9.2 combinaties van aangeboren afwijkingen Flashcards
wat is het doel van registratie van aangeboren afwijkingen?
Vaststellen van de frequentie van een afwijking
Evalueren van het effect van interventies
Evalueren van het effect verandering in de populatie
Snelle herkenning van teratogene exposities
(b.v. Thalidomide/ Softenon)
Etiologisch onderzoek
Planning medische zorg
wat is EUROCAT?
european registration of congenital anomalies and twins
EUROCAT registreert:
- om de frequentie van aangeboren afwijkingen te bepalen
- om eventuele veranderingen in de frequentie door
exogene factoren op te sporen
- om de effecten van preventieve maatregelen, erfelijk-
heidsvoorlichting en prenatale diagnostiek te evalueren
- voor wetenschappelijk onderzoek
hoeveel % van de pasgeborenen heeft een aangeboren afwijking, bij hoeveel is het geisoleerd en bij hoeveel complex?
3-5% van alle pasgeborenen heeft een belangrijke aangeboren afwijking
In 2/3 van de gevallen betreft het een
geïsoleerde afwijking
In 1/3 van de gevallen blijkt er sprake te
zijn van een complexe aandoening
wat is de definitie van een syndroom?
Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid
mogelijk maakt met alle andere patronen
wanneer denk je aan een syndroom?
Het vermoeden op een syndroom blijkt door drie hoofdproblemen getriggerd te worden:
- het voorkomen van één of meerdere aan-
geboren afwijkingen - groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
- achterstand in verstandelijke ontwikkeling
wat zijn hoofdsymptomen en nevensymptomen van syndromen?
Hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop
de diagnose gesteld wordt
Nevensymptomen zijn de kenmerken welke
de diagnose ondersteunen
wat zijn de oorzaken van de verschillende syndromen:
- congenitaal rubella syndroom
- down syndroom
- smith lemli opitz syndroom
- apert syndroom
- FXS
Congenitaal Rubella syndroom: teratogeen effect
Down syndroom: chromosoomafwijking
Smith-Lemli-Opitz syndroom: stoornis in het cholesterol-
metabolisme, AR
Apert syndroom: vrijwel altijd een nieuwe mutatie, AD
Fragiele X syndroom: X-gebonden, repeat verlenging
wat is genetische penetrantie?
Genetische penetrantie is het percentage individuen dat een aandoening tot expressie
brengt; van de meest geringe symptomen
tot de ernstigste vorm.
wat is een associatie?
Een associatie is het vaker dan op basis van
toeval in combinatie met elkaar optreden van
twee of meer aangeboren afwijkingen.
Deze combinatie van aangeboren afwijkingen
vormt voor zover bekend geen sequentie
of syndroom.
een acronym voor associaties is VACTERL-H, waar staat dit voor?
Vertebral defects
Anal atresia or stenosis
Cardiac defects
Tracheo-Esophageal fistula
Radial defects and Renal anomalies
Non-radial Limb defects
Hydrocephalus
deze dingen komen dus vaak bij elkaar voor zonder dat er sprake is van een syndroom
een acronym voor associaties is CHARGE, waar staat dit voor?
Coloboma of iris or retina
Heart defects
Atresia of the choanae
Retardation
Genital anomalies
Ear abnormalities
deze dingen komen dus vaak bij elkaar voor zonder dat er sprake is van een syndroom
wat is een sequentie?
Een sequentie is een combinatie van
aangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voortvloeien uit één
enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht
benoem de robin sequentie
micro/retrognatie (kleine/ terugtrekken onderkaak)
–>
verplaatsing van de tong naar achteren
–>
voorkomt sluiting van het zachte gehemelte
–>
U vormige schisis
wat betekent anticipatie?
dat de verschijnselen van een syndroom toenemen met de generaties