10. Anomalies suspectées à l'ECNN

Question 1

Qu’est ce qu’une anomalie dans un examen physique (déf, pas d’exemple)

Answer 1

Défaut structurel ou fonctionnel présent dès la naissance

Question 2

Qu’est-ce qu’une anomalie mineure? donne 2 exemples

Answer 2

qui n’a pas besoin de suivi étroit, souvent esthétique.
EX : taches dermatos, 6e orteil, etc

Question 3

Qu’est-ce qu’une anomalie majeure? donne 2 exemples

Answer 3

Qui a besoin de chirurgie ou de suivi étroit, peut affecter la physiologie.

Question 4

Quelle est la différence entre une anomalie et une malformation?

Answer 4

Malfo: défaut des structures primaires qui entraine développement aN.
Anomalie : n’entraine pas nécéssairement de développement aN.

Question 5

Quelle est la différence entre une déformation et une malformation?

Answer 5

Déformation : résultant d’une force mécanique sur les tissus (ex : pieds bots), tandis que malfo pas nécéssairement résultant d’une force

Question 6

Qu’est ce qu’une dysplasie?

Answer 6

Organisation anormale des cellules des tissus N (ex : hémangiome)

Question 7

Nomme 4 causes possibles à une anomalie détectée à l’examen du NN

Answer 7

-Génétique
-Aneuploïdie
-environnement (infection, condition mat, etc)
-Déformation
-Rx
-Produit chimique
-radiations
-hyperhémie

inconnu (+ souvent)

Question 8

Nomme 5 manières/test de dépister des anomalies chez le foetus/nouveau-né.

Answer 8

-Dépister les FDR chez la mère
-Échographie
-Dépistage prénatal biochimique
-ECNN
-Dépistage surdité
-Dépistage cardiopathies
-PQDNSU

Question 9

Tu es arrivé.e comme 2e sf à un accouchement qui s’est précipité avant ton arrivée. Ta collègue est un peu sous le choc mais tout s’est bien passé. Tu lui propose de faire l’Examen du nouveau-né pendant qu’elle finit les notes. Avant de procéder à l’ECNN, que dois tu savoir?

Answer 9

-identification du NN
-Hx sociale
-Hx mère
-Hx grossesse
-particularité aux labos/écho
-FDR maternels associés à un possible impact sur le NN
-Hx acct
-Hx néonatale PP.

Question 10

Nommes différents moyens/méthode que tu utilises pour examiner le bébé à l’ECNN.

Answer 10

-Observation/inpection
-auscultation
-palpation
-percussion (bof… qui utilise la percussion sur un nn…)
-transillumination (PRN)

Question 11

Nomme tous les moment où on fait un examen du NN (pas nécessairement un examen complet).

Answer 11

-à 30 secondes après la nce
-Pour l’APGAR
-ECNN
-dans le 1er 24h de vie
-au congé de l’hospitalisation s’il y a lieu
-aux VAD en PP et à q visites subséquentes

Question 12

Tu remarques une anomalie à l’ECNN sur Rita, le bébé de Sabi-Lou : tu palpes une masse au niveau de son aine. Comment l’annonce-tu aux parents?

Answer 12

-Prendre le temps qu’il faut
-Nommer les éléments normals de l’ECNN aussi!!
-nommer l’observation, expliquer la nécéssité d’investiguer
-être outillé pour répondre aux questions
-pas nommer de Dx car on est pas médecin
-expliquer les prochaines étapes (consulter, rdv en péd, etc)
-leur demander s’ils ont des souhaits

Question 13

C ou T : 1 anomalie majeure à l’ECNN

Answer 13

C si pas besoin de soins immédiats, transfert sinon

Question 14

Qu’est-ce qu’une fente vélo-palatine?

Answer 14

Malformation congénitale majeure : fente juste au palais

Question 15

Tu observes une fente labio-palatine unilatérale à l’ECNN. Quelle est ta prise en charge?

Answer 15

Consult nécessairement, transfert selon gravité

Question 16

Chez quel syndrome retrouve-t’on plus de fente labio-palatine?

Answer 16

Trisomie 13

Question 17

Des parents te nomment que leur aîné a eu une fente labio palatine isolée (sans syndrome). Quelle est ta CAT pour cette grossesse?

Answer 17

Recommander prise acide follique ++ (5 mg) en gx

on pourrait aussi surement l’écrire à la requete d’écho morpho mais pas nommé dans la CAT

Question 18

Tu remarques également que le petit doigt du bébé de Sabi-Lou a une incurvation sur la main G. Quel est le nom de cette anomalie?

Answer 18

Clinodactylie

Question 19

Sabi-Lou est inquiète. Qu’est ce que la clinodactylie représente pour son bébé?

Answer 19

C’est une anomalie mineure, elle peut être congénitale ou positionnelle. C’est parfois génétique aussi et peut parfois être associé à un syndrome.
Dans des cas extrêmes une chirx peut être proposée mais sinon il n’y a pas de tx particulier.

Question 20

Comme Rita, le bébé de Sabi-Lou, a une masse inguinale et une clinodactylie du petit doigt à la main G, quelle est ta CAT?

Answer 20

Consult pour 2 anomalies mineures

Question 21

V ou F : le coeur foetal est complètement formé à 9 SA.

Answer 21

V!

Question 22

À combien de semaines de grossesse le coeur du foetus commence-t’il à battre?

Answer 22

5 semaines

Question 23

Nommes les 3 particularités du système circulatoire foetal.

Answer 23

Canal artériel (Canal entre les 2 gros vaisseaux sortants du coeur, soit l’artère pulmonaire et l’aorte)
Foramen Oval (Ouverture entre les deux oreillettes)
Ductus venosus (Canal dans le foie permettant au sang de passer de la veine ombilicale directement à la veine cave)

Question 24

Complète la phrase :
Chez le foetus, la résistance périphérique est ____________
tandis que la résistance pulmonaire est ______________.

Answer 24

Faible
Élevée

Question 25

Quand est-ce que le Ductus venosus et les vaisseaux ombilicaux commencent à se fermer?

Answer 25

Dès la première inspiration du bébé

Question 26

Pourquoi nous pouvons parfois entendre un souffle physiologique chez les bébés en bas de 2h de vie?

Answer 26

Car le foramen oval est encore ouvert, il prend +- 2h à se fermer.

Question 27

Quand est-ce que le canal artériel se ferme chez un bébé en santé?

Answer 27

cela peut prendre 24h à 96h (1 à 4j )

Question 28

Qu’est ce qu’un souffle?

Answer 28

Turbulence du sang dans le coeur ou une artère

Question 29

Nommes des signes qu’un souffle est pathologique chez un bébé.

Answer 29

• entendu à + de 48h de vie
  ->2/6
  -symptomatique (mise au sein difficile, transpiration, RR élevé lors d’un boire…)

Question 30

Tu examines le bébé de ta cliente en PP immédiat. À l’auscultation cardiaque, tu entends souffle. Quelle est ta CAT?

Answer 30

-Noter les caractéristiques (MILF : Moment dans le cycle cardiaque, Localisation, Irradiation, Force -ou intensité-)
-regarder l’évolution : ausculter à q rdv
-Techniquement, consult, certaines SF attendent à 2j pour consulter voir s’il s’agit juste du foramen oval.

Question 31

C ou T : poulx fémoraux non palpables ou asymétriques

Answer 31

C

Question 32

Qu’est ce que le syndrome de Down?

Answer 32

Trisomie 21, une anomalie chromosomique.

Question 33

Que peux-tu remarquer chez un bébé qui a une trisomie 21? Nomme 5 éléments que tu peux observer lors de l’ECNN.

Answer 33

-Fentes palpébrales obliques
-Hypertélorisme (+ distance entre les yeux)
-Pli nucal augmenté
-petit crane visage rond
-oreilles basses implantées
-faible tonus
-pli palmaire unique
- grande flexibilité des articulations

Question 34

Quels sont les 3 types de trisomie (style étiologie)?

Answer 34

Libre : erreur de distribution chormosomique à la première division cellulaire. Affecte toutes les cellules
Mosaïque : erreur à la 2e division, n’affecte pas toutes les cellules
Translocation : surplus de matériel génétique par maldivision chromosomique. (pas un 3e chromosome en tant que tel)

Question 35

Une famille t’annonce après une amniocentèse que leur bébé est bel et bien atteint de trisomie 21. Ils te demandent quels sont les enjeux de santé chez les bébés atteints de cette anomalie.

Answer 35

Ils peuvent parfois être atteints de :
-50% ont des malfo cardiaques
-5-10% ont des malfo au niveau GI
-Déficience intellectuelle
-Dév moteur plus lent
-Tr endocriniens
-Problème de vue/d’ouïe
-vieillissement précoce.

Question 36

Des parents te demande à l’anamnèse s’ils ont accès d’emblée au TGPNI. Quels sont les critères pour cette situation?

Answer 36

AMA = 40 ans ou + à la DPA
ATCD de T21
ou prescrit par un généticien

Question 37

Les parents n’ont donc pas accès d’emblée au TGPNI, mais ils sont mélangés entre le PQDT21, Ovo et le test Harmony au privé. Peux-tu leur expliquer la différence?

Answer 37

PQDT21 : comprend un dépistage biochimique : prise de sang au T1 (entre 10 SA et 13+6) OU au T2 (14 SA à 20+3 SA) et une clarté nuccale qui peut être faite entre 11 SA et 13+6 SA.

HARMONY : Équivalent du TGPNI, test d’ADN foetal non invasif. Ne contient pas d’échographie.

OVO : clinique privée qui offre différentes options de test, dont le harmony, la clarté nuccale, et le sexe foetal de manière précoce.

Question 38

Si des parents t’annoncent que leur bébé est atteint de T21, quelle est ta CAT en grossesse?
S’il naît sous les soins SF, que dois-tu faire à ce moment là?

Answer 38

Consult pour anomalie foetale diagnostiquée.

Post-natal : consult ou transfert selon BÊ NNé

Question 39

La maman qui attend un nouveau né atteint de Trisomie 21 te demande s’il est quand même possible d’allaiter. Que peux-tu lui dire?

Answer 39

Oui possible d’allaiter!
Mais comme plus risques d’hypotonie, somnolence, macroglossie, donc plus de risques de difficulté alimentaire, on mettra en place des choses pour aider.

Question 40

Pour des bébés atteints d’anomalies qui causes des troubles d’alimentation (ex T21, fente labio-palatine), que tu tu donner comme conseils pour soutenir l’allaitement (lorsqu’il s’agit du souhait des parents) ?

Answer 40

-Mise au sein rapidement après la nce
-positions : football, madone inversé, Dancer, semi-verticale pour éviter lait dans le nez
-Expression avant la tétée pour diminuer le réflexe d’éjection
-peau à peau +++
-Fréquence tétées +++
-massage du sein /Tire-lait pour stimuler production (car risque de diminuer prod si bb stimule pas adéquatement)
-Proposer méthodes alternatives PRN (gobelet, DAAL, téterelle, etc)