11.4 mentale retardatie Flashcards
wat is de definitie van een verstandelijke beperking?
beperkte ontwikkeling
blijvende achterstand
- cognitieve functies
- adaptieve functies (sociaal aanpassingsvermogen)
- ontstaan voor het 18e jaar
onder de 2,5 jaar kan je de diagnose VB niet stellen dus zeg je ‘onwtikkelingsachterstand’. dit gaat erna vaak iver naar een ‘psychomotore achterstand’ (cognitief en motorisch)
na 2,5 jaar noem je het mentale retardatie/ verstandelijke handicap/ verstandelijke beperking
bij welk IQ ben je
- normaal
- zwakbegaafd
- Milde VB
- matige ernstig VB
- ernstige VB
- zeer ernstige VB
en volgens welke leeftijd functioneer je dan
- normaal: 100 +- 15
- zwakbegaafd: 70-85
- Milde VB: 50-70 (7-12 jr)
- matige ernstig VB: 35-50 (4-7jr)
- ernstige VB: 20-35 (2-4jr)
- zeer ernstige VB: <20 (<2 jr)
wat is prevalentie VB?
1-2%
in NL: 444.000 mensen maken gebruik van gehandicapten zorg
2.3 miljoen zwakbegaafd (iq 70-85)
wat zijn alarmsymptomen voor een VB bij jonge kinderen?
- Niet halen (motorische) mijlpalen, stilstand of regressie t.o.v. bereikte mijlpalen (van Wiegenschema)
- Niet reageren op geluid/aanspreken (gehoor?)
- Geen oogcontact na 6e week (visus?)
- Onvoldoende interesse voor de omgeving
- Neurologische (focale) verschijnselen: spierzwakte, tonusafwijking, epilepsie
wat zijn oorzaken va een VB?
Genetisch (epigenetisch) > 50%
Omgeving / Teratogeen 5-13%
Metabool / Endocrien 1-5%
Onbekend / Multifactorieel 30%
wat zijn niet genetische/ verworven oorzaken van VB?
teratogeen
- intoxicaties: FAS, drugs
- maternale metabole ziekte (hyperfenylalaninemie)
- maternale medicatie (vitamine A suppletie, antiepileptica)
- infecties (rubella, CMV, toxoplasma, zika)
perinataal
- asfyxie (o2 gebrek rondom geboorte)
- hypoglycemie
Infecties: Streptococcus, Listeria, Meningococcen, Pneumococcen
Niet aangeboren hersenletsel
Deprivatie (!) (bv kindermishandeling en daardoor hersenschade)
wat is perinatale asfyxie
belangrijke oorzaak voor neonataal overlijden
zuurstofdeprivatie hersenen
WHO: A failure to initiate and sustain breathing at birth.
verlengde metabole of gemengd acidemie (pH <7.0): navelstrengbloed
Langdurig verlaagd AS: < 3 voor > 5 min.
Neurologische manifestaties
wat zijn omgevingsfactoren die in de zwangerschap kunnen zorgen voor een permanente verstandelijke beperking
alcohol
cmv
drugs
medicatie (vitamine A)
noem kenmerken FAS
dysmorfien (minder op volwassen leeftijd)
diagnose met anamnese
prevalentie: 1: 1330
35% van de zwangeren drinkt bij gelegenheid
10%> 6 glazen
wat zijn genetische oorzaken van VB?
Chromosoomafwijkingen
- Numerieke defecten (trisomie 21, 18, 13, ook mosaicisme)
Structurele defecten van chromosomen
- Microscopische deleties / duplicaties (4p-, 5p-)
- Submicroscopische Microdeleties/duplicaties
- Translocaties
Gen defecten
- Ontwikkelingsgenen
- Genen betrokken bij chromatine structuur, genexpressie, transcriptie,
translatie etc
- Metabole aandoeningen
- Multifactoriële en polygenetische afwijkingen
Imprintingsstoornissen
wat zijn hoofdkenerken van FXS? (lichamelijk en gedrag) en hoe ontstaat het
Lichamelijk:
- lang gelaat
- grote oren
- grote hoofdomtrek
- grote testikels (na puberteit)
- kippeborst
- scoliose
- hyperlaxe gewrichten
Gedrag
- Vriendelijk, fladderig, gespannen
- Vermijden van oogcontact
- Hyperactiviteit
X-gebonden VB en autisme
> 200 CGG-repeat expansie in 5’UTR
van FMR1 gen
wat is het doel van etiologie onderzoek (kijken naar wat oorzaak is VB)
- Aanpassen behandeling en follow-up
- Kennis over beloop/ toekomst
- Advies bij kinderwens ouders en sibs
- Advies aan overige familie
- Verwerking van angst en schuldgevoelens van
ouders, acceptatie
Circa 50% blijft zonder bekende oorzaak
wanneer en bij wie de je diagnostisch onderzoek VB
- Ontwikkelingsachterstand <2,5 jr
- VB >2,5 jr na psychodiagnostisch (IQ) onderzoek
- Zwakbegaafdheid (IQ 70 tot 85), indien speciaal onderwijs nodig of discrepante IQ profiel (VIQ anders dan PIQ)
- Autisme spectrum stoornis met VB
- Uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard
kan worden (gehoor, neurologisch etc.)
kenmerken dystophia myotonica type I (ziekte van steinert)
- skeletspier
- oog
- hart
- endocrien
- CZS
- wat voor soort aandoening
- oorzaak
-Skeletspier myotonie, zwakte
-Oog: cataract
-Hart: aritmieën
-Endocrien: infertiliteit, testis atrofie, diabetes, hypothyroidie
-CZS: verstandelijke beperking
-Zwangerschap obstetrische risico’s (!)
autosomaal dominante aandoening met anticipatie
oorzaak: CTG trinucleotide repeat expansie in het DMPK gen
wanneer denk je aan syndroom van sotos en wat is het?
Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling stoornis, oorzaak is NSD1 gendefect.
-Macrocefalie, macrosomie (te hoog geboortegewicht)
-Hypertelorisme, prominente orbitarand, downslant (ogen naar beneden gericht)
-Kleine neus, puntige kin
-Grote handen en voeten
-Vooruitlopende skeletleeftijd
