8. Anomalias Congénitas do Nervo Óptico Flashcards

Question

Anomalia Morning Glory - Epidemiologia - Como se apresenta na infância?

Answer 1

Pode-se apresentar na INFANCIA como ESTRABISMO ou LEUCOCORIA :O

Answer 2

Escavação cónica do polo posterior que inclui: - Disco Optico - Tufo central de tecido glial - Fibrose peripapilar subretiniana - Vasos retilíneos que emergem da papila com distribuição radial

Answer 3

Muito variável Pode ir desde pl a 10/10

Answer 4

- Encefalocelo basal - PHACE Syndrome - Anormalidades da circulação das A. Carótidas (D. Moyamoya)

Answer 5

- Descolamento da retina NÃO-regmatogénio - Geralmente é confinado à zona PERIPAPILAR ou Polo Posterior - Ocorre em até 1/3 dos doentes - Geralmente na 1 ou 2 década de vida Patogénese Desconhecida, mas poderá ser por conexão do espaço subaracnoideu e subretiniano

Answer 6

- Há, mas é raro

Answer 7

- UNILATERAL e NÃO hereditário Fisiopatologia - Diferenciação incompleta da esclera no polo posterior no 5º mês de gestação

Answer 8

- Diminuição AV - Alterações do campo visual

Answer 9

- Catarata - Microftalmia - Persistencia da vasculatura fetal - Descolamento da retina seroso SEM associações sistémicas

Answer 10

- Coloboma papilar - Anomalia Morning Glory

Answer 11

- Mutação PAX2 - AD (cuidado, não é o 6 !!) Disgenesia Vascular hereditária Ocular e Renal (Antigamente era considerado um coloboma, mas agora já não é)

Answer 12

- Vasos do disco com distribuição polar - Multiplas artérias ciliorretinianas

Answer 13

Alterações Renais - Hipoplasia Renal - Insuficiencia Renal - Refluxo vesicouretral Outras associações - Surdez Neurossensorial

Answer 14

- Anomalia CONGENITA - Provavelmente relacionada com alterações no desenvolvimento da papila primitiva do nervo optico

Answer 15

- Prevalencia de 1 em 10,000 - Sem predileção de GENERO ou RAÇA - Geralmente UNILATERAL e solitária (raramente podem haver várias fossetas) - Mais frequente no sector TEMPORAL

Answer 16

- Ocorrem em 25-75% dos olhos com Pit - Surgem em qualquer idade - mais comum na idade ADULTA - Degereração tipo retinosquisis da Macula NASAL - Descolamentos PLANOS da Macula CENTRAL - Mais frequente se em Fossetas TEMPORAIS (faz sentido, lado temporal do disco está virado para a mácula)

Answer 17

- Fluido com origem na Fosseta estende-se por TODAS as camadas da retina e forma cavidades tipo esquisis - Fluido eventualmente sai através de roturas na retina externa para o Espaço SUBretiniano Existem DUVIDAS em relação à proveniencia do fluido: - Antigamente achava-se que vinha do LCE - Neste momento acredita-se que vem do Vítreo

Answer 18

- Presença em <1% da população - Frequentemente ESPORADICAS Tem forma Congénita e Adquirida Adquirida - devido a lesão do Nervo Optico / Lamina Crivosa - HTIC - Drusas do Nervo Optico - Glioma do Nervo Optico

Answer 19

- Alteração da Lamina Crivosa com entrada de Oligodendrócitos na retina - Na forma adquirida, isso deve-se a uma disrupção da integridade da lâmina crivosa

Answer 20

- Geralmente SEM alterações visuais Em alguns casos podem estar associadas a - Anisometropia miópica - Ambliopia - Estrabismo - Membrana Epirretiniana - Oclusão vascular da retina - Hemovitreo recorrente - S. Gorlin

Answer 21

- Herança AD de penetrancia incompleta Epidemiologia - Prevalência relativamente alta - 3,4 em 1000 - Mais frequentes em CAUCASIANOS - Frequentemente BILATERAIS (75-86%)

Answer 22

- Retinopatia Pigmentar - S. Allagile - Pseudoxantoma Elasticum - Estrias Angióides

Answer 23

- Resultam da alteração do metabolismo axonal - Leva à rotura dos axónios com saída de mitocôndrias e calcificação no espaço extracelular - Vão superficializando ao longo da vida, sobretudo durante adolescência e idade adulta - 60% permanecem profundas na idade adulta

Answer 24

- Formações nodulares calcificadas - Depositos ovoides hiporreflectivos com limites bem definidos hiperreflectivos - Correspondem a um processo dinâmico, e crescem ao longo da vida Drusas superficiais - 90% são ao nível da Membrana de Bruch - Excrescencias redondas irregulares, amarelo-esbranquiçadas Drusas profundas - São mais comuns em CRIANÇAS - Podem produzir elevação da superfície do disco e apagamento dos bordos - Aspecto lobulado (Drusas são factor de risco independente para NOIA !! - conflito de espaço)

Answer 25

- Geralmente são ASSINTOMATICAS - RARAMENTE dão perda de AV Alteração do Campo visual ocorre há 90% Tendem a ser progressivos :O - Escotoma Arciforme - Aumento da mancha cega - Estreitamento concêntrico São factor de risco INDEPENDENTE para NOIA (por conflito de espaço)

Answer 26

É excelente para diagnosticar as superficiais - Hiperautofluorescentes - Os profundos podem não se ver

Answer 27

- SEMPRE localizadas acima da lâmina crivosa - SEMPRE hiporreflectivos no core - FREQUENTEMENTE com margem hiperreflectiva - Por vezes são vistos pequenos conglomerados de drusas - Profundas associados ao sinal do V - complexo RPE e Bruch empurrado posteriormente

Answer 28

- Fazem stainning, mas NÃO estão associados a difusão (A difusão só ocorre quando há quebra da barreira hemato-encefálica)

Answer 29

- NVC, mas geralmente regride expontaneamente :O - Progressão do defeito campimétrico - NOIA (síndrome compartimental) - OACR e OCVR (podem aumentar risco?)

Answer 30

Remanescente da bainha fibrosa da artéria hialoideia fetal - Agregado de tecido glial ou fibroglial emergente, anterior, central e nasal ao Disco Optico - Pode ser UNI ou BILATERAL - Geralmente associado a loop vascular Na grande maioria dos casos é Assintomático - Pode se associar a Adesão vitreomacular, retinosquisis macular ou a trombose do loop vascular