217 amyloses Flashcards
Qu’est ce qu’une amylose?
Maladie à dépôts amorphes anormaux tissulaires de protéines amyloïdes, en feuillets ß
Quels sont les précurseurs des amyloses AL?
Chaîne légère d’IgG Lambda
Quels sont les précurseurs des amyloses AH?
Chaîne lourdes d’IgG Lambda
Quels sont les précurseurs des amyloses AA?
Protéine sérique Amyloïde
Quelles sont les différentes étiologies des amyloses?
Immunoglobunique (AL et AH) Amylose Amyloïd Associated Amylose héréditaire Amylose cardiaque sénile Amylose des hémodialysés
Quelles sont les étiologies malignes d’amylose AL?
Myélome Multiple
Maladie de Waldenström
Quelles sont les étiologies Bénignes d’amylose AL?
MGUS
Par quel organe et dans quel contexte est produite la Protéine SAA?
Par le foie, en cas de sd inflammatoire soit du à une infection chronique, soit du à PR/Crohn/Sp A/Fièvre auto-inflammatoire.
Quelle est la physiopathologie de l’amylose héréditaire?
Mutation AD de la protéine TTR (Transthyrétine)
Quelle est la physiopathologie de l’amylose cardiaque sénile?
TTR native non mutée faiblement amyloïdogène
Avec l’âge formation d’un dépôt Cardiaque, majoritairement asymptotique mais pouvant provoquer une IC.
Quelle est la physiopathologie de l’amylose des hémodialyses?
Défaut d’élimination de ß2µglobuline, formation d’un dépôt articulaire et péri-articulaire.
Quells organes sont atteints par l’amylose AL?
Tous sauf le SNC :
Cœur (60%), Rein (65%), appareil digestif, poumon,
SNP (20%), Peau, Articulations, Muqueuses, Système endocrinien, Hémopathie
Quelle sont les symptômes cardiaques d’une Amylose AL?
Que voit-on à l’écho?
CMH restrictive provoquant Tdc, Tdc et Adysatolie
Echo : Cœur brillant et granité, hypertrophie concentrique des parois, péricardite, dilatation OG.
SdG si SIV ≥ 15mm
Quelle sont les symptômes rénaux d’une Amylose AL?
SN Pur, Albumine et chaînes légères à l’EPU
NG Secondaire à reins de taille normale sans HTA
Quelle sont les symptômes digestifs d’une Amylose AL?
Macroglossie (pathognomonique AL), tbles intestinaux, malabsorptions, occlusion…
HMG 30% avec BHC normal
SMG avec hyposplénisme
Quelle sont les symptômes pulmonaires d’une Amylose AL?
Pneumopathie interstitielle diffuse
Quelle sont les symptômes neurologiques d’une Amylose AL?
PNP Douloureuse
Sd du canal carpien
Dysautonomie
Quelle sont les symptômes cutanés d’une Amylose AL?
Purpura péri-oculaire, Echymoses Papules Nodules Plaques
Quelle sont les symptômes articulaires d’une Amylose AL?
Arthropathie bilatérale symétrique
Déformation digitale
Epaulettes dues à nodosité péri-articulaires.
Quelle sont les symptômes muqueux d’une Amylose AL?
Xérostomie et modification du goût
Quels sont les symptômes endocriniens d’une amylose AL?
Goître thyroïdien,
Insuffisance thyroïdienne
ISL
Quelle sont les symptômes Sanguins d’une Amylose AL?
Hémorragies non graves dues à :
Infiltrat vasculaire, déficit en FX +/-FIX, Fybrinolyse augmentée
Quels sont les organes atteints par l’amylose AA?
Rein, Surrénale, Coeur (rare ++), Appareil digestif
Quels sont les symptômes rénaux d’une amylose AA?
Syndrome néphrotique +/- Insuffisance Rénale terminale dans 10% des cas au diagnostic
Quels sont les symptômes digestifs d’une Amylose AA?
Très fréquente mais asymptomatique++
Atteinte hépatique dans 30 % des cas, signe une maladie extensive, mauvais pronostic.
Quels sont les symptômes de la fièvre auto-inflammatoire?
Idem AA :
Très fréquente mais asymptomatique++
Atteinte hépatique dans 30 % des cas, signe une maladie extensive, mauvais pronostic.
Quel médicament réduit les accès fébriles des fièvres auto-inflammatoire?
Colchicine
Quels sont les symptômes des amyloses à dépôts de ß2µglobuline?
Sd canal carpien, Ténosynovite et synovite des fléchisseurs,
Géodes osseuses destructrices aux genoux et aux hanches.
Quelles sont les 3 principales Atteintes engageant le pronostic vital?
Quels sont leurs symptômes?
Dans quels cas sont elles les plus fréquentes?
- Atteinte rénale : Pu nue > 3g/24h, AA>AL +
- Atteinte cardiaque : IC cardiaque globale diastolique sur CMH restrictive, AL»»AA
- Atteinte neurologique : NP axonale sensitive/dysautonomie, 80% des AL
Comment affirme-t-on le diagnostic d’amylose?
Preuve histologique sur BGSA ou biopsie de la graisse sous cutanée (positif 70%-90%) ou biopsie médullaire (positif 50%)
Que montre l’histologie lors d’une amylose?
MO : coloration au rouge Congo
Lumière polarisée : Biréfringence Jaune:Vert indispensable.
Quels examens complémentaires permettent d différencier les Amyloses?
EPP + EPU : P monoclonale,
IEPP + IEPU : Caractérisation (bence-jones 70%)
Quels examens sont indispensables dans le cadre d’une amylose?
Dosage sanguin des chaînes libres : diagnostic et suivi
Recherche d’hémopathie maligne : Myélograme (Plasmocytes augmentés) et radio du squelette axial (MM)
Que doit comprendre le bilan de retentissement d’une amylose?
—Bilan rénal : Iono, urée création, Bu, Pu24, Echo rénale, +/-PBR
—Bilan Cardiaque : ECG (ondes Q de V1 à V3), ETT, Tropo-BNP, IRM (hyper T1 gado)
—Bilan neuro : ENMG
—Bilan hépatique : Dosage du FX
Quel score permet d’établir le pronostic d’une amylose?
Le score de la Mayo-clinic
Donner le score de la Mayo-clinic
Stade 1 : Pas d’élévation Trop ni BNP
Stade 2 : Elévation isolée d’un des 2 marqueurs
Stade 3 : Elévation des 2 marqueurs
V/F : C’est la prolifération plasmocytaire qui conditionne le pronostic des AL?
F : ce sont les atteintes viscérales!
Quel atteinte d’organe conditionne le pronostic d’une amylose AA?
Atteinte rénale
Quel est le traitement spécifique d’une amylose AL?
Traitement de l’hémopathie sous jacente en réduisant le taux sérique de la protéine monoclonale
Quel est le traitement spécifique d’une amylose AA?
Traiter l’origine du Sd inflammatoire chronique.
Quel est le traitement à mettre en place lors d’une atteinte rénale d’amylose?
IEC et Diurétiques (de l’anse++) / hémodialyse / Transpl
Quel est le traitement à mettre en place lors d’une atteinte cardiaque d’amylose?
Diurétique (DdA>Thiazidique!) / PM / Transpl
/!/ TTT habituel de ICC peu utile voire dangereux !!
Quel est le traitement à mettre en place lors d’une hypotension orthostatique dans le cadre d’amylose?
Bas de contention
Minodrine
Fludrocortisone
