43 - Problèmes des maladies génétiques Flashcards by Florentin C

Triade phénotypique d’une anomalie chromosomique

Dysmorphie
Malformation
Retard psychomoteur

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Clinique d’une T21

Microcéphalie
Occiput plat / nuque courte et large
Visage rond et plat
Petite oreille mal ourlée
Hypertélorisme / épicanthus
Hypoplasie os propres du nez
Petite bouche / Langue protruse

Retard statural
Mains courtes / doigt court / hyperlaxes
Clinodactylie
Pli palmaire unique
Signe de la sandale

Canal atrioventriculaire
Tetralogie de Fallot
CIA / CIV

Atrésie duodénale
Imperforation anale
Maladie de Hirschprung

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Complication d’une T21

Obésité / diabète
Hypothyroidie
Maladie coeliaque
SAOS
Infection ORL / surdité
Strabisme / cataracte
Epilepsie
Polycarie
LAM 7
Ostéoporose
Stérilité

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Paraclinique d’un T21

Caryotype sanguin
NFS
Thyroidien
Echo coeur et rénal
Bilan de surdité avant 1A
Examen ophtalmo
SAOS avant 4A

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Formes cytogénétique d’un T21

T21 libre homogène
T21 libre en mosaique

T21 par translocation robertsonienne => caryo parents
T21 par translocation réciproque => caryo parents

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Risque à priori d’une T21

1/1500 à 20A
1/1000 à 30A
1/100 à 40A
1/30 à 45A
Mère T21 => 1/3
ATCD T21libre  => 1/100
ATCD T21non libre => entre 10 et 100%

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PeC sociale d’une T21

6M => Rééducation psychomotricien
1A => Orthophonie
6A => Psychologue
Scolarité adaptée

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PeC d’une T21 adulte

Hypothyroidie, diabète, maladie coeliaque, cataracte
Tous les 2A
Cancer du colon, sein, utérus,
Contraception adaptée

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Dépistage d’une T21

Echo de suivi de la grossesse
Caryotype anté-natal 1/50 ou NIPT anormal
Caryotype par NIPT ( non-invasif) si risque entre 1/250 et 1/50

T1 : Proteine placentaire de type A, B HCG
T2 : AFP, B-HCG, oestradiol non conjugué

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Indication d’un diagnostic prénatal de T21

Remaniement chromosomique
ATCD d enfant porteur
Risque > 1/250
Signes d appel échographique

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Réalisation d’une choriocenthèse

11-13 SA
Caryotype / ADN foetal / enzyme
Direct / Culture / ADN

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Réalisation d’une amniocenthèse

15-32 SA
Caryotype / ADN foetal / Enzyme / Biochimie
FISH / Culture / ADN

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Condition pour une IMG

Pas de limite de terme
2 médecins du CPDPN
Aide psychologique obligatoirement proposé

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1ère et 2ème cause de déficience intellectuelle génétique

1ère : T21

2ème : X fragile

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Quels sont les mutations que peut donner FRM1

Mutation => X fragile
Prémutation
=> XFRAS : neurodégénérative à 50A
=> Insuffisance ovarienne avec ménopause prématurée

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Quels sont les états possibles du FRM1

Mutation instable du FRM1 CGG
Normal < 45 triplets
Allele non patho intermediaire : 45-55
Prémutation 55-200
Mutation > 200

Clinique de l X fragile

Déficience intellectuelle
Trb du comportement
Trait autistique

Visage allongé + Grandes oreilles
Macrocéphalie + front allongé + menton long
+/- épilepsie +/- hyperlaxité ligamentaire

Macro orchidie

Clinique de l XFRAS

Trb pseudo Parkinsonien
Ataxie cérébelleuse
Déclin cognitif + trb de la memoire courte

Paraclinique de l XFRAS

PCR ou Western Blot

Test génétique du nombre de triplets et profil de méthylation du locus de FRM1

Risque de transmission de l X fragile

Mère toujours prémutée
Risque nul si allèle intermédiaire
Si enfant muté le prochain 50%

IMG et mutation génétique

T 21

X fragile

Mutation de la mucoviscidose

Mutation de CFTR F508del

Dépistage néonatal de la mucoviscidose

J3 sur papier buvard

Dépistage de la mucoviscidose

Test à la sueur

TTT de la mucoviscidose

Kiné respiratoire quotidienne TTT des surinfections bronchiques Extraits pancréatiques Vitamines liposolubles

Suivi d'une mucoviscidose

Centre Ressource et Compétence Mucoviscidose

Clinique de la mucoviscidose

Bronchiolite récidivante Encombrement bronchique persistant DDB Distension thoracique +/- "BPCO" ``` Iléus méconial Pancréas Ictère cholestatique Cirrhose biliaire / lithiase biliaire Carence en vitamine ADEK ``` Myocardite Glandes sudoripares Tractus génital

Clinique d'une mucoviscidose à l echographie anténatale

Hyperéchogénicité intestinale Dilatation digestive Non visualisation de la vésicule biliaire Péritonite méconiale

PeC suspi à l écho de mucoviscidose sans histoire familiale

Etude génétique des parents si un muté recherche chez l autre d une mutation rare => séquençage complet

Indication du conseil génétique dans la mucoviscidose

ATCD chez un enfant Heterozygote chez un des parents Couple avec apparentés avec enfant atteint

Que faire si mutation muco retrouvées chez les parents

Choriocenthèse 11-13SA

Dépistage néonatal de la mucoviscidose

Test de Guthrie à J3 Dosage Trypsine IR => diag moléculaire Si positif => CRCM => test à la sueur Si négatif => TIR à J21 => CRCM si +

Colonisation bactérienne lors de la mucoviscidose

P.Aeruginosa pdt 6M par 3 ECBC => tournant péjoratif

PeC respiratoire de la mucoviscidose

Kinésithérapie respiratoire Aerosol de rhDNase Limite les allergies et tabac Sport dnas la limite du possible +/- OLD si IRC VNI si poCO2 > 55mmHg

PeC infectieuse et digestive de la mucoviscidose

ATB adapté aux germes pdt 2S Vaccination ``` Extrait pancréatiques Acide ursodésoxycholique Vitamine ADEK Supplementation en sel Nutrition à 120% de la norme ```

Clinique de la maladie de Turner

Monosomie X ( que les filles ) Retard de croissance prédominant sur la taille Abs de dvpt pubertaire + infertilité ``` Insertion basse des cheveux Pterygium colli Ecartement mamelonnaire Cubitus valgus Bradymétacarpie du IV Nbreux navi Hypertélorisme Otite à répétition Thorax en bouclier Coarctation de l Ao Rein unique ou en fer à cheval Bandelette ovarienne ```