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EF - Neuroftalmologia > 8. Anomalias Congénitas do Nervo Óptico > Flashcards

8. Anomalias Congénitas do Nervo Óptico Flashcards

1
Q

Anomalias Congénitas do N. Optico - Quais são as anomalias de tamanho?

A
  • Aplasia
  • Hipoplasia
  • Megalopapila
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Q

Anomalias Congénitas do N. Optico - Quais são as anomalias de Conformação?

A
  • Disco inclinado
  • Coloboma
  • Anomalia em Morning Glory
  • Estafiloma peripapilar
  • S. Papilo-renal
  • Fosseta do Nervo Optico
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Q

Anomalias Congénitas do N. Optico - Que anomalias implicam a existência de tecido anormal?

A
  • Persistência de fibras de mielina
  • Drusas do disco óptico
  • Papila de Bergmeister
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4
Q

Aplasia do N. Optico - Hereditariedade? Em que consiste? Qual é a causa?

A
  • Patologia RARA
  • NÃO hereditária
  • Ausencia congénita de RNFL, GCL e vasos da retina :O
  • Etiopatogenia DESCONHECIDA

Pode ocorrer de forma isolada ou sindrómica

  • Amaurose
  • DPAR absoluto
    Fundoscopia
  • Área esbranquiçada na papila
  • Ausencia de vasos na retina
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5
Q

Aplasia do N. Optico - Associações Oculares?

A
  • ISOLADA
  • Microftalmia
  • Esclerocórnea
  • Digenesia do segmento anterior
  • Edema de córnea
  • Persistencia da vasculatura fetal
  • Anomalias da íris
  • Catarata
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6
Q

Aplasia do N. Optico - Associações Sistémicas? Em que quadro de lateralidade estão presentes?

A

Quadro UNILATERAL
- Geralmente SEM outras alterações SNC

Quadro BILATERAL
- Neuro-hipofise ectópica
- Hidranencefalia
- Meningoencefalocelo orbitário
- Anencefalia
- Alterações cardiovasculares, Gastrointestinais e Vertebrais

Envolvimento BILATERAL deve levar a realização de Neuroimagem

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7
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Frequencia? Hereditariedade? Lateralidade? Factores de Risco?

A
  • Anomalia congénita do Nervo Optico MAIS COMUM
  • Geralmente ESPORADICA e ADQUIRIDA
  • BILATERAL em 70%
  • Idade materna jovem
  • 1º filho
  • S. Fetal Alcoolico
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8
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Fisiopatologia - Qual é a alteração objectiva?

A
  • Redução da quantidade do fibras do nervo óptico
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9
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Diminuição AV - Quão variável é a perda de visão? De que depende?

A

Diminuição AV
- Pode variar de 10/10 até PL :O
- Depende do estado do feixe papilo-macular
- 75-80% dos doentes desenvolvem cegueira legal

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10
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Aspecto do Disco - De que é que depende? Quais podem ser os padrões?
Depende da altura em que a alteração se dá

A

Quando alteração no desenvolvimento ocorre antes das 28 semanas
- Disco PEQUENO - 1/2 a 1/3 do tamanho normal
- Aspecto pálido e acinzentado
- Vasos tortuosos
- Sinal de duplo anel - Anel de hipopigmentação peripapilar

Quando alteração no desenvolvimento ocorre no 3º trimestre
- Tamanho do disco NORMAL
- Escavação aumentada (porque há menos axónios)

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11
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Hipoplasia Segmentar Superior (Topless optic disc) - o que é? Em que situações podem ocorrer?

A
  • Associado a grávidas com DM Tipo 1
  • Adelgaçamento e palidez do ANR superior
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12
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Que alterações sistémicas podem ocorrer? Qual é o Síndrome classicamente associado?

A
  • Ausência do Septo Pelúcido
  • Hipoplasia do Corpo Caloso
  • Anomalias da Hipofise

Défices endocrinológicos
- Défice hormona do crescimento
- Hipotiroidismo
- Insuficiência suprarrenal
- Hiperprolactinémia

DISPLASIA SEPTO-OPTICA - S. de Morsier
- Hipoplasia do N. Optico + Ausencia do septo pelúcido + Agenesia do corpo caloso

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13
Q

Megalopapila - Quais são os cut-offs? Como é a morfologia e a função? Qual é o principal DDx?

A
  • Disco óptico com área > 2,1 mm2 (ou > 2,5 mm2 depende das fontes)
  • Morfologia preservada
  • Pode haver dim AV com aumento da mancha cega ..??
    Diagnóstico Diferencial
  • Estão associadas a ESCAVAÇÕES GRANDES que podem ser confundidas com dano glaucomatoso
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14
Q

Disco oblíquo - Prevalencia? Qual é a associação principal?

A
  • Presente em 1-2% da população
  • Esporádico e BILATERAL em 80% dos casos
  • Muito associado à miopia, sobretudo < -5D
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15
Q

Disco oblíquo - Fisiopatologia - O que ocorre para ser oblíquo?

A
  • Resulta de penetração oblíqua do Nervo Optico no Globo, com rotação no eixo antero-posterior
  • O crescente inferior resulta de uma disparidade entre a abertura retiniana e escleral
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16
Q

Disco oblíquo - Fisiopatologia - Qual é o disposicionamento mais frequente? Que outras alterações podem estar associadas?

A
  • Disposicionamento com elevação superotemporal é o padrão mais frequente
  • Crescente inferonasal
  • Atrofia peripaipilar
  • Estafiloma posterior
  • Adelgaçamento coriorretiniano
    *Tudo coisas de Miopia
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17
Q

Disco oblíquo - Fisiopatologia - Que alterações visuais pode dar?

A
  • Diminuição AV
  • Alteração da visão cromática
  • Miopia
  • Defeito de Campo visual
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18
Q

Disco oblíquo - Fisiopatologia - Campo visual - quais são os padrões de perda que pode dar?

A

NÃO são progressivos
- Quadrante temporal superior que não respeita meridiano vertical (mesma posição da elevação no desvio)
- Defeitos arciformes
- Aumento da mancha cega

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19
Q

Coloboma do Nervo Optico - Hereditariedade? Qual é a causa?

A

Mais frequentemente esporádico, mas pode ser AD

  • Encerramento incompleto da Fissura Embrionária na 5ª semana de gestação
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20
Q

Coloboma do Nervo Optico - Hereditariedade? Qual é o aspecto do disco?

A

Aspecto do Disco
- Papila grande
- INFERO-NASAL (tal como todos os colobomas)
- Preservação do ANR superior
- Pode estar associado a outros colobomas (iris, corpo ciliar, retina)

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21
Q

Coloboma do Nervo Optico - Quadro Clínico? De que depende a AV? Associa-se a risco de Descolamento seroso?

A

Acuidade visual
- Depende da integridade do feixe papilomacular
Defeitos de campo visual
- Defeito superior (não progressivo)

Podem estar associados a quistos da bainha do Nervo Optico, com conexão ao espaço subaracnoideu

  • Risco de Descolamento seroso da retina
  • Geralmente macular e inferior
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22
Q

Coloboma do Nervo Optico - Associações Sistémicas?

A

S. CHARGE
- Coloboma
- Heart Defects
- Atresia choanal
- Mental Retardation
- Anomalias Genitourinarias

  • S. Goldenhar
  • S. Walker-Wardenburg
  • S. Cornelia de Lange
23
Q

Anomalia Morning Glory - Qual é a patogénese?

A

Patogénese é DESCONHECIDA
- Teoria predominante diz que é devido a Desenvolvimento anormal do Pedunculo Optico Distal (Optic stalk) na sua junção com a vesicular optica

24
Q

Anomalia Morning Glory - Epidemiologia - Lateralidade? Sexo?

A
  • É mais frequentemente UNILATERAL
  • Mais frequente em MULHERES
25
Anomalia Morning Glory - Epidemiologia - Como se apresenta na infância?
Pode-se apresentar na INFANCIA como ESTRABISMO ou LEUCOCORIA :O
26
Anomalia Morning Glory - Como é a conformação do Disco?
Escavação cónica do polo posterior que inclui: - Disco Optico - Tufo central de tecido glial - Fibrose peripapilar subretiniana - Vasos retilíneos que emergem da papila com distribuição radial
27
Anomalia Morning Glory - Como são as AVs?
Muito variável Pode ir desde pl a 10/10
28
Anomalia Morning Glory - Quais são as associações sistémicas? (3)
- Encefalocelo basal - PHACE Syndrome - Anormalidades da circulação das A. Carótidas (D. Moyamoya)
29
Anomalia Morning Glory - Como é a Maculopatia associada? Em que % de doentes ocorre? Em que idade? Qual é a patogénese?
- Descolamento da retina NÃO-regmatogénio - Geralmente é confinado à zona PERIPAPILAR ou Polo Posterior - Ocorre em até 1/3 dos doentes - Geralmente na 1 ou 2 década de vida Patogénese Desconhecida, mas poderá ser por conexão do espaço subaracnoideu e subretiniano
30
Anomalia Morning Glory - Há risco de NV peripapilar?
- Há, mas é raro
31
Estafiloma Peripapilar - Hereditariedade? Lateralidade? A que se deve?
- UNILATERAL e NÃO hereditário Fisiopatologia - Diferenciação incompleta da esclera no polo posterior no 5º mês de gestação
32
Estafiloma Peripapilar - Sintomas?
- Diminuição AV - Alterações do campo visual
33
Estafiloma Peripapilar - Associações Oculares? Associações Sistémicas?
- Catarata - Microftalmia - Persistencia da vasculatura fetal - Descolamento da retina seroso SEM associações sistémicas
34
Estafiloma Peripapilar - Diagnóstico Diferencial?
- Coloboma papilar - Anomalia Morning Glory
35
S. Papilo-Renal - Hereditariedade? Gene? O que é?
- Mutação PAX2 - AD (cuidado, não é o 6 !!) Disgenesia Vascular hereditária Ocular e Renal (Antigamente era considerado um coloboma, mas agora já não é)
36
S. Papilo-Renal - Qual é o aspecto do Disco? Que Artérias a mais existem?
- Vasos do disco com distribuição polar - Multiplas artérias ciliorretinianas
37
S. Papilo-Renal - Quais são as alterações sistémicas?
Alterações Renais - Hipoplasia Renal - Insuficiencia Renal - Refluxo vesicouretral Outras associações - Surdez Neurossensorial
38
Optic nerve Pit - Qual é a origem?
- Anomalia CONGENITA - Provavelmente relacionada com alterações no desenvolvimento da papila primitiva do nervo optico
39
Optic nerve Pit - Epidemiologia? Sexo? Raça? Lateralidade? Número de pits? Em que sector é mais frequente?
- Prevalencia de 1 em 10,000 - Sem predileção de GENERO ou RAÇA - Geralmente UNILATERAL e solitária (raramente podem haver várias fossetas) - Mais frequente no sector TEMPORAL
40
Optic nerve Pit - Maculopatia ocorre em que %? Em que idade surge? Em que consiste?
- Ocorrem em 25-75% dos olhos com Pit - Surgem em qualquer idade - mais comum na idade ADULTA - Degereração tipo retinosquisis da Macula NASAL - Descolamentos PLANOS da Macula CENTRAL - Mais frequente se em Fossetas TEMPORAIS (faz sentido, lado temporal do disco está virado para a mácula)
41
Optic nerve Pit - Qual é a Fisiopatologia da Maculopatia?
- Fluido com origem na Fosseta estende-se por TODAS as camadas da retina e forma cavidades tipo esquisis - Fluido eventualmente sai através de roturas na retina externa para o Espaço SUBretiniano Existem DUVIDAS em relação à proveniencia do fluido: - Antigamente achava-se que vinha do LCE - Neste momento acredita-se que vem do Vítreo
42
Persistencia de Fibras de Mielina - Epidemiologia? Hereditariedade? A que condições pode estar associada?
- Presença em <1% da população - Frequentemente ESPORADICAS Tem forma Congénita e Adquirida Adquirida - devido a lesão do Nervo Optico / Lamina Crivosa - HTIC - Drusas do Nervo Optico - Glioma do Nervo Optico
43
Persistencia de Fibras de Mielina - Fisiopatologia?
- Alteração da Lamina Crivosa com entrada de Oligodendrócitos na retina - Na forma adquirida, isso deve-se a uma disrupção da integridade da lâmina crivosa
44
Persistencia de Fibras de Mielina - Quadro Clínico? Pode estar associado a que?
- Geralmente SEM alterações visuais Em alguns casos podem estar associadas a - Anisometropia miópica - Ambliopia - Estrabismo - Membrana Epirretiniana - Oclusão vascular da retina - Hemovitreo recorrente - S. Gorlin
45
Drusas do N. Optico - Hereditariedade? Epidemiologia - Sexo? Idade? Lateralidade? Raça?
- Herança AD de penetrancia incompleta Epidemiologia - Prevalência relativamente alta - 3,4 em 1000 - Mais frequentes em CAUCASIANOS - Frequentemente BILATERAIS (75-86%)
46
Drusas do N. Optico - Em que patologias são mais frequentes?
- Retinopatia Pigmentar - S. Allagile - Pseudoxantoma Elasticum - Estrias Angióides
47
Drusas do N. Optico - Fisiopatologia - O que acontece o longo da vida? Que % permanece profunda?
- Resultam da alteração do metabolismo axonal - Leva à rotura dos axónios com saída de mitocôndrias e calcificação no espaço extracelular - Vão superficializando ao longo da vida, sobretudo durante adolescência e idade adulta - 60% permanecem profundas na idade adulta
48
Drusas do N. Optico - Aparencia das Superficiais e Porfundas? A que nível estão as superficiais?
- Formações nodulares calcificadas - Depositos ovoides hiporreflectivos com limites bem definidos hiperreflectivos - Correspondem a um processo dinâmico, e crescem ao longo da vida Drusas superficiais - 90% são ao nível da Membrana de Bruch - Excrescencias redondas irregulares, amarelo-esbranquiçadas Drusas profundas - São mais comuns em CRIANÇAS - Podem produzir elevação da superfície do disco e apagamento dos bordos - Aspecto lobulado (Drusas são factor de risco independente para NOIA !! - conflito de espaço)
49
Drusas do N. Optico - Quadro Clínico? Qual é a alteração mais frequente? Qual é a % e a progressividade desse sintoma?
- Geralmente são ASSINTOMATICAS - RARAMENTE dão perda de AV Alteração do Campo visual ocorre há 90% Tendem a ser progressivos :O - Escotoma Arciforme - Aumento da mancha cega - Estreitamento concêntrico São factor de risco INDEPENDENTE para NOIA (por conflito de espaço)
50
Drusas do N. Optico - FAF - Qual é o papel?
É excelente para diagnosticar as superficiais - Hiperautofluorescentes - Os profundos podem não se ver
51
Drusas do N. Optico - OCT - Qual é o padrão e a localização? Qual é o sinal associado às profundas?
- SEMPRE localizadas acima da lâmina crivosa - SEMPRE hiporreflectivos no core - FREQUENTEMENTE com margem hiperreflectiva - Por vezes são vistos pequenos conglomerados de drusas - Profundas associados ao sinal do V - complexo RPE e Bruch empurrado posteriormente
52
Drusas do N. Optico - AngF - Como se apresentam? O que faz DDx com Edema do Disco?
- Fazem stainning, mas NÃO estão associados a difusão (A difusão só ocorre quando há quebra da barreira hemato-encefálica)
53
Drusas do N. Optico - A que complicações podem estar associadas?
- NVC, mas geralmente regride expontaneamente :O - Progressão do defeito campimétrico - NOIA (síndrome compartimental) - OACR e OCVR (podem aumentar risco?)
54
Papila de Bergmeister - O que é? Lateralidade? Que complicações pode dar?
Remanescente da bainha fibrosa da artéria hialoideia fetal - Agregado de tecido glial ou fibroglial emergente, anterior, central e nasal ao Disco Optico - Pode ser UNI ou BILATERAL - Geralmente associado a loop vascular Na grande maioria dos casos é Assintomático - Pode se associar a Adesão vitreomacular, retinosquisis macular ou a trombose do loop vascular

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