10.3 PD een patient met aangeboren afwijkingen Flashcards
1
Q
noem getallen mbt zeldzame ziektes
A
komt 1/1000 voor
<5/10.000 inwoners
6-8% van de bevolking
- 3-4% van kinderen een verstandelijjke beperking
NL: > 1 miljoen mensen: 1:17
schatting 80% genetische oorzaak
6000-8000 zeldzame aandoeningen
2
Q
welke dingen zijn niet op te sporen met whole exome sequencing? (WES)
A
mozaiek> 2e weefsel
mitochondrieel
methylerings afwijking
repeat-expansies (fraX etc)
WGS (‘junk’ DNA- regulatoir, mRNA)
nog niet ontdekt syndroom
