10.2 multidisciplinaire benadering van congenitale afwijkingen Flashcards
multidisciplinaire benadering van congenitale afwijkingen
wat zijn major congenitale afwijkingen en wat is de prevalentie?
Een afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist of een
ernstig cosmetisch effect heeft
prevalentie: 2-3%
wat zijn minor congenitale afwijkingen en wat is de prevalentie?
Een afwijking die geen ernstige medische of cosmetische consequenties heeft
prevalentie: 7%
hoe detecteer je congenitale afwijkingen voor de geboorte?
Non-invasieve diagnostiek
- 2D echoscopisch onderzoek
- 3D echoscopisch onderzoek
- MRI
Invasieve diagnostiek
- Maternaal bloed onderzoek (NIPT, trisomie 13,18,21)
- Vlokkentest
- Vruchtwaterpunctie
wat zijn de onderzoeksmogelijkheden bij detectie van congenitale afwijkingen voor de geboorte
na vaststelling congenitale afwijking kan er worden gezocht naar…
Infectie bij moeder
Infectie in het vruchtwater
Chromosoom afwijkingen
DNA afwijkingen
Stofwisselings ziekten
Mitochondriaal erfelijke afwijkingen
wanneer doe je de volgende onderzoeken (met hoeveel weken)
- NIPT
- 1e trimester SEO
- SEO
- GUO 1
- GUO 2
- vlokkentest
- vruchtwaterpunctie
NIPT: 11-14 weken
1e trimester SEO: 12-13 weken
SEO (20 wkn echo Structureel Echoscopisch Onderzoek): 18-22 weken
GUO 1 (Geavanceerd Ultrageluidsonderzoek, high risk) 18-22 weken
GUO 2 (Geavanceerd Ultrageluidsonderzoek) 8-40 weken
vlokkentest: 10 -14 weken
vruchtwaterpunctie: 15 -17 weken
hoeveel % van de major congenitale afwijkingen wordt prenataal gedetecteerd?
50 % van alle major congenitale afwijkingen
Invasieve diagnostiek geeft zekerheid met minimaal risico
wat zijn voorwaarden voor een obductie?
Natuurlijke dood
Toestemming door nabestaanden voor:
- Lichaamsobductie
- Schedelobductie
- Gebruik van materiaal voor onderwijs en onderzoek
wat zijn de handelingen die worden uitgevoerd bij een obductie?
Uitwendige inspectie (Fotograferen, meten en wegen)
Inwendige inspectie (Openen lichaam en schedel)
Controleren anatomische verbindingen, meten en wegen
Uitnemen organen en weefsels voor microscopie
Afname weefsel voor aanvullend onderzoek (o.a. microbiologie, virologie, EM, DNA-diagnostiek)
Terugplaatsen organen (behalve hersenen)
Sluiten lichaam en schedel, aankleden
wat is een nadeel van een rontgenfoto bij baby (babygram)?
Nadeel: alleen verbeende skeletdelen zichtbaar
wat is een voordeel en nadeel van MRI bij een baby?
Voordeel: alle structuren zichtbaar, vooral weke delen goed beoordeelbaar
Nadeel: resolutie (1.5 Tesla) nog niet optimaal
Postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren
wat is de waarde van een obductie?
Obductie bevestigt in 68% de prenatale diagnose
22% van de obducties is er toegevoegde informatie
9% van de obducties wordt de prenatale bevinding niet bevestigd
De uiteindelijke diagnose verandert in 3,8% na obductie
vergelijking echoscopie en obductie
Goede overeenstemming voor “major” bevindingen
Minder goede overeenstemming voor “minor” bevindingen
Vaker extra bevindingen bij obductie (20-30%), dan dat echoscopische
bevindingen niet bevestigd worden (10%)
Afwijkingen aan hersenen of centraal zenuwstelsel hebben een hoge
concordantie (overeenstemming), hartafwijkingen een lage concordantie
