8. Anomalias Congénitas do Nervo Óptico Flashcards
Anomalias Congénitas do N. Optico - Quais são as anomalias de tamanho?
- Aplasia
- Hipoplasia
- Megalopapila
Anomalias Congénitas do N. Optico - Quais são as anomalias de Conformação?
- Disco inclinado
- Coloboma
- Anomalia em Morning Glory
- Estafiloma peripapilar
- S. Papilo-renal
- Fosseta do Nervo Optico
Anomalias Congénitas do N. Optico - Que anomalias implicam a existência de tecido anormal?
- Persistência de fibras de mielina
- Drusas do disco óptico
- Papila de Bergmeister
Aplasia do N. Optico - Hereditariedade? Em que consiste? Qual é a causa?
- Patologia RARA
- NÃO hereditária
- Ausencia congénita de RNFL, GCL e vasos da retina :O
- Etiopatogenia DESCONHECIDA
Pode ocorrer de forma isolada ou sindrómica
- Amaurose
- DPAR absoluto
Fundoscopia - Área esbranquiçada na papila
- Ausencia de vasos na retina
Aplasia do N. Optico - Associações Oculares?
- ISOLADA
- Microftalmia
- Esclerocórnea
- Digenesia do segmento anterior
- Edema de córnea
- Persistencia da vasculatura fetal
- Anomalias da íris
- Catarata
Aplasia do N. Optico - Associações Sistémicas? Em que quadro de lateralidade estão presentes?
Quadro UNILATERAL
- Geralmente SEM outras alterações SNC
Quadro BILATERAL
- Neuro-hipofise ectópica
- Hidranencefalia
- Meningoencefalocelo orbitário
- Anencefalia
- Alterações cardiovasculares, Gastrointestinais e Vertebrais
Envolvimento BILATERAL deve levar a realização de Neuroimagem
Hipoplasia do N. Óptico - Frequencia? Hereditariedade? Lateralidade? Factores de Risco?
- Anomalia congénita do Nervo Optico MAIS COMUM
- Geralmente ESPORADICA e ADQUIRIDA
- BILATERAL em 70%
- Idade materna jovem
- 1º filho
- S. Fetal Alcoolico
Hipoplasia do N. Óptico - Fisiopatologia - Qual é a alteração objectiva?
- Redução da quantidade do fibras do nervo óptico
Hipoplasia do N. Óptico - Diminuição AV - Quão variável é a perda de visão? De que depende?
Diminuição AV
- Pode variar de 10/10 até PL :O
- Depende do estado do feixe papilo-macular
- 75-80% dos doentes desenvolvem cegueira legal
Hipoplasia do N. Óptico - Aspecto do Disco - De que é que depende? Quais podem ser os padrões?
Depende da altura em que a alteração se dá
Quando alteração no desenvolvimento ocorre antes das 28 semanas
- Disco PEQUENO - 1/2 a 1/3 do tamanho normal
- Aspecto pálido e acinzentado
- Vasos tortuosos
- Sinal de duplo anel - Anel de hipopigmentação peripapilar
Quando alteração no desenvolvimento ocorre no 3º trimestre
- Tamanho do disco NORMAL
- Escavação aumentada (porque há menos axónios)
Hipoplasia do N. Óptico - Hipoplasia Segmentar Superior (Topless optic disc) - o que é? Em que situações podem ocorrer?
- Associado a grávidas com DM Tipo 1
- Adelgaçamento e palidez do ANR superior
Hipoplasia do N. Óptico - Que alterações sistémicas podem ocorrer? Qual é o Síndrome classicamente associado?
- Ausência do Septo Pelúcido
- Hipoplasia do Corpo Caloso
- Anomalias da Hipofise
Défices endocrinológicos
- Défice hormona do crescimento
- Hipotiroidismo
- Insuficiência suprarrenal
- Hiperprolactinémia
DISPLASIA SEPTO-OPTICA - S. de Morsier
- Hipoplasia do N. Optico + Ausencia do septo pelúcido + Agenesia do corpo caloso
Megalopapila - Quais são os cut-offs? Como é a morfologia e a função? Qual é o principal DDx?
- Disco óptico com área > 2,1 mm2 (ou > 2,5 mm2 depende das fontes)
- Morfologia preservada
- Pode haver dim AV com aumento da mancha cega ..??
Diagnóstico Diferencial - Estão associadas a ESCAVAÇÕES GRANDES que podem ser confundidas com dano glaucomatoso
Disco oblíquo - Prevalencia? Qual é a associação principal?
- Presente em 1-2% da população
- Esporádico e BILATERAL em 80% dos casos
- Muito associado à miopia, sobretudo < -5D
Disco oblíquo - Fisiopatologia - O que ocorre para ser oblíquo?
- Resulta de penetração oblíqua do Nervo Optico no Globo, com rotação no eixo antero-posterior
- O crescente inferior resulta de uma disparidade entre a abertura retiniana e escleral
Disco oblíquo - Fisiopatologia - Qual é o disposicionamento mais frequente? Que outras alterações podem estar associadas?
- Disposicionamento com elevação superotemporal é o padrão mais frequente
- Crescente inferonasal
- Atrofia peripaipilar
- Estafiloma posterior
- Adelgaçamento coriorretiniano
*Tudo coisas de Miopia
Disco oblíquo - Fisiopatologia - Que alterações visuais pode dar?
- Diminuição AV
- Alteração da visão cromática
- Miopia
- Defeito de Campo visual
Disco oblíquo - Fisiopatologia - Campo visual - quais são os padrões de perda que pode dar?
NÃO são progressivos
- Quadrante temporal superior que não respeita meridiano vertical (mesma posição da elevação no desvio)
- Defeitos arciformes
- Aumento da mancha cega
Coloboma do Nervo Optico - Hereditariedade? Qual é a causa?
Mais frequentemente esporádico, mas pode ser AD
- Encerramento incompleto da Fissura Embrionária na 5ª semana de gestação
Coloboma do Nervo Optico - Hereditariedade? Qual é o aspecto do disco?
Aspecto do Disco
- Papila grande
- INFERO-NASAL (tal como todos os colobomas)
- Preservação do ANR superior
- Pode estar associado a outros colobomas (iris, corpo ciliar, retina)
Coloboma do Nervo Optico - Quadro Clínico? De que depende a AV? Associa-se a risco de Descolamento seroso?
Acuidade visual
- Depende da integridade do feixe papilomacular
Defeitos de campo visual
- Defeito superior (não progressivo)
Podem estar associados a quistos da bainha do Nervo Optico, com conexão ao espaço subaracnoideu
- Risco de Descolamento seroso da retina
- Geralmente macular e inferior
Coloboma do Nervo Optico - Associações Sistémicas?
S. CHARGE
- Coloboma
- Heart Defects
- Atresia choanal
- Mental Retardation
- Anomalias Genitourinarias
- S. Goldenhar
- S. Walker-Wardenburg
- S. Cornelia de Lange
Anomalia Morning Glory - Qual é a patogénese?
Patogénese é DESCONHECIDA
- Teoria predominante diz que é devido a Desenvolvimento anormal do Pedunculo Optico Distal (Optic stalk) na sua junção com a vesicular optica
Anomalia Morning Glory - Epidemiologia - Lateralidade? Sexo?
- É mais frequentemente UNILATERAL
- Mais frequente em MULHERES
Anomalia Morning Glory - Epidemiologia - Como se apresenta na infância?
Pode-se apresentar na INFANCIA como ESTRABISMO ou LEUCOCORIA :O
Anomalia Morning Glory - Como é a conformação do Disco?
Escavação cónica do polo posterior que inclui:
- Disco Optico
- Tufo central de tecido glial
- Fibrose peripapilar subretiniana
- Vasos retilíneos que emergem da papila com distribuição radial
Anomalia Morning Glory - Como são as AVs?
Muito variável
Pode ir desde pl a 10/10
Anomalia Morning Glory - Quais são as associações sistémicas? (3)
- Encefalocelo basal
- PHACE Syndrome
- Anormalidades da circulação das A. Carótidas (D. Moyamoya)
Anomalia Morning Glory - Como é a Maculopatia associada? Em que % de doentes ocorre? Em que idade? Qual é a patogénese?
- Descolamento da retina NÃO-regmatogénio
- Geralmente é confinado à zona PERIPAPILAR ou Polo Posterior
- Ocorre em até 1/3 dos doentes
- Geralmente na 1 ou 2 década de vida
Patogénese
Desconhecida, mas poderá ser por conexão do espaço subaracnoideu e subretiniano
Anomalia Morning Glory - Há risco de NV peripapilar?
- Há, mas é raro
Estafiloma Peripapilar - Hereditariedade? Lateralidade? A que se deve?
- UNILATERAL e NÃO hereditário
Fisiopatologia
- Diferenciação incompleta da esclera no polo posterior no 5º mês de gestação
Estafiloma Peripapilar - Sintomas?
- Diminuição AV
- Alterações do campo visual
Estafiloma Peripapilar - Associações Oculares? Associações Sistémicas?
- Catarata
- Microftalmia
- Persistencia da vasculatura fetal
- Descolamento da retina seroso
SEM associações sistémicas
Estafiloma Peripapilar - Diagnóstico Diferencial?
- Coloboma papilar
- Anomalia Morning Glory
S. Papilo-Renal - Hereditariedade? Gene? O que é?
- Mutação PAX2 - AD (cuidado, não é o 6 !!)
Disgenesia Vascular hereditária Ocular e Renal
(Antigamente era considerado um coloboma, mas agora já não é)
S. Papilo-Renal - Qual é o aspecto do Disco? Que Artérias a mais existem?
- Vasos do disco com distribuição polar
- Multiplas artérias ciliorretinianas
S. Papilo-Renal - Quais são as alterações sistémicas?
Alterações Renais
- Hipoplasia Renal
- Insuficiencia Renal
- Refluxo vesicouretral
Outras associações
- Surdez Neurossensorial
Optic nerve Pit - Qual é a origem?
- Anomalia CONGENITA
- Provavelmente relacionada com alterações no desenvolvimento da papila primitiva do nervo optico
Optic nerve Pit - Epidemiologia? Sexo? Raça? Lateralidade? Número de pits? Em que sector é mais frequente?
- Prevalencia de 1 em 10,000
- Sem predileção de GENERO ou RAÇA
- Geralmente UNILATERAL e solitária (raramente podem haver várias fossetas)
- Mais frequente no sector TEMPORAL
Optic nerve Pit - Maculopatia ocorre em que %? Em que idade surge? Em que consiste?
- Ocorrem em 25-75% dos olhos com Pit
- Surgem em qualquer idade - mais comum na idade ADULTA
- Degereração tipo retinosquisis da Macula NASAL
- Descolamentos PLANOS da Macula CENTRAL
- Mais frequente se em Fossetas TEMPORAIS (faz sentido, lado temporal do disco está virado para a mácula)
Optic nerve Pit - Qual é a Fisiopatologia da Maculopatia?
- Fluido com origem na Fosseta estende-se por TODAS as camadas da retina e forma cavidades tipo esquisis
- Fluido eventualmente sai através de roturas na retina externa para o Espaço SUBretiniano
Existem DUVIDAS em relação à proveniencia do fluido: - Antigamente achava-se que vinha do LCE
- Neste momento acredita-se que vem do Vítreo
Persistencia de Fibras de Mielina - Epidemiologia? Hereditariedade? A que condições pode estar associada?
- Presença em <1% da população
- Frequentemente ESPORADICAS
Tem forma Congénita e Adquirida
Adquirida - devido a lesão do Nervo Optico / Lamina Crivosa
- HTIC
- Drusas do Nervo Optico
- Glioma do Nervo Optico
Persistencia de Fibras de Mielina - Fisiopatologia?
- Alteração da Lamina Crivosa com entrada de Oligodendrócitos na retina
- Na forma adquirida, isso deve-se a uma disrupção da integridade da lâmina crivosa
Persistencia de Fibras de Mielina - Quadro Clínico? Pode estar associado a que?
- Geralmente SEM alterações visuais
Em alguns casos podem estar associadas a - Anisometropia miópica
- Ambliopia
- Estrabismo
- Membrana Epirretiniana
- Oclusão vascular da retina
- Hemovitreo recorrente
- S. Gorlin
Drusas do N. Optico - Hereditariedade? Epidemiologia - Sexo? Idade? Lateralidade? Raça?
- Herança AD de penetrancia incompleta
Epidemiologia
- Prevalência relativamente alta - 3,4 em 1000
- Mais frequentes em CAUCASIANOS
- Frequentemente BILATERAIS (75-86%)
Drusas do N. Optico - Em que patologias são mais frequentes?
- Retinopatia Pigmentar
- S. Allagile
- Pseudoxantoma Elasticum
- Estrias Angióides
Drusas do N. Optico - Fisiopatologia - O que acontece o longo da vida? Que % permanece profunda?
- Resultam da alteração do metabolismo axonal
- Leva à rotura dos axónios com saída de mitocôndrias e calcificação no espaço extracelular
- Vão superficializando ao longo da vida, sobretudo durante adolescência e idade adulta
- 60% permanecem profundas na idade adulta
Drusas do N. Optico - Aparencia das Superficiais e Porfundas? A que nível estão as superficiais?
- Formações nodulares calcificadas
- Depositos ovoides hiporreflectivos com limites bem definidos hiperreflectivos
- Correspondem a um processo dinâmico, e crescem ao longo da vida
Drusas superficiais
- 90% são ao nível da Membrana de Bruch
- Excrescencias redondas irregulares, amarelo-esbranquiçadas
Drusas profundas
- São mais comuns em CRIANÇAS
- Podem produzir elevação da superfície do disco e apagamento dos bordos
- Aspecto lobulado
(Drusas são factor de risco independente para NOIA !! - conflito de espaço)
Drusas do N. Optico - Quadro Clínico? Qual é a alteração mais frequente? Qual é a % e a progressividade desse sintoma?
- Geralmente são ASSINTOMATICAS
- RARAMENTE dão perda de AV
Alteração do Campo visual ocorre há 90%
Tendem a ser progressivos :O
- Escotoma Arciforme
- Aumento da mancha cega
- Estreitamento concêntrico
São factor de risco INDEPENDENTE para NOIA (por conflito de espaço)
Drusas do N. Optico - FAF - Qual é o papel?
É excelente para diagnosticar as superficiais
- Hiperautofluorescentes
- Os profundos podem não se ver
Drusas do N. Optico - OCT - Qual é o padrão e a localização? Qual é o sinal associado às profundas?
- SEMPRE localizadas acima da lâmina crivosa
- SEMPRE hiporreflectivos no core
- FREQUENTEMENTE com margem hiperreflectiva
- Por vezes são vistos pequenos conglomerados de drusas
- Profundas associados ao sinal do V - complexo RPE e Bruch empurrado posteriormente
Drusas do N. Optico - AngF - Como se apresentam? O que faz DDx com Edema do Disco?
- Fazem stainning, mas NÃO estão associados a difusão
(A difusão só ocorre quando há quebra da barreira hemato-encefálica)
Drusas do N. Optico - A que complicações podem estar associadas?
- NVC, mas geralmente regride expontaneamente :O
- Progressão do defeito campimétrico
- NOIA (síndrome compartimental)
- OACR e OCVR (podem aumentar risco?)
Papila de Bergmeister - O que é? Lateralidade? Que complicações pode dar?
Remanescente da bainha fibrosa da artéria hialoideia fetal
- Agregado de tecido glial ou fibroglial emergente, anterior, central e nasal ao Disco Optico
- Pode ser UNI ou BILATERAL
- Geralmente associado a loop vascular
Na grande maioria dos casos é Assintomático
- Pode se associar a Adesão vitreomacular, retinosquisis macular ou a trombose do loop vascular
