Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 > 3A1 Week 5 HC 1 > Flashcards

3A1 Week 5 HC 1 Flashcards

1
Q

Ideogram

A

Schematische weergave van chromosomen, waarin bepaalde repeat (CG) donker aankleuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Homozygoot

A

Precies dezelfde chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Heterozygoot

A

Mutatie opgetreden in 1 van de chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Compound heterozygoot

A

Twee verschillende mutaties in zelfde gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Dubbel heterozygoot

A

In twee genen heterozygoot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hemizygoot

A

Het X- en Y-chromosoom (voor gen maar 1 allel aanwezig)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

X-gebonden recessieve aandoening

A

Beschrijf stamboom bij aangedane vader en draagster vrouw

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Spierdystrofie van Duchenne (2 vormen)

A

X-gebonden recessief
Jongens (18m-4jr)
Vrijwel nooit ouder dan 30jr
1. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
2. Becker Muscular Dystrophy (BMD)

Mutatie in dystrofine gen (vormt de link tussen een spiervezel en de basale membraan)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Becker Muscular Dystrophy (BMD)

A

Mildere vorm
- Bij deze aandoening is er een deletie van drie, zes of negen basenparen in het leesraam van het gen, waardoor er aminozuren missen. Hierdoor ontstaat een minder functioneel eiwit (niet totaal disfunctionerend)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

A

Ernstige vorm
- Grote deletie, leidend tot een frameshift mutatie, leidend tot volledige afwezigheid van het dystrofine eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Spierdystrofie van Duchenne > symptomen

A

Laat lopen, moeilijkheden bij het opstaan van de grond, vaak vallen, moeilijkheden bij het traplopen en pseudohypertrofie van de kuitspieren door het opzwellen van het spierweefsel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Spierdystrofie van Duchenne > complicaties

A

Orthopedische vervormingen door verkorting van pezen en spieren, verlamming van de ademhalingsspieren (permanente beademing vanaf 20-jarige leeftijd), hartstilstand door cardiomyopathie en mentale retardatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

X-inactivatie

A

= lyonisatie
= Vrouw inactiveert 1 X-chromosoom per cel > willekeurig met gemiddeld 50/50-verdeling

Geïnactiveerde X-chromosoom te zien als Barr body in nucleus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

XIC

A

X-inactivatie centrum, op locatie Xq13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

XIST-gen

A

in XIC te vinden
zorgt voor productie RNA streng (maakt inactieve coating om X-chromosoom dat geïnactiveerd wordt)
–> invasie X-inactivatie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Pseudo-autosomale regio

A

= deel van X-chomosoom dat actief blijft
Zowel bij X en Y zo
Top aan korte arm (p) is belangrijker, want groter

17
Q

X-linked hypohidrotische ectodermale dysplasie

A

Sprake van onderontwikkelde zweetklieren, waardoor er geen zweetproductie is

Bij een vrouw komt deze ziekte tot uiting door bepaalde gebieden met bepaalde gebieden zonder zweetproductie (want de vrouw is mozaïek)&raquo_space;> volgen lijnen van Blaschko

18
Q

Hemofilie A

A

tekort aan stollingsfactor VIII (85%)

19
Q

Hemofilie B

A

tekort aan stollingsfactor IX (15%)

20
Q

Hemofilie

A

X-gebonden recessief

21
Q

Hemofilie indeling

A

Ernstig (< 1%) > spontane bloedingen
Matig (1-5%) > bloedingen na geringe traume
Mild (5-40%) > bloedingen na grote traumata/ ingrepen

22
Q

Hoe krijgt een vrouw hemofilie

A

Kan hemofilie krijgen door ongunstige X-inactivatie, door een de novo mutatie of via de ouders indien de vader aangedaan is en de moeder draagster is

23
Q

Obligaat draagster

A

= dochter van mannelijke hemofiliepatiënt
- Kunnen alle mogelijke waarden hebben wat betreft factor VIII en IX, maar meestal zitten ze rond de 60-65% (voldoende voor normale stolling)
- Bij ongunstige inactiveren is fenotype erger

Een lage waarde in de stollingsfactor (<50%) maakt de kans groot dat een mogelijke drager daadwerkelijk drager is

24
Q

Zwanger en hemofilie

A

Fysiologisch gaat de concentratie van factor VIIl gedurende de zwangerschap omhoog, waardoor een zwangere draagster van hemofilie normaal kan bevallen > maar na geboorte daalt het meteen

25
Q

Bevallen en hemofilie

A

In een hemofiliebehandelcentrum kan een vrouw atraumatisch bevallen. Hierbij worden onder andere geen schedelelektroden gebruikt en zal laagdrempelige overgestapt worden op een sectio

26
Q

Onderzoek zwangere draagster hemofilie

A

Bekijk schema in samenvatting: leg uit
Bepaling factor VIII/ IX activiteit
geavanceerd ultrageluid onderzoek

27
Q

Incontinentia pigmenti (IP)

A

X-gebonden dominant
Mutatie in het IKBKG-gen
Voor meeste mannen lethaal

28
Q

Stadia IP

A

Stadium 1: blaarvorming (geboorte tot vier maanden)
Stadium 2: wratachtige uitslag (diverse maanden)
Stadium 3: krulvormige maculaire hyperpigmentatie (zes maanden tot volwassen leeftijd)
Stadium 4: lineaire hypopigmentatie, alopecia, hypodontie, afwijkende tandvorm en dystroplastische nagels (volwassen leeftijd)

29
Q

IKBGK-gen/ NEMO bij IP

A
  • Afwijking zit in genproduct NEMO
  • NEMO nodig voor activatie van de transcriptiefactor NF-kappaB (speelt een rol bij immuun-, ontstekings- en apoptose pathways)
  • NEMO-deficiënte cellen hyperprolifereren en gaan in apoptose
  • Bij IP-patiënten gaan alle cellen waarin het verkeerde X-chromosoom actief is hyperprolifereren en uiteindelijk in apoptose

Alle cellen met het gemuteerde X-chromosoom zullen niet overleven. Het gemuteerde X-chromosoom blijft echter wel aanwezig in de ʻgezonde’ cellen in de vorm van een Barr body, waardoor het herhalingsrisico nog steeds aanwezig is.

30
Q

Inactivatie abnormale X-chromosomen

A
  • del(X)→abnormale X-chromosoom wordt geïnactiveerd
  • Gebalanceerde t(X ;autosoom)→ normale X-chromosoom wordt geïnactiveerd
    o Als het normale X-chromosoom actief zou zijn, dan zouden er twee X’en actief zijn (terwijl er één geïnactiveerd moet worden) en er zou alleen één kopie actief zijn van het chromosoom waarmee translocatie heeft plaatsgevonden
  • Ongebalanceerde t(x;autosoom)→ translocatie-chromosoom wordt geïnactiveerd
31
Q

Fragiele X-syndroom

A

X-gebonden
Meest voorkomende oorzaken mentale retardatie
- Mutatie van het FMR1-gen op Xq27.3 > verlenging van de CGC-repeats (> 200 repeats)
- Hierdoor is er geen transcriptie

32
Q

Fragiele X-syndroom symptomen

A

Lang gelaat, grote oren, afstaande oren, overstrekbare gewrichten, platvoeten en vergrote testikels

33
Q

Fragiele-X-tremor-ataxie syndroom (FXTAS)

A

Mensen met een permutatie voor fragiele X-syndroom
Cerebellaire ataxie, parkinsonisme, perifere neuropathie en intentietremor

34
Q

Gevolgen permutatie fragiele X-syndroom

A
  1. M: Fragiele-X-tremor-ataxie syndroom (FXTAS)
  2. V: Vervroegde overgang (POI)
35
Q

X-gebonden dominante overerving

A

50% dochters aangedaan
geen zonen aangedaan
25% miskraam

3A1 (28 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions