9.3 afwijkingen aan hoofd en hals en romp

Question 1

wat is craniosynostose, wat is de incidentie ?

Answer 1

Craniosynostose = vroegtijdige
verbening van de schedelnaden

incidentie: 1/1500-2000
genetische en omgevingsfactoren spelen een rol

Question 2

welke naden en fontanellen zijn te herkennen in de schedel?

Answer 2

Voorhoofdsnaad / metopicanaad

Pijlnaad / sagittaalnaad

Kroonnaad / coronanaad

Lambdanaad / lamdoidnaad

Question 3

welke vormen van craniosynostose heb je ?

Answer 3

Geïsoleerd of unisuturaal
- 1 Schedelnaad
- Geen andere congenitale afwijkingen
- 10% Verhoogde hersendruk

Multisuturaal of complex
- >1 Schedelnaden
- Geen andere congenitale afwijkingen
- 40% Verhoogde hersendruk

Syndromaal
- >1 Schedelnaden
- Andere congenitale afwijkingen
- 40% Verhoogde hersendruk

Question 4

schedelafwijkingen worden ingedeeld op basis van de vorm van de schedel (bij craniosynostose). noem de verschillende soorten

Answer 4

plagiocephalie= houdingsafhankelijk

trigonocephalie= metopica

scaphocephalie= sagittaal

brachycephalie= bicoronaal

plagiocephalie= unicoronaal

plagiocephalie=
lambdoid

oxycephalie= multisuturaal

triphyllocephalie= multisuturaal

Question 5

wat is een positionele houdingsafhankelijke plagiocephalie?

Answer 5

scheve schedel
scheef hoofd doordat kinderen teveel op 1 kant liggen

Question 6

wat is een scaphocephalie?

Answer 6

een bootvormige schedel (lang en smal) door een te vroege sluiting van een sagitaalnaad/ pijlnaad

het is de meest voorkomende craniosynostose

Question 7

wat is de behandeing van een scaphocephalie?

Answer 7

veerdistractie
open remodellatie

Question 8

er zijn verschillende syndromen geassocieerd met meervoudige craniosynostose. benoem

Answer 8

syndroom van apert

crouzon/ pfeiffer

saethre- chotzen

muenke

craniofrontonasaal syndroom

TCF12

ERF

Question 9

wat is het syndroom van apert/ benoem kenmerken

Answer 9

Bicoronale craniosynostose

Zeer grote anterieure fontanel

Ventriculomegalie (verdwijning ventrikelsysteem) of hydrocephalus (ophoping hersenvocht)

Verhoogde hersendruk

Hypertelorisme (ogen ver uit elkaar) en exorbitisme (te kleine oogkas)

Complexe syndactylie (vingers aan elkaar) handen/voeten

Progressieve ankylose van gewrichten

Ontwikkelingsachterstand

Midface en mandibula hypoplasie (OSA)

Soms palatoschisis (gehemeltespleet)

Question 10

wat zijn afwijkingen die zich voordoen bij orbita en neus?

Answer 10

cycloop (synopthalmia)

hypo versus hypertelorisme

facial cleft

an- of micro orbitisme

oogleden

Question 11

wat is een cycloop. synopthalmia?

Answer 11

meest kenmerkende is het hebben van 1 oog

Question 12

wat is hypotelorisme en wat is hypertelorisme?

Answer 12

hypotelorisme: ogen dicht bij elkaar

hypertelorisme: ogen ver van elkaar

Question 13

hoe wordt hypertelorisme behandeld?

Answer 13

U shaped osteotomy: verplaatsing van een deel van de oogkas, subcraniale ingreep

Box osteotomy:
verplaatsing van de gehele oogkas, gecombineerde intra- en extracraniele ingreep

facial bipartition: verplaatsen van het gehele middengezicht (orbita+ midface), intra en extracraniale ingreep

Question 14

wat is een facial cleft?

Answer 14

aangezichtsspleet
opening in het gezicht of een malformatie van een deel van het gezicht

hierbij zijn er bepaalde patronen/ lijnen waarlangs het aangezicht als het ware splijt

Question 15

wat is de classificatie van tessier?

Answer 15

beschrijft 7 patronen van midline tot bijna horizontaal waarlangs de facial cleft kan ontstaan

Question 16

wat is de classificatie van vd Meulen

Answer 16

een classificatie van de facial cleft wat de volgende onderscheid

• internasal dysplasie
• nasal dysplasie
• nasomaxillaire dysplasie
• maxillaire dysplasie

Question 17

wat is het treacger collins syndroom?

Answer 17

bilaterale cleft tessier nummer 6,7 en 8

Question 18

wat is ptosis?

Answer 18

hangen van het gehele ooglid

congenitaal of verworven

kinderen houden hun hoofd in de nek om te kunnen kijken

als gevolg van verminderde functie m. levator palpebrae

amblyopie (lui oog)

Question 19

welke aandoeningen kunnen voorkomen bij de mond?

Answer 19

kort tongriempje (frenulum)
schisis
macrostomie (te grote mond)

Question 20

welke congenitale afwijkingen kunnen voorkomen bij de oren?

Answer 20

bijoren
flaporen of afstaande oren
microtie (onderontwikkeling van het oor)

Question 21

wat zijn oorzaken van een afstaande oor?

Answer 21

Onderontwikkelde antihelixplooi

Te diepe concha

Afstaande lobulus

Of combinatie

Question 22

bij de kaak kan de afwijking craniofaciale microsomie (CFM) voorkomen. wat is dat?

Answer 22

aangeboren afwijking van de onderkaak

Goldenhar syndroom, hemifaciale
microsomie, auriculo-oculo-vertebral
spectrum → CFM

Question 23

hoe wordt diagnose craniofaciale microsomie gesteld (CFM)?

Answer 23

2 major criteria of 1 major en 1 minor of 3 minor

Major: Mandibula hypoplasie, microtie (kleine oor), orbita/ossale hypoplasie, problemen n. Facialis

Minor: Weke delen deficientie, bijoor,
macrostomie, schisis, epibulbair
dermoid (oogafwijking), hemivertebrae

Question 24

van welke trias is er sprake bij de pierre robin sequentie?

Answer 24

1. Micrognathie/retrognathie (terugliggende/ kleine onderkaak)
2. Glossoptosis (grote tong)
3. OSA (= obstructief slaap apneu)

~75% Palatoschisis (‘U-shaped’)

Question 25

wat is de behandeling van de pierre robin sequentie?

Answer 25

mandibula distractie

Question 27

wat zijn congenitale afwijkingen van de romp?

Answer 27

pectus excavatum

pectus carinatum

poland syndroom

afwijkingen mamma

spina bifida

Question 28

wat is pectus excavatum?

Answer 28

trechterborst of schoenmakersborst

Varierend van kleine pit nabij
infrasternale notch tot grote deuk

soms restricties hart/long

Question 29

wat is pectus carinatum?

Answer 29

Kippenborst

Overmatige groei van het ribkraakbeen met protrusie (uitpuiling) van sternum en ribben

Eventueel resectie kraakbeen en
osteotomie (behandeling)

Zeldzamer dan pectus excavatum

Question 30

wat is het poland syndroom?

Answer 30

Agenesie (onderontwikkeling) sternale kop van de m. Pectoralis major

Hypoplasie omliggende structuren zoals mamma, ribben, sternum, m. latissimus dorsi, brachysyndactylie, etc…

1:30.000

Voorkeur mannelijk geslacht

Rechts > links

Question 31

wat zijn afwijkingen die kunnen optreden bij de mamma (hoort ook bij de romp)

Answer 31

agenesie (geen onwikkeling van de borsten)
hypoplasie (onderontwikkeling)
hypertrofie
gynaecomastie (borstvorming man)
tubulaire borsten (klein en puntig)
accessoire tepels

Question 32

wat is de behandeling voor gynaecomastie?

Answer 32

operatie
Liposuctie ±
- Semi lunaire incisie tepel
- Donut excisie rondom tepel
- Incisie IMF

Question 33

noem kenmerken van tubulaire borsten

Answer 33

er is sprake van
Malpositie IMF (craniaal)= borstplooi

Herniatie areola

Constrictie basis mamma

Hypoplasie

Huidtekort onderpool

Asymmetrie

Question 34

wat is de incidentie van een spina bifida, de oorzaak en hoe wordt het behandeld?

Answer 34

Incidentie 1:200 – 1:1000, sterk
afhankelijk van nationaliteit

Oorzaak multifactorieel, oa foliumzuur (te weinig foliumzuur)

Sluiting spina bifida door NCH.
Eventueel huidtekort, reconstructie door plastisch chirurg