Acondroplasia Flashcards
1
Q
Defina acondroplasia
A
Transtorno que afecta al crecimiento óseo
2
Q
De acuerdo a los vocablos griegos, ¿qué significa acondroplasia?
A
A= sin Khondros= cartílago Plasesin= formar
3
Q
¿Cuál es el gen responsable de esta patología?
A
FGFR3
4
Q
3 características fenotipicas faciales de estos Px?
A
- Mandibula más prominente
- hipoplasia media facial.
- dedos acortados
5
Q
¿Cuál es el fenotipo craneal en estos Px?
A
Macrocefalia
6
Q
¿Cuál es la forma que presenta el hueso iliaco radiográficamente en estos Px?
A
Cuadrada por ser corta y ancha
7
Q
3 complicaciones que pueden presentar estos Px
A
- Apnea
- Otitis media
- Sinusitis
8
Q
3 medidas de Tx para estos Px
A
- Hormonas del crecimiento
- Vitaminas
- Manejo ortopédico
9
Q
2 patologías para realizar Dx diferencial
A
- Hipocondroplasia
* Sx de SADDAN
10
Q
Tipo de herencia de la acondroplasia
A
Autosomica dominante
