2.Dépistage maladie génétiques régionales Flashcards
Quelles sont les différentes maladies régionales dépistés dans le dépistage gouvernemental?
1- Tyrosinémie
2- Acidose lactique congénitale
3- Ataxie récessive spastique
4- Neuropathie sentivomotrice
Laquelle des maladies est aussi dans le PQDNSU?
Tyrosinémie héréditaire type 1
Vrai ou Faux
Le Syndrôme d’Andermann (Neuropathie sensitivomotrice) est ….
….la maladie provenant d’une mutation du chromosome 13 qui affecte la Moelle épinière et les chaines neuromusculaires.
Faux .
La définition est celle de l’ataxie récessive spastique.
Vrai ou Faux
La Tyrosinémie est…
Une maladie qui affecte le fonctionnement des enzymes hépatiques et est incurable.
Vrai.
Il est possible d’Avoir un traitement avec de la médication et un régime alimentaire afin d’éviter d’accumuler les déchets de dégradation (tyrosine) et de créer les problématiques reliés.
Quelles sont les régions visées par le dépistage?
Saguenay lac-st-jean
Charlevoix
Haute côte nord
Quels sont les critères d’admissibilité (3) au dépistage gratuit?
+ 18 ans
au moins 1 g-p bio né dans une des régions
Désire avoir des enfants ou gx avant 16 sem ou conjoint
Un couple que tu suis est admissible au dépistage. ILs te demandent comment procéder, et de quelle manière est fait le dépistage (prise de sang? test d’urine? peut-on le faire à la mdn?)
Questionnaire en ligne
Recevrons trousse par la poste
Échantillon buccal en autoprélèvement, le font à domicile.
Si couple porteur x2 : consult en génétique gratuite.
Explique l’effet fondateur
Nouvelle population par petit nombre d’ancêtre : plus de chance que gènes mutants soient transmis.
Tu reçois ta cliente et son conjoint en anamnèse pour leur 2e bébé. Leur aîné a une tyrosinémie héréditaire de type 1. Quelle est ta CAT?
Consult car ATCD de maladie génétique.
V ou F : les deux parents sont porteurs du même gène. Il y a 50% de chance que le bébé ne soit pas atteint de la maladie.
Faux, 75%.
