8.5 normale en abnormale lengtegroei Flashcards
waarvan is intra-uteriene groei afhankelijk?
maternale factoren
foetale factoren
placentaire functie
insuline-achtige groei faktor-I en IGF-II
- beinvloed door voeding en insuline
hoe gaat de groei in het 1e jaar?
zeer snelle groei in het 1e jaar
- Lengte 50 cm -75 cm
- Gewicht 3.5 kg - 10 kg
Voeding is een belangrijke factor
hoe gaat de groei na het 1e jaar?
groeisnelheid neemt af
hormonen spelen een belangrijke rol maar ook genen, voeding, omgeving en gezondheid
hoeveel % van de groei is genetisch bepaald?
80%
hoe gaat de groei in de puberteit?
Groeispurt
- meer groeihormoonproductie onder invloed van geslachtshormonen
wat is de definitie van kleine en grote lengte?
Lengte < of > 2 SDS voor leeftijd, geslacht en puberteitsstadium
Uitgaande van de referentiepopulatie
wat zijn interne invloeden die invloed hebben op de groei (primaire groeistoornissen)
Verstoorde regulatie groei (epifysair) schijf
Mutaties in genen met een rol in cellulaire processen, paracriene signalen, extracellulaire matrix
SGA (small for gestational age) geboorte zonder inhaalgroei
wat zijn secundaire groeistoornissen? welke omgevingsinvloeden en wat zijn oorzaken
Invloed van buitenaf op groei (epifysair) schijf
in eerste instantie is de groei normaal, hierna afbuiging
oorzaken: Endocriene stoornissen, chronische ziekte, onder/overvoeding
wat zijn idiopatische groeistoornissen?
80% van de verwijzingen!!!
Familiair / niet familiair
Langzame of snelle groei van onbekende origine
noem kenmerken/ oorzaken van primaire groeistorrnissen
Zonder / met milde dysmorfe kenmerken:
- Monogenetische afwijkingen (bv SHOX gen)
- Vaak gepaard met disproportie
Met dysmorfe kenmerken / syndromaal:
- Chromosoom afwijkingen: turner syndroom
- (Epi)genetische afwijkingen: genmutaties, methyleringsdefecten, uniparenterale disomie
- Noonan, Silver-Russell
of Prader-Willi
syndroom
wordt gekenmerkt door vroege afbuiging met stabiele lengtegroei tot aan puberteit
Turner syndroom kan leiden tot primaire groeistoornis met dysmorfe kenmerken. noem kenmerken van het turner syndroom
Klassiek 45XO
Faciale dysmorfieen, wijde tepelstand, korte benen
Hartafwijkingen, nierafwijkingen
meer kans ontwikkeling auto-immuun aandoeningen
Premature ovariële insufficiëntie
Milde ontwikkelingsproblemen
silver russel syndroom kan leiden tot een primaire stoornis met dysmorfe kenmerken. noem kenmerken van silverrussel syndroom
- criteria
- wat voor soort problemen
- genetische oorzaken
Netchine-Harbison criteria:
- SGA geboorte
- Relatieve macrocefalie bij geboorte met frontal bossing
- Voedingsproblemen en/of BMI < -2SDS
- Postnataal slechte groei
- Lichaamsasymmetrie
Ontwikkelingsproblemen
Genetische oorzaken:
- Hypomethylatie Chr11p15
- Maternale UPD7
- Genmutaties
wat zijn oorzaken van secundaire groeistoornissen?
Endocriene stoornissen:
- Geïsoleerde of multipele hormoonuitval
- Overmaat aan cortisol
Chronische ziekte in orgaansystemen:
- Hartafwijkingen, nierziekten, darmziekten, taaislijmziekte
- Metabole stoornissen
Iatrogeen:
- Glucocorticoïden, bestraling
Emotionele deprivatie
Malnutritie
wordt gekenmerkt door aanvankelijke normale groei gevolgd door afbuiging
wat zijn gevolgen van een groeihormoon deficientie?
Groeihormoon wordt in pieken afgegeven aan het bloed
Gevolgen GH deficiëntie:
* Kleine lengte met meestal progressieve afbuiging
* Vaak afbuiging pas zichtbaar na 1e levensjaar
* Vertraagde botrijping en daardoor achterlopende skeletleeftijd
* Meer vet, minder spiermassa, verminderde botdichtheid
waarvoor is schildklierhormoon belangrijk?
Schildklierhormoon essentieel voor:
- Hersengroei / neurologische ontwikkeling
- Stofwisseling: thermogenese, aminozuur- en vetmetabolisme
- Lengtegroei
