12.5 complexe overerving in de praktijk Flashcards
wat is een a priori risico?
het risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening op basis van diens positie in de stamboom tav de persoon met een bewezen mutatie zonder daarbij rekening te houden met of tussenliggende personen klachten hebben van de aandoening
wat is leber opticus atrofie? noem kenmerken
mitochondriele aandoening
ontsteking van de oogzenuw (neuritis optica)
ontstaansleeftijd: 15-30 jaae
eenzijdige neuritis, op korte termijn gevolgd door andere zijde
dramatische visusdaling
microangiopathie van de pil
drie mutaties in het mitochondrieel dna (mtDNA). overerving vindt via moeder plaats
noem kenmerken van mitochondriele ziekte?
- manieren overerving
- typische stamboom kenmerken
- alle mitochondrien gemuteerD?
een mitochondriele ziekte kan maternaal overervend (mitochondriele overerving) zijn en kerngecodeerd
- mitochondriele ZIEKTE zegt dus niet dat de ziekte enkel maternaal is overgeerfd
heteroplasmie: deel van de mitochondrien is wel gemuteerd en een ander deel niet
kenmerkend voor een mitochondriele overerving is een stamboom die autosomaal dominant lijkt maar stopt bij de overdracht van mannen
zegt wat over de volgende dingen als we het hebben over mitochondriele ziekte
- betrokken organen
- leeftijd
- syndromen
de meeste mitochondriele ziekte betreffen multi-orgaansystemen met vnl neurologische en myopatische verschijnselen
kunnen op elke leeftijd voorkomen
- kerngecodeerde mitochondriele ziekte presenteren zicg op kinderleeftijd
- mitochondrieel gecodeerd op volwassen leeftijd
meeste aangedane personen hebben meerdere klinische symptomen die te herkennen zijn als syndroom
wat zijn kenmerken van angelmansyndroom?
ernstige epilepsie
geen spraakontwikkeling
steeds grover wordend gelaat
bij dit syndroom staat het maternale chr 15 uit en is het paternale chr 15 gedelateerd
wat betekent imprinting?
geimprint staat uit
paternaal en maternaal geimprint zijn verboden termen. ze zijn verwarrend
paternale imprinting betekent meestal niet dat het paternale allel geimprint is maar er is sprake van een imprinting en het paternale allel is gemuteerd. je erft het ziek worden dus van je vader
wat is prader willi?
dan staat het paternale chr 15 uit en maternale chr 15 is gemuteerd
kenmerken FXS
x linked recessief
vooral mannen aangedaan met beperkte IQ
in eerdere colleges uitgebreid behandeld
wat is constitutioneel mozaiek?
door het hele lichaam zitten een aantal gemuteerde cellen
als dit percentage laag genoeg is zijn er geen klachten
bij prikken kan ernaast geprikt worden waardoor geen mutatie gevonden wordt
kinderen van deze personen kunnen aangedaan zijn als de mutatie in de eicel terecht komt
herhalingsrisico is laag
wat is somatisch mozaiek?
ontstaat na geboorte
mutatie zit niet in eicellen dus er is geen risico voor nageslacht
er zijn slechts aantal cellen in het lichaam afwijkend bv een tumor
wat is kiemcelmozaiek?
de stamcel van 1 ei- of zaadcel is gemiyeerd dus er os een afwijkende populatie kiemcellen
bij de drager van deze mutatie is er in de rest van het lichaam niets te vinden maar er is wel een risico op aangedane kinderen
grootte van deze kans is afh van de aarf van de mozaiek.
deze mutatie ontstaat bij vrouwen al in de embryonale fase
wat zijn mogelijke overervingspatronen waarbij dochter de aandoening heeft en de ouders niet zijn aangedaan?
autosomaal recessief
de novo
chromosoomtranslocatie (gebalanceerd bij 1 vd ouders en bij kind ongebalanceerd)
(kiemcel)mozaiek
mitochondrieel overervend (waarbij moeder door heteroplasmie niet ziek is)
autosomaal dominant
- met verminderde penetrantie
- imprinting
- met anticipatie
wat zijn mogelijke overervingspatronen waarbij zoon de aandoening heeft en de ouders niet zijn aangedaan?
autosomaal recessief
de novo
chromosoomtranslocatie (gebalanceerd bij 1 vd ouders en bij kind ongebalanceerd)
(kiemcel)mozaiek
mitochondrieel overervend (waarbij moeder door heteroplasmie niet ziek is)
autosomaal dominant
- met verminderde penetrantie
- imprinting
- met anticipatie
x linked recessief
mogelijke overervingspatronen bij een meisje met autosomaal dominante mutatie en niet aangedane ouders
de novo
kiemcel mozaiek
dominant met wisselende penetrantie
constitutioneel mozaiek
