8.Hémoglobinopathies Flashcards
Qu’est ce qu’une hémoglobinopathie? Comment est-elle transmise?
maladie de l’hémoglobine qui peut altérer le transport d’oxygène. Transmission autosomique récessive (2 copies de gène altéré pour exprimer la maladie)
Tu reçois Lola-Maria dans ton bureau en anamnèse. Elle vient du moyen-orient. Quelle est ta CAT concernant les hémoglobinopathies au 1er RDV?
Comme elle vient d’une des région à risque:
FSC + électrophorèse de l’Hb.
Tu reçois la FSC de Lola-Maria. Voici les résultats:
Hb : 102
VGM : Augmenté
CGMH : N
Quelle est ton hypothèse? Quelle est ta CAT?
Anémie macrocytaire.
Rx de fer mais surtout B12
hihi c’était un petit trick ;)
Tu t’étais trompé de labo, l’anémie macrocytaire était celle de Mélysandrine! Voici vraiment celui de Lola-Maria :
Hb : 99
VGM : diminué
CGMH : diminué
L’électrophorèse n’est pas disponible encore.
Quelle est ton hypothèse? Quelle est ta CAT?
C’est une anémie microcytaire, mais avec des anomalies au niveau VGM et CGMH. Il y a un risque d’hémoglobinopathie.
En attendant son électrophorèse, tu pourrais prescrire de la B9 (acide folique) et B12, mais le fer ne sera pas efficace en cas d’hémoglobinopathie.
On pourrait la questionner sur ses atcd familiaux et ses sx.
L’électrophorèse de Lola-Maria revient anormale : elle est porteuse d’une hémoglobinopathie. Quelle est ta CAT par rapport à cette nouvelle?
Consult en gare et en génétique
Faire une électrophorèse à son conjoint
Lola-Maria te demande, inquiète : Si elle et son conjoint sont tous les deux porteurs d’une hémoglobinopathie, que leur sera-t’il proposé par le Md/généticien?
De vérifier si le bébé est porteur de cette maladie aussi par Dx comme amniocentèse, et vérifier ses systèmes pour déceler des anomalies (ex: écho cardiaque, croissance, etc)
Si le bébé est porteur, ils auront une discussion sur la gravité de la situation (et de la possibilité d’interrompre la gx)
Quel marqueur sanguin que nous regardons en début de grossesse peut être faussé par une hémoglobinopathie? Que dois-tu faire à ce niveau?
L’Hb glyquée (HbA1c) peut être faussée.
Recommander le dépistage de DG.
Clarence est porteuse hétérozygote de la drépanocytose. Peux-tu lui expliquer ce que c’est? Quel est le risque de transmission si elle devient enceinte?
Anomalie de la chaine B de l’hémoglobine qui en affecte sa forme.
Comme elle est porteuse hétérozygote, elle n’a pas la maladie (asympto) mais un de ses gènes pourraient transmettre cette anomalie à son bébé (si son partenaire a également au moins un gène de la drépanocytose, il se pourrait que leur bébé soit atteint de la maladie).
Quels sont les risques pour une mère qui est atteinte de la drépanocytose (homozygote donc sympto) lors de la grossesse? Nommes-en 4
-Évènement thrombotiques
-PÉ
-C/S
-Dysfonction rénale/pyélonéphrite
-Infection
-sx drépanocytose (crise douleurs, etc)
Quels sont les risques pour un bébé dont la mère qui est atteinte de la drépanocytose autre que d’être porteur du gène ou d’avoir la maladie? Nommes-en 3
-RCIU/PAG
-DPPNI
-Préma
-hypoxie
C ou T : une femme porteuse d’un gène de la drépanocytose.
Consult
Clarence est porteuse de la drépanocytose. Quel élément est-il important de vérifier à q rdv de grossesse pour une cliente avec cette condition?
A/C d’urine (pour vérifier la fonction rénale/risque de pyélo)
Quel est le tx pour la drépanocytose?
Il n’y a pas de tx pour guérir, mais des transfusions peuvent aider. Parfois greffe moelle osseuse, hydroxyurée, prévention d’infection/atb et B9.
C ou T : Une femme est porteuse homozygote de la drépanocytose.
T
Qu’est ce que l’alpha-thalassémie?
Anomalie de la chaine alpha de l’Hb qui fait que la structure de l’hb ne change pas, mais elle contient moins de chaine alpha.
