geslacht
Rechts > links
wat zijn afwijkingen die kunnen optreden bij de mamma (hoort ook bij de romp)
agenesie (geen onwikkeling van de borsten)
hypoplasie (onderontwikkeling)
hypertrofie
gynaecomastie (borstvorming man)
tubulaire borsten (klein en puntig)
accessoire tepels
wat is de behandeling voor gynaecomastie?
operatie
Liposuctie ±
- Semi lunaire incisie tepel
- Donut excisie rondom tepel
- Incisie IMF
noem kenmerken van tubulaire borsten
er is sprake van
Malpositie IMF (craniaal)= borstplooi
Herniatie areola
Constrictie basis mamma
Hypoplasie
Huidtekort onderpool
Asymmetrie
wat is de incidentie van een spina bifida, de oorzaak en hoe wordt het behandeld?
Incidentie 1:200 – 1:1000, sterk
afhankelijk van nationaliteit
Oorzaak multifactorieel, oa foliumzuur (te weinig foliumzuur)
Sluiting spina bifida door NCH.
Eventueel huidtekort, reconstructie door plastisch chirurg
