12.ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Flashcards
Atrofia muscular espinal: ¿Hereditaria o adquirida?
Hereditaria.
Poliomelitis:
¿Hereditaria o adquirida?
Adquirida.
Charcot Marie Tooth:
¿Hereditaria o adquirida?
Hereditaria.
Miastenia gravis
¿Hereditaria o adquirida?
Adquirida.
Atrofia muscular espinal:
¿Dominante o recesiva?
recesiva.
¿En la AME que gen esta alterado?
El 15.
¿Cual de todas las AME es la más grave?
La I
¿Los niños con AME tipo I que NO logran hacer?
Ni siquiera logran controlar su cabeza y
tampoco se sientan.
¿Cuál es la edad de inicio de los pacientes con AME tipo I?
Antes de los 6 meses.
¿Cuál es la edad de inicio de los pacientes con AME tipo II?
Antes de los 18 meses.
¿Cuál es la edad de inicio de los pacientes con AME tipo III?
Despues de los 18 meses
¿Los niños con AME tipo II que NO logran hacer?
no se pueden parar ni caminar.
¿Por hay arreflexia en el AME tipo I?
Por que esta comprometida la motoneurona inferior
¿Cual es la postura tipica de una AME tipo I?
Postura de rana o batracio
¿Que tipo de compromiso tiene el AME tipo I?
-Compromiso bulbar con fasciculaciones.
-Compromiso intercostal y diafragmatico.
¿Cuales son las principales complicaciones de la AME tipo II?
Escoliosis y contracturas.
¿Que tipo de ventilación necesita el AME tipo I y AME tipo II?
AME I: Ventilación mecánica.
AME II: Ventilación NO invasiva.
¿Cuál es la diferencia entre una miopatía y una polineuropatía?
La PNP es de afectación distal y la miopatía es proximal.
¿Cuál es el trastorno neurológico hereditario más frecuente?
Charcot-marie-tooth.
Charcot-marie-tooth:
¿Recesivo o dominante?
DOMINANTE.
Charcot-marie-tooth:
Pie cavo o varo?
CAVO
¿Como se realiza el dx del Charcot-marie-tooth?
Clinica y electrodiagnostico.
DMD
¿Recesivo o dominante?
RECESIVO
¿Por que fallecen los pacientes con DMD?
Por insuficiencia respiratoria los 20 años.
¿Que es el signo de Gowers (+)?
Se le pide al paciente que se siente en el suelo y que se levante del suelo lo más rápido que pueda. Alguien que no tiene debilidad muscular se levanta sin problemas, pero un niño con DMD tiene tanta debilidad que debe ir trepando por sí mismo para poder levantarse.
¿Que es la pseudohipertrofia de pantorrillas?
Grandes gastrocnemios, pero en realidad están
llenos de infiltrado graso.
¿Como esta la CK en la enfermedad neuromuscular?
sobre 100 veces el valor normal.
¿Cuales son los síntomas cardinales de distrofia miotónica?
Debilidad, miotonía y cataratas.
A medida que afecta la DM, el apoyo de quien es importante?
A medida que progresa la enfermedad se afecta la musculatura faríngea y se generan trastornos de la deglución por lo que es importante el apoyo por fonoaudiología, incluso pudiendo llegar a la pérdida completa de deglución y se deben buscar alternativas para la ingesta del paciente.
