60. Common disorders of lipid metabolism (familial hypercholesterolemia, Wolman disease, etc.).

Question 1

familiäre Hypercholesterinämie

Answer 1

• LDL-Rezeptor deficiency
• Heterozygote: Im Kindesalter meist asymptomatisch
• aber erhöhtes Herzinfarktrisiko
• Homozygot:
  
  • koronare Arterosklerose vor dem 10. Lebensjahr
  • Xanthome
  • Xanthelasmen
  • Arcus lipoides cronae
• DIagnostik: Familie, Lipidbestimmung, Gesamntcholesterin
• Vollständiger Lipidstatus, LDL-Rezeptorstatus, DNA-Analyse

Question 2

Wolman’s disease

Answer 2

• autosomal-rezessiv-lysosomale Speicherkrankheit
• Hepatomegalie
• Hypercholesterinämie
• Erbrechen
• Hyperlipidämie
• Durchfall
• Diagnostik: Foam CELLS
• Biopsie er Leber
• Therapie:
  
  • Hemmung der Aufnahme und Akkumulation von Cholesterin
  • Intestinal: Cholestyramin/Ezetimib
  • Statine: Hemmung der HMG-CoA-Reduktase