11. Rickets-like diseases. Hypophosphatemic rickets. Hypervitaminosis D

Question 1

Rickets-Like Diseases

Answer 1

Hepatische Rachitis: Als Folge einer enteralen Fettresportionsstörung (neonatale Hepatitis , Gallengangsatresie, totale parenterale Ernährung)

Antikonvulsiva bedingte Rachitis: Phenobarbital und Phenytoin→ Induktion P450⇒ Vitamin D-Abbau

Onkogene Rachitis: Bei vielen mesenchymalen Tumoren und M. Recklinghausen

Im Rahmen Renaler Tubuläre Azidose und Fanconi-Syndrom

Question 2

Hypophosphatemische Rachitis

Pathophysiologie

Klinik

Answer 2

• X-chromosomal dominant
• Stärker ausgeprägt bei Männern
• Defekt der phosphatresorption
• ausgeprägte hypophosphatämie ⇒ Rachitis, Osteoomalazie

Klinik:

• Manifestation von hypophosphatämie & Rachitis erst im 2. Lebensjahr
• Rachitische Beindeformität
• Ausgeprägter Minderwuchs

Question 3

Hypophosphatämische Rachitis

Diagnostik

Therapie

Prognose

Answer 3

Diagnostik:

• Ernieedrigtes Serumphosphat
• erhöhte AP-aktiviät
• Röntgenologische Auftreibung der Wachtumszonen an langen Röhrenknochen
• Später grobe trabekulläre Zeichnung

Therapie:

• Phosphat oral zur Ausgleichung der Hypophosphatämie
• Vitamin D-Substitution zur Verhinderung einer Hypokalzämie

Prognose: Kleinwuchs oft nicht zu verhindern

Question 4

Hypervitaminosis D

Answer 4

Patho:

• Überstimulierte Calcium-Absorption im Darm
• Überstimulierte Calcium-Resorption aus den Knochen
• Hyperkalzämie (Calcium im Serum > 2,75 mmol/l)
• Hypercalciurie (Calcium-Ausscheidung > 10 mmol/24h)

Symptome und Klinik:

• Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Erbrechen, Verstopfung, Bauchkrämpfe, Bluthochdruck, Psychosen
• Muskel- und Sehnenschmerzen, Kopfschmerzen
• persistierende Körpertemperaturerhöhung, Irritabilität
• Hypoparathyreoidismus

Therapie:

• Calciumarme Diät
• forcierte Diurese mit Bestimmung und Substitution der Urinelektrolyte