Noonan Flashcards
1
Q
¿Cuáles son los genes involucrados en este Sx?
A
- KRAS
- SOS1
- PTPN11
- RAF1
2
Q
¿Qué función se ve alterada por la proteína que interviene en la vía de señalización intracelular?
A
- Crecimiento
- Diferenciacion
- Apoptosis celular
3
Q
4 características del fenotipo facial de este Sx
A
- Helix grueso
- Hipertelorismo
- Ptosis
- Orejas de implantación baja
4
Q
3 características mayores en Sx Noonan
A
- Cara típica
- pariente de 1er grado afectado
- talla
5
Q
3 exploraciones complementarias
A
- exploracion genética
- exploracion auditiva
- exploracion esquelética
6
Q
Tipo de herencia
A
Autosomica dominante
