3A1 Week 2 HC 2

Question 1

Kernbegrip klinische genetica

Answer 1

Weloverwogen, goed geïnformeerde, eigen keuze te laten maken op het juiste moment in hun leven

Question 2

Pre-implantatie genetische test (PGT)

Answer 2

3 jaar geleden werd PGT nog PGD genoemd. Daarbij werden 1-2 cellen van het 8-cellige blastocyt-stadium gehaald en deze werden geanalyseerd op de in de familie voorkomende aandoeningen. Tegenwoordig doen we daarnaast nog een PGS (er wordt gecontroleerd op veel voorkomende chromosomale afwijkingen, zoals trisomie 21. PGS + PGD = PGT

Question 3

NIPT test

Answer 3

= maternale serum bepalingen (niet invasieve prenatale test)
- Bloed afgenomen bij moeder, waarin fragmenten vrij zwevend placentair DNA zit van baby > onderzoek op uitoefenen (brengt geen risico op spontane abortus met zich mee)

Vruchtwaterpunctie heeft een risico van 1:300 op spontane abortus

Question 4

Hoe wordt verwantschapsbepaling gedaan

Answer 4

vlokkentest of vruchtwaterpunctie > risico op spontane abortus