Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 > 3A1 Week 5 HC 3 > Flashcards

3A1 Week 5 HC 3 Flashcards

1
Q

Secundaire preventie van ziekten

A

Screening

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Prenatale screening

A

Onderzoek van de moeder naar foetale afwijkingen
- Het doel van prenatale screening is niet zoveel mogelijk afwijkingen detecteren, maar wel om betrokkenen in staat te stellen tot het maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuze
- Prenatale screening valt zowel onder de WBO als WGBO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Indicatie prenatale screening

A
  • Eerder kind met een structurele (lichamelijke) afwijking (zonder genetisch aangetoond oorzaak)
    o Geavanceerd ultrageluidsonderzoek type 1 (GUO1)
  • Eerder kind met genetische aandoening (invasieve prenatale diagnostiek, NIPT)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Abortus

A

Mag tot 24 weken > sociaal of medische indicatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Prenatale diagnostiek

A
  • Gericht onderzoek naar afwijkingen bij de foetus bij a priori verhoogd risico
  • Onderzoek nadat bij prenatale screening (of bij opportunistische onderzoek of routine echoscopie) een afwijkingen wordt vermoed
    > Genotypering: met foetaal of placentair materiaal → via invasieve prenatale diagnostiek
    > Fenotypering: echo diagnostiek van de foetus (GUO) of MRI van de foetus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Redenen prenatale diagnostiek

A
  • Vaststellen obstetrisch beleid → plaats van de partus, wijze van bevallen
  • Vaststelling neonataal beleid
  • Terminering zwangerschap
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Omvang prenatale screening

A

Anamnese - 13w echo - 20w echo
- SEO = structureel echografische onderzoek
- NIPT = non-invasieve prenatale test

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

NIPT

A

= non-invasieve prenatale test
- Screening op syndroom van Down, Edwards en Patau → combinatietest (wordt tegenwoordig in Nederland niet meer gedaan)

In het maternale bloed gekeken naar DNA waarin afwijkingen gevonden kunnen worden
- Deze test kijkt niet naar foetaal DNA, maar dus naar het placentair DNA en maternaal DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

SEO

A

= structureel echografische onderzoek
- Screening op structurele afwijkingen in het eerste trimester → eerste trimester SEO
- Screening op structurele afwijkingen in het tweede trimester →tweede trimester SEO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Indicatie prenatale diagnostiek

A
  1. Verhoogde kans op een foetus met een bekende genoomafwijking, op basis van
    a. Een eerdere zwangerschap met een foetus met een genoomafwijking
    b. Een maternale of paternale genetische aandoening of dragerschap
    c. Maternale of paternale structurele chromosoomafwijkingen
  2. Verhoogde kans op foetale chromosoomafwijkingen na een afwijkende non-invasieve prenatale diagnostiek
  3. Afwijkingen gevonden bij geavanceerd ultrageluidsonderzoek (inclusief een verdikte nekplooi2 3,5 mm in het eerste trimester)
  4. Tweemaal mislukte NIPT op basis van te lage placentaire fractie
  5. Wanneer eerder al weefsel via invasieve prenatale diagnostiek is verzameld (dit kan dan gebruikt worden voor diagnostiek)
  6. Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na ICSI
  7. Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek
  8. In bijzondere omstandigheden na counseling in een centrum voor prenatale diagnostiek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Mogelijkheden prenatale diagnostiek

A
  • Foetale MRI
  • Echodiagnostiek (geavanceerd ultrageluid onderzoek → GUO)
  • NIPD → non-invasieve prenatale diagnostiek
  • Invasieve diagnostiek:
    o Vlokkentest: transcervicaal <> ransabdominaal
    o Vruchtwaterpunctie (amniocentese): transabdominaal
    o Navelstrengpunctie (cordocentese): wordt weinig toegepastTri
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Trisomie 21

A

Syndroom van Down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

5p deletie

A

SCA = structural chromosome abnormality

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Trisomie 7

A

Rare autosomal trisomy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Complex chaotisch patroon

A

Van veel chromosomen fragmenten te veel of te weinig is mogelijk een moederlijke maligniteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

NIPT onderzoek en testeigenschappen

A
  • Trident1 is het vervolgonderzoek na verhoogde kans bij een combinatietest
    > De NIPT wordt ingezet voor trisomie 13, 18 en 21 én nevenbevindingen, of op medische indicatie bij bijvoorbeeld een eerder kind met het syndroom van Down
  • Trident2 is een alternatief voor de combinatietest
    > Er is dan keuze voor NIPT voor trisomieën, of NIPT voor trisomieën én nevenbevindingen (whole genome screening). De combinatietest in Nederland niet meer uitgevoerd
17
Q

Trisomic rescue

A

In de placenta wordt een trisomie gevonden die niet in de foetus aanwezig is

18
Q

QF-PCR

A

Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction
= sneltest Down-, Edwards- en Patau-syndroom

19
Q

PPV

A

Positieve predictive value
Hoe hoger, hoe beter

20
Q

SEO eerste en tweede trimester

A

De eerste trimester SEO wordt op dit moment in studieverband uitgevoerd
- Enkele grove structurele afwijkingen opgespoord worden
- Vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden (zoals foetale hart)

De tweede trimester SEO wordt de echo aan de hand van een vast protocol gemaakt
- Vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden
- Anatomie beter en gedetailleerder te visualiseren
- Foetus is in een verder gevorderd ontwikkelingsstadium

21
Q

Vervolgonderzoek SEO

A

= GUO = geavanceerd ultrasound onderzoek

22
Q

Afwijkingen die SEO niet kan vinden

A
  • Bij 13 weken: maag-darmafwijkingen, ventriculomegalie
  • Bij 20 weken: oesophagusatresie, destructieve of obstructieve afwijkingen van het brein
  • Bij littekens of obesitas kan het beeld minder duidelijk zijn
23
Q

GUO

A

= geavanceerd ultrageluid onderzoek

  1. GUO-1: verhoogd a priori risico op aangeboren afwijking
  2. GUO-2: verdenking op een afwijking tijdens de zwangerschap (na bijvoorbeeld de SEO)
24
Q

Indicaties GUO-1

A
  • Sterk verhoogde kans op een ernstige structurele afwijking
  • Monozygote meerlingzwangerschap
  • Eerstegraadsverwant van de foetus met een structurele afwijking, niet berustend op een bekende genoomafwijking
  • Twee tweedegraads (of verdere verwanten) met een vergelijkbare afwijking in dezelfde bloedlijn
  • Pre-existente of in het eerste trimester vastgestelde diabetes mellitus
  • Verhoogde kans op een foetaal hartblok bij een hoger titer ss-A- en/of ss-B-antistoffen; 7. Hoge titer TSH-receptor antistoffen
  • Gebruik van teratogene medicatie of geneesmiddelen
  • Hoge stralingsbelasting (> 0,5 Gy)
25
Q

Indicaties GUO-2

A
  • Het vermoeden op een structurele foetale afwijking bij het SEO of ander echoscopisch onderzoek
  • Onverwachte bevindingen bij het SEO of een incompleet SEO;
  • Afwijkingen in de hoeveelheid vruchtwater bij eerste trimester echo’s of het SEO en onder voorwaarden later in de zwangerschap (polyhydramnion [na uitsluiten diabetes gravidarum] of oligohydramnion [na uitsluiten intra-uteriene groeirestrictie of prematuur gebroken vliezen])
  • Het vermoeden op foetale hartritmestoornissen
  • Foetale biometrie < P2.3 bij het SEO (HC, AC en/of FL < P23) of bij routine biometrie <32 weken zwangerschapsduur
  • Maternale seroconversie voor een bacteriologisch of virologisch agens dat potentiële schade aan de foetus kan veroorzaken
  • Specifieke (neven)bevindingen bij de NIPT, in het kader van de TRIDENT-studies
  • Afwijkende placentatie of chromosoompatroon bij invasieve prenatale diagnostiek
  • Verhoogde kans op foetale anemie bij een klinisch relevant bloedgroepantagonisme
  • Complicaties als gevolg van een meerling
26
Q

Beleid na afwijkende GUO

A

Geruststelling, geen wijziging/ wijziging, abstinerend beleid/ TOP, intra-uteriene therapie

27
Q

Prenatale therapie

A
  1. Twin-to-Win Transfusion syndrome (TTTS) = gedeelde bloedvaten dichtgemaakt worden met de laser, zodat beide kinderen weer voldoende voedingsstoffen krijgen
  2. Medicamenteuze conversie foetale aritmiën
  3. Open operatieve behandeling spina bifida
  4. Intra-uteriene dilatatie aortaklepstenose
  5. Plugging trachea bij hernia diafragmatica

3A1 (28 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions