43 - Problèmes des maladies génétiques

Question 1

Triade phénotypique d’une anomalie chromosomique

Answer 1

Dysmorphie
Malformation
Retard psychomoteur

Question 2

Clinique d’une T21

Answer 2

Microcéphalie
Occiput plat / nuque courte et large
Visage rond et plat
Petite oreille mal ourlée
Hypertélorisme / épicanthus
Hypoplasie os propres du nez
Petite bouche / Langue protruse

Retard statural
Mains courtes / doigt court / hyperlaxes
Clinodactylie
Pli palmaire unique
Signe de la sandale

Canal atrioventriculaire
Tetralogie de Fallot
CIA / CIV

Atrésie duodénale
Imperforation anale
Maladie de Hirschprung

Question 3

Complication d’une T21

Answer 3

Obésité / diabète
Hypothyroidie
Maladie coeliaque
SAOS
Infection ORL / surdité
Strabisme / cataracte
Epilepsie
Polycarie
LAM 7
Ostéoporose
Stérilité

Question 4

Paraclinique d’un T21

Answer 4

Caryotype sanguin
NFS
Thyroidien
Echo coeur et rénal
Bilan de surdité avant 1A
Examen ophtalmo
SAOS avant 4A

Question 5

Formes cytogénétique d’un T21

Answer 5

T21 libre homogène
T21 libre en mosaique

T21 par translocation robertsonienne => caryo parents
T21 par translocation réciproque => caryo parents

Question 6

Risque à priori d’une T21

Answer 6

1/1500 à 20A
1/1000 à 30A
1/100 à 40A
1/30 à 45A
Mère T21 => 1/3
ATCD T21libre  => 1/100
ATCD T21non libre => entre 10 et 100%

Question 7

PeC sociale d’une T21

Answer 7

6M => Rééducation psychomotricien
1A => Orthophonie
6A => Psychologue
Scolarité adaptée

Question 8

PeC d’une T21 adulte

Answer 8

Hypothyroidie, diabète, maladie coeliaque, cataracte
Tous les 2A
Cancer du colon, sein, utérus,
Contraception adaptée

Question 9

Dépistage d’une T21

Answer 9

Echo de suivi de la grossesse
Caryotype anté-natal 1/50 ou NIPT anormal
Caryotype par NIPT ( non-invasif) si risque entre 1/250 et 1/50

T1 : Proteine placentaire de type A, B HCG
T2 : AFP, B-HCG, oestradiol non conjugué

Question 10

Indication d’un diagnostic prénatal de T21

Answer 10

Remaniement chromosomique
ATCD d enfant porteur
Risque > 1/250
Signes d appel échographique

Question 11

Réalisation d’une choriocenthèse

Answer 11

11-13 SA
Caryotype / ADN foetal / enzyme
Direct / Culture / ADN

Question 12

Réalisation d’une amniocenthèse

Answer 12

15-32 SA
Caryotype / ADN foetal / Enzyme / Biochimie
FISH / Culture / ADN

Question 13

Condition pour une IMG

Answer 13

Pas de limite de terme
2 médecins du CPDPN
Aide psychologique obligatoirement proposé

Question 14

1ère et 2ème cause de déficience intellectuelle génétique

Answer 14

1ère : T21

2ème : X fragile

Question 15

Quels sont les mutations que peut donner FRM1

Answer 15

Mutation => X fragile
Prémutation
=> XFRAS : neurodégénérative à 50A
=> Insuffisance ovarienne avec ménopause prématurée

Question 16

Quels sont les états possibles du FRM1

Answer 16

Mutation instable du FRM1 CGG
Normal < 45 triplets
Allele non patho intermediaire : 45-55
Prémutation 55-200
Mutation > 200

Question 17

Clinique de l X fragile

Answer 17

Déficience intellectuelle
Trb du comportement
Trait autistique

Visage allongé + Grandes oreilles
Macrocéphalie + front allongé + menton long
+/- épilepsie +/- hyperlaxité ligamentaire

Macro orchidie

Question 18

Clinique de l XFRAS

Answer 18

Trb pseudo Parkinsonien
Ataxie cérébelleuse
Déclin cognitif + trb de la memoire courte

Question 19

Paraclinique de l XFRAS

Answer 19

PCR ou Western Blot

Test génétique du nombre de triplets et profil de méthylation du locus de FRM1

Question 20

Risque de transmission de l X fragile

Answer 20

Mère toujours prémutée
Risque nul si allèle intermédiaire
Si enfant muté le prochain 50%

Question 21

IMG et mutation génétique

Answer 21

T 21

X fragile

Question 22

Mutation de la mucoviscidose

Answer 22

Mutation de CFTR F508del

Question 23

Dépistage néonatal de la mucoviscidose

Answer 23

J3 sur papier buvard

Question 24

Dépistage de la mucoviscidose

Answer 24

Test à la sueur

Question 25

TTT de la mucoviscidose

Answer 25

Kiné respiratoire quotidienne
TTT des surinfections bronchiques
Extraits pancréatiques
Vitamines liposolubles

Question 26

Suivi d’une mucoviscidose

Answer 26

Centre Ressource et Compétence Mucoviscidose

Question 27

Clinique de la mucoviscidose

Answer 27

Bronchiolite récidivante
Encombrement bronchique persistant
DDB
Distension thoracique +/- “BPCO”

Iléus méconial
Pancréas
Ictère cholestatique 
Cirrhose biliaire / lithiase biliaire
Carence en vitamine ADEK

Myocardite
Glandes sudoripares
Tractus génital

Question 28

Clinique d’une mucoviscidose à l echographie anténatale

Answer 28

Hyperéchogénicité intestinale
Dilatation digestive
Non visualisation de la vésicule biliaire
Péritonite méconiale

Question 29

PeC suspi à l écho de mucoviscidose sans histoire familiale

Answer 29

Etude génétique des parents si un muté recherche chez l autre d une mutation rare => séquençage complet

Question 30

Indication du conseil génétique dans la mucoviscidose

Answer 30

ATCD chez un enfant
Heterozygote chez un des parents
Couple avec apparentés avec enfant atteint

Question 31

Que faire si mutation muco retrouvées chez les parents

Answer 31

Choriocenthèse 11-13SA

Question 32

Dépistage néonatal de la mucoviscidose

Answer 32

Test de Guthrie à J3
Dosage Trypsine IR => diag moléculaire
Si positif => CRCM => test à la sueur
Si négatif => TIR à J21 => CRCM si +

Question 33

Colonisation bactérienne lors de la mucoviscidose

Answer 33

P.Aeruginosa pdt 6M par 3 ECBC => tournant péjoratif

Question 34

PeC respiratoire de la mucoviscidose

Answer 34

Kinésithérapie respiratoire
Aerosol de rhDNase
Limite les allergies et tabac
Sport dnas la limite du possible

+/- OLD si IRC
VNI si poCO2 > 55mmHg

Question 35

PeC infectieuse et digestive de la mucoviscidose

Answer 35

ATB adapté aux germes pdt 2S
Vaccination

Extrait pancréatiques
Acide ursodésoxycholique
Vitamine ADEK
Supplementation en sel
Nutrition à 120% de la norme

Question 36

Clinique de la maladie de Turner

Answer 36

Monosomie X ( que les filles )

Retard de croissance prédominant sur la taille
Abs de dvpt pubertaire + infertilité

Insertion basse des cheveux
Pterygium colli
Ecartement mamelonnaire
Cubitus valgus
Bradymétacarpie du IV
Nbreux navi
Hypertélorisme
Otite à répétition
Thorax en bouclier
Coarctation de l Ao
Rein unique ou en fer à cheval
Bandelette ovarienne