12.1 geslachtsontwikkelingsstoornis Flashcards
hoe is geslacht bij vroege embryo?
bipotentiele gonaden
dubbele aanleg van de genitalia interna
- buizen van wolff
- buizen van muller
bipotentiele aanleg van genitalia externa
hoe gaat de geslachtsdifferentiatie?
wanneer je een XY hebt krijg je uitrijping naar een testis
sertolicellen produceren AMH wat zorgt voor de regressie van mullerste structuren
leydigcellen produceren testosteron welke zorgen voor de mannelijke geslachtsdifferentiatie
heb je geen xy, krijg je automatisch uitrijping naar een ovariumstructuur
hoe gaat de ontwikkeling van de genitalia interna bij mannen?
testosteron stabiliseert en stimuleert ontwikkeling van de buizen van wolff
anti-mullers hormoon zorgt voor regressie van de buizen van muller
hoe gaat de ontwikkeling van genitalia externa bij mannen?
testosteron: indaling testes van lies naar scrotum
DHT=dihydrotestosteron: ontwikkeling fallus (penis), scrotum
hoe gaat de regulatie van puberteitskenmerken?
GnRH Uit hypothalamus stimuleert hypofyse tot LH en FSH en die stimuleert gonaden welke hormonen maken (androgenen bij man= testesteron en oestrogen bij vrouw)
wat doen androgenen?
ontwikkeling van penis, pubes haar en testes
wat doen oestrogenen?
ontwikkeling borsten, ovarium, uterus
wanneer wordt de HPG as geactiveerd?
prenataal
minipuberteit (2-3 mnd)
puberteit
volwassenen
HPG as staat embryonaal en foetaal en vlak na geboorte even aan. Dit is de mini puberteit eerste maanden na geboorte; LH en FSH is dan nog verhoogd
Dan komt er de hele childhood een rem op totdat je in de puberteit komt en blijft hij het verdere volwassen leven aan
wat zijn disorders/ differences of sex development (DSD) ?
congenitale aandoeningne waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is
hoe presenteert DSD zich?
- antenataal
- neonataal
- kinderleeftijd
- puberteitsleeftijd
- volwassen leeftijd
- antenataal: karyogram komt niet overeen met uitwendig genitaal (echo)
- neonataal: atypisch genitaal
- kinderleeftijd: liesbreuk bij een meisje met testis erin
- puberteitsleeftijd: uitblijven puberteit of menarche, virilisatie bij meisje
- volwassen leeftijd: infertiliteit, kiemceltumor
wat is de DSD classificatie?
sex chromosoom DSD
- 45X turner
- 47XXY klinefelter
- 45X/46XY gemengde gonadale dysgenesie
- 46XX, 46XY chimerisme
46XY DSD
- stoornis in gonadale (testiculaire) ontwikkeling
- stoornis in de androgeen synthese of werking
- anders
46XX DSD
- stoornis in gonadale (ovariele) ontwikkeling
- androgeen excess
- ander
diagnostiek bij DSD
genetisch onderzoek:
- karyogram
endocrien labonderzoek:
- testosteron (leydigcellen)
- AMH, inhibine B (sertolicel)
beeldvorming
- aanwezigheid uterus
- gonaden
tot welke week zijn de mannelijke en vrouwelijke genitalia identiek?
tot 11 weken identiek
vanaf 12 wkn een andere hoek
hoe worden beslissingen gemaakt bij DSD, wie geeft toestemming voor medische behandeling?
<12 jaar: ouders
12-16 jaar: kind en ouders
>16 jaar: kind
wanneer wordt genitale chirurgie gedaan bij AGS?
genitae chirurgie in puberteit
alleen bij persisterende ernstige virilisatie of klachten wordt een operatie op jonge leeftijd overwogen
meestal kan worden gewacht tot in/na puberteit zodat pt hier zelf een geinformeerde beslissing over kan nemen
met welke medicatie kan virilisatie afnemen?
hydrocortison/ fludrocortison
wat is de doel van operatie bij geviriliseerd genitaal bij ags?
sinus urogenitalis correctie
zn clitorisplasiek
zn labiacorrectie
wat is een sinus urogenitalis (SUG)?
bij AGS wordt, wanneer operatie wordt gedaan, een SUG gedaan
urogenitale opening wordt gesplitst van het vaginale kanaal
- lage SUG: ingreep via een perineale benadering
- hoge SUG: pull through ingreep (zomplex)
wat is AGS?
androgenitaal syndroom
Het ACTH blijft de bijnieren stimuleren om de cortisolproductie te stimuleren, maar de bijnier kan dit niet. De bijnieren worden hierdoor groter en gaan nog harder werken. Ze kunnen echter door het enzymprobleem geen cortisol en aldosteron maken, maar wel androgenen
wat is het prader stadia?
gaat over virilisatie
loopt van 1 (geen virilisatie) naar 5
