5. Diferenciación sexual e intersexualidades Flashcards
Como se determina el sexo genetico?
- presencia de cromosoma Y-> FDT (se desconoce el mecanismo a través del cual ejerce su efecto)
- 2 cromosoma X intactos (+ ausencia de andrógenos) -> genes por la diferenciación ovarica
Cuando ocurre la diferenciación del sexo gonadal y como?
Entre la 4a y la 6a semana a partir de la gonada indiferenciada (medular + cortical)
- XX -> la cortical se diferencia a ovario y la medular se atrofia
- XY -> la medular se diferencia a testiculo y la cortical se atrofia
Como se determina el sexo somatico?
Ausencia de hormona antimulleriana:
paramesonefrico -> trompas, utero, parte superior de la vagina
Presencia del HAM:
paramesonefricoy conductos de Wolff -> epididimo, conducto seminal, vesícula seminal
Cuando empieza en el embrion la secreción de gonadotrofinas? que efecto ejercen?
Entre la 9a y la 10a semana (pico entre la 20a-22a)
Efecto
- FSH: estimula el desarrollo folicular
- LH: sintesi esteroidea (ovulación tras la pubertad)
Cual es prácticamente la unica forma de intersexualidad que es perjudicial por la salud en si misma?
- hiperplasia suprearrenal congenita con perdida salina
Como se define la intersexualidad?
Personas que desde su nascimiento, no encajan en la dicotomia hombre/mujer, debido a su patron cromosomico, gonadal o genital
Como se clasifican actualmente las formas de desarrollo sexual diferente?
Cariotipo 46, XY
- anomalias del desarrollo gonadal
- anomalias del desarrollo genital
- otros
Cariotipo 46, XX
- anomalias del desarrollo gonadal
- anomalias del desarrollo genital (excess de androgenos)
- otros
Alteraciones cromosómicas
- 45,X0 (o mosaicismi 45,X0/46,XX): sindrome di Turner y variantes
- 47,XXY: sindrome di Klinefelter
- 45,X0/46,XY: disgenesia gonadal mixta
- 46,XX/46XY: quietismo
Cual es la probabilidad que una persona presente caracteres de intersexualidad?
1,7% (cifra relativamente vaga por dificultades en el diagnostico)
Clinica de la sindrome de la insensibilidad androgenica
- insensibilidad de los tejidos diana a los andróginos -> efecto feminilizante
Forma completa:
- presencia de vulva
- vagina ciega en su fondo y corta o ausente
Forma parcial
- aparencia variabile de los genitales externo según el grado de insensibilidad
Cual es el patron de herencia de la sindrome de la insensibilidad androgenica?
Herencia recesiva ligada al cromosoma x
Clinica del deficit de 5alfa-reductasa
Genitales externos atípicos (desde un aspecto femenino hasta uno masculino con micropene y/o hipospadias)
- falo de aspecto clitoridiano
- hipospadia
- escroto bifido
Virilizacion significativa sin ginecomastia en la pubertad (testosterone)
Cual es el patron de herencia del deficit de 5alfa-reductasa?
Autosomico recesivo (gen SRD5A2, falta de conversion de la testosterona a dehidrotestosterona)
Como se lleva a cabo el diagnostico inicial de las intersexualidades?
- diagnostico neonatal: inspection y palpation de genitales y ganadas
- diagnostico en la adolescencia o en la edad adulta: falta de desarrollo/desarrollo anomalo de los caracteres sexuales secundario asociados al sexo asignado
Cuales acciones comprende el tratamiento de las intersexualidades?
- Asignacion de genero
- tratamiento farmacologico (tratamiento del deficit adrenal e inducción de la pubertad)
- tratamiento quirúrgico
- transitino clinica a la adultez
Cuales son los criterios actuales para la asignación de genero en las personas intersexuales?
- resultados psicosexuales de personas intersex adultas
- fertilidad potencial
- opciones quirúrgicas
- necesitad de tratamiento hormonal sustitutivo en la pubertad
QUALCUNO HA CAPITO COSA CI STA COMUNICANDO CON QUESTO SUO PENSIERO?????
