Zellweger Flashcards
1
Q
¿Cuál es el principal gen mutado?
A
PEX1
2
Q
¿Para qué proteína codifica este gen?
A
ATPasa de ácidos grasos-CoA
3
Q
5 características clínicas
A
- frente prominente
- hepatomegalia
- fontanelas amplias
- suturas craneales amplias
- puente nasal ancha
4
Q
¿Cuál es el principal hallazgo al realizar la RM craneal?
A
Polimicrogiria
5
Q
3 medidas terapéuticas en estos Px
A
- Tx con omega 3
- gastrostomia
- no alimentos con ácido titánico
6
Q
¿Qué estructura celular está afectada en este Sx?
A
Peroxisomas
